LA MYOPATHIE DE DUCHENNE, UNE MALADIE LIEE A LA

LA MYOPATHIE DE DUCHENNE, UNE MALADIE LIEE A LA DEFAILLANCE D’UN GENE
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire
grave qui touche 1 naissance sur 3500. Elle débute dans
l’enfance et se traduit par la dégénérescence des muscles
et aboutit généralement à la mort avant l’âge de 20 ans.
Les enfants atteints ne fabriquent pas une substance (la
dystrophine) indispensable au bon fonctionnement des
muscles.
Les enfants myopathes ont un caryotype normal mais le
chromosome X porte un gène défectueux qui ne permet pas
la fabrication de cette substance.
Rem : une sonde est une sorte « d’hameçon
moléculaire » capable de se fixer sur un seul
gène. On peut repérer cette sonde dans une
cellule en lui « attachant » une substance
fluorescente de couleur.
Pour obtenir la photographie ci-contre, on a
déposé sur une cellule plusieurs sondes
capables chacune de « reconnaître » un gène
donné mais marquées par une substance
fluorescente différente.
Lancé en 1990 et achevé en 2003, le « Projet Génome Humain » a permis d’identifier environ 25 000 gènes dans le
génome humain.
A partir de ce projet, il a été possible d’établir des « cartes génétiques » pour chaque chromosome.
Les documents ci-dessous montrent 2 cartes génétiques simplifiées de 2 chromosomes, les gènes sont représentés par
une bande plus ou moins épaisse selon la longueur du gène.
LOCALISATION DE QUELQUES GENES DANS LE GENOME