Centre de Référence sur la Maladie de Willebrand

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CENTRE DE REFERENCE DE LA MALADIE DE WILLEBRAND
Coordonnateurs : Pr Agnès Veyradier, CHU Antoine-Béclère de Clamart
Pr Jenny Goudemand, CHRU de Lille
Critères d’étude de la maladie de Willebrand
dans le cadre du centre de référence
Forme constitutionnelle
Les patients susceptibles d’être inclus doivent avoir les caractéristiques biologiques
suivantes (au moins 2 déterminations à 2 dates différentes) :
TYPE 3 :
 VWF:Ag et VWF:RCo < 5%
TYPE 2 :
 Pour une suspicion de 2A ou de 2M :
 Agrégation plaquettaire en présence de ristocétine (RIPA) diminuée pour des
concentrations de 1,2 à 1,5 mg/ml
 et/ou VWF:RCo/VWF:Ag < 0,7
 Pour une suspicion de 2B :
 Thrombopénie inexpliquée
 et/ou RIPA positive < 0,8 mg/ml (quel que soit le ratio VWF:RCo/VWF:Ag)
 Tout patient avec un ratio VWF:CB/VWF:Ag < 0,7
 Pour une suspicion de 2N : FVIII:C/VWF:Ag < 0,5 ; cependant, le centre de référence de la
maladie de Willebrand n’a pas vocation à réaliser le VWF:FVIIIB chez tous les patients pour
lesquels se pose le diagnostic différentiel hémophilie A et maladie de Willebrand de type 2N,
et le VWF:FVIIIB peut être réalisé par plusieurs laboratoires en dehors du centre de
référence ; par contre celui-ci a vocation à confirmer le diagnostic par une étude de génétique
moléculaire.
TYPE 1 :
 VWF:Ag < 30%
Remarques :
1. Les patients doivent être étudiés de préférence en-dehors d’un syndrome inflammatoire, de la
grossesse, du post-partum, de la période natale, etc…
2. S’assurer de l’absence de toute cause de syndrome de Willebrand acquis.
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Formulaire de demande à adresser par fax au : 01 46 32 40 55
PATIENT
NOM :
NOM DE JEUNE FILLE:
PRENOM :
DATE de NAISSANCE :
DEMANDEUR
NOM :
SERVICE :
ADRESSE :
TELEPHONE :
FAX :
E-mail :
GROUPE SANGUIN :
1/Patient inclus dans le réseau FranceCoag : oui
non
2/ Patient déjà étudié par le réseau INSERM : oui
non
3/ Indiquer s’il existe un lien de parenté :
 avec un patient étudié dans le cadre du réseau INSERM : oui
non
 si oui, NOM : ................................................................. Prénom : ............................................................

avec un patient étudié par le centre de référence de la maladie de Willebrand : oui
non
 si oui, NOM : ................................................................ Prénom :.............................................................
Joindre impérativement un arbre généalogique à ce formulaire de demande.
RENSEIGNEMENTS BIOLOGIQUES INDISPENSABLES :
Dans tous les cas :
• Préciser si un bilan a été réalisé lors d’une grossesse ou d’une affection intercurrente (indiquer si hyperfibrinémie)
• Donner minimum 2 déterminations à 2 dates différentes - Préciser les techniques utilisées.
Date :
Date :
Date :
TS Simplate® ou Surgicutt® (min)
ou
PFA Epi (sec)
PFA ADP (sec)
Plaquettes (Giga/L)
FVIII:C (UI/dl ou %)
Technique :
VWF:Ag (UI/dl ou %)
Technique :
VWF:RCo (UI/dl ou%)
Technique :
VWF:RCo/ VWF:Ag
Commentaires :
• Agrégation plaquettaire en présence de ristocétine
Concentration 1,2-1,5 mg/ml :
0,2-0,7 mg/ml :
Date :
Agrégation spontanée
Normale
Présente
oui
Diminuée
Absente
non
Nulle
Préciser la plus faible concentration
Préciser la concentration : ....................
induisant l’agrégation : ...............................
AUTRES RENSEIGNEMENTS SI DISPONIBLES
. VWF:FVIIIB (UI/dl ou %) : liaison normale
modérément diminuée
très diminuée
nulle
. VWF:CB : ............................(UI/dl ou %), préciser type de collagène et technique : ..........................................................
. Composition multimérique du VWF (préciser la concentration d’agarose : ...................................................) :
.En multimères de haut poids moléculaire :
Normale
Diminuée
Absente
.En multimères de masse moléculaire intermédiaire : Normale
Diminuée
Absente
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Formulaire complémentaire à la demande de
caractérisation phénotypique et génotypique d’une maladie de Willebrand
A adresser par fax au : 01 46 32 40 55
PATIENT :
DEMANDEUR :
NOM :
SERVICE :
NOM DE JEUNE FILLE :
ADRESSE :
PRENOM :
TÉLÉPHONE :
DATE DE NAISSANCE :
FAX :
E-mail :
RESULTAT DE L’EPREUVE THERAPEUTIQUE A LA DDAVP (en IV) :
A réaliser en l’absence de contre-indication.
Si l’épreuve n’a pas encore été réalisée lors de la demande de caractérisation phénotypique et génotypique, il est possible
d’adresser ce résultat dans un second temps.
De préférence évaluation de la réponse à T2 heures et à T4 heures, l’évaluation à T1 heure étant facultative.
AVANT
T1 heure
T2 heures
T4 heures
après le DÉBUT de
la perfusion
après le DÉBUT de
la perfusion
après le DÉBUT de
la perfusion
(facultatif)
TS Simplate® ou Surgicutt®
(min)
ou
PFA Epi (sec)
PFA ADP (sec)
Plaquettes (Giga/L)
FVIII:C (UI/dl ou %)
Technique :
VWF:RCo (UI/dl ou %)
Technique :
VWF:Ag (UI/dl ou %)
Technique :
VWF:CB (UI/dl ou %)
(facultatif)
Si évaluation au-delà (T6 heures, T8 heures…), l’indiquer dans la dernière colonne
Commentaires: ..............................................................................................................................................
...........................................................................................................................................................................
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66/76/76/7
Adresse postale du Centre :
Centre de référence de la maladie de Willebrand
Service d’Hématologie biologique
Hôpital Antoine Béclère
157 rue de la Porte-de-Trivaux
92140 Clamart Cedex
Note d’information destinée au patient
Caractérisation phénotypique et génotypique d’une maladie de Willebrand
par le Centre de référence de la maladie de Willebrand
Note communiquée et remise par le Docteur……………………,
Hôpital de ……………...
Vous ou votre enfant êtes atteint(e) d’une maladie hémorragique héréditaire appelée maladie de
Willebrand, qui répond aux critères des « maladies rares » dans ses formes les plus sévères. Cette maladie
de la coagulation est très hétérogène à la fois dans sa présentation clinique, biologique et génétique. On
distingue ainsi plusieurs types de maladie de Willebrand qu’il est important de bien caractériser afin
d’évaluer le risque hémorragique, de préciser la transmission génétique et d’adapter le traitement.
Nous vous proposons de réaliser des analyses à partir de prélèvements sanguins pour aboutir à cette
caractérisation qui aura pour vous ou votre enfant un bénéfice direct individuel.
Des échantillons du prélèvement sanguin seront étudiés dans les différents laboratoires d’hématologie et
de génétique moléculaire du Centre de référence de la maladie de Willebrand regroupant les hôpitaux
suivants : CHU Antoine-Béclère de Clamart, CHRU de Lille, CHU de Bicêtre, CHU de Caen et CHU de
Nantes. Ce Centre de référence a été labellisé en juillet 2006 dans le cadre du Plan national « maladies
rares ». Une partie de ces échantillons sera utilisée afin d’analyser l’anomalie localisée au niveau du gène
du facteur Willebrand : une des analyses portera donc sur votre ADN.
Un interrogatoire sur vos antécédents médicaux (ou ceux de votre enfant) et ceux de votre famille sera
réalisé pour établir un arbre généalogique.
Vous aurez toute liberté, à tout moment, de prendre un délai de réflexion et, éventuellement, de vous
soustraire à cette étude. Si vous le faites ou si d’emblée vous refusez d’y participer, vous ou votre enfant
recevrez de la part de votre médecin, bien entendu, l’intégralité des soins que mérite votre état de santé.
Les données cliniques vous concernant ou concernant votre enfant sont conservées dans le dossier
hospitalier. Les données transmises au Centre de référence de la maladie de Willebrand sont recueillies à
l’aide d’un formulaire qui sera géré de façon informatique. Le traitement informatisé des informations
vous concernant ou concernant votre enfant a fait l’objet d’une déclaration à la CNIL.
Conformément aux dispositions de la loi du 6 janvier 1978 relative à l’informatique, aux fichiers et aux
libertés, vous disposez d'un droit d'accès et de rectification des données vous concernant. Vous disposez
également d’un droit d’opposition à la transmission des données couvertes par le secret professionnel
susceptibles d’être traitées.
Ces droits s’exercent auprès du médecin qui vous suit ou suit votre enfant.
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ATTESTATION DE CONSULTATION
Je soussigné(e) Docteur……………………..…………Hôpital…………………………….Tel…………………..
certifie avoir reçu ce jour en consultation Monsieur/Madame/l’enfant (rayer les mentions inutiles) :
…………………………………………………………………………………………………..et avoir apporté les informations
et avoir recueilli le consentement éclairé ci-dessous dans les conditions prévues par les articles de loi L 1131-1, R 1131-4 et
R1131-5.
Fait à :
Le :
Signature et cachet du médecin :
Formulaire de non opposition et de consentement
à l’étude d’échantillons de plasma et d’ADN
par le centre de référence de la maladie de Willebrand
Je soussigné(e) (Nom, Prénom*)……………………………………………………………………….
patient majeur
parent de l’enfant …………………………………………………
responsable de M. ou Mme………………………………………..
après avoir reçu les informations nécessaires du Dr……………………………………………………
sur la maladie de Willebrand accepte que soit réalisé sur :
ma personne
mon enfant
la personne susnommée
un prélèvement sanguin pour étude du plasma et de l’ADN dans un but diagnostique afin de caractériser le type de maladie de
Willebrand.
Le Dr………………………….m’a expliqué la nature des analyses qui seront effectuées sur le plasma et l’ADN.
Les échantillons de sang seront adressés au Centre de référence de la maladie de Willebrand et étudiés dans les
différents laboratoires d’hématologie et de génétique moléculaire de ce Centre (CHU Antoine-Béclère de Clamart,
CHRU de Lille, CHU de Bicêtre, CHU de Caen et CHU de Nantes). Des échantillons de sang pourront être stockés
dans des congélateurs. Au cas où ils ne seraient pas utilisés en totalité pour établir le diagnostic, les échantillons
restants seront conservés en banque, sauf opposition de ma part.
Je permets la conservation des échantillons de plasma et d’ADN en banque :
OUI
NON
Je souhaite
Je ne souhaite pas connaître les éventuels résultats le jour où cette analyse aboutira.
Je consens au recueil, à la saisie et au traitement des données contenues dans le dossier médical (le mien, ou celui
de mon enfant, ou de la personne dont je suis responsable) par des personnes tenues au secret professionnel. Les
données resteront strictement confidentielles. Je n’en autorise la consultation qu’aux personnes qui collaborent aux
analyses dans le cadre du Centre de référence de la maladie de Willebrand. Je pourrai à tout moment demander
l’arrêt de l’analyse, et retirer mon consentement. A cette fin les données concernant le dossier devront être
détruites. J’ai pris bonne note que les résultats me seront transmis par le médecin qui a signé l’attestation de
consultation.
Le traitement informatisé des informations vous concernant (ou concernant votre enfant ou la personne dont je suis
responsable) a fait l’objet d’une déclaration à la CNIL.
Fait à :
Le :
Nom, Prénom*……………………………………………………………………………………
Signature :
Signature de l’enfant si possible :
*Nom, Prénom des 2 parents si enfant mineur
Copie à transmettre (avec les échantillons et le bon de demande d’analyses biologiques aux laboratoires extérieurs) au
Centre de référence de la maladie de Willebrand.
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Types d’échantillons à prélever et consignes d’envoi
(Les échantillons ne seront adressés qu’après réponse positive à la demande d’étude)
POUR L’ANALYSE PHÉNOTYPIQUE :
• Prélèvement de sang veineux sur citrate trisodique 0,109 M (3,2%)
(tubes bouchon bleu)
• Centrifugation dans les meilleurs délais : 2500 g, 15 min.
• Décantation du plasma en aliquots de 0,25 ml dans des microtubes « spécial congélation »,
étiquettes tapées à la machine portant :
- Nom, prénom, nom de jeune fille
- Date de naissance
- Date de prélèvement
• Conservation : -30°C à -80°C avant envoi
• Nombre d’aliquots requis : 10 x 0,25 ml (enfants < 5 ans : minimum 5 x 0,25 ml)
POUR L’ANALYSE GÉNOTYPIQUE :
• Prélèvement de sang veineux sur EDTA (tubes bouchon violet, de préférence plastique)
• 2 x 5 ml (enfants 2 x 2,5 ml)
• Etiquettes tapées à la machine portant :
- Nom, prénom, nom de jeune fille
- Date de naissance
- Date de prélèvement
• Conservation : - 20°C à -80°C 1 mois maximum avant envoi
ENVOI :
• Joindre obligatoirement la copie du formulaire de non opposition et de consentement signé
du patient, et la prescription destinée à la facturation
• Les échantillons seront placés dans un sac plastique (1 sac plastique par patient), en carboglace
dans un container étanche tapissé par un matériau absorbant, et l’ensemble placé dans un
emballage extérieur résistant, portant les noms et adresses du laboratoire destinataire et de
l’expéditeur, selon les normes définies par l’arrêté du 26/11/1999 relatif au GBEA.
• Acheminement par le transporteur de votre choix, à vos frais, selon la réglementation en vigueur
concernant le transport des matières dangereuses (arrêté du 5/12/1996 modifié par les arrêtés du
16/12/1997, du 27/2/1998 et du 17/12/1998).
ADRESSER du lundi au jeudi heures ouvrables et en dehors des veilles de jours fériés au :
Service d’Hématologie biologique
Hôpital Antoine-Béclère
157 rue de la Porte de Trivaux
92141 CLAMART Cedex
Pour tout renseignement, s’adresser au Secrétariat :
Téléphone 01 45 37 43 05 ou 01 45 37 42 95 E-mail : [email protected]
Ou [email protected]
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Prescription de caractérisation phénotypique et génotypique d’une maladie de Willebrand
(document destiné à la facturation par les laboratoires du Centre de référence de la maladie de Willebrand)
Envoi au :
Service d’Hématologie Biologique
Hôpital Antoine-Béclère
157, Rue de la Porte de Trivaux 92140 CLAMART
Tel : 01 45 37 43 05 ou 01 45 37 42 95
PRÉLÈVEMENT :
Date du prélèvement :
Date d’envoi du prélèvement :
Nature : Plasma congelé
Sang total congelé
nombre d’échantillons :
nombre d’échantillons :
Veuillez trouver commande des examens biologiques suivants :
VWF:FVIIIB
Multimères du VWF
VWF:CB
Analyse moléculaire de gène du VWF
Concernant le patient :
NOM :
NOM DE JEUNE FILLE :
PRÉNOM :
NÉ(E) :
SEXE :
Ou coller une étiquette
hospitalisé ou consultant dans le
Service de : ………………………………………………
et demandé par le Docteur : ……………………………..
Signature du médecin :
Document qui doit accompagner obligatoirement les échantillons et le formulaire signé de consentement
Les résultats des examens seront à adresser à (précisez l’adresse) :
La facture à l’hôpital demandeur, est à envoyer à l’adresse suivante :
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