correction exos anomalie 2

Thème 1 : Génétique, diversification
et évolution du vivant
Chapitre 1 : Le brassage génétique et
la diversité des génomes
Le syndrome de Klinefelter
A l’aide des connaissances sur la méiose et la fécondation, déterminer l’origine du syndrome de
Klinefelter. Argumenter l’explication par un schéma légendé.
Le document proposé présente le caryotype d’une personne atteinte du syndrome de Klinefelter. Il
s’agit de déterminer l’origine de ce syndrome.
D’après le caryotype, on observe que la 23ème paire de chromosome comporte 3 chromosomes sexuels
au lieu de 2 : X, X et Y. Le caryotype est donc anormal. On peut supposer qu’il y a eu une anomalie lors
de la formation des gamètes chez l’un des deux parents : les paires de chromosomes homologues se sont
mal répartis lors de la méiose. Lors de la fécondation, un gamète diploïde a donc pu fusionné avec un
gamète diploïde.
Lors de la méiose, il peut y avoir une non séparation des chromosomes homologues en 1ère division de
méiose ou une non séparation des chromatides sœurs d’un chromosome en 2ème division de méiose.
On obtient alors des gamètes anormaux qui, lors de la fécondation, s’unissent avec un gamète normal,
engendrant alors une trisomie ou une monosomie. Dans le cas du syndrome de Klinefelter, il s’agit d’une
trisomie.
méiose
L’origine du syndrome de Klinefelter réside donc dans une mauvaise répartition des chromosomes
lors de la méiose. Il peut alors y avoir 2 possibilités : - chez le parent maternel, il peut y avoir la formation
d’un gamète avec les chromosomes X et X qui s’unira avec un gamète du parent paternel contenant le
chromosome Y.
- chez le parent paternel, il peut y avoir la formation d’un gamète avec les chromosomes X et Y qui
s’unira avec un gamète du parent maternel contenant le chromosome X.
Le syndrome de Klinefelter a ainsi pour origine une anomalie de la répartition des chromosomes lors de la
méiose chez l’un des deux parents de l’individu atteint de ce syndrome.