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TP : Étude de caryotypes humains
Capacités à mettre en oeuvre
NA
ECA
A
Exploiter et mettre en relation des informations pour expliquer un
résultat
Ordonner et structurer une conclusion
Sujet :
Julie et Stéphane Maffre sont très heureux, ils viennent d’apprendre qu’ils vont enfin être parents. Julie a
43 ans ; à cet âge, sa grossesse est qualifiée « à risques ». Son médecin gynécologue lui propose une
amniocentèse pour un examen du caryotype des cellules de l’enfant. Il lui explique qu’ils pourront ainsi
détecter si le caryotype de l’enfant présente une anomalie ou pas.
Julie réalise son amniocentèse et, quelques jours plus tard, elle reçoit les résultats. Face à ce document,
Julie est un peu perdu : le résultat des analyses comporte 3 caryotypes (celui de son mari, d’elle-même et
du futur enfant), l’interprétation des résultats mais aucun commentaire.
Elle se rend au laboratoire pour obtenir des explications.
Votre travail :
En tant que technicien de laboratoire, vous allez accueillir Julie.
Vous devez en vous appuyant sur la comparaison des deux caryotypes des parents faire un commentaire
expliquant pourquoi il a été noté dans l’ interprétation des résultats « Les deux caryotypes apparaissent
normaux »
Puis, dans le second commentaire, vous expliquerez pourquoi il est noté syndrome de Down positif et
pourquoi il est préconisé de se mettre en relation avec le gynécologue pour discuter d’un éventuel
avortement thérapeutique
Les documents utiles pour construire vos commentaires
L’amniocentèse :
Anomalie chromosomique : Défaut dans le nombre de chromosomes caractéristique de l’espèce.
Technique de réalisation d’un caryotype :
Il est possible en laboratoire lorsqu’une cellule se divise de la bloquer grâce à des
produits chimiques à un moment ou les chromosomes sont bien visibles. On peut
ensuite utiliser des colorants qui vont se fixer spécifiquement sur les chromosomes
pour les rendre encore plus visibles.
Selon le moment ou l’on bloque la cellule, le chromosome peut apparaître simple
c'est-à-dire constitué d’un seul brin appelé chromatide (une) ou double c'est-à-dire
constitué de deux chromatides rattachées en un point appelé centromère (le).
Photographies de chromosomes simples à
gauche et de chromosomes doubles à
droite.
Après avoir photographié ces chromosomes grâce à un appareil photo placé au
dessus du microscope et on obtient le document ci-dessous que l’on appelle
« caryogramme ».
Document A : Caryogramme réalisé à partir d’une
cellule humaine.
Certains logiciels de retouche d’images permettent
de sélectionner les chromosomes et de les changer
de place en vue d’obtenir un caryotype.
Caractéristiques du caryotype de l’espèce humaine
Chez l'être humain, la formule chromosomique normale correspond à 23 paires de
chromosomes (soit 46 chromosomes) divisées en :


22 paires de chromosomes appelées (autosomes, ils ne déterminent
pas le sexe), numérotées de 1 à 22 et classées en 7 groupes de A à
G;
2 chromosomes sexuels (ils déterminent le sexe de l'individu), ce
sont, les chromosomes X et Y. La présence du chromosome Y
caractérise le sexe mâle.
La différence entre les deux sexes :


Chez un homme à caryotype normal, la formule
chromosomique est (46, XY)
Chez une femme à caryotype normal, la formule
chromosomique est (46, XX)
C'est-à-dire l'être humain du sexe féminin possède deux chromosomes sexuels X par
comparaison à l'être humain du sexe masculin qui possède un chromosome sexuel X et un
chromosome sexuel Y.
Quelques liens vers différents syndromes
-
syndrome de Patau
http://fr.wikipedia.org/wiki/Trisomie_13
http://sante-guerir.notrefamille.com/v2/services-sante/article-sante.asp?id_guerir=5301
-
Syndrome de Down
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Down
-
Syndrome d’Edwards
http://fr.wikipedia.org/wiki/Trisomie_18
-
Syndrome de Turner
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Turner
Résultats de l’étude des caryotypes de Monsieur Maffre Stéphane, de Madame Maffre Julie et de l’amniocentèse
pratiquée le 27/11/2012
Caryotype de : Maffre Julie
Interprétation des résultats :
-
Les deux caryotypes apparaissent normaux.
Commentaire 1 :
Caryotype de : Maffre Stéphane
Caryotype du foetus
Interprétation des résultats :
-
Etude syndrome de Down positif
Merci de vous mettre en relation avec votre médecin gynécologue pour discuter de la possibilité d’envisager un
avortement thérapeutique.
Commentaire 2 :