Activité : Comment expliquer la myopathie de Duchenne ? La

Activité : Comment expliquer la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire grave touchant une naissance sur 5000.
Elle se traduit par une dégénérescence progressive des muscles qui perdent progressivement leur
rigidité. On pense que cette dégénérescence est liée à l’absence d’une protéine appelée
dystrophine qui est normalement présente dans le muscle. Le gène responsable de la dystrophine
(gène DMD) est situé sur le chromosome X dans la partie du chromosome pour laquelle il n'existe
pas d'homologue sur le chromosome Y. Il existe 2 « formes différentes » : la forme « normale »
dominante notée « N » et la forme responsable de la maladie notée « m ».
1. Indiquez la propriété du muscle qui disparaît chez les individus atteints par cette maladie. (I2 O
) (Ec1 O ) (Ec2 O)
Les individus myopathes ont leurs muscles qui perdent leur rigidité.
2. Indiquez le rôle du gène DMD. (Ra4 O ) (Ec1 O ) (Ec2 O)
Le gène DMD sert à produire une protéine appelée dystrophine qui intervient dans la rigidité
des muscles.
3. Schématisez les chromosomes sexuels d’un garçon malade. (Ra4 O ) (Co3 O)
m
Y
X
4. Schématisez les chromosomes sexuels possibles pour une fille et indiquez son état. (malade ou
saine). (Ra4 O ) (Co3 O)
Fille normale
Fille malade
m
m
Fille normale
M
M
M
X
X
X
X
m
X
X