Bonjour Je m`appelle Aurore J`ai le Syndrome d`Angelman

Bonjour
Je m’appelle Aurore
Ce que j’aime ...
Mes activités préférées : hippothérapie, cours
de natation, aller au zoo, sur le toboggan,
regarder des livres, jouer avec de la plasticine,
coller des autocollants, dessiner, regarder la
télévision, construire avec des blocs, me raconter des histoires avec de petits personnages
ou de petits animaux, prendre mon bain et jouer
dans l’eau.
Mes coups de cœur : bébés et enfants, animaux
(cheval, éléphant, singe, raie, crocodile, serpent,
araignée), jouets interactifs, banane et poire,
bouillotte bien chaude dans mon lit, massages
et doudouces de maman !
Que faire pour m’aider ?
-
voir en moi l’enfant avant de voir la maladie
me traiter comme une petite fille « normale »
être à mon écoute
ne pas hésiter à venir vers moi
parler du Syndrome d’Angelman autour de
vous
J’ai le
Syndrome d’Angelman
Sites Internet
www.angelman.be (Belgique)
www.angelman-afsa.org (France)
www.angelman.ch (Suisse)
www.angelmansyndroom.nl (Pays-Bas)
www.angelman.org (USA)
2006
Le Syndrome d’Angelman
Qu’est-ce ?
Le Syndrome d’Angelman est une maladie génétique orpheline (rare) touchant au hasard 1 enfant
sur 20.000. Ce désordre génétique, qui se produit
lors de la conception, concerne le chromosome
15; il y a diverses atteintes chromosomiques possibles : (micro)délétion maternelle, mutation du
gène ube3a, disomie uniparentale paternelle,
défaut d’empreinte chromosomique. Mais certains cas demeurent encore inexpliqués. Quant au
syndrome lui-même, il demeure méconnu, même
du monde médical.
D’abord intitulée « Syndrome de la Marionnette
Joyeuse » en raison de la gaieté excessive et de la
démarche de pantin des enfants atteints, cette
maladie porte enfin aujourd’hui le nom de son
découvreur, le Dr. Harry Angelman, qui, le premier, sut regrouper des symptômes pour en dégager un syndrome (1965).
En Belgique, on recense une centaine d’« anges »,
nom souvent attribué aux enfants Angelman,
mais ce syndrome étant méconnu, de nombreux
cas ne sont pas diagnostiqués.
Moi, Aurore ...
Caractéristiques
Constantes : retard mental sévère, retard dans
tous les apprentissages, absence de langage,
hypotonie, hyperréflexie, problèmes de motricité, de psychomotricité fine, d’équilibre, de coordination des mouvements, de concentration,
hyperexcitabilité avec battements des avantbras, troubles du sommeil, comportement excessivement joyeux, bavage important, bouche
large avec petites dents espacées, protrusion de
la langue, fascination pour l’eau.
Fréquentes : épilepsie, ElectroEncéphaloGramme
anormal, hyperactivité, problèmes de motricité
buccale, d’alimentation (reflux) et de transit
(constipation), hypopigmentation, microcéphalie,
strabisme, scoliose, troubles du comportement,
sensibilité à la chaleur.
Positives : niveau de compréhension nettement
meilleur que le niveau d’expression, grand désir
de communication, comportement en général
très sociable, très affectueux et très joyeux.
Je suis née le 26 mai 1997 et, jusqu’à mes 18
mois, j’étais une fillette comme les autres ; à
3 ans, on me disait paresseuse ; à 4 ans très en
retard. On m’a diagnostiquée sourde-muette,
autiste, psychotique, dysphasique, avant que
maman mette enfin le doigt sur le Syndrome
d’Angelman, en mars 2002 … j’avais 4 ans
10 mois. Je souffre de « Disomie Uniparentale
Paternelle ».
Malgré mon épilepsie (depuis août 2005), je
suis un « ange » à haut potentiel avec une
bonne motricité, un grand désir de communiquer, un excellent niveau de compréhension
et une grande volonté de progresser ! J’ai découvert une merveilleuse école, « La Cordée », où
l’on prend tellement bien soin de moi que j’enfile les progrès comme des perles sur un fil.
J’apprends les signes et les pictogrammes ; je
fais de l’hippothérapie et de la natation, et suis
chaque jour plus autonome et plus performante.
Je progresse, à mon rythme !
Je suis aussi une fillette heureuse, toujours de
bonne humeur, rieuse et très curieuse, qui aime
aller vers les autres, bien que je ne parle pas.