6sc3 Chapitre 2 point8 maladies chromosomiques.key

8. Les maladies
chromosomiques
L’origine
• non-disjonction durant la méiose
• soit des chromosomes homologues (1ère
%)
• soit des chromatides soeurs (2ème %)
8.1 Non-disjonction
des autosomes
• autosome : chromosome autre que sexuel.
• Les individus reçoivent un chromosome en
plus (trisomie) ou en moins (monosomie).
• Ils ne sont généralement pas viables
(avortements spontanés).
• Seuls les trisomiques 21 et 22 survivent.
La trisomie 21
• Développement du squelette entravée
• Développement mental réduit
8.2 Non disjonction des
chromosomes sexuels
• 45, X : syndrome de Turner
• 47, XXY : syndrome de Klinefelter
• 47, XXX : Femme normale, parfois stérile
• 47, XYY
• 45,Y : d’après vous?
Syndrome de Turner
• 45, X
• femmes stériles
• petites tailles, larges (trapues)
• anomalies de la peau
Syndrome de
Klinefelter
• 47, XXY
• hommes stériles (testicules présents mais
atrophiés)
• grands, fins, peu barbus
• qques caractéristiques féminines (petite
poitrine, bassin large)
Plus ou moins de Y
• 47, XYY : hommes fertiles plus grands
normaux mais...
• ... plus antisocial ?
• YYY : à vous de réfléchir...