La maladie polykystique des reins

La maladie
polykystique
des reins
LA
FONDATION
CANADIENNE
DU
1
REIN
La maladie polykystique
des reins
n Qu’est-ce que la maladie
polykystique des reins?
Le mot « polykystique » signifie « plusieurs
kystes ». Un kyste est un petit sac rempli de
liquide. La maladie polykystique des reins
(MPR) est un trouble génétique qui provoque
la formation de nombreux kystes dans les reins.
n Comment peut-on décrire
les reins ?
Les reins sont les chimistes en chef de
l’organisme. Normalement, nous en avons
deux, situés de part et d’autre de la colonne
vertébrale à la hauteur des fausses côtes.
D’un brun rougeâtre, ils ont la forme d’un
haricot sec. Chaque rein est à peu près de la
grosseur d’un poing serré. De nombreux
autres organes dépendent des reins pour leur
bon fonctionnement.
Artère
rénale
Veine
rénale
Reins
Uretères
Vessie
Urètre
EMPLACEMENT DES REINS
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n Comment la MPR affecte-t-elle
les reins ?
Les reins polykystiques deviennent très
gros ; ils présentent une surface bosselée et
contiennent de nombreux kystes remplis
de liquide.
Plusieurs problèmes de santé peuvent se
présenter concurremment. Par exemple :
n
hypertension ;
n
infections urinaires et rénales ;
n
calculs rénaux ;
n
insuffisance rénale.
L’insuffisance rénale terminale résultant de
la MPR est due à une combinaison de deux
facteurs :
n
la pression exercée sur le tissu rénal normal
par les kystes à mesure qu’ils grossissent ;
n
la cicatrisation du tissu de soutien normal
dans le rein.
n Qui peut être atteint de la MPR ?
Personne n’est à l’abri de la MPR. Environ 5 %
de toutes les personnes qui doivent recevoir des
traitements de dialyse ou une transplantation
rénale sont atteintes de la MPR.
n Comment contracte-t-on la MPR ?
La MPR est une maladie héréditaire, c’est-àdire qu’elle est transmise aux enfants par leurs
parents. Chaque personne a 23 paires de
chromosomes, un chromosome de chaque
paire vient de la mère et l’autre, du père. Les
chromosomes sont des structures qui portent
des unités héréditaires distinctes, appelées
« gènes ». Les gènes sont programmés pour
produire des protéines. Les protéines sont les
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composantes structurelles et fonctionnelles de
base qui permettent aux diverses cellules de
fonctionner correctement.
n Existe-t-il différentes formes
de la MPR ?
La MPR peut revêtir deux formes : la maladie
polykystique autosomique dominante (MPAD)
et la maladie polykystique autosomique
récessive (MPAR).
La maladie polykystique autosomique
dominante est la forme de MPR la plus
courante. Elle survient chez environ une
naissance sur 1000 ; les symptômes apparaissent
habituellement vers la quarantaine. La MPAD
se transmet sur le mode autosomique
dominant ; cela
Maladie polykystique
signifie que si
des reins chez l’adulte
votre père ou
votre mère a la
MPAD, vous
risquez d’hériter
de la maladie
dans 50 % des
cas. Si le gène de
la MPAD n’est
pas transmis,
vous n’hériterez
pas de la maladie et vous ne transmettrez pas
la maladie à vos enfants.
La MPAD revêt elle-même plusieurs formes.
Au moins deux gènes sont associés à la MPAD.
La variante de type 1 survient quand vous
héritez d’une anomalie génétique sur le gène
PKD1 situé sur le chromosome 16. Cette
forme de maladie représente 85 % de tous les
cas de MPAD. La variante de type 2 est due à
une anomalie génétique sur le gène PKD2
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situé sur le chromosome 4. Cette forme de
maladie représente la plupart des autres cas.
En règle générale, les symptômes de ces deux
sous-types se recoupent complètement.
La maladie polykystique autosomique
récessive est une MPR très rare, qui frappe les
bébés et les jeunes enfants. Elle peut survenir
si chacun des parents est porteur du gène
défectueux ; dans ce cas, le risque d’avoir un
enfant malade est de 25 %. Si un seul des
parents est porteur du gène défectueux,
l’enfant ne peut hériter de la maladie.
n Dans quelle mesure la MPR
risque-t-elle d’entraîner
l’insuffisance rénale terminale ?
Il y a insuffisance rénale terminale quand
le rein fonctionne à moins de 10 à 15 % de
sa capacité normale. Dans ce cas, il faut
recourir à des traitements de dialyse ou à
une transplantation rénale.
La MPR n’entraîne pas nécessairement
l’insuffisance rénale terminale. En moyenne,
la moitié des personnes ayant la MPAD de
type 1 auront besoin de traitements pour
l’insuffisance rénale terminale au plus tard
à 60 ans. Toutefois, les personnes atteintes
de la MPAD de type 2 ont moins de risque
de souffrir d’insuffisance rénale terminale.
Il existe des traitements qui aident à retarder
l’apparition de la MPAD.
Habituellement, les enfants qui naissent avec
la MPAR arrivent au stade de l’insuffisance
rénale terminale en quelques années.
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n Quels sont les symptômes de
la MPAD ?
La MPAD progresse très lentement. Souvent,
aucun symptôme ne se déclare au début.
La seule façon de déceler la MPAD est de subir
un examen pour des kystes rénaux.
Les symptômes les plus courants de la MPAD
sont :
n
des douleurs lombaires et sur les côtés
(entre les côtes et les hanches) ;
n
des maux de tête.
Les personnes atteintes de la MPAD peuvent
aussi présenter les symptômes suivants :
n
hypertension ;
n
infections urinaires ;
n
urine sanglante (hématurie) ;
n
calculs rénaux ;
n
kystes au foie et au pancréas ;
n
valvules cardiaques anormales ;
n
enflure des parois des vaisseaux sanguins
dans le cerveau (anévrismes) ;
n
petits sacs sur le côlon (diverticulose).
n Comment diagnostique-t-on
la MPR ?
La principale méthode utilisée pour diagnostiquer
la MPR est l’écographie. Ce test fait appel à des
ondes sonores capables de déceler la présence
de kystes. L’écographie peut indiquer le nombre
et la taille des kystes dans les reins et le foie. On
a aussi parfois recours à un tomodensitomètre,
un appareil qui, à l’aide de rayons X, détecte
des kystes de très petite taille.
Une autre technique de diagnostic est l’étude
du génotype. Des analyses du sang des membres
de la famille peuvent révéler avec une grande
précision qui est porteur du gène de la MPR.
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Cette méthode requiert toutefois de l’ADN
de plusieurs membres de la famille qui sont
atteints et n’est pas couramment utilisée à des
fins diagnostiques.
On a commencé ces deniers temps à utiliser
des tests génétiques portant sur la mutation
des gènes PKD1 et PKD2 pour diagnostiquer
la maladie polykystique autosomique
dominante. À l’aide de ces tests, la MPAD peut
être détectée avant la formation des kystes.
Avant de songer à passer des tests pour la MPR,
il est important de discuter avec votre médecin
des avantages et des risques, notamment la
détermination de la possibilité d’avoir un
enfant atteint de la MPR et les répercussions
des résultats des tests sur votre carrière et votre
admissibilité aux régimes d’assurance.
n Quoi faire si vous êtes atteint
de la MPR ?
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif
pour la MPR, d’importants progrès ont été
enregistrés dans la recherche sur la MPR
et des traitements novateurs sont offerts
pour soulager les symptômes et retarder la
progression de la maladie.
Une personne atteinte de la MPR devrait :
n
consulter son médecin régulièrement ;
n
réunir tous les renseignements qu’elle
peut sur sa maladie ;
n
contrôler son hypertension ;
n
faire soigner immédiatement toute
infection urinaire ;
n
ne jamais prendre des médicaments en
vente libre sans en avoir d’abord parlé
à son médecin ;
n
discuter de planification familiale avec
son médecin ou son conseiller génétique.
La Fondation du rein
NOTRE VISION
Des reins en bonne santé et une meilleure
qualité de vie pour toutes les personnes
affectées par une maladie rénale.
NOTRE MISSION
La Fondation canadienne du rein est
l’organisme national bénévole dont l’objectif
est d’alléger le fardeau que représentent les
maladies rénales pour les personnes atteintes,
leurs familles et la société en général :
n
n
n
n
en finançant et en favorisant des
recherches innovatrices ;
en offrant des programmes éducatifs et
de soutien ;
en facilitant l’accès à des soins de santé
de haute qualité ;
en sensibilisant le public à l’importance
de maintenir les reins en bonne santé et
de consentir au don d’organes.
Si vous désirez obtenir de plus amples
renseignements ou nous épauler dans nos
efforts, veuillez communiquer avec le bureau
de La Fondation canadienne du rein dans
votre région. Vous pouvez aussi visiter notre
site Web au www.rein.ca.
Nous remercions le D r Michael Copland, professeur
clinicien adjoint à la Division de néphrologie de l’University
of British Columbia et du Vancouver Hospital and Health
Sciences Centre, qui nous a aidés à réviser ce document.
Cette documentation est offerte sur
demande en des formats accessibles. Pour
obtenir le format qui vous convient, veuillez
faire parvenir un courriel à [email protected]
ou téléphoner au 1-800-361-7494.
N O D E R É F. : E D - 6 5 - 0 0 9 - 0 7
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