TesT géNéTIque NON-INvAsIF de LA TrIsOmIe 21 FœTALe

Test génétique
non-invasif de la
trisomie 21 fœtalE
Maladie et épidémiologie
Dépistage de la trisomie 21
La trisomie 21, encore appelée « Down syndrom », représente la plus fréquente des anomalies chromosomiques avec
une fréquence de 1 pour 700 naissances.
Les troubles engendrés par la trisomie 21 sont relativement
graves. Ils sont présents à une fréquence et à un degré de
gravité variable : dysmorphie constante ; malformations cardiaques, viscérales, rénales, osseuses ; hypotonie générale
marquée ; retard de croissance ; stérilité.
Le dépistage prénatal conventionnel de la trisomie 21 repose
sur l’analyse d’un matériel biologique fœtal obtenu soit par
choriocentèse, amniocentèse ou encore par cordocentèse.
Dans la majorité des cas, il s’agit d’établir un caryotype
fœtal à la recherche d’anomalies chromosomiques à partir
d’un prélèvement fœtal dont le risque de perte est de
l’ordre de 1 %.
Principe du test génétique fœtal de la trisomie 21
Ce test est basé sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel et représente une alternative au dépistage
conventionnel. En effet, le risque de trisomie 21 fœtale, au 1er comme au 2ème trimestre de la grossesse, aboutit fréquemment à la réalisation d’un geste invasif pour l’établissement du caryotype fœtal. Ce geste comporte un risque iatrogène
et conduit chaque année à un nombre important de pertes fœtales qui concerne de surcroît des fœtus majoritairement
indemnes d’anomalies chromosomiques.
Le test génétique fœtal de la trisomie 21 constitue une révolution en matière de diagnostic prénatal puisqu’il permet de
réserver l’amniocentèse et la choriocentèse comme test de confirmation aux seules femmes diagnostiquées comme portant
un fœtus atteint de cette maladie, réduisant par là même, le nombre de pertes fœtales.
Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas d’analyser le génome du fœtus mais seulement d’évaluer la
proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18, 21, X et Y, afin de mettre en évidence l’excès de matériel chromosomique observé dans les trisomies 13, 18, 21.
INFOLABO - 27
37, rue Romain Fandel + B. P. 143 + L-4002 Esch/Alzette + Tél. : 488 288-1 + Fax : 488 288-306 + [email protected]
Indications
Dans un premier temps, ce test s’adresse aux patientes à risque élevé d’aneuploïdie.
1 Femme :
2 Couple :
âgée de plus de 35 ans
dont le fœtus présente des signes échographiques évocateurs d’une anomalie
chromosomique
ayant un test de dépistage sérique positif
quelle que soit la stratégie utilisée.
ayant un antécédent de grossesse avec
aneuploïdie fœtale ou
dont l’un des membres est porteur d’une
translocation robertsonienne impliquant
le chromosome 13 ou 21.
Quand et comment réaliser le test ?
Le test génétique fœtal de la trisomie 21 doit être effectué,
chez la femme enceinte à partir de 10 SA sur la base d’une datation échographique
en remplissant les documents nécessaires à la prise en charge de la patiente qui sont :
la feuille de prescription MaterniT21Plus™
l’attestation d’information signée
le consentement de la patiente signé
le compte-rendu de l’échographie de la datation de la grossesse
tout autre document attestant l’appartenance à un groupe à risque
(copie du résultat des marqueurs sériques, compte-rendu échographique, etc.)
en se présentant dans un centre de prélèvement avec les formulaires pour une prise de sang d’un volume
de 20 ml sur tubes spéciaux.
Les prélèvements sont pris en charge par les Laboratoires Ketterthill et le résultat est obtenu après 15 jours
ouvrables.
Intérêt
Le test génétique fœtal de la trisomie 21 n’est pas pris en charge par la Caisse Nationale de Santé. Pour le coût,
veuillez contacter les biologistes médicaux des Laboratoires Ketterthill au 488 288-999.
Photos : fotolia.fr / graphicobsession.com
Réduire les pertes fœtales avec un taux de dépistage de :
99,9 % pour la trisomie 21
99,9 % pour la trisomie 18
91,7 % pour la trisomie 13
96,2 % pour les anomalies de gonosomes (chromosomes sexuels).
Dr Marie-Estelle Larcher
Tél. : (+352) 488 288-318
E-mail : [email protected]
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