En quoi consiste le syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan
Léon BRANDT, membre du Conseil d’Administration de l’ABSM.
Régulièrement, des opérations médiatiques font connaître au grand public un certain nombre de maladies génétiques rares, dites aussi maladies orphelines. Elles
permettent de récolter des fonds importants et de promouvoir ainsi la recherche scientifique dans ce domaine.
Un immense espoir est né dans le milieu médical, et l’on ose utiliser de plus en plus fréquemment le concept de « thérapie génique ». Le moment viendra où la
science inventera des médicaments pour soigner les déficiences de nos gènes. Un enfant d’aujourd’hui, atteint d’une maladie génétique, peut dès lors entretenir
son courage par l’espoir de pouvoir peut-être guérir, ou du moins être soulagé, avant que sa maladie ne le handicape trop.
Pour vivre cet espoir, il est important que les personnes atteintes de maladies génétiques puissent être bien informées, échanger, se soutenir mutuellement,
interpeller les médecins et les chercheurs.
Dès lors, les associations, nationales ou même régionales, qui sont créées par des parents ou amis de personnes malades, voire par celles-ci elles-mêmes, peuvent
être d’un immense secours.
Il n'est pas toujours facile pour elles, cependant, de se faire connaître.
Je voudrais donc vous présenter une A.S.B.L. qui a déposé ses statuts au Moniteur Belge en 1999 déjà, mais qui avait été créée comme association de fait une
dizaine d'années auparavant, et qui s'appelle l’Association Belge du Syndrome de Marfan, en abrégé : ABSM.
Son siège se trouve au domicile de sa présidente-fondatrice, Madame Yvonne JOUSTEN, à MAGNEE-FLERON, dans la Province de Liège.
L’association diffuse auprès des personnes malades et auprès du grand public l'information scientifique et thérapeutique la meilleure et la plus récente : pour ce
faire, elle envoie ses responsables à des congrès, des colloques, des rencontres, nationales et internationales, elle organise elle-même chaque année un colloque
médical, elle diffuse un bulletin d'information trimestriel, "Le Cœur et la Main", elle publie des fascicules sur l'un ou l'autre aspect de la maladie, elle propose à
ses
membres
des
rencontres
conviviales,
pour
qu'ils
puissent
partager
leurs
problèmes.
Elle soutient les initiatives prises par des hôpitaux ou des cliniques pour une meilleure gestion de la maladie. C'est ainsi qu'elle a apporté son soutien entier à la
création, en 2004, du "Centre Marfan" des Cliniques Universitaires Saint-Luc à Woluwé, et qu'elle procure sa collaboration à l'organisation - première en
Belgique - de consultations pluridisciplinaires Marfan dans cet hôpital. Elle soutient aussi les efforts et les initiatives de l’équipe de génétique médicale de
l’Hôpital Universitaire de Gand, qui est à la pointe de la recherche médicale sur le Syndrome de Marfan
Le Syndrome de Marfan est une affection génétique assez rare, mais qui atteint cependant, selon les dernières estimations de la recherche, une personne sur
5000 de par le monde. Hélas ! Le diagnostic en est tellement difficile à établir, que, sur les quelque 2000 personnes qui devraient, statistiquement, être atteintes
de cette maladie en Belgique, la grande majorité sont des « Marfan » qui s’ignorent, ce qui peut avoir pour elles des conséquences catastrophiques, étant donné
qu’une des principales complications du syndrome est d’ordre cardiaque, avec un risque de décès par rupture d’un anévrisme de l’aorte.
La maladie de Marfan peut être héritée d'un parent affecté ou survenir spontanément. Mais celui qui en est porteur a une "chance" sur deux de la transmettre
à ses enfants : elle est ce qu'on appelle en hérédité : autosomique dominante. Elle est liée à la mutation d'un gène situé, la plupart du temps, sur le chromosome
15. Ce gène contient le code de la fibrilline, une protéine du tissu conjonctif.
Celui-ci est donc de "mauvaise qualité", il remplit moins bien son rôle. Cette situation entraîne des problèmes médicaux particuliers.
Le tissu conjonctif permet de soutenir les organes et les fibres de l'organisme. Certains de ses composants agissent comme une colle, d'autres comme un
échafaudage.
Il détermine la structure et les formes des organes, des os, des muscles, des vaisseaux sanguins.
Ces problèmes touchent principalement le système cardio-vasculaire, le squelette, les ligaments et les yeux.
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Le système cardio-vasculaire : dilatation de l'aorte pouvant aller jusqu'à sa rupture, fuite des valves aortique et mitrale, affaiblissement des alvéoles
pulmonaires.
Le squelette et les ligaments : déviation de la colonne vertébrale (scoliose), déformation du thorax, relâchement des articulations, allongement des membres,
hauteur anormale de la voûte du palais, longueur anormale des doigts et des orteils.
Les yeux : myopie grave, luxation des cristallins, décollement de la rétine…
Le syndrome de Marfan est souvent difficile à diagnostiquer, car le nombre de symptômes et leur gravité varient d'une personne à l'autre.
Les médecins doivent donc établir leur diagnostic en vérifiant la présence d'un ou de plusieurs des symptômes caractéristiques.
Cette observation "clinique" doit être complétée par des examens plus approfondis, notamment du cœur (électrocardiogramme, échographie) et des yeux.
Depuis quelques années, des tests génétiques, qui prennent encore beaucoup de temps, peuvent vérifier la présence du gène muté et confirmer dès lors les
observations cliniques.
La découverte de nouveaux médicaments et les progrès en chirurgie ont grandement amélioré la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie. Ainsi, la
prise régulière, dès l'enfance, de bêtabloquants permet de retarder l'élargissement de l'aorte. Les opérations de remplacement de tronçons de l'aorte par des
prothèses sont devenues routinières dans les grandes cliniques.
Un diagnostic précoce et un suivi médical régulier sont essentiels. Ils permettent de prendre rapidement les mesures nécessaires pour prévenir ou retarder
toute complication.
Pour obtenir des informations complémentaires, ou pour soutenir l’ABSM, on peut visiter son site Internet www.marfan.be, régulièrement mis à jour, qui
propose une information de base, l'agenda des manifestations, des documents à télécharger, un forum de discussion...
On peut également contacter :
Madame Yvonne JOUSTEN, Présidente,
rue Résidence Air Pur, 27A, à 4623 MAGNEE-FLERON
tél. : 04/355 13 59 (après 18h)
E-mail : [email protected]
Monsieur Léon BRANDT, Administrateur
Garde-Dieu, 353, à 4654 CHARNEUX-HERVE
tél. : 087/661.661
E-mail : [email protected]