Epidermolysis bullosa

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Epidermolysis bullosa
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Epidermolysis bullosa
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. med. Wolfgang Küster, Bad Salzschlirf
Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V.
Juli/2006/ Aktualisierung (Genetik)2016
Kurzbeschreibung
Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe von seltenen, erblichen, blasenbildenden Hautkrankheiten, die aktuell in 10 Typen unterteilt werden.
Typisch für diese Erkrankung ist eine erhöhte Verletzbarkeit der Haut und der Schleimhäute.
Symptome – Formen – Krankheitsverlauf
Durch genetische Veränderungen (Mutationen) von Verankerungsproteinen in der Oberhaut
(Epidermis), der Zwischenschicht zwischen Oberhaut - Unterhaut (Junktionszone) und den
oberen Schichten der Unterhaut (Dermis) entstehen bei mechanischer Belastung Lösungen
der Zellverbände, die zu Blasen führen. Betroffen ist die gesamte Haut, fast immer auch die
Mundschleimhaut, sehr häufig auch die Speiseröhre und die Übergangsschleimhaut am After. Bei teils geringsten mechanischen Belastungen entstehen Blasen, die sich zu offenen
Wunden entwickeln und unter Krustenbildung abheilen.
Die Tiefe und Ausdehnung der Wunde hängt davon ab, in welcher Schicht der Haut sich die
Blase gebildet hat. Hier werden 3 Schichten unterschieden, und damit EB in drei große Typen eingeteilt. Die klinische Unterscheidung ist nicht immer leicht.
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Spaltbildungen in der Oberhaut (Epidermis) führen zur EB simplex,
Spaltungen in der Junktionszone zur EB junctionalis und
Spaltbildungen in der oberen Dermis zur vernarbenden Form, EB dystrophica.
Je tiefer die Spaltungsebene der Haut und damit die Blasenbildung liegt, desto länger dauert
die Abheilung der Wunde und um so eher tritt Narbenbildung auf.
Die Blasenbildung bei EB simplex liegt innerhalb der Oberhaut und heilt daher ohne Hautverdünnung oder Narben ab. Nach stärkeren Verletzungen kann es gelegentlich zu Narben
kommen. Haare und Nägel sind in Abhängigkeit von der Unterform normal oder verformt,
Verhornungen der Handflächen und Fußsohlen treten häufig auf. Insgesamt ist die Prognose
bei EB simplex gut, die Neigung zur Blasenbildung nimmt bei einigen Formen mit zunehmendem Alter ab.
Bei EB junctionalis liegt die Trennung der Hautschichtung innerhalb der Basalmembran.
Auch hier heilen die Blasen ohne Narbenbildung ab, jedoch beobachtet man häufig eine
Hautverdünnung (Atrophie) sowie Nagelveränderungen, teils auch Blasenbildung der behaarten Kopfhaut mit bleibendem Haarverlust. Die einzelnen Merkmale sind sehr unterschiedlich ausgeprägt. Sie reichen von umschriebener Blasenbildung an einzelnen Hautparti-
en bis zu den häufig tödlich verlaufenden schweren Formen der EB junctionalis vom Typ
Herlitz.
EB dystrophica ist durch die Blasenbildung unterhalb der Basalmembran in den oberen
Schichten der Unterhaut gekennzeichnet. Die Blasenbildung führt daher immer zur Vernarbung. Der Schweregrad variiert von umschriebenem Befall bis zur generalisierten Blasenbildung mit massiver Vernarbung von Haut und Schleimhäuten und der Ausbildung von Fingerund Zehenverschmelzungen und –Verwachsungen (Mutilationen).
Zahlreiche weitere Gesundheitsprobleme können besonders bei den schweren vernarbenden Formen auftreten:
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Vernarbungen der behaarten Kopfhaut mit bleibendem Haarverlust,
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Beteiligung der Hornhaut des Auges,
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Vernarbungen im Mund mit Verkleinerung der Mundöffnung und eingeschränkter Beweglichkeit der Zunge,
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mangelhafte Qualität des Zahndentins mit frühzeitiger Karies und/oder Zahnverlust,
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Speiseröhrenverengungen durch Narbenbildung mit behinderter Nahrungsaufnahme,
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Nagelverformungen bis zum Verlust aller Nägel,
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durch Narbenverziehungen Beeinträchtigung der Gelenkbeweglichkeit, dadurch eingeschränkte manuelle Fähigkeiten der Hände und Arme sowie eine Gehbehinderung,
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Mangelernährung durch Probleme bei der Nahrungsaufnahme, niedriges Körpergewicht,
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Wachstumsstörungen,
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Blutarmut,
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Eiweißmangel,
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durch verändertes Essverhalten Darmverstopfungen,
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bei den schweren vernarbenden Formen im mittleren Erwachsenalter Entstehung von
Hautkrebs,
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Infektionen der Wunden.
Diagnostik
Neben der Anamnese, Familienanamnese und klinischen Untersuchung sind für die Diagnostik Hautproben für elektronmikroskopische Untersuchungen und Antigenmapping und Blutuntersuchungen zur Suche nach den Mutationen notwendig.
Im Verlauf sind Laboruntersuchungen wichtig, einerseits mikrobiologische Untersuchungen
von Hautabstrichen bei Infektionsverdacht sowie Blutuntersuchungen bei V.a. Blutarmut (Anämie), Eisenmangel, Eiweißmangel, etc.
Andere klinische oder labortechnische Untersuchungen hängen vom Ausprägungsgrad und
evtl. Komplikationen ab.
Ursachen
EB entsteht durch Mutationen in verschiedenen Verankerungsproteinen der Haut. Hierzu
zählen Keratine, Kollagen 7, Kollagen 17, Laminin 5, Alpha 6-Integrin, Beta 4-Integrin und
Plectin.
Genetik:
● EB simplex wird meist autosomal dominant vererbt, es ist die häufigste Form mit verschiedenen Subtypen und oft klinisch relativ milder Ausprägung.
Verantwortliche Gene:
KRT5-Gen (Chromosom 12q13)
KRT14-Gen (Chromosom 17q21
● Junktionale EB wird autosomal rezessiv vererbt. Es wird unterschieden in
„Herlitz type“ (schwere Form, gelegentlich auch letal) und
„Non Herlitz type“
Beide weisen verschiedene Untertypen auf.
Verantwortliche Gene „non Herlitz type“
LAMB3
Chromosom: 1q32 ca. 70%
COL17A1
10q24-25
LAMC2
1q25
LAMA3
18q11
ITGB4
17q25
Verantwortliche Gene „Herlitz Type“: LAMC2, LAMC3, LAMB3
Es besteht eine Phänotyp-Genotyp Korrelation.
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EB Dystrophica: wird autosomal-rezessiv und autosomal-dominant vererbt. Es ist die
schwerste Form der EB. Sie wird verursacht durch das
COL7A1 Gen auf
Chromosom 3q21
Die klinische Unterscheidung ist nicht immer leicht.
Häufigkeiten
EB ist eine seltene Erkrankung wobei am häufigsten EB simplex beobachtet wird, danach EB
dystrophica und als seltenste Unterform gilt die EB junctionalis.
Geschätzte Häufigkeit von EB junctionalis und EB dystrophica 1: 100 000.
Standardtherapie
Eröffnung von Blasen, Ausdrücken des Sekretes mit Kompressen, Blasendecke belassen,
Verwendung einer Wundgaze, einer Vlies-Kompresse und einem Mullverband. Behandlung
von Wundkrusten mit rückfettenden und aufweichenden Salben, zur Verhinderung von
Wundinfektionen lokale Antiseptika, hautreinigende, hautpflegende und auch antiseptische
Bäderanwendungen.
Weitere therapeutische Maßnahmen sind sehr vielseitig und hängen von dem Vorhandensein und der Ausprägung der o.g. zusätzlichen Merkmale ab.
Prognose
Die Prognose der EB hängt von der klinischen Manifestation ab und kann sehr verschieden
sein. Bei geringer Blasenbildung an wenig mechanisch belastenden Hautarealen sind die Lebensqualität und die Teilhabe am sozialen und Berufsleben nur leicht eingeschränkt.
Bei schwersten und ausgedehnten Formen der vernarbenden EB besteht eine Schwerstbehinderung mit ständiger Pflegenotwendigkeit und je nach Ausprägung eine Lebensverkürzung.
Beratung der Familien
Eltern sollten über die individuellen Behandlungsmöglichkeiten durch eines der klinischen
EB-Zentren sowie die Erfahrungen aus der Selbsthilfe informiert werden. Bei weiterem Kinderwunsch der Eltern, der Betroffenen, der nicht betroffenen Geschwister oder sonstiger Familienangehöriger ist eine humangenetische Beratung anzuraten.
Eine vorgeburtliche Diagnostik aus Fruchtwasserzellen ist unter der Voraussetzung möglich,
dass die krankheitsverursachende Mutation bei einem betroffenen Familienmitglied nachgewiesen wurde.
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
DermaKIDS e.V.
Hilfe und Informationen bei Epidermolysis bullosa
Albert-Einstein-Ring 11
14532 Berlin-Kleinmachnow
Tel.: 0 30/31 99 81-05
Fax: 0 30/31 99 81-04
e-mail: [email protected];
[email protected]
Internet: www.dermakids.de
Ansprechpartner/innen: Sandy Katzer
Bürozeiten: 9.00 - 17.00 Uhr
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Angeborene-Bindegewebs-Erkrankungen - ABE
e.V.
Selbsthilfe-Information-Beratung-Betreuung,
Vereinsbüro
Falkenstr. 74
33758 Schloß Holte-Stukenbrock
Tel.: 0 52 07/99 56 77
Fax: 0 52 07/99 56 78
e-mail: [email protected]; [email protected]
Internet: www.angeborenebindegewebserkrankungen.de
Ansprechpartner/innen: Ursula Pankoke, Vorsitzende
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa
e.V.
DEBRA Deutschland, Geschäftsstelle
Koordinations-und Kommunikationszentrum /
Sekretariat
Netzwerk Epidermolysis bullosa (EB)
Schulstraße 23
Hauptstr. 7, c/o Universitäts-Hautklinik
35216 Biedenkopf
Tel.: 0 64 61/9 26 08 87
Fax: 0 64 61/9 26 08 89
79104 Freiburg
Tel.: 07 61/2 70-66 14
Fax: 07 61/2 70-67 91
e-mail: [email protected]; [email protected]
Internet: www.ieb-debra.de
Ansprechpartner/innen: Bettina Höflein und Susanne
Köhl
Bürozeiten: Mo - Fr 8.00 - 11.30 Uhr
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ANGEBOTE:
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A-1220 Wien
Tel.: 0043 1947 1048
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Ansprechpartner/innen: Dagmar Libiseller
Französische Schweiz:
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Leitung:
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Geschäftsstelle und Deutsche Medizinische
Leitung:
Verein DEBRA-CH
Birkenweg 102
Birkenweg 102
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