Myopathie de Becker - Centre de référence neuromusculaire Rhône

Myopathie de Becker
Quelle est la fréquence de la maladie ?
Elle touche les garçons avec une fréquence de 1/18 000 à 1/31 000 naissances. Il y
aurait en permanence 2 à 3 personnes pour 100000 habitants touchées par la
myopathie de Becker.
Quelle est son origine ?
Elle est secondaire à des mutations du gène de la dystrophine (gène identique à celui
de la myopathie de Duchenne) entraînant la synthèse d’une protéine de taille et/ou de
quantité réduite (protéine absente en cas de myopathie de Duchenne). La transmission
est liée au chromosome X avec les caractéristiques suivantes : transmission par la
mère, fils touchés, les filles qui sont dites conductrices car elles transmettent l’anomalie
à leurs fils n’ont habituellement pas de symptôme sauf dans de rares cas, exprimant
alors une forme plus modérée de la myopathie. Dans le groupe des maladies
musculaires touchant la dystrophine (dystrophinopathies) environ 1/3 des patients ont
une maladie de Becker et 2/3 une maladie de Duchenne.
Quels sont les symptômes ?
Ils apparaissent en moyenne à l’âge de 12 ans mais peuvent survenir de façon
beaucoup plus tardive à l’âge adulte.
La faiblesse musculaire s’installe progressivement et prédomine à la racine des
membres (les ceintures), en particulier au niveau des cuisses avec une difficulté à se
relever, monter les escaliers, courir… L’extension du déficit musculaire aux épaules
survient plus tard et n’est pas toujours présente. Une hypertrophie musculaire des
mollets (mollets anormalement musclés) est souvent présente. Des troubles modérés
d’apprentissage de la lecture, de l’orthographe et du calcul peuvent survenir pendant la
scolarité de façon plus fréquente que dans la population générale mais restent rares. Le
quotient intellectuel est en général normal. A la différence de la myopathie de
Duchenne, les symptômes révélateurs de la myopathie de Becker sont beaucoup plus
variés : déficits moteurs de sévérité variable, douleurs musculaires uniquement à l’effort,
crampes…Une atteinte cardiaque (cardiomyopathie) peut même être le signe clinique
initial, sans faiblesse musculaire. Elle débute en moyenne entre 20 à 40 ans. Enfin
certaines personnes porteuses de l’anomalie génétique peuvent rester sans symptôme.
Quelle est son évolution ?
Le déficit musculaire des ceintures progresse à un rythme très variable selon les
personnes. Le handicap peut donc être plus ou moins important et peut se limiter
pendant de nombreuses années à quelques crampes ou douleurs musculaires.
L'insuffisance cardiaque est la complication la plus sévère de cette myopathie et
nécessite donc un suivi et un dépistage régulier.
Comment confirme-t-on le diagnostic ?
Les enzymes musculaires (CK) sont constamment élevées (sans rapport avec la gravité
de la maladie) et l’électromyogramme confirme la nature myogène de la maladie. Un
scanner musculaire est souvent demandé pour guider la biopsie. Le diagnostic repose
dans la majorité des cas sur la biopsie musculaire qui permet de mettre en évidence le
déficit en dystrophine. Une étude génétique est demandée afin de rechercher l’anomalie
en cause au sein du gène de la dystrophine, soit sur la base des anomalies retrouvées à
la biopsie, soit directement si les arguments pour le diagnostic de Becker sont
importants.
Quelle surveillance et quelle prise en charge thérapeutique ?
Comme toute maladie musculaire, un suivi multidisciplinaire est recommandé, si
possible dans un centre expert ou de référence. En effet, une prise en charge
orthopédique et de rééducation musculaire est nécessaire et doit être adaptée à chaque
patient. Surtout, une exploration du cœur est indispensable tous les 5 ans et même tous
les ans en cas de troubles avérés. Un suivi respiratoire est aussi recommandé même si
les complications respiratoires de cette myopathie sont beaucoup moins fréquentes
qu’au cours de la myopathie de Duchenne. Comme pour la plupart des myopathies, les
médecins anesthésistes doivent être informés de l’existence de la maladie en cas
d’anesthésie générale. Enfin, une fois le diagnostic établi, un conseil génétique est
indispensable pour proposer un dépistage familial et en cas de grossesse.
Sur le plan médicamenteux, il faut éviter si possible les médicaments potentiellement
toxiques pour le muscle comme les hypocholestérolémiants. Les corticoïdes sont encore
discutés, à la différence de la myopathie de Duchenne où leur indication est maintenant
reconnue. Enfin, la cardiopathie peut nécessiter la prescription de médicaments selon
l’importance de l’insuffisance cardiaque (bêtabloquants, inhibiteurs de l’enzyme de
conversion). Une greffe cardiaque peut parfois être proposée.
Texte rédigé par le Centre Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes.
Version du 19/03/2011.