Qu`est la malformation?

Qu'est la malformation?
(en redaction)
La malformation est toute dysharmonie dans le developpement du corps humaim. Parfois, celle-ci est
evidente, d'autres fois pas.
La malformation peut interesser toutes les segments du corps humain, mais, le
plus souvent, elle interesse la face. La malformation peut etre acquise, comme celles qui sont dues ou
accompagnent l'obesite, ou innee, comme, par exemple, la plupart des malformations de la face qui
interessent, le plussouvent les dents ou l'arcarde dentaire, ensuite les les yeux, puis les oreilles,
le menton inferieur, le nez, enfin toutes les parties de la face. La malformation innee peut apparaitre
ou etre evidente a la naissance ou, plus tard, au cours de la croissance post-natale. Les malformations innees
sont due souvent a des erreurs genetiques.Genetic Disorders, in medicine, diseases resulting from
heritable abnormalities in the human genetic makeup. Some genetic disorders are apparent at birth
(Birth Defects), whereas others may develop in childhood or adult life.
Besides having a genetic cause, some of these disorders may also be affected by environmental
influences such as diet or lifestyle. Genetic changes that are not inherited may cause or contribute to such
disorders as cancer. Some genetic disorders may respond to gene therapy
CLASSIFICATION
Single-Gene Disorders
Some genetic disorders result from a mutation in a single gene, which usually results in the absence
or alteration of a protein made by the gene. Such an alteration may disrupt some metabolic or
developmental process, leading to disease. Most single-gene disorders have a recessive inheritance,
which means that both copies of the same gene (one inherited from each parent) must be defective for
the disease to be apparent. In such cases, the parents may not be affected themselves but are
described as carriers of the disease. An example of a recessive single-gene disorder is cystic fibrosis. A
single-gene disorder with a dominant inheritance requires only one copy of a defective gene for the
disease to develop. An example of a dominant single-gene disorder is Huntington's disease (a Chorea:
any of various disorders of the nervous system marked by uncontrollable and irregular muscle movements,
especially of the arms, legs, and face.). Because males have one X chromosome and females have two,
recessive single-gene disorders are more likely to affect males than females if the corresponding gene
lies on the X chromosome. An example is red-green color blindness. Other examples of single-gene
disorders are
1. Duchenne muscular dystrophy,
2. familial hypercholesterolemia (high cholesterol level),
3. hemophilia A,
4. neurofibromatosis type 1,
5. phenylketonuria,
6. sickle-cell anemia,
7. Tay-Sachs disease,
8. and thalassemia.
Genetic tests can identify mutations within disease genes and can give an accurate diagnosis of singlegene disorders. These tests can also identify unaffected carriers of genetic disease or even unaffected
individuals before onset of their disease.
A special type of single-gene disorder occurs when the mutation lies in one of the genes found in
the mitochondria which are small bodies within a cell carrying their own genetic material. A fertilized
embryo acquires all its mitochondria from the egg and none from the from the sperm. Genetic disorders
transmitted through the mitochondria thus affect all the children of an affected woman but none of the
children of an affected man. An example of such a disorder is Leber's hereditary optic neuropathy, a
disorder characterized by shrinking of the optic nerve.
Chromosomal Disorders, Chromosomal Aberrations
Some genetic alterations affect whole chromosomes or chromosome segments, i.e., the position or
the number of multiple genes rather than affecting the structure of a gene. For instance, the
presence of three copies of chromosome 21 results in Down syndrome even though no single gene on
the chromosome is abnormal. Chromosomal disorders can involve
1. duplication of a chromosome, (where the number is affected)
2. non disjunction at the meiosis creating some gametes with an extrachromosome and
other gametes lacking a chromosome (where the number is affected)
3. loss or deletion
disjunction
(when again it is the number that is affected)
; often
deletion can accompany non
4. breakage, then rearrangement - translocation - of chromosomal material. (where the position
is changed) on another chromosome or on another part of the same chromsome.
As a group, chromosomal disorders affect about 7 of 1000 live-born infants and account for about half
of all spontaneous first-trimester abortions
Mosaic inheritance
In mosaic inheritance, some but not all the copies - the alleles* - of the gene carry the
defect and act together to produce the disease. Some cells but not all the cells (some tissues but not all
of them) of the body are affected. Remember also that the genetic material is the same, except for the
mitochondria, in all the tissues of the body..
Presumably as a result of non disjunction in the fertilized zygote**, some cases of Down’s
syndrome have two cell lines, one normal and one with 47 chromosomes. The relative proportion of each
cell line is highly variable both from affected individual to affected individual and also within different
tissues and organs in some affected individuals. with diferent caryotypes..
Le Caryotype Humain
Le caryotype normal de l'homme est composé de 22 pairs de chromosomes autosomes homologues et d'une pair de
chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l'homme), groupés selon leurs caractéristiques structurelles taille et symmétrie par rapport à leur centromère.
Groupe A: chromosomes 1, 2 et 3
Groupe B; chromosomes 4 et 5
Groupe C: chromosomes 6 a 12
Groupe D: chromosomes 13, 14 et 15
Groupe E: chromosomes 16, 17 et 18
Groupe F: chromosomes 19 et 20
Groupe G: chromosmes 21 et 22
Les aberrations quantitatives, comme la polysomie (les differents types) et la monosomie sont, ainsi,
facilemment, diagnostiquées par l'étude du caryotype. Les anomalies qualitatives sont étudiées sur la carte
cytogénétique.
Multifactorial inheritance
In multifactorial inheritance the genetic information, the gene itself, does not cause the illness or
malformation, but, with a combination of other non genetic factors, they together can produce or
predispose an individual to a serious problem. Some of these disorders clearly run in families, but they
do not show an obvious pattern of inheritance. Environmental factors, such as diet or lifestyle, may also
influence development of the disease. Examples of multifactorial disorders are coronary artery, diabetes
mellitus, and breast cancer.
Besides of that, the inheritance may be due to autosomal genes and each sex will be affected with
same proportion; they can be x-linked genes, i.e., attached to the X chromosome (a sex
chromosome) and men who are hemizygous, behaving like an homozygous in this case, will be more
often affected than women who can be heterozygous. For the later, if only one X chromosome carries
the gene, they (she) will not be affected if it is a recessive inheritance. Indeed, some genes may be
dominant, i.e., when one allele is present it will always cause the disease or some forms of it; others
are recessive, i.e., when one allele is present it will not cause the disease unless the other allele is also
present, or the other copy of the gene carry also the genetic defect (the genes always exist in two
copies in the cell; it is a means of protection).
------------* Allele: One member of a pair of genes that occupy a specific position on a specific chromosome
** Zygote: The cell formed by the union of two gametes, especially a fertilized ovum before cleavage
*** Gamete: A reproductive cell having the haploid number of chromosomes, especially a mature sperm or egg
-------------------------
Ref.:
"Genetic Disorders," Microsoft(R) Encarta(R) 98 Encyclopedia. (c) 1993-1997 Microsoft Corporation.
General principles of medical genetics; The Merck Manual, 15th ed.; pp 2131-2164
American Heritage Dictionary (AHD4)
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Je n'ai commence a m'interesser aux malformations que lors de mes etudes medicales a Strasbourg, apres
avoir suivi des cours de genetique au Canada et en France.
Neammoins, j'ai connu des malforrmes au cours des mes etudes secondaires, aSaint Louis de Gonzague deux a trois dans ma classe et Jean Claude Duvalier, en dehors de ma classe; en fait alors que certains
disent que son pere avait les yeux “verrons” je ne l’avais jamais remarque et seul Jean Claude, je sais, est le
malforme de la famille, avec une malformation qui serait due ou accommpagnee, en grande partie, de
l’obesite; il y aurait meme un medaillé malformé sur une de mes photos de la premiere classe de l'ecole
primaire de Jean Mie Guilloux. Je souffrerais moi-meme de malformations craniennes, l’une
semblable a une brachycephalie
A Montreal, dans ma classe de philo, il y aurait deux malformes, mais ils n’etaient pas parmi les
derniers de la classe, car la malformation s’accompagne, souvent, du retard mental ou du deficit intellectuel.
Le mathematicien astromiste Stephen Hawking en serait une des exceptions, mais on est
a l’age du computer. De toute facon, dans ma classe deSaint Louis de Gonzague, il y aurait un
malforme tres fort en mathematiques; ce qui est le plus drole est que je pense que sa malformation
serait due a la malnutrition qui s’accompagne d’ordinaire du retard mental.
A Strasbourg, les premieres malformations qui ont attire mon attention sont deux jeunes hommes
souffrant du syndrome de Down, la trisomie 21, mais ils auraient recue des hormones pour accroitre
leur croissance, semble t’il. Ensuite, les suivantes qui auraientt attire mon attention sont celles de
trois jeunes filles, dont l’une fut une precedente amie; elle l’aurait herite de son pere, un gynecologue;
une autre fut egalement une etudiante en medecine dont le pere ou quelqu’un qui pourrait etre son pere
etait le responsable des etudiants etrangers et smblait souffrir de la meme malformation, Enfin, deux autres
etudiants avaient debute comme moi en Haiti, les etudes et paraissaient souffrir, l’un d’une malformation de la face
qui faiasait penser a un retarde mental, comme dans la phenylcetomurie, lautre d’achonfroplasie
les deux ayant ete au Petit Seminaire College St Martial en Haiti.
De retour en Haiti, dans ma classe de Medecine, il ya aurait deux a trois malformes, le plus evident
est, actuellemt, un medecin aux USA et souffrant de dyschondroplasie; le moins evident est mort de l’anemie
falciforme et le troisieme une etudiante apprenant assez bien; j’ai egalement perdu un ami qui aurait porte
egalement une malformation. Au centre Eliazar Germain de Petionville, un jeune medecin presenterait une
malformation qui rappelle le syndrome de Down dont je ne pense qu’elle ne souffre point mais en porterait
seuelement certains traits comme ceci peut se rencontrer dans le mosaicisme
(http://www.freewebs.com/rogerqualo/ Dysmorphisme.htm) (http://www.freewebs.com/rogerqualo/ Dysmorphisme.htm#D
Actuellement, aux USA, dans le batiment ou je vis, c’est presqu’a chaque etage qu’on rencontre des
malformes et je connais deux a trois jeunes dames dont l’une des deux soeurs porte une ou des
malformations. Dans une ecole d’anglais, a New York, il y aurait deux jeunes femmes malformes dans la classe.
Deux cardiolologues que j’ai eu recemment a New York souffrent de malformations: l’un est
hypochondroplase,
l’autre d’une acromegalie frappant davantage le bassin e la colonne le faisant grand de taille que la face
Dans ma famille, les malformations sont rares: un cousin souffrant du machsime serait malforme
souffrant, plutot, d’un deficit mental et le fils d’un cousin dont la malformation pourrait etre causee par l’alcoolisme
et la malnutrion l’accompagnant, chez le pere; neammoisn sa mere est la plus frele de trois soeurs.
La liste des malformations que j’ai rencontres dans ma vie jusqu’ici est longue et probablement, au cours de leur
enumeration, j’en ajouteria d’autres. Parmi mes patients, je n’en ai connu qu’une qui serait causee par un exces
hormonal.
Enfin, le retard de croissance conduit a la malformation quand il conduit a l’insuffisance de developpement
physique (“pourquoi, les pauvres mexicains ici sont-ils des “tontos”?” sera lie a ce texte; en fait le terme “tonto” a
plusieurs significations dont l’une est l’insuffisance de croissance physique, particulierement en hauteur)
Il est bon de reconnaitre les malformations et d’eviter, autant que possible, la promotion illegale des
malformes portant un retard mental. Il y a des ecoles specialisees pour eux, mais le premier pas est de les
reconnaitre. Il est aussi bon de ne pas oublier qu’il existe des malformations avec des visages sympathiques
que certaines malformations creent, particulierement chez les filles et les femmes.