Klinefelter-Syndrom

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Klinefelter-Syndrom
KINDERNETZWERK
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Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
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Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
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Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
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Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
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Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
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Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
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Klinefelter – Syndrom
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Ulrich Wemmer, Darmstadt
03/2006
Kurzbeschreibung
Männlicher Phänotyp (äußerliches Erscheinungsbild), bei dem anstatt des normalen
Chromosomensatzes (46, XY) ein zusätzliches X-Chromosom (47, XXY) vorhanden ist.
Es können auch mehrere zusätzliche X-Chromosomen vorhanden sein oder ein
Mosaikzustand (Zellen mit unterschiedlichem Karyotyp).
Obwohl die Hoden bereits bei Geburt zu klein sind, werden die Betroffenen meist erst mit
Beginn der häufig verspätet einsetzenden Pubertät auffällig, weil die sekundären
Pubertätsmerkmale ausbleiben.
Die Behaarung des Körpers, insbesondere der Schamhaare und in den Achseln ist gering
oder fehlt. Es setzt kein Bartwuchs ein, der Stimmbruch bleibt aus und die Stimmlage hoch.
Es werden keine Spermien produziert, sodass eine Sterilität besteht.
Das Längenwachstum hält an, insbesondere werden die Beine überproportional lang. Die
Körperfett-Verteilung und spärliche Schambehaarung wird weiblich, Neigung zur Adipositas
und Vergrößerung des Brustdrüsengewebes (Gynäkomastie), schwach ausgeprägte
Muskulatur.
Ursachen für diese Veränderungen sind der mit der Pubertät einsetzende Mangel an
männlichem Sexualhormon (Testosteron) und die erhöhte Produktion von weiblichem
Sexualhormon(Östradiol)
Auch ist die Neubildung von Erythrozyten verringert, sodass es zur Anämie kommt.
Mit der Zufuhr von Testosteron lässt sich das Längenwachstum stoppen, die Gynäkomastie
bildet sich zurück und die Behaarung wird männlich.
Symptome
Körperliche Merkmale
Nach der Geburt finden sich bei 50% der Jungen zu kleine Hoden und gelegentlich auch ein
Hodenhochstand (Hoden im Leistenkanal).
Entwicklung während der Kindheit
Ab dem 4./5. Lebensjahr entwickelt sich ein verstärktes Längenwachstum, das besonders
die Beine betrifft und nicht Folge eines Testosteron- Mangels ist.
Die motorische Entwicklung ist gestört, Stehen und Laufen wird verspätet erlernt, beim
Ball- Spielen fällt eine gewisse Ungeschicklichkeit auf.
In der Sprachentwicklung bleiben die Betroffenen zurück, trotz normaler Intelligenz
bestehen eine verkürzte Aufmerksamkeitsspanne und eine Beeinträchtigung des KurzzeitGedächtnisses.
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Die Lernschwierigkeiten wirken sich auch auf die psychische Entwicklung aus, da die
verunsicherten Betroffenen in ihrem Verhalten eher ruhig und passiv wirken.
Verhaltensauffälligkeiten stehen in Zusammenhang mit den fehlenden männlichen
Merkmalen und der Zurückweisung durch Gleichaltrige und Erwachsene
Testosteron- Mangel
Mit Eintritt der Pubertät tritt ein Mangel an männlichem Sexualhormon ein mit
kompensatorisch erhöhten Werten von weiblichem Sexualhormon (Östradiol).
Der normale Wachstumsschub, der bei Jungen etwa 12-18 Monate nach Entwicklung der
sekundären
Pubertätsmerkmale(Volumenzunahme
der
Hoden,
Pubesbehaarung,
Achselbehaarung, Kehlkopfwachstum) einsetzt, wird bei fehlender oder verringerter
Testosteron- Produktion nicht abgeschlossen sondern fortgesetzt.
•
Hochwuchs mit zu langen Beinen im Verhältnis zum übrigen Körper, Armspannweite
jedoch nicht vergrößert wie bei Eunuchoidismus)
•
Die Hoden bleiben klein, wenig Achsel- und Schamhaare, keine Körperhaare, kein
Bartwuchs.
•
Die Muskulatur ist auffallend schwach entwickelt.
•
Die körperliche Leistungsfähigkeit bleibt gering.
•
Häufig besteht eine Anämie.
•
Der Stimmbruch bleibt aus, da der Kehlkopf nicht wächst.
Das Krankheitsbild wird häufig erst nach der Pubertät diagnostiziert. Bei den meisten
Männern erfolgt die Diagnose bei der Musterung.
Nach dem 20. Lebensjahr nimmt die Libido stark ab, es kommt nur wenig zu Erektionen,
keine Produktion von Spermien, es besteht Infertilität.
Bei der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich in der Spätpubertät eine über die
physiologische Gynäkomastie hinausgehende Vergrößerung des Brustdrüsen- Gewebes als
Folge der erhöhten Östradiol- Werte.
Erwachsene mit Klinefelter- Syndrom haben ab dem 40. Lebensjahr eine Osteoporose mit
Neigung zu Frakturen sowie eine Anämie.
Diagnostik
Chromosomen- Analyse
Die Chromosomen- Analyse, die auch pränatal aus Chorionzotten möglich ist, ergibt im
Karyogramm
•
in 80% der Fälle 47, XXY;
•
bei 6% liegt ein Mosaik vor mit normalem Chromosomensatz( 46,XY) in einem Teil
der Lymphozyten und dem Muster 47, XXY in den restlichen Zellen.
•
Bei 5% der Betroffenen findet sich ein normaler weiblicher Chromosomensatz(46,
XX), es können auch drei oder vier X-Chromosomen gefunden werden.
Hormon- Bestimmung
Normalerweise führt die Sekretion von hypophysären Gonadotropinen, das sind
Luteinisierendes Hormon(LH) und Follikel-Stimulierendes Hormon(FSH), zur Ausschüttung
der gonadalen Steroide oder Sexualsteroide wie Testosteron bei männlichen und Östradiol
bei weiblichen Individuen.
Knaben erreichen mit vier Monaten Erwachsenenwerte bei der Testosteronproduktion.
Nach einer Ruhepause setzt im Alter von sechs bis acht Jahren eine Androgenproduktion
der Nebennierenrinden ein, die zu einem kurzen Wachstumsschub führt.
Mit Eintreten der Pubertät wird vermehrt Testosteron gebildet, welches die Ausbildung der
sekundären Geschlechtsmerkmale bei Knaben und einen starken Wachstumsschub auslöst.
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Laborwerte bei Klinefelter- Syndrom
Vor der Pubertät sind endokrinologische Auffälligkeiten nicht nachweisbar.
Nach Einsetzen der Pubertät:
• Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikel- stimulierendes Hormon (FSH) im Serum
und Urin erhöht.
• Testosteron im Serum verringert, im Harn verringert oder normal.
• Funktionstest mit Gonadotropin- Releasing- Hormon(GnRH) Überschießender
Anstieg von LH und FSH.
Anatomie bei Klinefelter- Syndrom
Die Hoden sind zu klein (Hodenvolumen unter 4 ml) weil die Tubuli seminiferi einen stark
verminderten Durchmesser haben. Dadurch erklärt sich die spätere Azoospermie (fehlende
Spermien) und Infertilität.
Die veränderten Hoden reagieren nicht auf die die hypophysären Gonadotropine, deren
Produktion wegen fehlender Rückkopplung nachweisbar gesteigert ist. Bis zur Pubertät ist
die Funktion der Testosteron bildenden Zellen vorhanden, nach der Pubertät verringert sich
die Testosteron-Produktion.
Ursachen
Fehlverteilung der Chromosomen (Chromosomenaberration) in den Keimzellen bei der
Meiose (Erste Teilung der elterlichen Keimzellen), bei 5% fehlerhafte zweite Teilung (Mitose)
der bereits befruchteten Eizelle.
Bei älteren Müttern (ab dem 35.-40. Lebensjahr) tritt die Störung zwei- bis dreimal häufiger
auf als bei jüngeren Müttern.
Häufigkeiten
In Deutschland leben etwa 50.000- 80.000 Jungen und Männer mit dem KlinefelterSyndrom.
Betroffen ist 1 von 500- 1.000 männlichen Neugeborenen.
Differentialdiagnose /Verwandte Krankheiten /Begleitfehlbildungen
•
•
Hochwuchs besteht beim Marfan- Syndrom und Familiärem Großwuchs
Beim Klinefelter-Syndrom findet sich vermehrt eine Hypospadie(angeborene
Entwicklungsstörung der Harnröhre)
Standard- Therapie
Die Chromosomen- Anomalie ist nicht korrigierbar.
Der Androgenmangel lässt sich durch Laboruntersuchungen nachweisen.
Vor einer Therapie mit Testosteron muss eine gründliche körperliche Untersuchung
stattfinden, einschließlich der Sonographie der Prostata.
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Ab der Pubertät kann mit der Testosteron- Zufuhr begonnen werden.
Die Art der Applikation und die Dosierung müssen mit spezialisierten Zentren abgesprochen
werden. Im Prinzip gibt es mehrere Möglichkeiten.
• Testosteron kann als intramuskuläre Injektion alle 2-3 Wochen in einer Dosis von 250
mg verabreicht werden.
• Eine orale Substitutions- Behandlung ist mit Testosteron undecanoat möglich. In zwei
bis drei Tagesdosen werden jeweils 80-160 mg verabreicht.
• Möglich ist auch die subkutane Implantation von Testosteron- Pellets, die über einen
Zeitraum von 6-9 Monaten Testosteron freisetzen.
• Testosteron ist auch als Gel erhältlich.
Weitere Therapien
• Bei Verzögerung der Sprachentwicklung ist eine logopädische Behandlung angezeigt
• Die Muskulatur muss durch physiotherapeutische Maßnahmen trainiert werden, dabei
wird gleichzeitig auch der Knochenstoffwechsel angeregt.
• Lernprobleme sind durch Fördermaßnahmen zu beheben.
• Eine psychologische Beratung wird notwendig bei Anpassungsschwierigkeiten,
Angstzuständen und Phobien.
• Die Gynäkomastie kann operativ beseitigt werden.
Prognose
Ein Androgenmangel lässt sich heute problemlos behandeln.
Bei ausreichender Testosteron-Substitution und Inanspruchnahme aller Fördermaßnahmen
können Männer mit Klinefelter-Syndrom alle Berufe ausüben. Es gibt auch für eine
Partnerschaft und Ehe keine Bedenken, allerdings ist die Fertilität (Zeugungsfähigkeit)
eingeschränkt.
Eventuelle gesundheitliche Pobleme
•
Beim Klinefelter-Syndrom kann es in späteren Lebensjahren zu Osteoporose
kommen.
•
Es besteht ein erhöhtes Risiko für Atherosklerose .
•
Durch eine verminderte Neubildung von Erythrozyten kommt es häufig zur Anämie.
•
Weitere Probleme können Libidomangel, sexuelle Funktionstsörungen und eine
depressive Stimmungslage sein.
•
Ältere Männer mit Klinefelter-Syndrom haben häufig Varizen (Krampfadern),
außerdem besteht ein erhöhtes Risiko für einen Keimzelltumor oder für Brustkrebs
(1-3%).
Beratung der Familien
Beratung der Eltern: Der Umgang mit dem Klinefelter- Syndrom erfordert neben einer
verstärkten Zuwendung und Förderung die Vermeidung von Überbehütung. Allgemeine, die
Entwicklung unterstützende Beratung kann im Rahmen der Frühförderung sinnvoll sein.
Notwendig ist vor allem die einfühlsame psychologische Beratung der Familie, um
emotionellen Schwierigkeiten vorzubeugen bzw. solche zu mindern, auch durch
angemessene Hilfe für die betroffenen Jungen.
Über die die Nebenwirkungen der Testosteronzufuhr muss der Endokrinologe beraten.
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Genetische Beratung der Familie sollte erfolgen; das Wiederholungsrisiko ist jedoch nicht
vermehrt. Eine vorgeburtliche Diagnose ist prinzipiell möglich, dabei lässt sich jede
chromosomale Anomalie erkennen.
Informationen bieten
•
die Internetseite der Arbeitsgemeinschaft Klinefelter-Syndrom:
www.klinefelter-syndrom.de
•
Die Internetseite der Deutschen Klinefelter-SyndromVereinigung e.V
www.klinefelter.org
Literatur
Girard J. Endokrine Diagnostik in der Pubertät- pathophysiologische Grundlagen.
Therapeutische Umschau 1994; 51(5): 293-304
Schulte HM. Ein X zuviel und seine Folgen. ÄP Pädiatrie 2005; 2: 34-36
BUNDESVERBÄNDE
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in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
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LEONA e.V.
LEONA e.V.
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Internet: www.leona-ev.de
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MITGLIED IM KINDERNETZWERK
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Leiter RG Mettmann
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Klinefelter's Syndrome
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www.aaa.dk/TURNER/TYSK/INDEX_TY.HTM
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Klinefelter´s
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