2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction Pb : proposer une

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2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction Pb : proposer une
2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction
Pb : proposer une explication pour la mise en place du caryotype anormal et évaluer les risques
de transmission de l’anomalie.
Saisie
Connaissances + Interprétation
Doc 1 : Caryotype d’un fœtus atteint
- Caryotype anormal : 47 K = 22 paires
Caryotype normal = 46 K = 22 paires
d’autosomes + XXY
d’autosomes + XY  Formation des gamètes
haploïdes (ovocytes et spermatozoïdes) /
méiose et fusion des gamètes / fécondation.
On peut faire l’hypothèse qu’il y a eu une
anomalie au cours de la méiose 1* ou 2:
- Non disjonction des K homologues sexuels XX, ou des Kides au cours de
l’ovogenèse.
- Ou non disjonction des K sexuels XY, ou
des Kides au cours de la
spermatogenèse.
- Puis lors de la fécondation  caryotype
anormal
Schémas : exemple
Doc 3 : Spermatogénèse chez un individu normal.
Chez un individu normal : la quantité d’ADN
au cours de la spermatogenèse est
- X2 au cours des 5 premières heures.
 Duplication par réplication.
- /2 au bout de 8 à 9 heures.
 Méiose I : séparation K homologues. 2
spermatocytes II, haploïdes
-
 Méiose 2 : séparation des Kides  4
spermatides haploïdes.
La spermatogenèse doit bien se traduire par
l’obtention de 4 cellules haploïdes contenant
chacune 1 K de chaque paire.
Doc 2 : Hybridation d’un frottis de spermatozoïdes.
- 3 types de spz : 1X, 1Y, 1XY (spz3)
Chez l’individu atteint, au cours de la
spermatogenèse, il y a un risque de
transmission de la paire de K sexuels non
disjointe : XY, certaines méioses seront
anormales, ce qui entraînera un caryotype
anormal suite à une fécondation  22 paires
d’autosomes + X XY (Klinefelter)
/2 au cours des 2 dernières heures.
Mise en relation : Le caryotype anormal caractérisant le syndrome de Klinefelter provient
d’une anomalie du déroulement de la méiose au cours de la gamétogenèse.
Il s’agit d’une non disjonction de la paire des K sexuels en méiose 1*
Les individus atteints de trisomie sexuelle( XXY) présentent de gros risques de production de
spermatozoïdes anormaux et donc de transmission de l’anomalie.
* Une anomalie en méiose 1 chez l’homme ne conduit pas à un caryotype XXY
Des liens pour en savoir plus :
http://www.embryology.ch/francais/kchromaber/abweichende01.html#entstehung
http://www.cegep-stefoy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/notesgenet_9.htm

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