PDF - Basic and Clinical Andrology

A n d r o l o g i e (2001), 11, n ~ 3, 149-154
9 GENETIQUE
Syndrome de Klinefelter et diagnostic
prdnatal
R. SAURA
Service de Gdndtique Mddicale, Maternitd H6pital PeUegrin, Bordeaux
RESUME
I. I N T R O D U C T I O N
L ' u t i l i s a t i o n d e p l u s e n p l u s f r ~ q u e n t e d u diagnostic prenatal permet de rdvdler des anom a l i e s g o n o s o m i q u e s , e n p a r t i c u l i e r le s y n drome de Klinefelter, non assocides ~ des anom a l i e s d c h o g r a p h i q u e s fcetales. L e s c a r a c t d r i s t i q u e s c l i n i q u e s et b i o l o g i q u e s d u s y n d r o m e de K i i n e f e l t e r s o n t b i e n c o n n u e s . II n ' e n
e s t p a s d e ms
des fonctions intellectuelles
dont l'~valuation est essentiellement, d~termince ~ partir d'~tudes anciennes biais~es.
Des ~tudes r~centes d~montrent que les facult~s i n t e l l e c t u e l l e s d e c e s s u j e t s , b i e n q u e ldgbr e m e n t a b a i s s ~ e s s o n t p r o c h e s d e la n o r m a l e .
D e s d t u d e s r ~ c e n t e s m o n t r e n t q u e le p r i n c i p a l m o d e d e r e c r u t e m e n t d e s s u j e t s 47~k~Y,
e n p o s t n a t a l , e s t le b i l a n d'infertilit~. L a
d ~ c o u v e r t e d ' u n f e e t u s XXY g ~ n ~ r e t o u j o u r s
u n e a n x i ~ t ~ m a j e u r e c h e z le c o u p l e . L ' a b s e n c e
de malformation et de retard mental devrait
permettre
la p o u r s u i t e
d e la g r o s s e s s e .
L'annonce de l'anomalie est d~terminante. Le
taux d'interruption est plus important quand
c'est l ' o b s t d t r i c i e n q u i f a i t c e t t e a n n o n c e . D e s
dtudes r~centes et notre ~tude, bien que peu
importante, confirment cette constatation. La
t e n d a n c e a c t u e l l e e s t d e n e p a s p r o p o s e r d'int e r r u p t i o n m d d i c a l e p o u r u n ,, K l i n e f e l t e r tout en sachant l'impossibilitd de pr~dire
q u e l l e s e r a la g r a v i t d d u s y n d r o m e .
Le diagnostic pr6natal est de plus en plus utilis6 dans les pays d6velopp6s. En France pros
de 70000 patientes ont un diagnostic pr6natal,
soit 10% environ des gestantes. Les indications de diagnostic pr6natal des aberrations
chromosomiques sont : l'~ge m a t e r n e l , u n
ant6c6dent d'enfant p o rteu r d'une a b e r r a t i o n
chromosomique, u n p a r e n t porteur d'un r e m a n i e m e n t chromosomique 6quilibr6, u n risque
augment6 d'avoir u n enfant trisomique p ar
l'6tude des facteurs s6riques maternels, u n e
anomalie ~chographique du p remier t r i m e s t r e ,
en p a r t i c u l i e r l ' a u g m e n t a t i o n de la clart6
nucale ou une anomalie 6chographique du
deuxi~me ou du troisi~me trimestre. Ces diagnostics p e r m e t t e n t le plus souvent de rassurer le couple en m e t t a n t en 6vidence u n e formule chromosomique normale, mais d a n s 2
4% des cas une a b e r r a t i o n chromosomique est
diagnostiqu~e. I1 peut s'agir d'une a n o m a l i e
autosomique : trisomie 21, 18 ou 13 ou d ' a u t r e s
r e m a n i e m e n t s de s t r u c t u r e d6s6quilibr6s qui
sont toujours consid6r6s comme des a n o m a l i e s
s6v~res. I1 peut aussi s'agir de r e m a n i e m e n t s
des chromosomes sexuels qui sont de gravit6
variable comme le s y n d r o m e de Turner, le syndrome de Klinefelter, les triplo X et les doubles
: Diagnostic prdnatal, syndrome de
Klinefelter, conseil gdndtique, interruption mddicale
de grossesse.
Mots-clds
Correspondance : R. Saura, Service de Gdndtique
Mddicale, Maternitd H6pital Pellegrin,
33076 Bordeaux
Communication au XVII~me Congr~s de la S A L F 7-9
ddcembre 2000, Bordeaux
149
Y. Les c o n s 6 q u e n c e s c l i n i q u e s des a n o m a l i e s de
s t r u c t u r e d e s g o n o s o m e s s o n t v a r i a b l e s selon
les r e m a n i e m e n t s i m p l i q u 6 s .
La d 6 c o u v e r t e d ' u n e a n o m a l i e a u t o s o m i q u e
d6s6quilibr6e, ou de c e r t a i n s r e m a n i e m e n t s de
s t r u c t u r e d e s g o n o s o m e s c o n d u i t le corps m6dical ~ p r o p o s e r u n e i n t e r r u p t i o n m 6 d i c a l e de
g r o s s e s s e qui est, h de r a r e s e x c e p t i o n s pros,
accept6e p a r le couple. Les a n o m a l i e s gonosom i q u e s fcetales s o n t d ' u n e g e s t i o n b i e n p l u s
difficile. U n e i n t e r r u p t i o n de g r o s s e s s e est
habituellement propos6e quand une anomalie
6 c h o g r a p h i q u e e s t associ6e ~ l ' a n o m a l i e chrom o s o m i q u e , p a r e x e m p l e s y n d r o m e de T u r n e r
avec u n h y g r o m a ou u n e a n a s a r q u e . Les a u t r e s
a n o m a l i e s g o n o s o m i q u e s : t r i p l o X, s y n d r o m e
de K l i n e f e l t e r et les d o u b l e s Y s o n t des a n o m a lies qui n e g 6 n 6 r e n t ni m a l f o r m a t i o n m a j e u r e
ni r e t a r d m e n t a l et u n e i n t e r r u p t i o n de grossesse n e d e v r a i t , ni 6tre p r o p o s 6 e p a r le corps
m6dical, ni ~tre a c c e p t 6 e si le couple la d e m a n de. M a i s des 6 t u d e s e u r o p 6 e n n e s [9, 1], et am6r i c a i n e s [16, 23, 24] s u g g ~ r e n t q u e la p l u p a r t
des g r o s s e s s e s s o n t a r r 6 t 6 e s . D e s p u b l i c a t i o n s
r 6 c e n t e s [11] o n t m o n t r 6 q u e le t a u x d ' i n t e r r u p t i o n de g r o s s e s s e s p o u r a n o m a l i e gonosom i q u e p o u v a i t 6tre d i m i n u 6 .
Les 616ments q u i v o n t c o n d u i r e le c o u p l e
p r e n d r e u n e d6cision s o n t v a r i a b l e s et m u l tiples, ce s o n t :
- ses c o n v i c t i o n s p e r s o n n e l l e s , b i e n stir, n o u s y
reviendrons,
- le corps m 6 d i c a l et sa p r o p r e sensibilit6,
- la soci6t6 et ses lois : ,, u n e i n t e r r u p t i o n th6r a p e u t i q u e de g r o s s e s s e p e u t 6tre p r o p o s 6 e . . .
a n o m a l i e d ' u n e c e r t a i n e g r a v i t 6 . . , i n c u r a b l e au
m o m e n t d u d i a g n o s t i c ,. Ce qui laisse u n e
g r a n d e libert6 d ' i n t e r p r 6 t a t i o n et u n e a l t e r n a tive ,~ 16gale - de c o n t i n u e r ou n o n la g r o s s e s s e .
La d 6 c o u v e r t e d ' u n foetus 47,XXY est u n e anom a l i e g o n o s o m i q u e sp6cifique qui a ses p r o p r e s
c a r a c t 6 r i s t i q u e s . Le
c o n s e i l l e r g 6 n 6 t i q u e ,,
quelle q u e soit sa f o r m a t i o n , doit a b s o l u m e n t
b i e n c o n n a i t r e ce s y n d r o m e a v a n t de c o n s e i l l e r
le couple p o u r p r e n d r e u n e d6cision de pours u i v r e ou n o n la g r o s s e s s e .
,,
II. L E S Y N D R O M E
1. C a r a c t 6 r e s
giques
DE KLINEFELTER
morphologiques
et biolo-
Le s y n d r o m e de K l i n e f e l t e r a t t e i n t 1 h o m m e
s u r 500 quel q u e soit le g r o u p e e t h n i q u e [2],
son d i a g n o s t i c e s t s o u v e n t r e t a r d 6 en r a i s o n
d'une symptomatologie peu importante et
variable. Ces hommes ont une alt6ration
i m p o r t a n t e de la s p e r m a t o g e n ~ s e (habituellem e n t u n e a z o o s p e r m i e ) et diff6rents d e g r 6 s
d'hypotestost6ron6mie. D u r a n t l'adolescence
les a n o m a l i e s r e t r o u v 6 e s s o n t : u n e c r o i s s a n c e
r a p i d e et u n e ob6sit6 t r o n c a l e . Le r i s q u e de
c a n c e r d u s e i n e s t m u l t i p l i 6 p a r 20 [21]. Le
t a u x de t e s t o s t 6 r o n e e s t abaiss6, le t a u x des
g o n a d o t r o p h i n e s e s t a u g m e n t 6 , la F S H e s t
r e l a t i v e m e n t p l u s a u g m e n t 6 e que la LH. Les
f o r m e s h o m o g 6 n e s : 47, XXY s o n t h a b i t u e l l e s ,
les f o r m e s en m o s a i q u e s : 46,XY/47,XXY s o n t
p l u s r a r e s et le d i a g n o s t i c n o n fait en r a i s o n
d ' u n e s y m p t o m a t o l o g i e r 6 d u i t e voire a b s e n t e .
Le t r a i t e m e n t r e p o s e s u r la p r i s e de testost6rone, u n t r a i t e m e n t c h i r u r g i c a l p o u r la gyn6com a s t i e et des I C S I ~ p a r t i r de p r 6 1 6 v e m e n t s
t e s t i c u l a i r e s o n t 6t6 r a p p o r t 6 e s [19] m a i s le
d o n de spermatozoYdes r e s t e le p r i n c i p a l trait e m e n t de l'infertilit6. M a i s le d 6 v e l o p p e m e n t
p o s t n a t a l des s u j e t s a t t e i n t s est s o u v e n t norm a l [17].
2.
Fonctions
- Klinefelter - :
intellectuelles
des
O n p e u t r e t r o u v e r d u r a n t l'adolescence u n
r e t a r d de l a n g a g e et d e s difficult6s scolaires
mod6r6es. U n h y p o t h 6 t i q u e r e t a r d m e n t a l ou
une alt6ration des fonctions intellectuelles
s e r o n t d 6 t e r m i n a n t s d a n s le choix d u couple
p o u r s u i v r e ou n o n ces g r o s s e s s e s . Des a n o m a lies d u d 6 v e l o p p e m e n t d e s fonctions intellect u e l l e s des s u j e t s a t t e i n t s de s y n d r o m e de
K l i n e f e l t e r o n t 6t6 r a p p o r t 6 e s d a n s la litt6rature.
La p l u p a r t de ces i n f o r m a t i o n s c o n c e r n a n t les
s u j e t s a t t e i n t s de d y s g o n o s o m i e s o n t 6t6 obtenues ~ partir d'6tudes
r6trospectives
( a n n 6 e s 60) f a i t e s s u r u n e p o p u l a t i o n r e c r u t 6 e
e n m i l i e u i n s t i t u t i o n n a l i s 6 ou carc6ral et s o n t
donc tr6s biais6es. E l l e s m e t t e n t en 6 v i d e n c e
150
u n n o m b r e ~leve de p a t i e n t s p o r t e u r s de dysg o n o s o m i e s et e n p a r t i c u l i e r de s y n d r o m e de
Klinefelter, avec r e t a r d m e n t a l (4 ~ 5 fois plus
~lev~ q u e celui de la p o p u l a t i o n g~n~rale). Ces
s u j e t s n e r e p r ~ s e n t e n t , toutefois, q u e 1% des
s u j e t s p o r t e u r s d ' u n e d y s g o n o s o m i e . Le QI des
e n f a n t s a t t e i n t s de K l i n e f e l t e r e s t ~valu~ h 10
15 p o i n t s e n d e s s o u s d e s s u j e t s ~ c a r y o t y p e
n o r m a l et o n t b e s o i n d ' u n suivi a d a p t ~ et peuv e n t a v o i r d e s t r o u b l e s d u c o m p o r t e m e n t [7,
13, 14, 15, 22].
L ' ~ v a l u a t i o n r~elle des f o n c t i o n s i n t e l l e c t u e l l e s
d e s s u j e t s a t t e i n t s de d y s g o n o s o m i e s a p u 8tre
r~alisSe /~ p a r t i r d ' ~ t u d e s , n o n biais~es, s u r le
suivi h l o n g t e r m e de ces s u j e t s [8]. Des
~ t u d e s p r o s p e e t i v e s r ~ c e n t e s [20] o n t 6t6
r~alis~es et a p p o r t e n t u n ~clairage n o u v e a u
s u r les f o n c t i o n s i n t e l l e c t u e l l e s des s u j e t s XXY.
C e t t e ~ t u d e a ~t~ r~alis~e e n t r e 1967 et 1971 et
p o r t e s u r 72000 n o u v e a u - n ~ s s u r l e s q u e l s u n
e x a m e n de la c h r o m a t i n e s e x u e l l e a p e r m i s de
d ~ p i s t e r 41 n o u v e a u - n ~ s XXY et 16 n o u v e a u n~s XXX. 35 XXY o n t u n suivi de l'enfance et
jusqu'h l'adolescence pour certains.
U n g r o u p e t ~ m o i n de 32 s u j e t s d o n t 24 fr~res
ou sceurs d e s p a t i e n t s ~tudi~s a ~t~ suivi d a n s
les
mSmes
conditions.
Des
tests
de
W e s c h l e r [251 o n t p e r m i s d ' ~ v a l u e r c e r t a i n e s
caract~ristiques
intellectuelles des deux
g r o u p e s . Les t e s t s ~ v a l u a n t le QI, les perform a n c e s v e r b a l e s (VIQ) ~ l'~criture, ~ la lecture,
l ' a r i t h m ~ t i q u e (WRAT) et l ' ~ v a l u a t i o n des
p e r f o r m a n c e s globales (PIQ) o n t ~t~ r~alis~s.
Le QI a ~t~ de 92,3 p o u r les XXY et de 103,5
p o u r les t ~ m o i n s . L e s p e r f o r m a n c e s verbales
o n t ~t~ r e s p e c t i v e m e n t de 84,4 et de 101,3 p o u r
les XXY et p o u r les t ~ m o i n s . Les p e r f o r m a n c e s
globales o n t 6t~ r e s p e c t i v e m e n t de 98,7 et de
105,4 p o u r les XXY et p o u r les t~moins. Bien
q u e ces p e r f o r m a n c e s s o i e n t l ~ g ~ r e m e n t inf~r i e u r e s h celle d u g r o u p e t ~ m o i n , e n p a r t i c u l i e r
p o u r les p e r f o r m a n c e s v e r b a l e s , les s u j e t s XXY
o n t des p e r f o r m a n c e s i n t e l l e c t u e l l e s qui rest e n t d a n s les l i m i t e s de la n o r m a l e .
D a n s u n e a u t r e ~ t u d e , R o b i n s o n e t a l . [18]
m o n t r e n t q u e les p e r f o r m a n c e s des XXY s o n t
m e i l l e u r e s l o r s q u e le d i a g n o s t i c a ~t~ r~alis~ en
d i a g n o s t i c p r e n a t a l et s ' a m ~ l i o r e n t avec le
m i l i e u socio-~conomique, ce qui n ' e s t p a s tr~s
surprenant.
I I I . C I R C O N S T A N C E S DE
D E C O U V E R T E D E S S U J E T S 47~XXY
Le s y n d r o m e de k l i n e f e l t e r p e u t s
de
d ~ c o u v e r t e fortuite, en d i a g n o s t i c p r 6 n a t a l
ce q u i e s t h a b i t u e l ou en p o s t n a t a l d a n s le
cadre d'un bilan pour une autre pathologie.
Le d i a g n o s t i c e s t p a r f o i s ~voqu~ p u i s c o n f i r m ~
devant :
d e s s y m p t o m a t o l o g i e s tr~s ~ v o e a t r i e e s
comme une azoospermie, des troubles endocrin i e n s et o u u n e g y n 6 c o m a s t i e ~ l ' a d o l e s c e n c e
chez u n g a r c o n .
d ' a u t r e s fois il s'agit d ' u n e d ~ e o u v e r t e
faite d a n s le c a d r e d'un b i l a n r~alis6 p o u r
d e s s u j e t s plac6s e n i n s t i t u t i o n s s p 6 c i a l i s 6 e s :
e n p s y c h i a t r i e ou e n m i l i e u carc6ral. Le biais
de r e c r u t e m e n t e s t 6 v i d e n t et afin d e m i e u x
6 v a l u e r l ' i n c i d e n c e et les c o n s 6 q u e n c e s
r6elles du s y n d r o m e de Klinefelter,
A b r a m s k y et C h a p p l e [1] o n t e s t i m ~ u n
n o m b r e de n o u v e a u - n ~ s a t t e i n t s de s y n d r o m e
de K l i n e f e l t e r p e n d a n t u n e p~riode de 4 a n s
(90 ~ 93) d a n s u n e r~gion d o n n ~ e , et c o m p a r ~
l ' e s t i m a t i o n a u x d i a g n o s t i c s de K l i n e f e l t e r
c o n f i r m ~ s p a r le c a r y o t y p e e n d i a g n o s t i c pr~ ou
p o s t n a t a l . D u r a n t cette p~riode 198095 n o u v e a u - n ~ s o n t ~t6 r e c e n s ~ s d o n t 9 4 5 4 7 de sexe
masculin.
L'estimation
de
nouveau-n~s
a t t e i n t s de s y n d r o m e de K l i n e f e l t e r ~ t a i t de
118 d o n t 12 o n t ~t~ d i a g n o s t i q u ~ s e n d i a g n o s tic p r e n a t a l f o r t u i t e m e n t . S u r les 106 r e s t a n t ,
28 (26 %) o n t ~t~ d i a g n o s t i q u ~ s e n p o s t n a t a l .
L'~ge d u d i a g n o s t i c a ~t~ : a v a n t 1 a n : 1 cas,
e n t r e 11 et 20 a n s : 7 cas d o n t 1 e n m o s a ~ q u e
(7%), a p r ~ s 20 a n s : 20 cas d o n t 1 e n m o s a i q u e
(19%). 78 cas de K l i n e f e l t e r s o n t d o n c ,, p a s s e s
i n a p e r ~ u s ,. Les i n d i c a t i o n s qui o n t p e r m i s de
f a i r e le d i a g n o s t i c d e s 28 s y n d r o m e de
K l i n e f e l t e r e n p o s t n a t a l o n t ~t~ : 4 r e t a r d s
m e n t a u x ( e n t r e 11 et 20 ans), 1 t r o u b l e d u comp o r t e m e n t (aprSs 20 ans), 10 h y p o g o n a d i s m e s
et ou g y n ~ c o m a s t i e s (2 e n t r e 11 et 20 a n s et 8
a p r ~ s 20 ans), 5 i n f e r t i l i t ~ s (apr~s 20 a n s ) et 8
i n d i c a t i o n s i n c o n n u e s (1 a p r ~ s 1 a n , 1 e n t r e 11
et 20 a n s et 6 apr~s 20 a n s ). P a r a i l l e u r s
A b r a m s k y et C h a p p l e [1] o n t ~tudi~ p e n d a n t la
m S m e p ~ r i o d e les i n d i c a t i o n s de c a r y o t y p e e n
p o s t n a t a l et e x t r a i t p a r m i les c a r y o t y p e s a n o r m a u x c e u x qui a v a i e n t u n e f o r m u l e 47,XXY.
151
1594 caryotypes ont ~t~ r~alis~s p e n d a n t cette
p~riode en post natal. S ur les 1109 q u i o n t dt~
r ~ a l i s ~ s p o u r u n r e t a r d m e n t a l : 1100
6 taient 46,XY (dans notre ~tude personnelle,
pour la m~me indication, nous avons 360 form u l e s n o r m a l e s 46,XX ou 46,XY). 4 sujets
a v a i e n t u n e formule 47,XXY (0,36%) (dans
notre 6tude personnelle ; a u c u n cas 47,XXY et
2 cas 47,XXX). 5 sujets a v a i e n t une formule
47,XYY (0,45%) (2 cas dans notre ~tude personnelle). U n sujet 47,XXY a 6t6 retrouv6 pour
des troubles du comportement. S u r l e s 370
r ~ a l i s ~ s p o u r m a l f o r m a t i o n ; a u c u n 47,XXY
n'a ~t~ retrouv~. S u r l e s 14 c a r y o t y p e s r~al i s ~ s p o u r i n f e r t i l i t d ; 4 a v a i e n t u n e formule
47,XXY. Et s u r l e s 91 d i a g n o s t i c s r d a l i s ~ s
pour hypogonadisme et ou gyn~comast i e s , 9 a v a i e n t u n e formule 47,XXY et 2 une
formule 47,XYY.
IV. E T U D E D E S S Y N D R O M E S D E
KLINEFELTER DU CENTRE DE
M E D E C I N E F(ETALE
E n t r e 1990 et 1999 nous avons eu 72 patientes
dont le foetus pr~sentait u n e aneuploidie gonosomique : 31 : 45,X, 24 : XXY, 11 : XXX et 6
XYY. L'~ge gestationnel m oye n des grossesses
~tait de 14 semaines d'am~norrh~es. 13 diagnostics p r ~ n a t a u x ont ~t~ r~alis~s d a n s notre
c e n t r e dont u n e grossesse g~mellaire monozygote, 10 par choriocent~se et 2 pa r amniocent~se. 11 pa t i e nt e s ont eu une amniocent~se hors
c e n t r e et ont ~t~ adress~es pour u n deuxi~me
avis. 4 pa t i e nt e s sur 12 du c e n t r e et 4 sur 11
hors centre ont eu une IMG. Le t e r m e moyen
de ces IMG a ~t~ 15,5 SA.
L a d ~ c o u v e r t e d ' u n foetus XXY va g~n~rer
chez le couple une anxi~t~ m a j e u r e , qui n'est
pas sp~cifique ~ cette pathologie, mais qui est
la consequence de l'annonce d'une anomalie,
quelle que soit sa gravitY, au cours d'une grossesse qui se d~roule j us qu' a l or s n o r m a l e m e n t .
I1 est donc n~cessaire d'informer le couple le
plus objectivement possible, s ur les caract~ristiques et les consequences de ce syndrome pour
l'enfant ~ venir.. L'annonce d'une infertilit~ est
r e l a t i v e m e n t bien accept~e p a r le couple.
L'aide m~dicale ~ la procreation a d~jfi ~t~ proposse ~ des sujets a t t e i n t s de s y n d r o m e de
Klinefelter qui ont pu avoir des enfants nor-
maux [19], mais elle ne peut ~tre propos~e
tous les sujets XXY. L'absence de dysmorphie
et une vie sexuelle normale, pour le sujet XXY
sont des informations i m p o r t a n t e s pour le
couple. I1 faut toutefois signaler l'impossibilit~
d'exclure u n e exceptionnelle forme m a j e u r e du
syndrome de Klinefelter, ce qui va r e n d r e d'aut a n t plus difficile le conseil gdn~tique.
Peu d'~tudes ont ~t~ r~alis~es h ce jour sur les
dldments qui ont conduit les patients a prendre
leur d~cision. Des ~tudes europ~ennes [9, 1], et
am~ricaine [23, 24, 16] sugg~rent que pros de
60% des foetus XXY sont arr~t~s. Dans une
publication r~cente ; Meschede et al. [11] ont
montr~ que le taux d'interruption de grossesses pour anomalie gonosomique pouvait
~tre diminu~. Dans leur s~rie, 4 IMG ont ~td
r~alis~es sur 23 foetus XXY, ce qui est nettem e n t inf~rieur aux taux retrouvds dans les
autres publications, il est vrai, plus anciennes.
En dehors des crit~res sp~cifiques a u syndrome de Klinefelter ddjh vus ; infertilitS, syndrome dysmorphique, hypoth~tique r e t a r d mental, d'autres p a r a m S t r e s vont i n t e r v e n i r dans
le choix du couple. La d~couverte d'une anomalie ~chographique, m~me si elle est ~ priori
sans rapport avec l'anomalie gonosomique, ce
qui est toujours difficile h d~montrer, va inciter
le couple h d e m a n d e r u n e i n t e r r u p t i o n m~dicale de grossesse. Les facteurs culturels et religieux sont aussi des ~l~ments d~teHninant
dans le choix du couple. Le diagnostic p r e n a t a l
est un acte volontaire, il n'a a u c u n caract~re
obligatoire. L'annonce d'une anomalie concern a n t le foetus, le plus souvent, non pr~visible,
va g~n~rer des r~actions, parfois contraires
celles i n i t i a l e m e n t pr~vues. Le couple est alors
en ,,situation, qu'il doit g~rer. Holmes-Siedle
et al. [9] ont montr~ que les IMG ~taient d'aut a n t plus d eman d ~es que : les patients sont
jeunes, que les couples ont peu ou pas d'enfants, que les gens ont effectu~ des ~tudes
secondaires ou universitaires. La perception
par le couple de l'~ventuel handicap, pour l'enfant h venir, joue, tr~s probablement, u n rSle
i m p o r t a n t dans le choix de co n tin u er ou non la
grossesse. U n a u t r e facteur tr~s d ~ t e r m i n a n t
est la qualification du m~decin qui rdalise l'annonce de r a n o m a l i e et qui r~alise le conseil
g~n~tique. I1 a p p a r a i t que le taux d'IMG est
diminu~ lorsque le conseil g~n~tique est r~ali-
152
s~ p a r u n g ~ n ~ t i c i e n p l u t 6 t q u e p a r u n obst~t r i c i e n [9]. M e s c h e d e et al. [11] c o n s t a t e n t q u e
]e t a u x d ' I M G e s t p l u s i m p o r t a n t q u a n d le
couple e s t a d r e s s ~ a u c e n t r e p o u r a v o i r u n
d e u x i ~ m e avis. N o u s f a i s o n s la m ~ m e o b s e r v a t i o n m a i s n o t r e s~rie e s t i n s u f f i s a n t e p o u r le
v~rifier. D a n s n o t r e c e n t r e l ' a n n o n c e e s t t o u j o u r s r ~ a l i s e e p a r le g~n~ticien. L ' i n f o r m a t i o n
e s t d i r e c t e m e n t d o n n ~ e a u couple, a u c o u r s
d ' u n e c o n s u l t a t i o n r~alis~e en ,, u r g e n c e ,,, e n
~ v i t a n t , si p o s s i b l e , de d o n n e r la n a t u r e d e
l ' a n o m a l i e a f i n d ' ~ v i t e r q u e le couple c o n s u l t e ,
entre autre,
les d o n n ~ e s s u r i n t e r n e t .
L ' i n f o r m a t i o n , d o n n ~ e a u couple, se d o i t d ' e t r e
objective, n e u t r e , n o n p a t e r n a l i s t e , loyale. L e
c a r a c t ~ r e n o n d i r e c t i f de la c o n s u l t a t i o n d e
g ~ n ~ t i q u e e s p ~ r ~ p a r c e r t a i n s a u t e u r s [3, 5, 10,
12] e s t t o u t ~ f a i t s o u h a i t a b l e , m a i s il s e m b l e
r ~ e l l e m e n t difficile a a p p l i q u e r d u f a i t d e s
r ~ a c t i o n s s u b j e c t i v e s d e s p r o t a g o n i s t e s (couple
e t m ~ d e c i n ) e t d ' u n c o n t e x t e p a r t i c u l i e r dfi
chaque s i t u a t i o n qui est unique.
D a n s l e u r ~ t u d e A b r a m s k y et C h a p p l e [1] m o n t r e n t q u e la p l u p a r t d e s s u j e t s 47,XXY, n e s o n t
p a s d i a g n o s t i q u ~ s d u r a n t u n e p a r t i e de l e u r
vie. C e l a d ~ m o n t r e q u e ces s u j e t s f r o n t a u c u n e
i n d i c a t i o n fi r ~ a l i s e r u n c a r y o t y p e en r a i s o n de
l ' a b s e n c e de t o u t e a n o m a l i e p h y s i q u e , c o m p o r t e m e n t a l e ou m e n t a l e .
P r o p o s e r a u x c o u p l e s qui a t t e n d e n t u n e n f a n t
XXY, de p r e n d r e c o n t a c t avec des c o u p l e s q u i
o n t d~j~ u n e n f a n t K l i n e f e l t e r , d o n t le d i a g n o s tic a ~t~ r ~ a l i s ~ e n d i a g n o s t i c p r e n a t a l , p e u t
r e n d r e s e r v i c e . M a i s le recul e s t i n s u f f i s a n t
pour pr~juger des ~ventuelles pr6dispositions
i n t e l l e c t u e l l e s d e s e n f a n t s a long t e r m e . N o u s
l'avons propos~ a p l u s i e u r s reprises. C h a q u e
lois le c o u p l e a ~t~ r a s s ~ r ~ n ~ apr~s a v o i r vu le
j e u n e e n f a n t XXY.
Vo C O N C L U S I O N
M ~ m e en l ' a b s e n c e de c o n s e n s u s la t e n d a n c e
qui se d 6 g a g e e s t de p r o p o s e r de p o u r s u i v r e la
g r o s s e s s e d e v a n t la d ~ c o u v e r t e d ' u n e a n o m a l i e
gonosomique et en particulier d'un syndrome
de K l i n e f e l t e r . M a i s on n e p o u r r a j a m a i s pr~dire la g r a v i t ~ d u s y n d r o m e de K l i n e f e l t e r , ce q u i
r e n d p a r f o i s le c o n s e i l g ~ n ~ t i q u c difficile. L a
m i s e en p l a c e r ~ c e n t e d e s c o m m i s s i o n s p l u r i s -
d i s c i p l i n a i r e s de d i a g n o s t i c p r e n a t a l p e u t a i d e r
p r e n d r e u n e d ~ c i s i o n m ~ d i c a l e , m a i s n e perm e t p a s t o u j o u r s a u c o u p l e de r e t r o u v e r la
s~r~nit~ d ' u n e g r o s s e s s e n o r m a l e et de l ' e m p ~ c h e r de v e r s e r d a n s u n d e s a r r o i p a r f o i s irreversible.
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ABSTRACT
Antenatal diagnosis of Klinefelter syndrome
R. S A U R A
Because of the widespread use of amniocentesis a n d c h o r i o n i c v i l l u s s a m p l i n g , a n t e n a t a l
d i a g n o s i s o f s e x c h r o m o s o m e a n o m a l i e s , part i c u l a r l y 47,XXY, h a s b e c o m e i n c r e a s i n g l y
common. The clinical and laboratory features
o f K l i n e f e l t e r s y n d r o m e s a r e well d o c u m e n ted. On t h e c o n t r a r y , t h e i n t e l l i g e n c e a n d
achievement
outcome
of patients with
Klinefelter syndrome are less well documented. E a r l y r e p o r t s s u g g e s t e d a n i n c r e a s e d freq u e n c y o f p s y c h o l o g i c a l d i s t u r b a n c e s , subnormal intelligence, and sociopathy; however,
because this information was obtained from
inmates/patients of various institutions and
clinics, it is c o n s i d e r e d t o be b i a s e d . M o s t
m a l e s b o r n w i t h t h e 47,XXY p a t t e r n will g o
t h r o u g h life w i t h o u t b e i n g k a r y o t y p e d , w h i l e
the c o m m o n e s t i n d i c a t i o n for karyotyping of
a K l i n e f e l t e r m a l e is h y p o g o n a d i s m a n d / o r
infertility. P a r e n t s a r e v e r y a n x i o u s w h e n
t h e y are told t h a t t h e i r f e t u s is 47,XXY. T h e
c o u p l e s h o u l d b e a l l o w e d t o c o n t i n u e t h e preg n a n c y in v i e w o f t h e a b s e n c e o f d e v e l o p m e n tal d e l a y a n d / o r b e h a v i o u r a l p r o b l e m s a n d
congenital malformations. The abortion rate
is h i g h e r w h e n t h e f e t a l a b n o r m a l i t y is
announced by an obstetrician rather than a
g e n e t i c i s t . T h e c u r r e n t t e n d e n c y is t o n o longer propose termination of pregnancy, as
m o s t 47~Ck~Y m a l e s o n l y p r e s e n t w i t h infertility.
Key-Words: A n t e n a t a l diagnosis, Klinefeller syndrome, genetic counselling, termination of pregnancy.
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