Le test du 1er trimestre (1.-TT)

Le test du 1er trimestre (1.-TT )
Informations pour les cabinets médical
Evaluation du risque de trisomie fœtale
en fonction de l’âge maternel, de la clarté
nucale, des taux de PAPP-A et de
ß-hCG libre dans le sérum maternel
Objectif
Ce test de dépistage a pour objectif de ne proposer des examens invasifs, comme un
prélèvement des villosités choriales (PVC) ou une amniocentèse, qu’aux femmes enceintes présentant un risque élevé de trisomie.
Méthode
Un programme informatique peut, grâce à un algorithme, définir le risque de trisomie
21, 18 et 13 en fonction de l’âge maternel, de la clarté nucale du fœtus et des données
biochimiques (PAPP-A et ß-hCG).
Âge maternel
Le risque lié à l’âge ainsi que le cut-off (seuil) se rapportent à la date de calcul du risque,
en cas de prise de sang au 1er trimestre, le risque est supérieur à celui au moment du
terme car une grande partie des grossesses avec trisomie évolue vers une interruption
de grossesse et le risque diminue donc en fin de grossesse.
Trisomie 21
Risque 1:
Trisomie 18
Risque 1:
Trisomie 13
Risque 1:
Âge
12 SA
Terme
12 SA
Terme
12 SA
Terme
20
1018
1526
2484
18013
7826
42423
25
901
1351
2200
15951
6930
37567
30
596
894
1456
10554
4585
24856
35
237
356
580
4202
1826
9896
40
64
96
157
1139
495
2683
Risque de trisomie en fonction de l’âge maternel au 1er trimestre et à terme.
(selon Snijders, Ultrasound Obstet Gyenecol, 1999)
Clarté nucale du fœtus
La mesure de la clarté nucale (CN) prend une signification particulière dans l’évaluation
du risque de trisomie: différentes études ont montré que dans la majorité des cas de
trisomie 21, il existe un épaississement de la clarté nucale, celle-ci étant au-dessus
du 95e percentile. La qualité de cette mesure est décisive pour l’évaluation correcte
du risque. On mesure la clarté nucale en coupe sagittale, au niveau de la plus grande
épaisseur. Afin de définir l’avancée exacte de la gestation, on mesure sur la même image
la longueur cranio-caudale (LCC: 45 - 84 mm), le fœtus devant occuper plus de 75 % de
l’image pour garantir une mesure exacte.
Biochimie
La fenêtre d’application au premier trimestre étant relativement étroite (11 + 1 – 14 + 0 SA,
correspondant à une LCC de 45 - 84 mm), il est préférable de réaliser la prise de sang
pour l’évaluation biochimique en même temps que l’échographie pour mesurer la clarté
nucale ou éventuellement quelques jours auparavant (mais pas avant la période précisée
plus haut).
Le taux sérique de PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A), produite essentiellement par le trophoblaste, augmente tout au long de la grossesse. Par rapport à
une grossesse normale, la concentration en PAPP-A est nettement inférieure en cas de
trisomie 21, 18 ou 13.
Le ß-hCG libre est produit par «nicking» (clivage) à partir de l’hCG intacte synthétisée par
les syncytiotrophoblastes. Après avoir atteint un sommet à 10 SA, sa concentration diminue constamment au cours de la grossesse. En cas de trisomie 21, le taux de ß-hCG libre
est clairement élevé alors qu’il est particulièrement faible en cas de trisomie 18 ou 13.
Programme informatique
Les gynécologues certifiés par la FMF Allemagne utilisent le programme FastScreen
de la FMF Allemagne alors que les gynécologues non certifiés utilisent le programme
PRISCA de l’entreprise Typolog. Les gynécologues certifiés par la FMF Londres peuvent,
s’ils le souhaitent, utiliser le programme Astraia. Les algorithmes varient d’un programme
à l’autre.
Cut-off
Comme le risque lié à l’âge (risque de base), le risque combiné (âge maternel, biochimie
et CN) se rapporte à la date de la prise de sang au premier trimestre ou à terme. Les
cut-offs et les risques calculés sont donc différents.
Programme
Risque défini
Cut-off
Audit-Export
FastScreen
Prise de sang 1er trimestre
1: 300
Oui
FastScreen
Terme (à partir de l’été 2012)
1: 380
Oui
PRISCA
Terme
1: 380
Non
MoM et DoE
Les concentrations des paramètres biochimiques se modifiant considérablement au
cours du 1er trimestre, les variations par rapport à la médiane sont plus importantes que
les valeurs absolues des mesures. Ces variations sont définies par deux valeurs statistiques: MoM et DoE.
MoM: variation par rapport à la médiane (valeur moyenne)
Un MoM de 1 signifie qu’il n’y a pas de variation par rapport à la moyenne, un MoM de
0,5 signifie que la valeur mesurée correspond à la moitié de la valeur moyenne et une
valeur de 2 signifie qu’elle est deux fois supérieure.
DoE: Degree of extremeness
Le DoE donne la variation par rapport à la zone de référence du 5e au 95e percentile.
Une valeur à 0 signifie qu’elle se trouve exactement au 50e percentile. Une valeur à 1
signifie qu’elle se trouve exactement au 95e percentile, une valeur de -1 correspond au
5e percentile. Une valeur de 1.25 correspond à 25 % de plus que le 95e percentile et une
valeur de -1.25 à 25 % de moins que le 5e percentile. Contrairement au système MoM, le
DoE indique si l’on se trouve encore dans la zone normale ou non.
160
140
120
100
80
60
40
20
0
MoM et DoE comparés dans
Free ß-HCG
2.263 MOM
1.000 DOE
2.263 MOM
1.379 DOE
deux exemples.
(Merz, E., C. Thode, et al.
(2008). Ultraschall Med 29(6):
639-45)
45
50
55
60
65
CRL
70
75
80
85
Taux de saisie
Le taux de saisie pour le programme FastScreen s’élève à env. 86 % pour un taux de
faux-positifs de 5 % (cut-off 1: 230, données FMF Allemagne).
Pré-analytic
Une pré-analytic soigneuse est nécessaire du fait de l’instabilité de la molécule d’hCG en
cas de température élevée ou de stockage prolongé. Le sérum doit être réfrigéré, voire
congelé en cas de transport prolongé.
Echographie et assurance de la qualité
La qualité des mesures échographiques du 1.-TT est primordiale, c’est pourquoi des séances de formation sont proposées régulièrement. Il faut prêter attention aux invitations
et recommandations des sociétés spécialisées correspondantes:
Commission standard pour l’échographie pendant la grossesse de la Société Suisse
d’Ultrasons en Médecine (SSUM), comité directeur de la Société Suisse de Gynécologie
et d’Obstétrique (SGGG).
Matériel d’information
Les documents complémentaires suivants peuvent être obtenus auprès de nos services:
•
Informations pour les parents
•
Bibliographie actualisée sur le test du 1er trimestre
V02/OCT11