2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction Pb : proposer une
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2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction Pb : proposer une
2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction Pb : proposer une explication pour la mise en place du caryotype anormal et évaluer les risques de transmission de l’anomalie. Saisie Connaissances + Interprétation Doc 1 : Caryotype d’un fœtus atteint - Caryotype anormal : 47 K = 22 paires Caryotype normal = 46 K = 22 paires d’autosomes + XXY d’autosomes + XY Formation des gamètes haploïdes (ovocytes et spermatozoïdes) / méiose et fusion des gamètes / fécondation. On peut faire l’hypothèse qu’il y a eu une anomalie au cours de la méiose 1* ou 2: - Non disjonction des K homologues sexuels XX, ou des Kides au cours de l’ovogenèse. - Ou non disjonction des K sexuels XY, ou des Kides au cours de la spermatogenèse. - Puis lors de la fécondation caryotype anormal Schémas : exemple Doc 3 : Spermatogénèse chez un individu normal. Chez un individu normal : la quantité d’ADN au cours de la spermatogenèse est - X2 au cours des 5 premières heures. Duplication par réplication. - /2 au bout de 8 à 9 heures. Méiose I : séparation K homologues. 2 spermatocytes II, haploïdes - Méiose 2 : séparation des Kides 4 spermatides haploïdes. La spermatogenèse doit bien se traduire par l’obtention de 4 cellules haploïdes contenant chacune 1 K de chaque paire. Doc 2 : Hybridation d’un frottis de spermatozoïdes. - 3 types de spz : 1X, 1Y, 1XY (spz3) Chez l’individu atteint, au cours de la spermatogenèse, il y a un risque de transmission de la paire de K sexuels non disjointe : XY, certaines méioses seront anormales, ce qui entraînera un caryotype anormal suite à une fécondation 22 paires d’autosomes + X XY (Klinefelter) /2 au cours des 2 dernières heures. Mise en relation : Le caryotype anormal caractérisant le syndrome de Klinefelter provient d’une anomalie du déroulement de la méiose au cours de la gamétogenèse. Il s’agit d’une non disjonction de la paire des K sexuels en méiose 1* Les individus atteints de trisomie sexuelle( XXY) présentent de gros risques de production de spermatozoïdes anormaux et donc de transmission de l’anomalie. * Une anomalie en méiose 1 chez l’homme ne conduit pas à un caryotype XXY Des liens pour en savoir plus : http://www.embryology.ch/francais/kchromaber/abweichende01.html#entstehung http://www.cegep-stefoy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/notesgenet_9.htm
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