Consultations Pluridisciplinaires MARFAN en France
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Consultations Pluridisciplinaires MARFAN en France
Consultations Pluridisciplinaires MARFAN en France Région Parisienne : Centre National de Référence Marfan : Hôpital Bichat Consultation Marfan Pr Guillaume Jondeau 6è étage Nord 46 rue Henri Huchard 75018 Paris Tél. : 01 40 25 68 11 Autres Consultations parisiennes : Hôpital Pitié-Salpêtrière Consultation Génétique, Bât. Pinel – Consultation des maladies Anévrysmales Dr Philippe Charron 43 / 87 bld de l’Hôpital 75013 Paris Tél. : 01 42 16 13 47 Institut Mutualiste Montsouris Consultation des maladies anévrysmales Départ. vasculaire 42, boulevard Jourdan 75014 Paris Tél. : 01 56 61 7 03 ou 67 01. Centres de Compétence en province : BORDEAUX (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan) C.H.U. Groupe Hospitalier Pellegrin Service de Génétique Médicale Dr Marie-Ange Delrue Bâtiment Ecole de Sages-Femmes, 3ème étage Place Amélie Raba Léon 33073 Bordeaux cedex Tél. : 05 56 79 61 31 ou 05 56 79 59 52 DIJON (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan) C.H.U. Hôpital d’Enfants – Pédiatrie 1 Service de Génétique Clinique Pr L. Olivier-Faivre 10, Bd de Ml de Lattre de Tassigny – BP 77908 21079 Dijon cedex Tél. : 03 80 29 53 13 LYON Hôpital Louis Pradel 28 avenue Doyen Lépine 69677 Bron Cedex Tél. : 04 27 85 65 25 1 MARSEILLE (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan) C.H.U. Hôpital de la Timone Enfants Service de Génétique Médicale Dr. Collignon 264 rue Saint-Pierre 13385 Marseille cedex 5 Tél. : 04 91 38 67 49 ou 04 91 38 46 04 NANCY (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan) C.H.U. Hôpital d’Enfants de Brabois Service de Médecine Infantile Pr B. Leheup Rue du Morvan 54511 Vandoeuvre les Nancy cedex Tél. : 03 83 15 47 48 RENNES (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan) C.H.U. Hôpital Sud Service de Génétique Pr. Sylvie Odent 16 Bd de Bulgarie – B.P. 90347 35203 Rennes cedex 2 Tél. : 02 99 36 67 44 Fax 02 99 26 67 45 TOULOUSE (Maladies de la Trame Conjonctive – Syndrome de Marfan) C.H.U. Hôpital des Enfants Service de Cardiologie Dr. Yves Dulac 330, av. De Grande-Bretagne - B.P.3119-31026 31026 Toulouse Cedex 3 Tél. : 05 34 55 85 97 ou 05 34 55 85 96 Fax : 05 34 55 86 63 Les Centres de Compétence : quelle mobilisation pour nous ! Autour du Centre National de Référence (CNR) de l’hôpital Bichat à Paris, le Plan Maladies Rares a prévu de labelliser des Centres de Compétence (CC) où se tiennent des consultations pluridisciplinaires. Le Président de l’association, Jean-Michel ADDA en a récemment fait « la tournée ». Au nombre de sept, ces centres sont la garantie pour les familles que le syndrome de Marfan y est parfaitement connu et que les médecins de la consultation se tiennent à jour de l’évolution des connaissances. Les liens et contacts sont étroits et fréquents avec le CNR : conférences téléphoniques tous les deux mois, dossier médical partagé (les données des patients sont intégrés dans un fichier géré par le CNR, ce qui permet de réaliser des études épidémiologiques), rencontres au sein du Conseil Médical et scientifique, programmes hospitaliers de recherches cliniques (Phrc), etc… 2 Dans l’ordre, je me suis donc rendu dans chacun de ces Centres : Rennes, Dijon, Lyon, Toulouse, Marseille, Bordeaux et Nancy. Un des objectifs essentiel était que l’AFSMa se présente « physiquement » dans les locaux de la consultation, puisse échanger avec le responsable (dans la quasi-totalité, le ou la généticienne) et son équipe. IL était aussi de s’assurer que la documentation de l’association était bien à jour et à disposition des familles. Je savais déjà, par les échos de nos adhérents, que les choses se passaient bien. Mais comme on dit «rien ne remplace le contact» ! J’ai eu des rencontres passionnantes. J’ai touché du doigt que le bon déroulement des consultations tenait de la motivation et de la bonne volonté de tous…J’ai rencontré des psychologues, des cardiologues, des généticiennes, des conseillères génétiques, des rhumatologues, des infirmières… et j’en oublie ! Concrètement, j’ai pu me rendre compte combien l’organisation d’une consultation avec plusieurs intervenants demandait des prodiges de persévérance et de gentillesse… tellement le monde de l’hôpital est complexe. Vous me permettrez à ce stade d’avoir un remerciement tout particulier aux secrétaires, toutes expertes à réconcilier des agendas opposés ! Tous et toutes, sans exception ont à cœur de nous aider, de VOUS aider à vivre le syndrome, notamment en mettant en œuvre les différents moyens de prévention et de traitement existants. Certes, tout n’est pas parfait. Dans beaucoup de Centre, la consultation sur une seule journée et sur un seul site n’a pas encore pu être organisée. Les familles ont donc plusieurs rendez-vous sur des jours différents ; ce n’est évidemment pas aisé. Ceci étant, «leur» syndrome est pris en totalité et ils ont une information GLOBALE, ce qui demeure un avantage considérable. Sachez que les responsables des CC font tout leur possible pour changer cet état de fait. Mais sachez aussi qu’ils ne reçoivent aucune subvention spécifique pour faire fonctionner leur consultation (cela n’a pas été prévu par le Plan Maladies Rares) : ils se «débrouillent» donc et font preuve de grande persuasion auprès de leur Direction, et dès qu’elle en a l’occasion, l’AFSMa les soutient fermement. En relisant ces quelques lignes, je m’aperçois qu’elles font l’éloge des Centres de Compétence…Je persiste et signe. Jean-Michel 3 Faut-il se rendre ou non au moins une fois dans un centre spécialisé dans le syndrome de Marfan ? L’Afsma répond … Au cours de nos différentes rencontres en région, nous avons constaté que nombre de personnes atteintes par le syndrome de Marfan ne sont jamais encore allées consulter dans le Centre National de Référence ou dans un des sept Centres de Compétence. Elles sont suivies par différents médecins : généraliste, cardiologue, rhumatologue, ophtalmologue… qui – nous disent ces adhérents - sont bien informés sur les différents aspects du syndrome de Marfan, ce qui est évidemment une très bonne chose. Néanmoins, il nous paraît nécessaire de rappeler qu’il reste important de consulter au moins une fois dans un centre spécialisé dans le syndrome de Marfan, pour deux raisons principales : • cette maladie est un syndrome et donc elle concerne effectivement différents spécialistes. Mais, pour cette même raison, il est important que ceux-ci se rencontrent pour avoir une vision globale des atteintes de la maladie, et adapter ainsi les traitements et les éventuelles indications chirurgicales. Cette vision globale est le principe même d’une consultation pluridisciplinaire tel que la proposent le Centre de Référence et les Centres de Compétence. Afin d’assurer un relais indispensable, le médecin désigné par le patient recevra un compte rendu global et détaillé de la consultation. Le syndrome de Marfan a ses particularités et les médecins de proximité n’ont pas toujours les outils nécessaires, ni la possibilité de maintenir leurs connaissances à jour, pour accompagner une personne « Marfan » et sont donc moins expérimentés face à cette maladie rare. Le nombre de patients que voient les médecins dans un centre spécialisé devient suffisant pour obtenir une expertise, car tout ne s'apprend pas dans les livres. D’autre part, les centres nationaux travaillent en collaborations avec les centres spécialisés partout dans le monde ce qui leur permet d’obtenir les dernières informations disponibles pour le patient. • Les patients étant plus nombreux dans un centre spécialisé pourront participer aux différentes études en vu de faire progresser la recherche. On permet ainsi d’enrichir la base de données détaillant les atteintes et le contexte génétique de chacun. Une base de données la plus large possibles est une nécessité pour toutes les recherches futures. Par exemple, des données ont déjà servi pour aider les Centres à prendre des décisions quant à l’augmentation de la dilatation de l’aorte chez les enfants : qu’est-ce qui est du à la croissance normale de l’enfant ?/Qu’est-ce qui est « anormal » ? • Vous avez les coordonnées des Centres dans chaque bulletin. N’hésitez donc pas à prendre rendez-vous, d’autant que les délais se sont raccourcis. Hélène et Nina 4