Myopathie à inclusions héréditaire

Myopathie
à inclusions héréditaire
> Étude ancillaire (ClinBio-GNE)
objectif
> Identifier les meilleures mesures cliniques et biologiques pour
de futures approches thérapeutiques.
• Chez 15 personnes atteintes de h-IBM portant la mutation du
gène GNE.
• Agées de 18 à 65 ans.
• Pendant 3 ans, à raison d’une visite une fois par an.
Investigateur principal
Teresa Gidaro
Centre investigateur
Institut de Myologie, Paris
Promoteur
Institut de Myologie, Paris
avancement
> Essai international en cours.
• 11 patients inclus.
• Critères d’évaluation : fonction motrice et force musculaire des
membres supérieurs, RMN musculaire, dosages urinaire et sanguin
sur 24h.
J O U R N É E S
D E S
F A M I L L E S
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gne -pathies
> Histoire naturelle et base de données (HIBM-DMP)
objectif
> Caractériser l’évolution des GNE-pathies.
(maladie de Nonaka, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie
à inclusions héréditaire ou hIBM, myopathie épargnant le quadriceps).
• sur 3 ans : étude prospective observationnelle
• sur 15 ans : base de données internationale
Chez 200 personnes atteintes de GNE-pathie âgées de 18 à 65 ans.
avancement
Investigateur principal France
Anthony Béhin
> Étude internationale en cours.
Centres investigateurs France
Institut de Myologie
200 patients pour l’étude internationale.
Promoteur
Ultragenyx Pharmaceutical
11 participants inclus en France suivis pendant 3 ans à raison d’une
visite une fois par an.
J O U R N É E S
D E S
F A M I L L E S
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