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Maladie neurogénétique rare
Sourire
Communication
Epilepsie
Sommeil
Tremblements
Rééducation
Hyperactivité
Hypotonie
Pour améliorer la qualité de vie des Angelman
Scoliose
Marche
Eau
Rire
Education
1 pour 15 000 naissances
Comportement
Langage
Vivre avec un enfant différent
www.syndromeangelman-france.org
Hyper excitabilité
Alimentation
Le Syndrome d’Angelman
se caractérise par un comportement
particulier associant jovialité, accès
de rire et battement des bras levés,
une absence de langage, un déficit
intellectuel et moteur important, un
retard de la marche, des troubles de
l’équilibre, des tremblements des
membres, de l’épilepsie, des troubles
du sommeil, de l’alimentation, des
apprentissages et du comportement.
Seule une prise en charge adaptée,
tout au long de la vie, va permettre
à chacun d’avoir une meilleure
qualité de vie et une meilleure place
dans la société.
15 février 2014
Journée Internationale du syndrome d’Angelman
A cette occasion, nous avons organisé un recensement en France et nous avons à ce jour recensé
459 Personnes porteuses du syndrome d’Angelman :
Origine génétique
Tranche d'âge
157
Sexe
107
moins de 10
ans
185
de 10 à
19ans
20 ans et
plus
216
243
12
Femme
33
Homme
44
Délétion
Disomie
57
UBE3A
307
Défaut d'empreinte
Autres
On estime aujourd’hui que le syndrome d’Angelman concerne une naissance sur 15 000 (soit environ
40 naissances par an) et qu’il devrait y avoir entre 4 et 5000 personnes diagnostiquées depuis 1992. Nous
allons donc poursuivre ce recensement tout au long de l’année en France et dans tous les pays avec lesquels
nous sommes pertenaires.
Les nouvelles techniques de diagnostic génétique, permettent d’affiner les résultats pour ceux n’ayant pas de
cause connue. Il est important de consulter à nouveau les généticiens.
Connaître le plus possible de familles, c’est augmenter le partage d’expérience des parents, partage qui
devient une ressource essentielle d’information et peut améliorer la prise en charge et le vécu d’autres
enfants atteints du syndrome d’ Angelman et faciliter la vie de leur famille.
Suivre l’évolution des adultes est également important pour guider les professionnels vers de meilleures prises
en charge de tous les Angelman.
Faire connaître le SA est important pour que la spécificité du syndrome soit mieux prise en compte car
même au sein des maladies rares notre reconnaissance reste infime.
Tout savoir sur le quotidien des familles :
Le syndrome d’Angelman,
Regard sur une maladie neurogénétique rare
un livre publié aux éditions l’Harmattan,
écrit par Anne Chateau, maman d’un jeune adulte Angelman et Vice-présidente
de l’Association Syndrome Angelman France
préfacé par le Professeur Bernard DAN
Comment vit-on avec cette maladie et comment les familles avec enfant
Angelman vivent-elles l’irruption de ce handicap dans leur univers ?
C’est à cette question que ce livre tente de répondre avec les témoignages de familles
concernées par ce syndrome et qui se sont regroupées au sein d’un réseau social pour partager
leur expérience, leurs joies et leurs peines, mais aussi leur réflexion sur ce syndrome encore
peu connu, y compris du monde médical et médico-social.
S’adressant aux familles, aux spécialistes et aux soignants, cet ouvrage a pour objectif de faire
connaître le syndrome mais il est aussi une invitation à partager avec de l’humour, de
l’enthousiasme, des rires mais aussi des larmes, des « coups de gueule » parfois, des tranches
de vie et de pénétrer dans cet univers riche en couleurs du syndrome d’Angelman.
Maladie neurogénétique rare et orpheline, le Syndrome d’Angelman n’a pas de
traitement curatif, et une prise en charge précoce et adaptée permet une
meilleure progression des enfants en améliorant les différents symptômes.
Chacun doit bénéficier d’un suivi médical, d’une prise en charge thérapeutique
multidisciplinaire (orthophonie, kinésithérapie et psychomotricité) et d’un
accompagnement pédagogique structurant prenant en compte ses propres
capacités tant physiques que cognitives, dans un environnement adapté et évolutif
avec bien entendu la participation des parents.
Le langage oral ne se développe pas ou très peu mais la compréhension s’avère
nettement meilleure que l’absence de communication verbale ne le laisserait
supposer. La mise en place de méthodes de communication alternative leur
permet de se faire comprendre. Les Angelman continuent d’apprendre tout au
long de leur vie.
Pour plus d’informations
Pour faire un don
SYNDROME ANGELMAN
FRANCE
www.syndromeangelmanfrance.org
18, rue Latécoère -13700
MARIGNANE
06 15 32 20 20
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