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Enceinte et groupe à risque
17 35 Fig. 2 Risque Informations Informations destinées aux femmes enceintes En cas de détection d‘anomalie, un conseil génétique ainsi qu’une confirmation du résultat par une deuxième méthode sont conseillés. Le risque de trisomie augmente avec l'âge de la mère. Age Prendia – le test prénatal Enceinte et groupe à risque ? En toute circonstance votre gynécologue peut contacter nos généticiens. Vous trouverez plus d’informations et les coordonnées de nos généticiens sur www.prendia.ch • Prendia est un test prénatal non invasif complet permettant de déterminer la présence d’éventuelles anomalies chromosomiques chez le fœtus. • Il est sans danger pour le fœtus, car réalisé à partir d’un simple prélèvement de sang. • Résultat rapide : vous disposez des résultats quinze jours après le prélèvement de sang. Prendia est un produit de Genesuppor t, membre du réseau Medisuppor t. • Détecte les anomalies fréquentes (p. ex. les trisomies 21, 18, 13, la monosomie X et la trisomie X) ainsi que les trisomies rares (p. ex. 7, 16, 22) et certaines anomalies chromosomiques structurales rares, mais graves. • Prendia est un diagnostic prénatal non invasif entièrement conforme avec le label CE – un gage supplémentaire de qualité ! Notre réseau : www.medisupport.ch Berne Fribourg genesupport mcl Genève dianalabs dianapath fasteris hpp-ecobion Lucerne bioanalytica bioexam Neuchâtel bbv Soleure bioanalytica aareland Valais dianalabs valais Vaud aurigen dianalabs romandie genesupport polyanalytic Zurich toggweiler fruitcake.ch Notre test peut avoir les limitations suivantes: i) la fiabilité du test dépend surtout de la portion de l’ADN fœtal dans le sang de la mère; ii) une anomalie chromosomique peut en principe être limitée au placenta sans concerner l’enfant; iii) la détection des anomalies fines de la structure chromosomique a une limite inférieure naturelle; iv) les triploïdies (tous les chromosomes en trois au lieu de deux copies) ne sont pas détectées. Avenue de Sévelin 18 1004 Lausanne Tél. +41 21 623 44 33 Fax +41 21 623 44 03 www.genesupport.ch [email protected] Pour plus d‘informations contactez votre gynécologue ! Prendia est un diagnostic prénatal non invasif entièrement conforme avec le label CE. Parlez-en à votre médecin ! Pourquoi Prendia ? Quand Prendia est-il effectué ? L’âge moyen des femmes à la naissance de leur premier enfant n’a cessé d’augmenter durant les dernières décennies et se situe actuellement autour de 31 ans (bfs.admin.ch). Le risque de trisomie augmente avec l‘âge de la mère (voir fig. 2). Le test prénatal peut être effectué dès la dixième semaine et jusqu’au terme de la grossesse, de préférence après le résultat du dépistage du 1er trimestre. Les groupes à risque : Le déroulement de Prendia Risque élevé lors du test du 1er trimestre Ce test est basé sur l’âge maternel, la clarté nucale et des analyses de sang. Prédisposition familiale Le risque d’anomalies chromosomiques fœtales peut augmenter lors d’antécédents personnels ou familiaux. Age maternel dès 35 ans Le risque de trisomie chez le fœtus augmente avec l’âge de la mère. Fig. 1 Sang maternel avec ADN maternel et fœtal ADN fœtal Au cabinet de votre gynécologue • Entretien d’information • Consentement éclairé • Prise de sang Dans notre laboratoire • Extraction de l’ADN non-cellulaire • Séquençage • Analyse bioinformatique Par nos généticiens • Interprétation des résultats et diagnostic par nos médecins spécialistes en génétique médicale • Transmission des résultats à votre gynécologue Normal = deux exemplaires du même chromosome Trisomie = trois exemplaires du même chromosome L’ADN fœto-maternel est analysé pour déterminer si le jeu de chromosomes chez le fœtus est équilibré. L’analyse de l’ADN du fœtus dans le sang de la mère Les délais pour le résultat Cette méthode repose sur le fait que de très faibles quantités de matériel génétique du fœtus (ADN) sont libérées dans le sang de toute femme enceinte à partir du placenta. En général le résultat sera disponible 15 jours après réception de l’échantillon. Le résultat vous sera communiqué par votre gynécologue qui pourra, si nécessaire, vous adresser à un médecin généticien. Grâce aux avancées de la génétique moléculaire et de la bioinformatique il est possible de déterminer si le fœtus a un jeu de chromosomes équilibré ou pas.
