Cas de trisomie 21 en mosaïque ou par translocation

Transcription

Cas de trisomie 21 en mosaïque ou par translocation
Cas de trisomie 21 en mosaïque ou par translocation
(non libre, non homogène)
ATTENTION N’INCLURE QUE LES CAS AVEC MSM
Intitulé du laboratoire
Cas de trisomie 21 diagnostiqué après la naissance
Lieu d’accouchement (ou de suivi de grossesse)
Nom de l’enfant
Prénom
Date de naissance
Résultat du caryotype de l’enfant (formule chromosomique)
En cas de trisomie 21 par translocation :
- caryotype paternel
-
caryotype maternel
Renseignements concernant la mère et sa grossesse
Nom de la mère
Prénom
Date de naissance
DDG
Résultat des Marqueurs Sériques
Risque calculé de Tri 21
AFP en MoM
hCG ou -hCG en MoM
Estriol en MoM
Résultat des échographies
. 1er trimestre : LCC :
Mesure de CN :
. 2ème trimestre : Présence d’anomalies : OUI/NON
Si OUI, détailler ou joindre le CR
. 3ème trimestre : Présence d’anomalies :
OUI/NON
Si OUI, détailler ou joindre le CR
Commentaires éventuels (refus d’amniocentèse, refus d’IMG...)
Camille Olivier, Françoise Muller, Hôpital Robert Debré, Paris. Fax : 01 40 03 53 80
e-mail : [email protected]
Cas de trisomie 21 en mosaïque ou par translocation
(non libre, non homogène)
ATTENTION N’INCLURE QUE LES CAS AVEC MSM
Intitulé du laboratoire
Cas de trisomie 21 diagnostiqué en prénatal
Renseignements concernant la mère et sa grossesse
Nom de la mère
Prénom
Date de naissance
DDG
Indication de l’amniocentèse ou de la BT :
Résultat des Marqueurs Sériques
Risque calculé de Tri 21
AFP en MoM
hCG ou -hCG en MoM
Estriol en MoM
Résultat des échographies
. 1er trimestre : LCC :
Mesure de CN :
. 2ème trimestre : Présence d’anomalies : OUI/NON
Si OUI, détailler ou joindre le CR
. 3ème trimestre : Présence d’anomalies :
OUI/NON
Si OUI, détailler ou joindre le CR
Résultat du caryotype foetal (formule chromosomique)
En cas de trisomie 21 par translocation :
caryotype paternel
caryotype maternel
Issue de la grossesse :
IMG
Naissance
MIU ou FCS
Commentaires éventuels (refus d’amniocentèse, refus d’IMG...)
Camille Olivier, Françoise Muller, Hôpital Robert Debré, Paris. Fax : 01 40 03 53 80
e-mail : [email protected]

Documents pareils

UN TEST SANGUIN POUR EVALUER LE RISQUE DE TRISOMIE 21

UN TEST SANGUIN POUR EVALUER LE RISQUE DE TRISOMIE 21 Comment savoir avant la naissance si l’enfant a une trisomie 21 ?  Pour savoir si l’enfant a une trisomie 21, il faut étudier ses chromosomes (caryotype). Avant la naissance, cela nécessite un pré...

Plus en détail

Dépistage de la Trisomie 21

Dépistage de la Trisomie 21 supérieur ( 1/230, 1/150), une amniocentèse vous sera alors proposée. Si le risque reste égal ou supérieur à 1/250, 1/218, 1/84 par exemple, un prélèvement foetal est proposé au couple qui prend la...

Plus en détail