Myopathie de Duchenne - Centre de référence neuromusculaire

Myopathie de Duchenne
Cette myopathie résulte d’une anomalie de la protéine du muscle appelée
dystrophine. On l’appelle donc aussi dystrophinopathie, dystrophie musculaire de
Duchenne (DMD).
Quelle est la fréquence de la maladie ?
Un garçon sur 3500 est touché. Les filles ont exceptionnellement des signes de la
maladie.
Quelle est son origine ? Quel est son mode de transmission ?
Il s’agit d’une maladie génétique due à une anomalie dans le gène de la dystrophine,
protéine essentielle au bon fonctionnement des cellules musculaires. Le gène étant
situé sur le chromosome X, les filles (qui ont deux chromosomes X) sont
transmettrices de la maladie sans l’exprimer habituellement sauf exception. La
protéine est absente dans la maladie de Duchenne.
Quels sont les symptômes ?
Le principal symptôme d’appel est une faiblesse des muscles du bassin expliquant
les difficultés à courir, monter les escaliers ou sauter et responsables de chutes
fréquentes. Cette faiblesse apparaît vers 3 ans puis tend à s’aggraver au cours du
temps. Certains enfants ont aussi des difficultés d’apprentissage. Une atteinte
cardiaque (cardiopathie) et/ou une atteinte respiratoire peuvent s’observer d’emblée
ou au cours de l’évolution.
Quelle est son évolution ?
La faiblesse musculaire va concerner l’ensemble des muscles. Elle entraîne un
risque de scoliose avec la croissance et la plupart des adolescents doivent être
opérés de la colonne. L’atteinte musculaire pouvant aussi s’étendre aux muscles
respiratoires et au cœur, une prévention et un traitement adaptés doivent alors être
mis en place.
Comment confirme-t-on le diagnostic ?
Une prise de sang avec dosage des enzymes musculaires (CK) permet d’éliminer
(taux normal) ou de suspecter (taux très élevé) la maladie. Le diagnostic est confirmé
par la biopsie musculaire qui permet d’étudier la dystrophine et l’analyse directe du
gène de la dystrophine (prise de sang).
Quelle surveillance et quelle prise en charge thérapeutique ?
Un suivi multidisciplinaire annuel est nécessaire pour surveiller la fonction cardiaque
et respiratoire, et les complications orthopédiques. Il n’y a pas à ce jour de
médicament permettant de guérir la maladie de Duchenne. Deux sont cependant
utilisés pour ralentir l’évolution : les inhibiteurs de l’enzyme de conversion et les
corticoïdes. Le traitement fait appel aux techniques habituelles de rééducation,
notamment la kinésithérapie, l’appareillage et les aides techniques afin de prévenir
les complications.
Un conseil génétique est nécessaire dans la famille pour informer sur le risque de
transmission en particulier en cas de désir de grossesse.
Texte rédigé par le Centre Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes.
Version du 9 juillet 2010.