devoir de biologie et physiopathologie humaines

Lundi 03 Janvier 2011
Term SSSB
DEVOIR DE BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES
Total des points = 50 points
I - Le cycle cellulaire - (22 points)
1. (2 pts) Donner la définition du cycle cellulaire.
2. (3 pts) Donner un titre et légender le document 1.
3. Le schéma du document 2 présente le déroulement du cycle cellulaire en fonction du temps.
3.1. (0,5 pt) Donner un nom aux phases A, B (C est le commencement d'une nouvelle
phase A).
3.2. (4,5 pts) Nommer également les trois étapes de la phase A et les situer sur le schéma
du document 2. Dire avec précision le rôle de chacune des trois étapes de la phase A.
3.3. (4 pts) Soit une cellule humaine contenant 46 chromosomes à t0 du schéma du
document 2. Pour chacune des 3 étapes de la phase A, dire combien de chromosomes mais
aussi combien de chromatide on trouve par chromosome.
4. (8 pts) Répondez par vrai ou faux aux affirmations suivantes. Chaque fois que vous répondez
« faux », expliquez votre réponse.
a - La cellule humaine présente 23 paires de chromosomes condensés en interphase.
b - la mitose dure à peu près 10% du temps du cycle cellulaire.
c - la durée du cycle cellulaire est toujours de 24 heures.
d - interphase + mitose constituent le cycle cellulaire.
e - le centriole est constitué de deux centrosomes.
f - les phases G1 et G2 servent à répliquer l'ADN.
g - le caryotype est observable pendant la mitose.
h - une cellule multipotente peut donner n'importe quelle cellule.
i - Le nombre de chromosomes par cellule varie souvent entre deux êtres humains.
j - Les caryotypes masculins et féminins ne diffèrent que par un seul chromosome.
II - Le caryotype (8 points)
1. (2 pts) Donner la définition du caryotype.
2. (1 pts) Donner la formule chromosomique d'un homme à caryotype normal.
3. (2 pts) Observer le caryotype du document 3. Quel est le nom général de ce type d'anomalie
du nombre de chromosomes et pourquoi ?
4. (3 pts) Observer le caryotype du document 4. Quel est le nom général de ce type d'anomalie
du nombre de chromosomes ? Dans le cas présent, donner la formule chromosomique de
l'individu. Comment s'appelle le nom de sa maladie.
III - Hérédité (20 points)
1. La chorée de Huntington
La chorée de Huntington est une dégénérescence des neurones du cortex et du tronc cérébral,
conduisant à une démence.
Madame Béri est atteinte par la chorée. Son père également, ainsi que sa grand-mère paternelle.
Ses autres grand-parents, sa mère et deux de ses trois frères sont phénotypiquement normaux.
Madame Béri a quatre enfants avec un homme non atteint. Une de ses deux filles est atteinte ainsi
qu'un de ses deux fils.
1.1 (2 pts) En utilisant les conventions d'usage, construire l'arbre généalogique de cette
famille.
1.2 (2 pts) Indiquer de façon argumentée si l'allèle responsable de la chorée est dominant
ou recessif.
1.3 (3 pts) Sachant que cette maladie est autosomique, donner le génotype des 3 frères
de Mme Béri.
2. L'hémophilie
Le document 5 représente l'arbre généalogique de la Reine Victoria. Cette famille est lourdement
touchée par l'hémophilie, maladie héréditaire.
2.1 (3 pts) Indiquer de façon argumentée si l'allèle responsable de l'hémophilie est
dominant ou recessif.
2.2 (3 pts) Indiquer de façon argumentée si l'allèle responsable de l'hémophilie est porté
par Y .
2.3 (3 pts) Quel est le sex-ratio pour cette maladie ? Donne-t-il une indication sur la
localisation chromosomique de la maladie ? Verifier cette hypothèse.
2.4 (4 pts) Donner le génotype des individus suivants :
Reine Victoria et Prince Albert
Léopold (mort à 31 ans)
Béatrice et Alice
NOM :
Prénom:
DOCUMENT 1 (à rendre avec la copie)
titre du schéma :
a
c
b
d
e
DOCUMENT 2
Quantité
d’ADN par
cellule
temps
A
B
C
DOCUMENT 3
DOCUMENT 4
DOCUMENT 5
Arbre généalogique de la reine Victoria
Correction
I - cycle cellulaire
1 - def°: c'est la période comprise entre le moment où une cellule mère quiescente décide de se
diviser jusqu'à l'apparition de cellules filles.
2 - titre : chromosome métaphasique
a-bras court
b-bras long
c-centromère
d-une chromatide
e-télomère
3 - 1- phase A = interphase et phase B = mitose
2- les trois phases de l'interphase = G1, S et G2
les situer sur le graphe :
Quantité
d’ADN par
cellule
G2
G1
S
temps
INTERPHASE
MITOSE
rôles de :
G1 : sert à contrôller si une cellule a une taille suffisante pour acceuillir le doublement de son ADN,
S : Réplication de l'ADN
G2 : la cellule vérifie que tout est prêt pour la mitose
3 -nombre de chromatide par chromosome : (dans le cas d'une cellule à 46 X)
temps
t0
G1
S
G2
nombre de chromosome
46
46
46
46
1
1
1à2
2
4 - a-faux : les chromosomes ne sont pas condensés en interphase.
b- vrai
c-faux , ça dépend des cellules : certaines 8 min, d'autres 1 an, d'autres encore : jamais.
d- vrai
e-faux : c'est le centrosome qui est composé de deux centrioles et non l'inverse
f- faux, c'est S qui sert à répliquer l'ADN
g- plus ou moins faux : c'est bien pendant la mitose qu'on peut voir le caryotype, mais plus
particulièrement pendant la métaphase.
h- faux, c'est le cas des cellules totipotentes
i- faux :n=46 chromosomes
j- vrai
II - caryotype
1 - def°: c'est l'équipement chromosomique caractéristique d'une espèce donnée. On photographie
et on classe les chromosome des cellules bloquées en métaphase.
2- 46,XY
3- maladie = polyploïdie car anomalie portant sur toutes les paires de chromosomes. Ici, on
observe des paires de chromosomes à n=2, 3, 4.
4- maladie = aneuploïdie car anomalie ne porte que sur une seule paire de chromosome : la paire
18. Le caryotype de l'individu est : 47,XY+18. C'est une trisomie 18.
III - Hérédité
1 - La chorée de Huntington
1- arbre
légende : homme sain
femme saine
homme malade
femme malade
Mme Béri
2- On ne trouve à aucune génération d'enfant malade dont au moins un parent ne soit malade.
autrement dit : chaque fois qu'un enfant est malade, au moins un de ses deux parents est malade.
Cette maladie est donc dominante et on adopte la convention d'écriture suivante :
M = allèle malade ou muté
et n= allèle sauvage ou normal ou sain
3- Nous avons vu en cours qu'en général, dans les maladies dominantes, les homozygotes (M//M)
ne sont pas viables. Nous en déduisons que Mme Béri est de génotype M//n, tout comme son frère
malade et que ses deux frères non malades sont obligatoirement n//n.
2- L'hémophilie
1- L'individu Léopold (mort à 31 ans) est malade. Il a reçu le ou les allèles malades d'un ou de ses
deux parents qui pourtant ne sont pas malades. Cette maladie est donc récessive. On adopte la
convention d'écriture suivante :
m = allèle malade et N= allèle sauvage ou sain
2- Hypothèse : allèle m porté par le chromosome Y
Reprenons cet individu, Léopold, qui est malade, alors, son génotype serait X//Ym. Léopold aurait
reçu son chromosome X de sa mère et son chromosome Ym de son père. ce dernier serait alors
lui aussi X//Ym et donc malade. Ce qui n'est pas le cas, donc l'hypothèse est fausse.
3- Le sex-ratio de cette maladie = le pourcentage d'hommes et de femmes parmi les malades.
Ici, il y a 100% d'hommes parmi les malades. Ce qui conduit à penser que la maladie est liée au
sexe, donc gonosomique. L'hypothèse est alors que l'allèle malade soit porté par X. Léopold serait
alors Xm//Y et aurait reçu son chromosome Xm de sa mère et Y de son père. Ce dernier n'est pas
malade. Sa mère n'est pas malade, elle peut être porteuse de la maladie donc de génotype
XN//Xm. Cette hypothèse est la seule qui fonctionne (l'hypothèse selon laquelle la maladie serait
portée par un autosome est invalidée par le sex-ratio)
4- Reine : XN//Xm
Prince Albert : XN//Y
Léopold : Xm//Y
Béatrice et Alice : XN//Xm