Spina bifida - Kindernetzwerk

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Spina bifida
KINDERNETZWERK
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Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
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Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
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einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
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Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
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Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
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Spina bifida
Neuralrohrdefekt
Dysraphie
offener Rücken
Meningocele
Myelocele
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
Juli / 2006
Kurzbeschreibung
Angeborene Fehlbildung infolge einer Störung beim Verschluss des Neuralrohres mit
•
unterschiedlich ausgeprägten Strukturveränderungen an Rückenmark und Wirbelsäule,
•
Muskellähmungen,
•
Sensibilitätsverlust und Störung der Blasen-Darmfunktion;
•
zusätzlich oft Hydrozephalus.
Symptome / Formen / Krankheitsverlauf
Während der Schwangerschaft kann eine Fehlbildung von Wirbelsäule und Rückenmark bei
der Ultraschalluntersuchung nachgewiesen werden. Die Geburt erfolgt dann am besten
durch Kaiserschnitt, um Verletzungen zu vermeiden.
Die Veränderungen am Rücken bestehen in einer von Haut bedeckten Vorwölbung (Meningocele; Spina bifida cystica) oder in einer so genannten Medullarplatte, wobei das fehlgebildete Rückenmark offen im Hautniveau liegt, manchmal von einer Membran überdeckt
ist (Myelocele bzw. Meningomyelocele; Spina bifida aperta).
•
Die Fehlbildung (Dysraphie) ist meist mit 60 Prozent im Bereich der Lendenwirbelsäule (lumbal oder lumbosakral) lokalisiert.
•
Seltener mit 4 Prozent kommt sie zervikal (im Bereich der Halswirbelsäule) vor.
•
Thorakal (im Bereich der Brustwirbelsäule) tritt sie mit 6 Prozent, thorakolumbal
(Brustkorb und Lendenwirbelsäule) mit 15 Prozent oder sakral (Kreuzbeinbereich) mit
11 Prozent auf .
Abhängig von der Höhe der Anomalie entsteht ein Querschnittssyndrom mit Lähmung der
Beinmuskeln, Sensibilitätsausfall sowie Störung der Blasen- und Darmfunktion (Harnträufeln
beim Hochnehmen des Kindes, klaffender Anus); bei hohen Celen kommt auch spastische
Lähmung vor.
Nicht selten entstehen Klumpfüße bereits vor der Geburt durch mangelnde Beweglichkeit.
Schwerste Formen eines Neuralrohrdefektes sind Anenzephalie (Fehlen des Großhirns)
und Rachischisis (keine Ausbildung des Neuralrohres, Wirbelsäule und Rückenmark vollständig gespalten).
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Nur wenig ausgeprägt sind Veränderungen bei der Spina bifida occulta:
Es fehlt die knöcherne Verbindung der Wirbelbogen; oft weisen Veränderungen der bedeckenden Haut darauf hin (Behaarung, Pigmentierung, plane Hämangiome, Hauteinziehung
(Grübchen), evtl. Fistel bei Dermalsinus mit Verbindung zwischen Haut und Rückenmarkskanal (dadurch Infektionsgefahr).
Eine Anomalie am Rückenmark kann fehlen bzw. lediglich in einer abnormen Fixierung des
unteren Endes durch das Filum terminale bestehen (Tethered cord-Syndrom). Die Kombination mit einem Lipom (Fettgewebetumor) oder Hamartom (von einer embryonalen Gewebefehlbildung ausgehender Tumor) ist dann nicht ungewöhnlich.
Bei 80-90% der Kinder mit Spina bifida aperta entsteht vor oder nach der Geburt ein Hydrozephalus (Wasserkopf) infolge Arnold-Chiari-Anomalie Typ II am cranio-cervikalen Übergang (Verlagerung des fehlgebildeten Kleinhirns in den Rückenmarkskanal) bzw. durch Veränderungen im Aquaedukt (enger Gang zwischen 3. und 4. Hirnkammer) und in der hinteren
Schädelgrube.
Durch Behinderung des Liquorabflusses erweitern sich die Ventrikel, der Kopfumfang nimmt
abnorm zu, die Schädelnähte weichen auseinander (große und gespannte Fontanelle). Es
entsteht ein Sonnenuntergangsphänomen die Regenbogenhaut (Iris) des Auges wird zum
Teil vom Unterlid bedeckt. Beschwerden sind Unruhe und Berührungsempfindlichkeit sowie
Kopfschmerzen und Erbrechen, oft auch eine Entwicklungsverzögerung.
Beim Tethered cord-Syndrom werden neben Hautveränderungen im Lumbalbereich vor allem fehlende oder abgeschwächte Muskeleigenreflexe, Atrophie von Muskeln, gelegentlich
zunehmende Spastik, Störungen der Sensibilität (vor allem im „Reithosenbereich“), Beeinträchtigung der Blasen-Darmfunktion, Zunahme einer Fußdeformität, selten auch Schmerzen (Lendensteife) beobachtet.
Bei einer neurogenen Durchlaufblase fehlt der Verschluss, es kommt zu ständiger Entleerung (Inkontinenz); bei der Überlaufblase liegt eine Sphincter-Detrusor-Dyssynergie vor,
das Zusammenspiel von Verschluss- und Entleerungsmuskeln ist beeinträchtigt, Urin wird
zurückgehalten, die Wandmuskulatur nimmt an Stärke zu (Balkenblase), es kommt zu ständigem Harnträufeln bei unzureichender Entleerung (Restharn) und Aufstau in Harnleiter bzw.
Nierenbecken (Hydronephrose).
Die gestörte Funktion des Spincter ani hat unwillkürlichen Stuhlabgang zur Folge, auch
hartnäckige Obstipation (Verstopfung) infolge Austrocknung durch Lufteintritt mit Entstehen
von Kotsteinen.
In der Pubertät kann sich eine Störung der Genitalfunktionen bemerkbar machen.
Diagnostik
Die Dysraphie ist meist unschwer zu erkennen, Sofort nach der Geburt sind Ausfallserscheinungen möglichst genau festzulegen (Muskellähmungen, Sensibilität, Blasen-Darmfunktion).
Durch Sonographie wird die Ventrikelweite bestimmt (Hydrozephalus).
Bei der Röntgenaufnahme des Kopfes ist oft ein Lücken- oder Wabenschädel nachzuweisen.
Zur genauen Darstellung von Strukturveränderungen und zum Nachweis einer Arnold-ChiariAnomalie ist eine craniale Magnetresonanztomographie erforderlich, mit der spinalen
MRT sind Veränderungen am Rückenmark, z.B. Tiefstand des Conus medullaris (unterhalb
des 2./3. Lendenwirbels) bei Tethered cord-Syndrom oder spinales Lipom.
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Mit neurophysiologischen Methoden werden spezielle Fragen geklärt:
•
EEG bei Anfallsbereitschaft,
•
EMG zum Prüfen der Muskelaktivität,
•
EVP (Evozierte Potentiale)zum Nachweis der Verarbeitung von Sinnesinformationen
(Hören, Sehen, Sensorik),
•
Polysomnographie bei Schlafstörungen.
Zur Analyse der Blasenfunktion werden Sonographie, Miktionszystourethrogramm,
Uroflowmetrie, Zystomanometrie, Nierenszintigraphie und Pyelographie eingesetzt.
Bei der entwicklungspsychologischen Untersuchung (Anwendung geeigneter Testverfahren) sind die verschiedenen Fähigkeiten und Fertigkeiten des Kindes zu beurteilen (Intelligenz, Sprache, Sozialverhalten, Emotionalität).
Eine molekulargenetische Diagnose ist meist nicht erforderlich; mitunter kann damit jedoch eine besondere genetische Disposition nachgewiesen werden.
Ursache der Erkrankung
Ätiologie / Pathogenese / Genetik
Man nimmt an, dass beim Entstehen einer Dysraphie bzw. eines Neuralrohrdefektes mehrere Faktoren eine Rolle spielen und spricht von multifaktorieller Genese:
•
Die unterschiedlich starke genetische Disposition wird durch Umwelteinflüsse in einem Schwellenwerteffekt zur Realisation gebracht; dabei muss vor allem ein Folsäuremangel in Betracht gezogen werden. Folsäure wird beim Verschluss des Neuralrohres benötigt, der sich zwischen dem 22. und 28. Tag nach der Konzeption vollzieht, zuerst im kranialen, dann auch im caudalen Bereich. Dort kommt es dann auch
zu einer Rekanalisation bzw. zu retrograder Degeneration des Rückenmarks; dies erklärt, warum die caudalen, lumbosakralen Dysraphien meist von Haut bedeckt sind.
•
Die Entstehung der Arnold-Chiari-Anomalie Typ II am Kleinhirn ist unklar, hängt
aber wohl mit dem Neuralrohrdefekt zusammen.
•
Bei einem Tethered cord wird das in den ersten Lebensmonaten erfolgende wachstumsbedingte Aufsteigen des Rückenmarks (Aszension) behindert. Dessen Ende
(Conus medullaris) liegt dann im Bereich der Zwischenwirbelscheibe L2/L3.
Häufigkeit
Die Häufigkeit der Spina bifida ist säkularen, jahrszeitlichen und vor allem geographischen
Schwankungen unterworfen; sie ist in westeuropäischen Ländern (vor allem in Schottland
und Wales) höher als in Ostasien.
In Deutschland wird derzeit 1 betroffenes Kind bei 1000 bis 2000 Geburten beobachtet
(nach einer Statistik 2,6 auf 1000).
Welche Rolle die Unterbrechung einer Schwangerschaft nach pränataler Diagnose bezüglich der Häufigkeit spielt, ist nicht bekannt.
Medikamente mit folsäureantagonistischer Wirkung, zum Beispiel das Antiepileticum Valproat, erhöhen das Risiko und sollten deshalb während einer Schwangerschaft nicht verabreicht werden.
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Differentialdiagnose / Verwandte Krankheiten /Begleitfehlbildungen
Andere Fehlbildungen des Rückenmarks, wie
•
Diastematomyelie (Auseinanderweichen des Rückenmarks, in der Mitte oft durch
einen knöchernen Sporn getrennt),
•
Diplomyelie (Verdopplung) oder Syringo- bzw. Hydromyelie (flüssigkeitsgefüllter
Hohlraum im Rückenmark) sind recht selten.
•
Ebenfalls selten sind auch ventral gelegene Celen (Split notochord-Syndrom), bei
denen es Verbindungen zum Darm gibt (Ductus neurentericus).
Durch eine MRT ist die Situation zu klären.
Die von der Funktionsstörung des Rückenmarks verursachten Ausfälle von Muskulatur und
Sensibilität begünstigen das Entstehen von Knochendeformierungen (Kyphoskoliose
der Wirbelsäule) oder Gelenkkontrakturen, auch von Hautveränderungen (trophische
Störungen, Dekubitalgeschwüre usw.); die Beine bleiben meist im Wachstum zurück.
Im Bereich des Harntrakts drohen immer wieder auftretende Infektionen auf die Nieren
überzugreifen; chronische Nierenbeckenentzündung kann zu Schrumpfniere mit terminaler
Insuffizienz führen, so dass Dialyse nötig wird. Die Funktionsstörung im Bereich des Conus
medullaris, welche den Blasen-Darmverschluss beeinträchtigt, hat auch Auswirkung auf die
Funktion der Genitalien (erektile Dysfunktion).
Der Hydrozephalus kann das Auftreten einer Pubertas praecox (Frühreife) begünstigen.
Bei zunehmender Ventrikelweite ist möglichst bald ein liquorableitendes System erforderlich;
dieses kann durch Verstopfung (Obstruktion), Diskonnektion oder Entzündung (Ventilsepsis)
zu Komplikationen führen. Bei rascher Steigerung des Schädelinnendrucks entstehen lebensbedrohlichen Situationen (Atemlähmung).
Die Arnold-Chiari-Anomalie Typ II kann eine Funktionsstörung des Hirnstamms mit Hirnnervenlähmungen verursachen.
Früherkennung
Zur pränatalen Diagnose dient die Bestimmung des Alphafetoproteins (AFP), eines vom
Kind gebildeten Eiweißstoffes in der Amnionflüssigkeit (12. bis 14. Woche der Schwangerschaft); erhöht ist auch die Azetylcholinesterase. Als Screening eignet sich der Nachweis
von AFP im Blut der Mutter.
Mit der Ultraschalluntersuchung sind Veränderungen am Rücken zu erfassen, allerdings
muss speziell danach gesucht werden.
Standardtherapie
Aus der Vergangenheit ist bekannt, dass die meisten Kinder mit Myelocele an Infektionen
starben, wenn es nicht spontan zu einer narbigen Überhäutung kam.
➢
Offene Neuralrohrdefekte werden heute innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt
operativ verschlossen; dabei sind die Funktionsstörungen nicht zu beseitigen, sie können bei
ungünstiger Situation sogar zunehmen. Bei einer Meningocele kann die Operation später erfolgen.
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➢
Falls erforderlich (zunehmende Ventrikelweite), muss bald auch eine liquorableitende Operation wegen des Hydrozephalus durchgeführt werden, meist als ventrikulo-peritonealer oder
-atrialer Shunt.
➢
Die Blasenfunktion ist zu überprüfen, gegebenenfalls wird Katheterisieren oder ein urologischer Eingriff erforderlich, um Restharn zu vermeiden; auch Medikamente können eingesetzt werden.
➢
Bei regelmäßigen interdisziplinären Kontrollen sind im weiteren Verlauf die verschiedenen
Bereiche zu überprüfen und notwendige Maßnahmen zu veranlassen (Spezialsprechstunde
mit neuropädiatrischer, neurochirurgischer, orthopädischer, kinderurologischer, psychologischer und pädagogischer Beteiligung).
➢
Physiotherapie ist von Beginn an nötig, um vorhandene Muskelfunktionen zu kräftigen und
Kontrakturen zu verhindern.
➢
Ergotherapie wird erforderlich, um feinmotorische Funktionen zu fördern.
➢
Mit orthopädischen Maßnahmen sind Gelenkluxationen und Deformierungen zu behandeln;
geeignete Hilfsmittel müssen angepasst werden (Stehbrett, Orthesen, Rollstuhl usw.).
➢
Eine psychologische Betreuung sollte Kind und Familie kontinuierlich unterstützen; besondere Problemsituationen ergeben sich in der Pubertät.
➢
Die schulische Förderung erfolgt am besten integrativ und hat vor allem die geistigen sowie
die sozialen Fähigkeiten des Kindes berücksichtigen.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung
Es wird versucht, bereits im Mutterleib durch operative Maßnahmen die Auswirkungen der
Fehlbildung zu vermindern; so kann durch Einbringen eines schützenden Plastikteils drohenden Verletzungen im weiteren Verlauf der Schwangerschaft vorgebeugt werden.
Falls bereits ein deutlicher Hydrozephalus vorliegt, ist eine Entlastung durch Drainage möglich.
Diese Methoden der pränatalen Chirurgie sind in der Erprobung und wegen der damit verbundenen Gefahren nicht unproblematisch.
Prognose
Die Prognose wird vom Ausmaß und von der Lokalisation der Fehlbildung bestimmt.
Bei einer Myelocele resultiert oft eine schwere Mehrfachbehinderung; die Spina bifida occulta muss keine Funktionsstörungen verursachen (ein Zusammenhang mit nächtlichem Einnässen konnte in kontrollierten Untersuchungen nicht bestätigt werden).
Es kommt vor allem darauf an, wie gut es gelingt, die verschiedenen Funktionsstörungen zu
beeinflussen. Viele Kinder haben zwar eine körperliche Behinderung durch die Querschnittslähmung und sind auf einen Rollstuhl angewiesen, können aber den schulischen Anforderungen gut nachkommen und eine berufliche Ausbildung absolvieren (Berufsbildungswerk).
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Beratung der Familien
Das Wiederholungsrisiko für Geschwister wird mit 3-5% angegeben; wurden zwei Kinder mit
Spina bifida geboren, erhöht es sich auf etwa 10%.
Die genetische Beratung sollte in einem Spezialinstitut erfolgen.
Wichtig es für die Eltern, möglichst früh ausführliche Informationen über Probleme und Möglichkeiten zu erhalten, am besten im Rahmen der Frühförderung.
Eine psychologische Beratung soll dabei helfen, die mit Behinderung des Kindes verbundenen emotionalen Probleme zu bewältigen, die im Schulalter und in der Pubertät zunehmen.
Zur Prävention eines Neuralrohrdefektes wird die Einnahme von Folsäure empfohlen:
•
0,4 mg/Tag vor einer Konzeption bis zur 12. Woche der Schwangerschaft;
•
falls ein erhöhtes Risiko besteht, sind 4 mg/Tag erforderlich.
Hinweise auf Leitlinien und Literatur
Leitlinien der Gesellschaft für Neuropädiatrie (AWMF-Leitlinien-Register Nr. 022/009,
Entwicklungsstufe 2 (Januar 2003)
NORD LITERATURE, 55 Kenosia Avenue, P.O.Box 1968, Danbury, CT 06813-1968;
www.rarediseases.org
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Arbeitsgemeinschaft Spina bifida
und Hydrocephalus e.V. (ASBH), Bundesverband
Grafenhof 5
44137 Dortmund
Tel.: 02 31/86 10 50 - 0
Fax: 02 31/86 10 50 - 50
e-mail: [email protected]
Internet: www.asbh.de
Ansprechpartner/innen: Herr Langenhorst,
Geschäftsführer
Publikationen:
ASbH-Ratgeber
ASBH-Brief
ICP München - Integrationszentrum für
Cerebralparesen
Trägerverein Spastiker-Zentrum - Verein zur
Förderung spastisch gelähmter Kinder, Jugendl. u. Erw. u. anderer
Menschen m. Behind. e.V.
Garmischer Str. 241
81377 München
Tel.: 0 89/7 10 07-0
Tel.: 0 89/7 10 07-3 01 H. Reitsam
Fax: 0 89/7 10 07-1 02
e-mail: [email protected]; [email protected]
Internet: www.icpmuenchen.de
Ansprechpartner/innen: Stefan Reitsam
Das Berufsbildungswerk ermöglicht jungen Menschen mit
einer Körper- und Mehrfachbehinderung oder einer
chronischen Erkrankung durch eine ganzheitlich und
individuell orientierte Ausbildung die Integration in den
Arbeitsmarkt und die Teilhabe am gesellschaftlichen
Leben.
Schweizerische Vereinigung zugunsten
von Spina bifida/Hydrocephalus-Erkrankten
Bündacker Str. 5
CH-3047 Bremgarten
e-mail: [email protected]
Internet: www.sbh-ch.ch