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Indications
Le test génétique non invasif des trisomies 13, 18 et 21
fœtales s’adresse principalement aux femmes classées à
risque sur la base d’un des éléments suivants :
- Marqueurs sériques maternels indiquant un risque > 1/250
SANS hyperclarté nucale ;
- Antécédent de grossesse avec aneuploïdie fœtale ;
- Présence d’une translocation robertsonnienne impliquant
les chromosomes 13 ou 21 chez l’un des parents.
Il peut être effectué tout au long de la grossesse mais ne doit
pas être réalisé avant la 10ème semaine d’aménorrhée.
Les éléments suivants sont nécessaires :
- Consentement éclairé de la patiente ;
- Attestation d’information cosignée par la patiente et le
médecin prescripteur ;
- Feuille de demande d’examen dûment complétée avec les
renseignements cliniques.
Résultats
Le délai habituel du rendu de résultats est de l’ordre de 5 à
15 jours ouvrables à réception des prélèvements au
Laboratoire Cerba.
A ce jour, ce test n’est pas remboursé par l’Assurance
Maladie et sa réalisation est à la charge de la patiente.
Vos interlocuteurs au
laboratoire Cerba
Sylvie Cado
[email protected]
Jean-Marc Costa
[email protected]
Isabelle Lacroix
[email protected]
Pascale Kleinfinger
[email protected]
Laboratoire Cerba
LABORATOIRE CERBA
95066 Cergy Pontoise Cedex 9
Secrétariat Médical
Du lundi au vendredi de 7h30 à 19h00
et le samedi de 8h00 à 16h30
Laboratoire
CERBA
Tél : +33.1.34.40.20.20 - Fax : +33.1.34.40.21.29
[email protected] - www.lab-cerba.com
Accréditation COFRAC NF EN ISO 15189
N° 8-0945, examens médicaux
Portées disponibles sur www.cofrac.fr
Votre professionnel
de santé
INFORMATIONS DESTINEES AUX PROFESSIONNELS DE SANTE
La réalisation de ce test, quel que soit son résultat, ne remplace en aucun cas la surveillance échographique habituelle
de la grossesse.
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Un test sur ADN fœtal
circulant dans le sang
L’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel est
utilisée depuis plusieurs années dans le suivi des grossesses,
en particulier pour la détermination du sexe fœtal dans le
cadre des maladies génétiques liées au chromosome X et
dans la détermination du rhésus D fœtal dans les cas d’incompatibilités fœto-maternelles.
Le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres
aneuploïdies fœtales est un nouveau test prénatal non invasif
pratiqué sur une simple prise de sang maternel. Il permet dès
la 10ème semaine d’aménorrhée chez les femmes enceintes à
risque accru de trisomie 21 foetale, de déterminer si le fœtus
est porteur d’une trisomie 21 ou d’une autre aneuploïdie de
type 13 ou 18.
Stratégie de diagnostic
de la trisomie 21
Absence
de mesure de la clarté
nucale au 1er trimestre
Echographie du 1 trimestre
par Echographiste Réseau Périnatalité
avec mesure de la clarté nucale
er
Clarté nucale
< 95ème percentile
Dépistage
au 2ème trimestre par
les marqueurs sériques
maternels “seuls”
Clarté nucale
> 95ème percentile
Dépistage combiné
au 1er trimestre
Dépistage séquentiel
au 2ème trimestre
Appliqué à la prise en charge des patientes à risque accru
de trisomie 21 sans signe d’appel échographie, il permet de
réduire considérablement (environ 95%) le nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse ou biopsie de villosités choriales) responsables de fausses couches iatrogènes dans
environ 1 % des cas.
En cas de résultat positif du test génétique non invasif de
trisomie 21 fœtale (ou trisomie 13 ou 18), un caryotype fœtal
de confirmation devra être pratiqué.
Prélèvement non invasif (prise de sang)
Prise en charge
habituelle
Test génétique non invasif
de la trisomie 21 foetale
Négatif
Positif
Prélèvement invasif
(amniocentèse
ou biopsie de
villosités choriales)
Le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres
aneuploïdies fœtales consiste à analyser les fragments d’ADN
provenant du (ou des) fœtus, fragments d’ADN qui sont présents dans le sang maternel durant toute la grossesse.
Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas
d’analyser le génome du fœtus mais seulement d’évaluer la
proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18, 21
afin de mettre en évidence un excès de matériel chromosomique 13, 18, 21 lorsque le fœtus est porteur d’une trisomie
13, 18 ou 21.
En pratique, cette surreprésentation est infime, compte-tenu du
fait que l’ADN fœtal ne représente que 10 % de l’ADN présent dans le sang maternel.
Risque faible <1/250
Risque accru > 1/250
Sa sensibilité et sa spécificité sont supérieures à 99 % pour les
trisomies 13, 18, 21.
Nature et principe du test
Caryotype
Négatif
Positif
Ce test nécessite donc une méthode d’analyse puissante, le
séquençage à très haut débit (NGS) combinée à une importante capacité de calcul (pipeline informatique) pour analyser
rapidement plusieurs millions de molécules d’ADN, les attribuer à un chromosome d’origine, en mesurer la proportion
relative et déterminer s’il y a ou non surreprésentation statistiquement significative. C’est ce que réalise le test génétique
non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies.