Ehlers-Danlos- Syndrom

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Ehlers-DanlosSyndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Ehlers-Danlos-Syndrom
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. med. Ulrich Wemmer, Darmstadt
2004
Kurzbeschreibung
Hierzu gehört eine ganze Gruppe von genetisch bedingten Bindegewebserkrankungen mit
Störung der Kollagen-Biosynthese, Reifungsstörung des Kollagens und Beteiligung
extrazellulärer Proteine.
Seit 1997 erfolgt die Einteilung des Syndroms in sechs Typen, die sich an den
Organsystemen Haut, Gelenke oder Gefäße manifestieren.
Gemeinsam sind:
die Hyperelastizität der Haut
Verletzlichkeit der Haut mit Narben, die wie Zigarettenpapier aussehen.
Brüchigkeit der Gefäße mit Entstehung von verkalkenden Blutungen und
Gefäßwandeinrissen.
Die Überstreckbarkeit der Gelenke mit Luxationsgefahr, weil die Gelenkbänder und
Gelenkkapseln überdehnbar und die Muskeln schlaff sind.
Neigung zu Leistenbrüchen und inneren Brüchen.
An den Augen fallen die blauen Skleren auf, die Lider können nicht ganz gehoben
werden (Ptosis).
Symptome/Formen/Krankheitsverlauf
•
Die
Haut
ist
überdehnbar,
samtartig,
auffallend
weiß
und
brüchig.
Bei Verletzungen heilt sie schlecht, es bilden sich Narben, die an zerknittertes
Zigarettenpapier erinnern.
•
An Knie, Ellbogen und Schienbein können sich Pseudotumore bilden.Es kann zu Hautund Weichteilblutungen kommen. Die verkalkenden Ohren sind sehr elastisch und
verformbar.
•
Die Gelenke sind überbeweglich und instabil. Es besteht die Gefahr der der Luxation.
Gelenkseinblutungen treten auf. Es entstehen Skelettdeformationen. Die Patienten
leiden an einer erhöhten Schmerzempfindlichkeit.
•
An den Augen fallen auf:
Epikanthus (zusätzliche Hautfalte am inneren Rand des Oberlides)
-
2
-
blaue Skleren
Strabismus(Schielen),
Myopie (Kurzsichtigkeit)
Linsenektopie
Retinaablösung
•
Es besteht eine Neigung zur Parodontitis
•
Weitere Befunde: Leistenbrüche, Zwerchfellbrüche, Einriss innerer Organe mit
Weichteilblutungen
-
Typen der Organmanifestation beim Ehlers-Danlos-Syndrom
Sechs definierte Typen(Nach Brinckmann, Behrens, Brenner u.a.
Hautarzt 1999; 50: 257-65)
1. Klassischer Typ Typ I gravis:
Schwere Veränderungen von Haut und Gelenken, innere Organe und Gefäße können
betroffen sein.
Klassischer Typ Typ II mitis:
Veränderungen von Haut und Gelenken weniger ausgeprägt
2. Hypermobiler Typ III:
Vorzeitige Arthrosen, ausgeprägte Hyperflexibilität der Gelenke, geringe Beteiligung der
Haut
3. Vaskulärer Typ IV:
Dünne, durchscheinende Haut, Neigung zu Hämatomen, Überbeweglichkeit der kleinen
Gelenke, Beteiligung der inneren Organe und Gefäße (Aneurysmen, Arterienruptur)
4. Okulo- Skoliotischer Typ VI :
Kyphoskoliose,starke Überdehnbarkeit der Haut, abnorme Wundheilung, Mikrocornea
bläuliche Skleren, Muskelhypotonie, Beteiligung der inneren Organe
5. Arthrochalatischer Typ VII A und B:
Arthrochalasis multiplex congenital, kongenitale Hüftgelenkluxation, Hyperflexibilität der
Gelenke
6. Dermatoparaktischer Typ VII C:
Ausgeprägt schlaffe Haut, starke Überbeweglichkeit der Gelenke, Nabelhernie, blaue
Skleren
Andere Formen:
Typ VIII peridontitis type: schwere Parodontitis, vorzeitiger Zahnverlust
Typ IX: Haut lax und redundant, Blasendivertikel, Hyperflexibilität
Typ X: fibronectin abnormality type, Plättchenfunktionsstörung mit Hautblutungen
Typ XI: Familiäres Hypermobilitäts-Syndrom
Diagnostik
Die Diagnose stützt sich auf die medzinische und familiäre Vorgeschichte und wird nach der
klinischer Untersuchung gestellt.
•
Aus Hautbiopsien (Entnahme einer kleinen Hautprobe oberhalb des Ellenbogens unter
örtlicher Betäubung) lässt sich elektronenmikroskopisch die Kollagenstruktur und damit
der jeweilige Typ erkennen.
3
•
Die Anlage von Zellkuturen gibt ebenfalls Hinweise auf den Typ des Ehlers-DanlosSyndroms
Typ I:
Typ II:
Typ III:
Typ IV:
Typ V:
Typ VI A:
Typ VII A:
Typ VIII:
Typ IX:
Typ X:
•
Typ V- Kollagen- Defekt: Elektronenmikroskopie(EM), Zellkultur
Typ V- Kollagen-Defekt: EM, Zellkultur
Typ III- Kollagen- Defekt: EM, Zellkultur
Kollagen- III- Defekt: EM, Zellkultur
Mangel an Lysyloxidase: Hautbiopsie
Lysylhydroxylase- Mangel, EM, Zellkultur
B, C N- Proteinase- Mangel, EM, Zellkultur
Molekularer Defekt unbekannt
Störung der Kupferhomöostase, Kupferbestimmung
Fibronectindefekt
Pränatale Diagnostik möglich aus Chorionzottenbiopsie oder Amnionzellen bei den Typen
IV, VI A, VII A und B und IX
Ursachen
Autosomal-dominante Vererbung
Typ I-IV, VII A und B, VIII
Typ I und II Genort 9q34;
Typ III, IV A, B, C, D Genort 2q31
X-gebunden rezessive Vererbung:
Typ V und IX
Autosomal-rezessive Vererbung:
Typ VI, X
Autosomal-rezessive oder dominante Vererbung:
Typ VII
Häufigkeiten
Die Typen I und II sind häufig, sie machen 80-90 % der Fälle aus,
• auf Typ III entfallen 10 % der Fälle
• auf Typ IV 4 % der Fälle.
• Alle anderen Formen sind selten bis extrem selten
Insgesamt betrifft das Ehlers-Danlos- Syndrom 1: 150.000 Neugeborene
Verwandte Krankheiten / Differenzialdiagnose
Menkes-Syndrom: Cutis laxa
Noonan-Syndrom: Hautüberstreckbarkeit
v. Willebrand-Syndrom: Abnorme Blutungsneigung
Marfan- Syndrom: Gelenke überstreckbar
Osteogenesis imperfecta: Allelie mit den Typen VII A und B
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Standardtherapie
Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung, der Hauptansatz liegt in der
Prophylaxe.
 Die Vermeidung von Verletzungen an Stirn, Knie und Schienbein kann durch Bandagen
versucht werden. Erkrankte sollten keinen Kraftsport ausüben
 Frühzeitige Krankengymnastik soll die schlaffe Muskulatur kräftigen.
 Operationen sollten nur bei vitaler Indikation vorgenommen werden, da die Nähte
schlecht halten, daher sind Klebemethoden anzuwenden. Zu vermeiden sind
Angiographien und Katheterisierungen, da eine erhöhte Blutungsgefahr besteht.
 Langdauernder Husten muss frühzeitig behandelt werden, auch eine Obstipation sollte
vermieden werden.
 Bei Schwangerschaften Überwachung erforderlich
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
unbekannt
Prognose
•
•
•
•
•
Die Gelenkveränderungen führen schon im Kindesalter zu Arthrosen und Arthritis. Die
Kinder lernen verspätet gehen, Fehlbildungen der Füße sind häufig.
Während einer Schwangerschaft droht ein vorzeitiger Blasensprung mit Frühgeburt.
Unter der Geburt kann eine Uterusruptur eintreten, verstärkte Nachblutungen sind häufig.
Die Sehkraft kann durch eine Netzhautablösung oder Netzhautblutung gefährdet sein.
Die Lebenserwartung ist besonders beim Typ IV durch spontane Arterienrupturen oder
eine Kolonruptur stark eingeschränkt ( bei Männern auf 34 Jahre, bei Frauen auf 37
Jahre).
Auch bei Typ VI besteht aus den gleichen Gründen eine verminderte Lebenserwartung,
bei allen anderen Typen ist sie normal.
Beratung der Familien
Genetische Beratung vor erneuten Schwangerschaften wird empfohlen.
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.
Nagoldweg 31
33689 Bielefeld
Tel.: 0 52 05/72 89 53
Fax: 0 52 05/72 89 43
e-mail: [email protected]
Internet: www.eds-selbsthilfe-ev.de
Ansprechpartner/innen: Barbara Kleffmann
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Alle Anfragen bitte über die Postfach-Adresse:
Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.
Postfach 11 02 02
33662 Bielefeld
Deutsche Ehlers-Danlos Initiative e.V.
Angeborene-Bindegewebs-Erkrankungen - ABE
e.V.
Information-Beratung-Betreuung, Vereinsbüro
Falkenstr. 74
33758 Schloß Holte-Stukenbrock
Tel.: 0 52 07/99 56 77
Fax: 0 52 07/99 56 78
e-mail: [email protected]; [email protected]
Internet: www.angeborenebindegewebserkrankungen.de
Ansprechpartner/innen: Ursula Pankoke, Vorsitzende
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
The Canadian Ehlers-Danlos
Association
Kugelbühlstr. 1
183 Charlton Avenue
91154 Roth
Tel.: 0 91 71/98 15 16
Tel.: 01 60/5 53 47 38 Frau Markus
Fax: 0 91 71/98 15 18
Canada- Thornhill, Ontario L4J 6E9
Tel.: 001 9057 6175 52
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e-mail: [email protected]
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Vorsitzender
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