Aniridie - Kindernetzwerk

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Aniridie
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
Servicetelefon:
Telefonzeiten :
Internet
:
0 60 21/1 20 30 oder 01 80/5 21 37 39
Mo
9-14.00 Uhr
Di/Do
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Mi
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Aniridie
Irisaplasie
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Ullrich Wemmer, Darmstadt
2004
Kurzbeschreibung
Aniridie bedeutet beidseitiges vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris
(Regenbogenhaut), dadurch kann die Pupille sich nicht schließen und nicht das einfallende
Licht regulieren.
Die Erkrankung kann angeboren sein und wird entweder autosomal- dominant vererbt oder
tritt sporadisch als nichterbliche Fehlbildung auf.
Die Betroffenen leiden unter
einer Beeinträchtigung des Sehens mit Lichtscheu,
Blendungserscheinungen durch eine angeborene Katarakt,
verminderter Sehschärfe bei Fehlanlage der Makula (gelber Fleck, Ort des schärfsten
Sehens) und des Sehnervs.
Die Folge ist ein Nystagmus (Pendelbewegungen des Auges).
Bei 50 % der Patienten erhöht sich später der Augeninnendruck (sekundäres Glaukom)
Die Kombination mit einem bösartigen Tumor der Niere (Wilmstumor) betrifft etwa 20% der
Patienten.
Symptome/FormenKrankheitsverlauf
Es kommt zu einer Beeinträchtigung des Sehens durch Blendung, es ist keine Regulation
durch die Pupille möglich. Die Patienten sind lichtscheu.
Die Aniridie ist mit einer Hypoplasie der Makula (gelber Fleck) und einer Unterfunktion des
Sehnervs (Nervus Opticus) verbunden, dadurch wirddie Sehschärfe beeinträchtigt und es
kommt zum Nystagmus.
Zusätzlich besteht eine Katarakt (Trübung der kristallinen Linse) und bei 50 % der
Betroffenen entwickelt sich vor der Pubertät ein Glaukom.
Oft bestehen Refraktionsanomalien (Myopie/Kurzsichtigkeit, Hyperopie/Weitsichtigkeit)
Seltener kommt es zu einer Linsenluxation. Es kann zu oberflächlichen Hornhauttrübungen
(Hornhautpannus) kommen.
(Anmerkung: Pannus: gefäßhaltiges Gewebe mit körnchenartiger Struktur an der Hornhaut)
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Es gibt zwei Formen der Aniridie:
Angeborene Aniridie
Aniridie Typ I
Unvollständige Entwicklung der Iris, oft nur ein Auge betroffen
Aniridie Typ II
Irisanomalie ausgeprägt, Kombination mit Katarakt,
Hornhauttrübung und Glaukom
Typ III
Kombination mit Debilität
Typ IV
WAGR-Syndrom
(Wilms- Tumor/Aniridie/Gonadoblastom/geistige Retardierung)
Bei einem Fünftel aller Aniridie-Patienten wird vor dem 3. Lebensjahr ein bösartiger Tumor
der Niere diagnostiziert.
Erworbene Aniridie
nach Trauma (z. B.durch Unfälle)
Diagnostik
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•
•
Pränatale Diagnostik aus Chorionbiopsie oder Fruchtwasserzellen ist möglich.
Nach der Geburt sind regelmäßige ophthalmologische Untersuchungen notwendig zur
Bestimmung der Sehschärfe.
Alle 3-5 Monate muss eine Messung des Augeninnendrucks erfolgen wegen der
Sekundär- Glaukom- Gefahr.
Sonographie der Nieren zum Ausschluss eines Wilmstumors
Ursachen
Die angeborene Aniridie ist in 90 % der Fälle autosomal-dominant erblich.
Das für das Krankheitsbild verantwortliche Gen ist in der chromosomalen Region 11p13
lokalisiert. Es handelt sich um das PAX6-Gen.
Mutationen in diesem Gen führen zu der Erkrankung.
Bei Homozygotie Anophthalmus congenitus(Fehlen der Augenanlage)
Die nicht erbliche Form tritt sporadisch auf.
Häufigkeiten
Die Aniridie betrifft 1 auf 100.000- 200.000 Lebendgeburten.
Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Rieger-Syndrom: Iridogoniodysgenese mit somatischen Anomalien
Okulo-Dento-Digitales Syndrom: Aniridie und komplexe Dysplasie des Auges
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Standardtherapie
 Anpassung einer Lichtschutzbrille sofort nach Geburt
 Refraktionsfehler(Myopie, Hyperopie, Astigmatismus) mit 1 ½ bis 2 Jahren durch Brille
oder später durch Kontaktlinsen ausgleichen
 Operative Maßnahmen bei Glaukom oder Katarakt
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Nicht bekannt
Prognose
Die Sehstörung lässt sich nur teilweise ausgleichen.
Wenn der Wilmstumor rechtzeitig erkannt wird, bestehen gute Heilungschancen.
Beratung der Familien
Genetische Beratung. Dominant vererbte Krankheiten haben ein Übertragungs- Risiko von
50 %, wenn bei Vater oder Mutter das kranke Gen vorliegt.
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Bundesvereinigung der Eltern blinder
AWS Aniridie-Wagr Selbsthilfegruppe
und sehbehinderter Kinder e.V.
Frau Denice Toews-Hennig
Eibenweg 4
52353 Düren
Tel.: 0 24 21/92 03 97
96247 Michelau
Tel.: 0 95 71/9 73 85 75
e-mail: [email protected];
[email protected]
Internet: www.bebsk.de
Ansprechpartner/innen: Marion Böttcher, 1.
Vorsitzende
e-mail: [email protected]
Internet: www.aniridie-wagr.de; www.aniridieforum.de
Ansprechpartner/innen: Denice Toews-Hennig
Bürozeiten: Mo-Fr vormittags oder am Abend von
19.30-21.00 Uhr
auch Regionalvertretung Rheinland
E-Mail: [email protected]
Reaching Out-The WAGR
Englischsprachige Homepage für
Aniridia Network
Menschen mit Aniridie
2063 Regina
(Canada)
U.S.A.- Lincoln Park MI 48146
Tel.: 001 3133814302
Internet: www.aniridia.org
e-mail: [email protected]
Internet: www.wagr.org