trisomie 13 et 8 en mosaique chez un enfant
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trisomie 13 et 8 en mosaique chez un enfant
LETTRE A L’EDITEUR TRISOMIE 13 ET 8 EN MOSAIQUE CHEZ UN ENFANT POLYMALFORME M. TRAORE*, A. TOURE*, B. MAIGA**, AG. MOHAMED A.*** RESUME Une malformation congénitale a été observée chez un enfant présentant des fissures palatines avec fissures labiales bilatérales associées à une agénésie auriculaire bilatérale. Le père et la mère de l’enfant sont d’un âge assez avancé. Les examens chromosomiques ont révélé un caryotype anormal. Mots-clés : trisomie, polymalformation, caryotype. SUMMARY The trisomy 13 and 8 in mosaic in a polymalformed child A congenital malformation has been observed in a child presenting palatine fissure with bilateral labial fissure associated with a bilateral auricular agenesis. Parents of the child are relatively old. Chromosomal analysis have shown an abnormal caryotype. Key-words : Trisomy, polymalformation, caryotype. INTRODUCTION Les malformations congénitales constituent une cause importante de mortalité jusqu’à l’âge de quatre ans. Elles ont pour origine, un arrêt dans la formation et l’édification d’un organe ou d’un tissu. Elles sont responsables de 25 à 30 % de la mortalité périnatale, de 25 % de la mortalité infantile et d’environ 20 % des handicaps de toute nature. La fréquence dans la population humaine est difficile à estimer. Cette fréquence est fonction de l’âge, des régions et des pays (6). Trois séries de mécanismes sont à l’origine des malformations : l’hérédité (mono ou multifactorielle), les mutations chromosomiques et les embryopathies. Environ 7 à 11 % des malformations congénitales ont pour origine une aberration chromosomique (6). Ce travail permet de mettre en rapport une polymal*Service de Cytogénétique et de Biologie de la Reproduction - Institut National de Recherche en Santé Publique (INRSP) BP 1771 Bamako MALI formation avec une anomalie chromosomique dont la recherche est souvent souhaitable. MATERIELS ET METHODES Notre cas est celui d’un enfant de sexe féminin, né de la 10ème grossesse d’une mère âgée de 40 ans et d’un père âgé de 60 ans. Après une grossesse sans complication jusqu’à terme sans suivi médical, un fœtus de 2100 g, mesurant 49 cm, avec un périmètre crânien de 33 cm a été délivré. Les malformations constatées sont les suivantes : Au niveau de la région céphalique : . une fente labio-palatine bilatérale, . une agénésie auriculaire bilatérale, . une plaie du cuir chevelu située au sommet du crâne ; Au niveau du cou : . une fistule branchiale latéro-cervicale droite que nous avons cathétérisée sur 2 cm, . un kyste branchial (vestige du sinus cervical) sur la région latéro-cervicale gauche, . un ptérygium colli . Au niveau des doigts : . déformation du 5ème doigt (l’auriculaire) : déviation latéro-externe du doigt recourbé en crochet. Les 4ème et 3ème doigts (annulaire et majeur) ont la même longueur. Cette déformation est retrouvée au niveau des 2 mains. Au niveau du pied : . tous les orteils, exception faite du gros orteil (qui est plus long que les autres) ont la même longueur, et cela des 2 côtés. Aucune anomalie costo-vertébrale n’est constatée cliniquement. ** Maternité Service Socio-sanitaire de la Commune V - Bamako (Mali) *** Service d’ORL - Hôpital Gabriel Touré BP 267 - Bamako - MALI. Médecine d'Afrique Noire : 1997, 44 (8/9) M. TRAORE, A. TOURE, B. MAIGA, AG. MOHAMED A 487 Nous ne pouvons décrire l’état des viscères, l’autopsie n’ayant pas été faite. Après étalement et coloration des lames, cinquante métaphases ont été observées et photographiées au microscope. RESULTATS ET DISCUSSION L’analyse chromosomique a montré que l’enfant est de sexe féminin et possède un caryotype anormal, avec la formule suivante : 47,XX + 13 / 48,XX + 8 + 13. Les chromosomes surnuméraires ont été identifiés comme un chromosome n°13 et un chromosome n°8 (2, 3). La trisomie 13 réalise le syndrome de PATAU dont un des signes (fente palatine) est retrouvé ici (4, 7). La trisomie, conséquence de la non-disjonction des chromosomes homologues lors de la formation des gamètes, est souvent associée à des malformations congénitales généralement létales (1). Les sujets atteints de trisomie présentent habituellement des anomalies multiples et survivent rarement après la première enfance (6). Dans notre cas, la présence d’une double trisomie autosomique a engendré une malformation complexe entraînant le décès de l’enfant quinze jours après la naissance. Cette anomalie chromosomique est probablement en rapport avec l’âge maternel (40 ans) et paternel (60 ans) élevés. La trisomie 13 (syndrome de PATAU) a une fréquence 0,13 % naissances, et cette fréquence augmente avec l’âge maternel (4). Une malformation peut avoir plusieurs étiologies : la fente labio-palatine est généralement liée à une hérédité multifactorielle, mais aussi, parfois à une embryopathie. Environ 20 % des malformations sont liées à l’hérédité, 10 % sont dues à une aberration chromosomique et moins de 5 % relèvent d’une agression embryonnaire. Les causes de la plupart (65 %) des malformations demeurent inconnues (6). La naissance d’un enfant anormal pose de nombreux problèmes dans la famille et dans la société. L’évaluation du risque encouru par un couple d’avoir un enfant polymalformé est rendue possible par le conseil génétique et le diagnostic prénatal (amniocentèse, échographie). Le taux des malformations est de 16,1 % naissances quand l’âge maternel est inférieur à 20 ans. Ce taux augmente avec l’âge maternel et atteint 48,7 % naissances à plus de 40 ans (6). La fréquence des aberrations chromosomiques aussi augmente avec l’âge maternel, elle est de 23 % à 40 ans (4). Ceci est remarquable dans notre cas dont la mère a un âge assez élevé. BIBLIOGRAPHIE 1 - O. ALFI et al. Evidence for genetic control of nondisjonction in man. Amer. J. Hum. Genet., 1980, 32 : 477-483. 2 - B. CRANDALL et al. The trisomy 8 syndrome two additional mosaic cases. J. Med. Genet., 1974, 11 : 193. 3 - J. GROUCHY, C. DE TURLEAU, C. LEONARD Etude d’une trisomie C mosaïque, probablement 8 : 46,XX / 47,XX, 8 + . Ann. Genét., 1971, 14 : 69. 4 - S. HARPER PETER Chromosomal abnormalities. In Pratical genetic counselling, p. 57-67. Médecine d'Afrique Noire : 1997, 44 (8/9) Ed. John Wright and sons Ltd, Bristol, England, 1984. 5 - P.S. MOORHEAD et al. Chromosome preparations of leucocytes cultured from human peripheral. Blood Exp. Cell. Res., 1960, 20 : 613. 6 - P. SARDA et al. Les malformations congénitales. Méd. Infantile, 1989, (5) : 336-341. 7 - A. SCHINZEL, K. HAYASHI, W. SCHMID Further delineation of the clinical picture of trisomy for the distal segment of chromosome 13. Hum. Genet., 1976, 32 : 1-12.