DS 2014 correc

DS : Diversification du vivant. CORRECTION
Partie 1 (septembre 2014 métropole)
A la suite des résultats d’une analyse de sang, un médecin a proposé à une femme enceinte la réalisation
du caryotype de son fœtus.
Document : caryotype du fœtus :
3 Xmes 18 XYà mâle Afin d’interpréter le caryotype, répondre au QCM ci-dessous. (pensez à rendre cette feuille)
QCM : à partir des informations tirées du document, cocher la bonne réponse, pour chaque série de
propositions
1- Ce caryotype est celui d’une cellule :
☐ d’un homme dont la formule chromosomique est 2n+1=47
☐ d’une femme dont la formule chromosomique est 2n+1=47
☐ d’un homme dont la formule chromosomique est 2n=46
☐ d’une femme dont la formule chromosomique est 2n=46
2- Ce caryotype présente : !
☐ une monosomie 21.!
!☐ une translocation du chromosome 2 sur le chromosome 18.!
☐ une trisomie 18.
☐ une trisomie X.
3- Ce caryotype peut être issu de la fécondation :
!☐ de 2 gamètes porteurs d’une mutation ponctuelle sur le chromosome 5.!
☐ d’un gamète au caryotype normal par un gamète porteur de deux chromosomes 21!
!☐ d’un gamète au caryotype normal par un gamète résultant d’une méiose dont la première division a
présenté une anomalie
☐ d’un ovocyte par deux spermatozoïdes.
Questions de synthèse (suite de la partie 1)
Le QCM permet d’identifier une anomalie majeure du caryotype.
Décrire un des mécanismes pouvant aboutir à cette anomalie.
L’exposé sera structuré avec une introduction, une conclusion, accompagnées de schémas titrés et
légendés de méiose et de fécondation.
- Le schéma concernant la méiose débutera par une cellule simplifiée comportant deux paires de chromosomes dont
celle concernée par l’anomalie.
- 2 mécanismes sont envisageables, vous n’en traiterez qu’un au choix. (ICI les 2 mécanismes sont proposés)
Lors de la reproduction sexuée, la succession de 2 mécanismes permet de conserver le caryotype de
l’espèce ; chez l’Homme, 2n=46 (23 paires)
- la méiose produit des cellules haploïdes (gamètes), à n chromosomes (n=23)
- la fécondation en réalisant la fusion de 2 gamètes retabli la diploïdie (2n=46)
La méiose est une succession de 2 divisions au cours desquelles les chromosomes sont tout d’abord
séparés (méiose 1), puis dans chaque cellules issue de cette division les n chromosomes à 2 chromatides
sont divisés (méiose 2), donnant en tout 4 cellules haploïdes à 1 chromatide.
Au cours de la méiose, des anomalies de disjonction des chromosomes peuvent entraîner , après
fécondation avec des gamètes normaux, des cellules œufs au caryotype anormal.
Comment de telles anomalies se déroulent-elles ?
Nous allons représenter les anomalies à l’origine du caryotype du document : une trisomie 18 (3
chromosomes 18 au lieu de 2)
Légendes :
Grands chromosomes (rouge et jaune) : paire n° 18
Petits chromosomes (bleus) : une autre paire
Ainsi des anomalies de la disjonction des chromosomes en méiose 1 ou des chromatides en meiose 2,
peuvent aboutir à des caryotypes anormaux (trisomie).
Moins fréquente que la trisomie 21, la trisomie 18 se traduit par de nombreuses anomalies du
développement et l’espérance de vie est courte. La majorité des foetus meurent in utéro avant 6 mois.
A plus grande échelle, ces accidents de non disjonction, étendus à tous les chromosomes, peuvent
aboutir à une augmentation du nombre de chromosomes (polyploïdisation) et la création de nouvelles
éspèces. On peut se demander comment ces mécanismes interviennet dans la diversification du vivant.