DÉPISTAGE DU SYNDROME DE DOWN AU 21

DÉPISTAGE DU SYNDROME DE DOWN
AU 21-ième SIÉCLE
BROCHURE INFORMATIVE POUR LE PATIENT
DÉFINITION DU SYNDROME DE DOWN
Selon les statistiques, la fréquence du syndrome de Down est de 1 cas sur 700
naissances.
La présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ième paire est responsable de
ce syndrome, communément appelé «mongolisme» ou «trisomie 21».
Le syndrome de Down est l’une des causes principales de retard mental, souvent
accompagné de malformations, cardiaques ou autres. Grâce aux programmes
actuels de prise en charge et d’encadrement, l’espérance de vie de ces patients
peut dépasser les 60 ans.
POUR QUELLES PERSONNES LE TEST DE DÉPISTAGE EST-IL INDIQUÉ ?
Le risque de mettre au monde un enfant atteint du syndrome de Down augmente
significativement avec l’âge maternel. Ainsi, à l’âge de 35 ans, le risque est estimé à
1 sur 350. Ensuite, le risque s’accroît de façon exponentielle pour atteindre le chiffre
de 1 sur 100 à l’âge de 40 ans. Néanmoins, seuls 20% des nouveaux-nés atteints du
syndrome de Down figurent dans le groupe d’âge dépassant les 35 ans. Cela tient au
fait que, dans cette catégorie d’âge, le nombre de grossesses est nettement moins
élevé et que, dans le cadre de la majorité des programmes de dépistage prénatal,
les patientes peuvent opter directement pour un test de confirmation diagnostique
(amniocentèse ou choriocentèse). Etant donné que ces deux tests présentent un
faible risque de fausse couche, un système «en deux étapes» est adopté pour les
patientes âgées de moins de 35 ans. La première étape consiste à effectuer le
test de dépistage, la seconde étape (en cas de risque accru) fait appel à un test
diagnostique. Néanmoins, les femmes âgées de plus de 35 ans peuvent également
opter pour la procédure «en deux étapes».
Récemment un test diagnostique DPNI a été développé en guise d’ alternative à une
amniocentèse.
QUELS SONT LES TESTS DE DÉPISTAGE DISPONIBLES ET COMMENT SE DÉROULENT-T-ILS
EN PRATIQUE ?
Le dépistage peut être effectué pendant le premier ou le second trimestre de la
grossesse. Le dépistage «premier trimestre» comprend deux composantes, à
savoir : une échographie et un prélèvement sanguin. Lors de l’échographie, la taille
de l’embryon est mesurée: la longueur crânio-caudale (=CRL) et l’épaisseur de la
clarté nucale (=NT). Une épaisseur anormale de la clarté nucale est plus souvent
observée chez des embryons atteints du syndrome de Down. Une mesure fiable est
habituellement obtenue lorsque la valeur du CRL est comprise entre 45 et 85 mm,
ce qui correspond à une grossesse de 11 à 14 semaines. Le prélèvement sanguin
doit être effectué entre les semaines 9 et 12 de la grossesse; le meilleur moment
se situe cependant entre 9 et 10 semaines. A cette occasion, deux marqueurs
biochimiques sont mesurés dans le sang. Il est donc préférable d’effectuer d’abord
la prise de sang et de procéder en second lieu à la mesure échographique. Ainsi,
votre médecin pourra disposer des résultats de laboratoire lors de l’échographie,
calculer le risque à l’aide d’un logiciel informatique et vous communiquer le résultat
final du dépistage.
A partir de la 13ième semaine de grossesse, le dépistage «premier trimestre» n’est
plus possible ; on passe alors au dépistage «second trimestre». Dans ce dernier cas,
il est également utile de prendre en compte la valeur de l’épaisseur de la clarté
nucale, pour autant qu’elle soit connue.
Attention! La mutuelle ne rembourse qu’un dépistage par grossesse!
QUE VOUS APPREND LE TEST DE DÉPISTAGE ?
Rappelons tout d’abord que le test de dépistage constitue uniquement un calcul de
risque et qu’il ne peut donc en aucun cas conduire à un diagnostic.
En réalité, 5% (1 chance sur 20) des dépistages indiquent un risque accru et parmi
eux seuls 2% sont indicatifs de la présence réelle du syndrome de Down. Autrement
dit, sur 1000 femmes enceintes examinées, 50 présentent un risque accru, mais
seulement 1 grossesse donnera lieu à un nouveau-né atteint du syndrome de Down.
Par ailleurs, il faut savoir que même un résultat normal n’offre pas une garantie à
100% que le bébé ne soit pas atteint du syndrome de Down, ni lors du dépistage
«premier trimestre», ni lors du dépistage «second trimestre».
QUE FAIRE EN CAS DE RISQUE ACCRU ?
Consultez votre médecin qui vous donnera toutes les informations utiles sur un test
de confirmation diagnostique complémentaire, tel que le test DPNI (diagnostic
prénatal non invasif) , ou amniocentèse.
QU’EST-CE QU’UNE AMNIOCENTÈSE ?
Lors d’une amniocentèse, effectuée à partir de la 14ième semaine de grossesse, une
petite quantité de liquide amniotique est prélevée sous guidage échographique.
Le liquide ou le matériel cellulaire sont analysés dans un laboratoire spécialisé de
cytogénétique. Il s’agit d’une mise en culture pour analyse chromosomique, qui
permet d’établir avec certitude le diagnostic de trisomie 21, trisomie 18 ou trisomie
13. Le délai d’obtention des résultats varie en principe de 4 à 7 jours. Ces interventions
diagnostiques représentent un risque faible mais non négligeable de complications
(entre 0.5 et 1%).
QU’EST-CE QUE LE TEST DPNI ?
Le test DPNI (diagnostic prénatal non invasif) est proposé comme alternative à
l’amniocentèse ou au prélèvement des villosités choriales. Ce test peut démontrer
avec une fiabilité de 99% si le bébé est atteint de Trisomie 21/18/13.
Ce nouveau test, qui nécessite un prélèvement sanguin complémentaire, est basé
sur l’isolement d’ ADN foetal plasmatique (cffADN) dans la circulation maternelle.
Ce matériel est ensuite analysé par séquençage du génome.
Le test DPNI ne remplace pas l’analyse chromosomique classique! En cas de
résultat positif, il faudra toujours recourir à une amniocentèse.
Pour l’instant, le test DPNI est uniquement proposé comme suivi après un dépistage
sérique initial positif. Toute demande en tant que dépistage primaire dépend, bien
entendu, du libre arbitre de chacun.
QUE FAIRE EN CAS DE CONFIRMATION DIAGNOSTIQUE ?
Consultez votre médecin sans délai. Il agira en concertation avec ses collègues
et fera éventuellement appel à d’autres spécialistes en la matière. Il vous aidera à
trouver la solution la plus adéquate.
LE DÉPISTAGE EST-IL OBLIGATOIRE ?
NON ! Vous êtes entièrement libre ! En général, le test est recommandé si vous désirez
connaître quel est le risque que votre enfant soit atteint ou non d’une anomalie
chromosomique.
Il va de soi qu’un résultat anormal de ce test (environ 5%) est toujours cause de vive
inquiétude, surtout si le but de l’analyse était de vous rassurer.
Dans tous les cas, n’affrontez jamais seule les questions que vous vous posez au sujet
de votre grossesse. Parlez-en à votre médecin et demandez-lui conseil.
QUE FAIRE SI VOUS DÉSIREZ VOUS FAIRE DÉPISTER ?
Si vous êtes convaincue de l’utilité de ce dépistage, n’hésitez pas à prendre
rendez-vous avec votre médecin.
Pour un dépistage «premier trimestre» le prélèvement sanguin peut déjà se faire à
partir de la 9ième semaine, avec une fenêtre possible entre 9 et 12 semaines.
Pour un dépistage «second trimestre», la fenêtre se situe entre 14 et 18 semaines.
L’échographie complémentaire (mesure de l’épaisseur de la clarté nucale)
s’effectue idéalement entre 11 et 13 semaines.
Le test DPNI peut se pratiquer à partir de la 10ième semaine, et ceci jusqu’à un
moment avancé de la grossesse.
Un document de consentement (Informed Consent) est obligatoire.
QUAND LE DIAGNOSTIC INVASIF S’ IMPOSE-T-IL ?
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Tél. 03/ 30 30 800 • Fax 03/ 216 06 03 en 03/ 30 30 847
e-mail: [email protected] • www.aml-lab.be • www.downsyndromenipt.info
© AML | Brochure informative Dépistage Down - FR | Novembre 2013
En cas d’ anomalies échographiques, l’amniocentèse demeure le test diagnostique
le plus indiqué.