Programme Final

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Programme Final

Société Européenne de
Neurologie Pédiatrique
8
ème
Congrès
30 mars - 2 avril 2006
Programme Final
Symposium Troubles
du Développement et
des Apprentissages
30 mars
Sheraton Hotel and Towers
Bruxelles, Belgique
O S G i s p r o u d t o p r e s e n t B r a i nR T, the new family of products for
the clinical neurophysiology and sleep departments, on the SENP
congress. It offers a modern user interface with time synchronized
windows and real-time signal analyses like pre-analyses of sleep
parameters, seizure and spike detection, CFM, BSI, spectral edge, etc.
B r a i nR T is available for short registrations such as digital EEG and
long-term registrations in the sleep laboratories and IC units where
the emphasis lays on monitoring of the signals and the video.
Shell+ organizes the workflow, archive and appointments of B r a i nR T,
BrainlaB and other electrophysiological measurements.
Digital video, compressed to WmV or MPEG2 format, uses different
inputs such as analogue, DV and IP cameras. Eight hours of video
recording is saved in 1 Gigabyte.
Digital video is shown live as well as in playback mode during the
recording and review.
OSG BVBA, Bussestraat 17, 2840 Rumst – Belgium
Email: [email protected]
Tel.: +32-(0)15 32 13 73
Fax: +32-(0)15 32 13 93
www.osg.be, www.brainrt.com
Contennu
Contents
SENP- Société Européenne de Neurologie Pédiatrique
4
Accreditation
4
Message de Bienvenue du président du congrès
5
Commité d’Organisation
Bureau de la SENP
Secrétariat d’Organisation
6
Symposium Troubles du Développement et des Apprentisages
8
Programme Scientifique vendredi 31 Mars
9
Programme Scientifique samedi 1 Avril
13
Programme Scientifique dimanche 2 Avril
18
Résumés des communications des orateurs invités
19
Sponsors et Exposants
41
Programme Social
45
Information générale
46
Programme at a glance
47
Sponsor Principal
Sponsor Congrès
3
www.senp-neuropediatrie.org
SENP— Société Européenne de Neurologie Pédiatrique
La Société Européenne de Neurologie Pédiatrique (SENP) a été fondée en 1976. Il s’agit d’une
association ouverte aux médecins spécialisés ou en cours de spécialisation en neurologie
pédiatrique de Belgique, d’Espagne, de France, d’Italie, du Luxembourg, du Portugal et de Suisse.
Le premier objectif de la SENP est de promouvoir l’étude et le traitement des pathologies du
système nerveux chez l’enfant et de veiller à la diffusion des connaissances en neurologie
pédiatrique. Dans cette optique, la SENP organise chaque année une réunion scientifique sur des
thèmes de neurologie pédiatrique, habituellement restreinte et réservée aux membres de la
Société et à quelques invités, mais aussi, tous les 4 ans, un congrès international d’enseignement
et d’information ouvert aux pédiatres et neurologues des pays membres, et à des médecins
non spécialisés en neurologie pédiatrique.
Accreditation
EACCME
The 8th SENP Congress is accredited by the European Accreditation Council for Continuing
Medical Education (EACCME) to provide the following CME activity for medical specialists.
The EACCME is an institution of the European Union of Medical Specialists (UEMS),
www.uems.net.
The 8th SENP Congress is designated for a maximum of 18 hours of European external
CME credits. Each medical specialist should claim only those hours of credit that he/she
actually spent in the education activity.
EACCME credits are recognized by the American medical Association towards the Physician’s
Recognition Award (PRA). To convert EACCME credit to AMA PRA category 1 credit, contact
the AMA.
INAMI ( seulement pour les délégués Belges)
Le 8ème Congrès de la SENP a été accrédité par l’INAMI et s’est vu attribuer 150 unités
de formation continue (UFC) pour 3 jours de Congrès.
Un certificat sera distribué à partir de Samedi après-midi. Veuillez ne pas oublier de signer
tous les jours la liste de présence, afin de prouver votre participation.
A certificate of attendance can be obtained at the registration desk as of Saturday
afternoon. Please don’t forget to sign the accreditation file every day in order to prove your
attendance.
4
Chers collègues et amis,
Le comité d’organisation du 8ème congrès de la Société Européenne de Neurologie Pédiatrique
est heureux de vous accueilir à Bruxelles.
Nous avons voulu placer ce congrès sous le signe de l’échange entre neuropédiatres,
pédiatres et neurologues en proposant un programme varié, couvrant entre autres des sujets
neuropédiatriques généraux comme les céphalées, les pathologies du sommeil et ses liens avec
l’épilepsie, ou les séquelles neurologiques de la prématurité, et des sujets plus pointus comme
les microcéphalies, les dystrophies musculaires congénitales et certaines pathologies
inflammatoires cérébrales.
Le thème de la plasticité cérébrale, et plus précisément les potentialités de plasticité par rapport
au stade de développement cérébral et à un dysfonctionnement cérébral lié à l’épilepsie, sera
particulièrement mis à l’honneur. Ces différents thèmes seront abordés principalement par des
cliniciens, tous experts dans leur domaine, mais également par des chercheurs fondamentaux
de renommée internationale. Une grande place sera réservée aux communications en rapport
ou non avec les thèmes principaux, sous forme de posters ou de communications orales.
Le congrès se tiendra en plein centre de Bruxelles, à proximité de la célèbre grand-place, la plus
belle place du monde comme l’écrivit Victor Hugo. Mais Bruxelles renferme d’autres joyaux
architecturaux, issus notamment de l’école art nouveau d’un autre Victor, Horta celui-là, que nous
nous efforcerons de vous faire découvrir par le biais de la bande dessinée, une autre spécialité
bien belge.
Nous comptons sur vous pour perpétuer la tradition de convivialité, d’échange et de qualité
scientifique qui fait le succès des congrès de la Société Européenne de Neurologie Pédiatrique
depuis bientôt 30 ans.
Patrick Van Bogaert,
Président du comité d’organisation.
5
Comité d’Organisation
Patrick Van Bogaert (Président)
Henri Szliwowski
Catherine Wetzburger
Jeannie Bormans
Marie-Cécile Nassogne
Christine Bonnier
Jean-Paul Misson
Patricia Leroy
Paul Casaer
Bureau de la SENP
Alexis Arzimanoglou (Paris) - président
Marie-Laure Moutard (Paris) - secrétaire
Giuseppe Gobbi (Bologna) - trésorier
Maria Teresa Ferrando-Lucas (Madrid)
Jean-Paul Misson (Liège)
Teresa Temudo (Porto)
Secrétariat d’organisation
MCI
Avenue de Tervueren 300
B – 1150 Bruxelles
Belgique
Tel.: +32 - 2 - 7402221
Fax: +32 - 2 - 7431584
E-mail: [email protected]
Website: www.mci-group.com
6
Programme Scientifique
Jeudi, 30 mars 2006
Symposium Troubles du
Développement et des
Apprentissages
Chairman: Henri Szliwowski, Bruxelles
Programme Scientifique
14:00-17:30
SALLE DES N A T I O N S
14:00-14:30
Dépistage précoce et prise en charge des troubles du développement du langage
Juan Narbona Garcia. Pamplona
14:30-15:00
Troubles du développement du langage
Pascal Zesiger, Genève (voir page 20)
15:00-15:30
L’enfant hyperactif
Catherine Wetzburger, Bruxelles (voir page 20)
15:30-16:00
Pause
16:00-16:30
Evaluation des fonctions exécutives
Patrick Fery, Bruxelles (voir page 21)
16:30-17:00
La dyslexie : de la physiopathologie à la rééducation
Jean-François Démonet, Toulouse. (voir page 22)
17:00-17:30
Troubles d’apprentissage du calcul
Marie-Pascal Noël, Bruxelles
8
Vendredi, 31 mars 2006
8ème Congrès SENP
08:20-08:30
Patrick Van Bogaert: Accueil
8:30-10:30
08:30-09:00
Séquelles neurologiques de la grande prématurité
Chair: Jean-Paul Misson, Liège, Marie-Laure Moutard, Paris
Prise en charge de la grande prématurité: évolution au cours des 20 dernières
années
Paul Casaer, Leuven
09:00-09:30
Apport de l'imagerie
Caroline Menache, Genève (voir page 22)
09:30-10:00
Apport de la neuropathologie
Elvio Della Giustina, Reggio Emilia
10:00-10:30
(voir page 23)
Long term neurodevelopmental outcome and consequences of children born
with IUGR: A 10-year follow-up study
Saul Harel, Tel Aviv
(voir page 24)
10:30-11:00
Pause
11:00-12:20
Manifestations paroxystiques au cours du sommeil
11:00-11:20
Chair: Giovanni Battista Cavazutti, Modena, Jean-Marie Dubru, Liège
Non epileptic events during sleep in children
Oliviero Bruni, Roma
11:20-11:40
Sémiologie des crises d’épilepsie morphéiques de l’enfant
Perrine Plouin, Paris
11:40-12:00
(voir page 24)
(voir page 26)
Indications de l’EEG de sommeil chez l’enfant épileptique
Giuseppe Gobbi, Bologna
12:00-12:20
Physiopathologie des troubles cognitifs associés aux décharges épileptiformes
intercritiques du sommeil
Patrick Van Bogaert, Bruxelles
(voir page 26)
9
12:20-13:10
12:20-12:45
Symposium satellite cerebral palsy
Ce symposium a été réalisé avec le soutien d’Allergan et Medtronic
Chair: Catherine Wetzburger, Bruxelles
Toulouse experience on the treatment of spastic CP children with intrathecal
baclofen
Véronique Bourg, Toulouse
12:45-13:10
Up Date – Botulinum Toxin A in children with cerebral palsy
Volker Mall, Freiburg
13:10-14:00
Dejeuner
14:00-14:30
Posters session P1
Voir Revista di Neurologia
WATTEAU
(2 È M E )
14:30-16:30
SALLE DES N A T I O N S 1
14:30-15:00
Maladies inflammatoires du SNC chez l’enfant
Chair: Diana Rodriguez, Paris, Patricia Leroy, Liège
Vasculite cérébrale et maladies systémiques
Gérard Ponsot, Paris
15:00-15:30
Auteurs présents P1-47 >> P1-61
(voir page 27)
Vasculite isolée du SNC
Sylvain Lanthier, Montréal (voir page 29)
15:30-16:00
Encéphalites aiguës disséminées
Jaume Campistol, Barcelona
16:00-16:30
Multiple sclerosis
Monica Marta, Porto
14:30-16:30
SALLE DES N A T I O N S 2
14:30-14:45
(voir page 30)
Communications thème Prématurité
Chair: Paul Casaer, Leuven, Maria Teresa Ferrando-Lucas, Madrid
Imagerie du tenseur de diffusion pédiatrique : référence normale & observation
de la maturation de la substance blanche
Laurent Hermoye, Saint-Martin C., Nassogne M.C., Mori S.
10
14:45-15:00
Développement psychomoteur d’une cohorte de nouveau-nés à très bas poids
de naissance
Ana C.Braga, Soares P, Veiga E
15:00-15:15
Neurodevelopment and cognitive outcomes of extremely low birth weight infant
admitted to the NICU of Modena University Hospital
Giovanni B. Cavazzuti, Pugliese M., Roversi M.F., Gallo C., Bertoncelli N.,
Guerra M.P., Gargano G., Ferrari F.
15:15-15:30
Suivi neurodéveloppemental des prématurissimes nés à l’Hôpital Erasme
entre 1994 et 2003
Vanessa Wermenbol, V. Müller MF, Aeby A, Pardou A, Van Bogaert P,
Franco P, Vermeylen D.
15:30-15:45
The neurological and psychomotor development of very low birth weight
(VLBW) new borns : a twenty-four months survey
Alfonso Romano, Romano A, Mansi G, Papadopoulos ., De Maio C,
Macca M, Capasso L, Raimondi F, Paludetto R.
15:45-16:00
Neurological outcome of monochorionic twins after prenatal laser treatment
Barbara Scelsa, Introvini P., Bova S, Rustico, Fiocchi I, Valli B, Lista G, Nicolini V.,
16:00-16:15
Mental and motor outcome of children following laser coagulation for twin-totwin transfusion syndrome
Els L. Ortibus, Lewi L.
16:15-16:30
Signes IRM de nécrose laminaire corticale secondaire à une anoxie cérébrale :
à propos de 3 enfants
Jamil El Nachar, Hamida M, Cuvelier P, Rubinsztajn R,Carlier R, Pinard JM.
14:30-16:30
Communications thème sommeil/divers
PERMEKE
Chair: Francisco San Marti, Barcelona, Louis Vallée, Lille
14:30-14:45
Enregistrement polygraphique nocturne dans les troubles spécifiques des
apprentissages
Zarha Elomari, Cheliout-Heraut F. , Zeinaddeen G., Shlumberger E., Pinard JM., Picard A.
14:45-15:00
Arousal, subtle seizure of parasomnia
Y. Geerts, van Emde Boas W.
15:00-15:15
Clinical and EEG features in six children with pseudo-Lennox syndrome
Nebojsa Jovic
15:15-15:30
Tolérance et efficacité du sulthiame (Ospolot*) dans les épilepsies partielles
évoluant vers des syndromes de pointes-ondes continues du sommeil
Jean-Michel Pedespan, Husson M., Espil C. , Rebola M.
11
15:30-15:45
Temps de réaction et résistance aux distracteurs dans le TDA/H: de la
physiopathologie à la clinique
Patrick Berquin, Querné L, Barathon M, Bourgueil T, Boucart M.
15:45-16:00
Effet du méthylphénidate à longue durée d’action sur les fonctions exécutives et
attentionnelles chez l’enfant atteint de déficit d’attention avec hyperactivité
Denis Verheulpen, Slama H, Fery P, Vanzeveren N, Van Bogaert P
16:00-16:15
Alternating hemiplegia (AH): are mental retardation and speech disorder
independent of the course of paretic episodes ?
Juan Narbona, J. Arbizu, R. Sánchez-Carpintero, E. Schlumberger
16:15-16:30
Réévaluation du rôle de l’électroencéphalogramme et corrélations
électrocliniques chez les patients phénylcétonurique
Eleni Panagiotakaki, Delanoë C, Maës E, Zaccaria I, Ogier H, Arzimanoglou A
16:30-17:00
Pause
17:00-17:30
Posters session P2
TINTORETTO
(2 È M E )
17:30-19:00
12
Assemblée générale SENP
I
Samedi, 1 avril 2006
08:15-08:45
TURNER
Posters session P3
(3 È M E )
Cerebral plasticity
08:45-10:15
08:45-09:15
I
Chair: Eliane Roulet, Lausanne, Anne de Volder, Bruxelles
Molecular mechanisms of brain development implicated in cerebral plasticity
Pierre Vanderhaeghen, Bruxelles
09:15-09:45
(voir page 31)
Implications of serotoninergic neurotransmission in development and plasticity
Patricia Gaspar, Paris
09:45-10:15
(voir page 31)
Evidences about cortical plasticity from MEG studies
Christo Pantev, Münster
08:45-10:15
Dystrophies musculaires congénitales
II Chair: Nathalie Goemans, Leuven, Pierre-Yves Jeannet, Lausanne
08:45-09:15
Neuropathologie des dystrophies musculaires congénitales
Peter Van Den Bergh, Bruxelles
09:15-09:45
(voir page 32)
Corrélations clinico-biologiques et nouveaux syndromes
Isabelle Desguerre, Paris (voir page 32)
09:45-10:15
At teinte de la substance blanche dans les dystrophies musculaires congénitales
Diana Rodriguez, Paris
08:45-10:15
PERMEKE
08:45-09:15
(voir page 33)
Céphalées et migraines
Chair: Charles-Antoine Haenggeli, Genève, Livia Rossi, Milano
Hypertension intracrânienne bénigne
Jean-Paul Misson, Liège
09:15-09:45
Physiopathologie de la migraine
Jean Schoenen, Liège
09:45-10:15
(voir page 34)
Traitement de la migraine chez l’enfant
Philippe Evrard, Paris
13
10:15-10:45
Pause
10:45-12:15
Cerebral plasticity and epilepsy
Chair: Giuseppe Gobbi, Bologna, Patrick Van Bogaert, Bruxelles
10:45-11:15
Cerebral plasticity, brain development and epilepsy
Yehezkel Ben-Ari, Marseille (voir page 34)
11:15-11:45
Epilepsy surgery should be performed as early as possible
Alexis Arzimanoglou, Paris (voir page 35)
11:45-12:15
Brain plasticity is still possible after epilepsy surgery performed in late childhood
Faraneh Vargha-Khadem, London
(voir page 36)
Satellite Symposium: Myclonic epilepsies
12:20-13:10
UCB
Ce symposium a été réalisé avec le soutien d’U
Chair: Alexis Arzimanoglou, Paris
12:20-12:45
Semiology and classification of myoclonic epilepsies
Edouard Hirsch, Strasbourg
12:45-13:10
Myoclonic epilepsy in children: current treatment options
Lieven Lagae, Leuven
13:10-14:00
Dejeuner
14:00-14:30
Posters session P4
HOLBEIN
(3
ÈME )
Approche anténatale et postnatale des
microcéphalies
14:30-16:00
SALLE DES NATIONS
14:30-15:00
I
Chair: Josette Mancini, Marseille, Catherine Donner, Bruxelles
Attitude devant une microcéphalie de découverte anténatale
Marie-Laure Moutard, Paris
14
(voir page 36)
15:00-15:30
Value of magnetic resonance imaging
Paolo Tortori-Donati, Genova
15:30-16:00
Genetics of microcephaly
Marc Abramowicz, Brussels (voir page 37)
14:30-16:00
S A L L E DES N A T I O N S
14:30-14:45
Communications thème pathologies inflammatoires/
divers
II Chair: Jaume Campistol, Barcelona, Henri Szliwowski, Bruxelles
Etude rétrospective sur 10 sujets avec sclérose en plaque à début précoce
(early onset multiple sclerosis)
Roberta Epifanio, Cortesi C, Malucelli A, Uggetti C, Bergamaschi R,Veggiotti P.
14:45-15:00
La sclérose en plaques de l’enfant et de l’adolescent
Neziha Gouider-Khouja, N. Ammar, F. Hentati
15:00-15:15
Parkinsonisme aigu relevant une encéphalite isolée de la substance noire
Alec Aeby, De Tiège X , Delpierre I , Abramowicz B , Fricx C, Van Bogaert P.
15:15-15:30
Effect of levo-sulpiride, trazodone and combined treatment in dyskinetic
cerebral palsy
Paola Allori, Pasquinelli A, Melli S, Papini M
15:30-15:45
Le profil psychométrique des enfants traités pour une tumeur du cervelet :
impact de différents facteurs de risque
Nathalie Khann, Gonzalez S., Pagnier A., Lyard G., Massoubre C.,
Grosselin A., Exbrayat C., Frappaz D., Plantaz D., Berger C.
15:45-16:00
Caractéristiques neurophtalmologiques des déficiences visuelles d’origine
centrale liées aux malformations du développement cortical
Stefania M. Bova, Fazzi, E, Signorini, S, Giovenzana, A, La Piana, R, Olivieri I,
Uggetti C, Bianchi P.E.
14:30-16:00
PERMEKE
14:30-14:45
Communications thème neuro-musculaire
Chair: Jean-Michel Pedespan, Bordeaux, Marie-Claude Belpaire, Bruxelles
The use of corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy :
the fear versus the facts
Nathalie Goemans
14:45-15:00
Long-term follow-up of functional performance in children with Duchenne
muscular dystrophy treated with Deflazacort
Simona Orcesi, Berardinelli A, Gorni K, Balduzzi A, Pini A, Fazzi E
15
15:00-15:15
Dystrophie musculaire congénitale avec faiblesse sévère de la nuque, un
nouveau phénotype d’alpha-dystroglycanopathie ?
Pierre-Yves Jeannet, Lobrinus JA., Richard P. , Leturcq F., Rivolta CM., Roulet-Perez E.
15:15-15:30
Déficit en pyruvate déhydrogenase : présentation clinique, radiologique et
génotypique à propos de 26 patients
Christine Barnerias, Touati G. , de Lonlay P., O. Dulac, Marsac C., Brivet M.,
Saudubray J.M., Ponsot G., Desguerre I.
15:30-15:45
Chronic inflammatory demyelinating neuropathy (CIDP) in childhood. Followup of three patients
Claudia Ferraz, Barbosa C, Santos M, Gomes R
15:45-16:00
Atypical paediatric presentation of tomacular neuropathy in two families
Nicolas Deconinck, Dachy B, Dan B, Sekhara T
16:00-16:30
Pause
16:30-18:30
Traumatismes crâniens chez l’enfant
16:30-17:00
I
Chair: Jean-Marc Pinard, Paris, Christine Bonnier, Bruxelles
Apport de la neuro-imagerie pour le diagnostic et le pronostic
Christine Saint-Martin, Bruxelles
17:00-17:30
(voir page 38)
Traumatismes crâniens et neuroprotection
Pierre Gressens, Paris
17:30-18:00
Conséquences neuropsychologiques des traumatismes crâniens de l'enfant
Anne Laurent-Vannier, Paris (voir page 39 )
18:00-18:15
Neurodevelopmental outcome after severe traumatic brain injury in very
young children : role for sub-cortical lesions
Christine Bonnier, Marque P., Vanhout A., Potelle D.
18:15-18:30
Trauma infant neurological score (TINS) is
superior to children’s coma scores in evaluating head injured infants younger
than 2 years
Liana Beni-Adani, Asher D., Beni S., Constantini S.
16:30-18:30
16:30-16:45
Communications thème maladies métaboliques et de
surcharge
II Chair: Jeannie Bormans, Bruxelles, Thierry Billette, Paris
Les premiers signes d’appel de la maladie de Refsum infantile :
à propos de trois cas
Laurent Servais
16
16:45-17:00
Oral miglustat in Niemann-Pick type C (NPC) disease
Marc C. Patterson, Vecchio D., Prady H., Abel, L., Ait N., Aissa N. , Wraith E.
17:45-17:15
Enzyme replacement therapy for MPS II (Hunter syndrome) – Results of a
phase II/III clinical trial
Ed. J. Wraith, Muenzer J, Beck M, Giugliani R, Harmatz P, Eng C.M,
Vellodi A, Martin R, Ramaswami U, Calikoglu M, Vijayaraghavan S, Puga A, Ulbrich B,
Shinawi M, Cleary M, Wendt S
17:15-17:30
L’hyperprolinémie de type I : à propos de 3 cas pédiatriques
Alexandra Afenjar, A.Guët, ML.Moutard, D.Campion, E.Thioulouse, D.Rabier,
T. Billette de Villemeur, G. Ponsot, D. Rodriguez
17:30-17:45
Manifestations musculaires du déficit en transporteur de la créatine :
à propos de 3 garçons
Fredj Hassen, Desguerre I, Cuvelier P, Quijano-Roy S, Carlier R,Pinard JM
17:45-18:00
Aspects neuropsychologiques du déficit en transporteur de créatine :
présentation de deux enfants
Marie-Cécile Nassogne, Thomas N, Barket O, Saint-Martin C, Jakobs C, Salomon G
18:00-18:15
Leucoencéphalopathie avec ichtyose et hypoplasie du corps calleux :
à propos de 6 cas
Fatma Feki Kamoun, A. Chaabène, C. Triki, P. Landrieu, C. Mhiri
18:15-18:30
Glycosilation studies of the membrane-bound glucose transporter protein
glut1 in congenital disorder of glycosilation type 1A
Alexander Metz, Voit T, Klepper J.
16:30-18:30
PERMEKE
16:30-16:45
Communications thème épilepsie
Chair: Marc Boel, Celia Barbosa, Porto
Prenatal unilateral brain infarcts and early development: the negative role of
epilepsy
Eliane Roulet, Maeder-Ingvar M, Lanz G, Kallay C, Mayor Dubois C
16:45-17:00
Chirurgie de l’épilepsie temporale de l’enfant: résultats histologiques et
corrélations avec la clinique
Elisa Lopez, Fohlen M., Lellouch - Tubiana A., Jalin C., Bulteau C., Dorfmuller G.,
Delalande O.
17:00-17:15
Evolution des fonctions cognitives dans une série d’enfants épileptiques
après traitement chirurgical avant l’âge scolaire
Domenica Battaglia, Lettori D, Chieffo D, Sacco A, De Rose P, Martinelli D,
Vasco G,Tamburrini G, Massimi L, Di Rocco C, Guzzetta F
17
17:15-17:30
Tuberous sclerosis complex: results of surgery in 22 patients with refractory
epilepsy
Florence Renaldo, Kahane P., Bourgeois M., Perone V.,
Chiron C., Landré E., Chassoux F., Motte J., Echenne B., Arzimanoglou A.
17:30-17:45
EFHC1, a protein mutated in juvenile myoclonic epilepsy, associates with
mitotic spindle
Thierry Grisar, de Nijs L, Lakaye B., Coumans B, Ikeda T., Delgado-Escueta A., Chanas G.
17:45-18:00
Inflammation prior to status epilepticus exacerbates both acute and long term
consequences in the rat developing brain
Stéphane Auvin, Don S, Mazarati A, Vallée L, Sankar R.
18:00-18:15
Impaired recognition of facial emotions in children with temporal lobe epilepsy
Nathalie Golouboff, Fiori N., Fohlen M., Delalande O.,Jambaqué I.,
18:15-18:30
Attention span, planning, memory and visuo-spatial organization in gener
alised idiopathic epilepsy; a case-control study
Piernanda Vigliano, Bagnasco I., Sanfilippo S., Perino A., Jarre L.
Dimanche, 2 avril 2006
09:00-10:00
Highlights Poster session
Comité de selection des posters: Charles-Antoine Haenggeli, Suisse,
Teresa Temudo, Portugal, MT Ferrando Lucas, Espagne, Eliane Roulet, Suisse,
Josette Mancini, France, Pierrangelo Veggiotti, Italie, Patricia Leroy, Belgique
10:00-10:30
Pause
10:30-12:00
Visual impairment: implications for the pediatric
neurologist
10:30-11:00
Chair: Marie-Cecile Nassogne (Bruxelles), Monique Cordonnier (Bruxelles)
Functional consequences of visual deprivation on the developing brain
Anne de Volder, Bruxelles, Pavia
11:00-11:30
Visual dysfunction associated to prematurity
Elisa Fazzi, Pavia
11:30-12:00
(voir page 40)
(voir page 40)
The eye as a window to cerebral and
metabolic diseases
Bwee Tien Poll-The, Utrecht
12:00-12:15
18
Conclusions
et
fin
du
congrès
Résumés des
communications
des orateurs
invités
JEUDI
Les troubles du développement du langage
Pascal Zesiger , Genève
Cet exposé a pour but de présenter les perspectives actuelles sur les troubles spécifiques du
développement du langage (TSDL) chez l’enfant. Deux critères principaux sont généralement
évoqués pour définir les TSDL:
(1) des performances à des tests de langage inférieures à celles attendues en fonction de l’âge
et du niveau intellectuel de l’enfant, et
(2) l’absence de toute atteinte sensorielle, neurologique ou psychiatrique susceptible d’expliquer
les difficultés de langage.
Ces troubles ont une prévalence qui varie entre 1.5% et 7.5% selon les études et concernent
environ 3 fois plus de garçons que de filles. Ils affectent généralement divers niveaux langagiers
(phonologie, lexique, grammaire, discours et pragmatique) en production. La compréhension n’est
pas nécessairement touchée ; elle n’est cependant pas toujours évaluée de manière adéquate. Il
existe une forte variabilité dans le profil linguistique de ces enfants, variabilité qui a donné lieu à
diverses tentatives de classification en sous-groupes. L’identification de sous-groupes est
toutefois délicate compte tenu du caractère évolutif des troubles, dont les caractéristiques
dominantes changent avec l’âge, à l’instar de ce qu’on observe dans d’autres troubles développementaux. Ainsi, on observe initialement un retard d’apparition du babillage, des premiers mots et
des premières combinaisons de mots. Chez l’enfant d’âge pré-scolaire, les troubles
phonologiques sont souvent au premier plan, mais tendent à se résorber progressivement. Les
déficits grammaticaux et discursifs observés à l’âge scolaire sont en général plus tenaces et
peuvent persister à l’adolescence voire à l’âge adulte.
Ces troubles du langage oral ont parfois des conséquences importantes sur l’apprentissage du
langage écrit, qui peut être affecté de diverses manières comme nous tenterons de le montrer, ou
sur d’autres apprentissages (des mathématiques en particulier). En outre, les enfants avec TSDL
sont susceptibles de développer d’autres troubles secondaires affectant l’estime de soi et
l’intégration sociale. Ces déficits secondaires sont à différencier des troubles co-morbides qui
sont fréquemment associés aux TSDL, comme les troubles de l’attention avec ou sans
hyperactivité et les troubles de la coordination motrice. Les causes de ces co-morbidités sont
encore mal connues à l’heure actuelle.
Divers travaux récents ont confirmé la forte présomption d’un facteur génétique dans cette
condition. Par ailleurs, des travaux portant sur l’imagerie cérébrale structurelle et fonctionnelle
suggèrent l’existence d’un développement cérébral atypique chez ces enfants. De nombreux modèles ont été élaborés pour tenter de rendre compte de ces troubles. Certains d’entre eux postulent
l’existence d’un déficit affectant les connaissances linguistiques elles-mêmes (cécité aux traits
grammaticaux, déficit syntaxique, etc.). D’autres mettent en avant des déficits affectant des mécanismes cognitifs plus ou moins généraux (vitesse ou capacités de traitement) ou spécifiques (processus de traitement temporel, phonologie, mémoire de travail verbale). Enfin, un modèle a très récemment été développé autour de la notion d’un apprentissage procédural déficitaire. A l’heure actuelle
cependant, aucun de ces modèles ne permet de rendre compte de manière exhaustive des diverses facettes des TSDL. Nous terminerons notre présentation en abordant les apports de ces données récentes pour la prévention, l’évaluation et la prise en charge de ces déficits.
L’enfant hyperactif
Catherine Wetzburger, Bruxelles
L'hyperactivité chez l'enfant est un symptôme dérangeant pour l'entourage familial et scolaire mais
aussi pour l'enfant lui-même.
Il s'agit d'un symptôme dont l'appréciation est subjective et soumise au degré de tolérance de
l'environnement.
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Une approche clinique anamnestique et d'évaluation différenciée est indispensable sous peine de
médicaliser des enfants normaux mais turbulents, de ne pas traiter des enfants en souffrance ou de
ne pas différencier des pathologies diverses s'exprimant par l'hyperactivité.
Un diagnostic différentiel s'impose notamment avec les enfants-rois tout puissants, les enfants
anxieux insécurisés, voire déprimés, des enfants déficients mentaux.
Seule une évaluation clinique complète mettra en évidence un sous-groupe de sujets qui présentent
un trouble développemental probablement d'origine génétique, dû à une anomalie de la neurotransmission dans les régions fronto-striées.
Ce trouble du déficit d'attention avec et sans hyperactivité fait l'objet de nombreuses publications dont
les données seront résumées.
La co-morbidité en est étendue avec les troubles du comportement, les troubles thymiques, les
troubles d'apprentissage.
L'approche diagnostique mais aussi thérapeutique doit être multidisciplinaire et adaptée à chaque
enfant en tenant compte de son milieu familial et scolaire.
Différentes thérapeutiques sont à disposition. Une guidance des parents et des enseignants est
indispensable.
Les jeunes enfants bénéficieront d'un encadrement éducatif structuré, les plus âgés de thérapies
comportementales et cognitives. Certains sujets nécessiteront une approche thérapeutique plus
interprétative, d'un soutien pédagogique.
Différents traitements médicamenteux s'avèrent très efficaces quoique peu spécifiques et sont d'un
apport indéniable.
L'évaluation et les différents traitements seront détaillés dans la présentation
Evaluation des fonctions exécutives
Patrick Fery, Bruxelles
Contrairement à une première conception « dysexécutive » de l’enfant, il est actuellement admis que
ce dernier, même en âge préscolaire, est capable de contrôle exécutif. Par ailleurs, plusieurs
pathologies acquises (par exemple le traumatisme crânien) ou développementales (par exemple le
trouble de l’attention / hyperactivité) peuvent s’accompagner d’une altération des fonctions
exécutives (FE). Leur examen fait donc actuellement partie de l’évaluation cognitive de l’enfant.
Dans l’approche cognitive de l’évaluation neuropsychologique, l’examen d’une fonction cognitive
donnée s’effectue à la lumière d’un modèle qui précise les composants de traitement qui
sous-tendent la réalisation de la fonction en question. Or, il faut bien reconnaître qu’à l’heure actuelle,
ces modèles demeurent très peu explicites quant aux opérations qui sous-tendent les FE. Dans
la plupart des cas, ils proposent un inventaire des situations (tâches) dans lesquelles les FE
interviennent mais sans rendre explicites les opérations impliquées. Par ailleurs, à notre
connaissance, les modèles n’envisagent guère les FE dans une perspective développementale.
Une voie d’approche possible (sous certaines réserves) est d’aborder l’évaluation des FE chez
l’enfant en partant des modèles actuellement disponibles chez l’adulte. Parmi ceux-ci, les plus
répandus sont le modèle de sélection de l’action de Shallice et le modèle de mémoire de travail de
Baddeley. Initialement, ces deux modèles ont placé la sélection volontaire de l’action sous la
dépendance d’un composant unique : un système attentionnel de supervision pour l’un, un
administrateur central pour l’autre. Dans leur présentation récente, ces deux modèles envisagent
plutôt un fractionnement du système exécutif. La présence de dissociations entre tâches
exécutives chez les patients, de même que les résultats d’études menées chez le sujet sain vont dans
le sens de cette conception non unitaire du système exécutif. Ceci conduit à envisager l’évaluation
des fonctions exécutives chez l’enfant dans une perspective multiple. Celle-ci devrait au moins
comprendre une évaluation de l’inhibition, de la flexibilité et de la mise à jour en mémoire de travail.
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Une évaluation de la planification devrait aussi être incluse. Nous décrirons les différentes tâches qui
permettent l’évaluation de ces différentes fonctions et notamment les tâches de type Stroop, les
tâches de classement de cartes, la Tour de Londres, les tâches de mise à jour et celles de
changement de set cognitif. Nous présenterons les outils actuellement disponibles et adaptés aux
différentes tranches d’âge. Nous discuterons del’interprétation de la performance dans ces tâches
qui sont toutes sous-tendues par des processus multiples autres qu’exécutifs.
La dyslexie : de la physiopathologie à la
rééducation
Jean-François Démonet, Toulouse
Peu identifiées par le grand public et les autorités de tutelle en tant que handicap, les dyslexies
développementales sont pourtant très fréquentes puisque l’on estime qu’elles affectent, à des degrés
divers, environ 5% de la population de notre pays. Leurs formes les plus sévères représenteraient
environ 1% de la population. En dépit de ce que suggère le terme « dyslexie », ces formes sévères,
désignées sous le terme « dyslexie phonologique », résultent essentiellement d’un déficit fondamental de perception des unités élémentaires des sons de la parole ou phonèmes. Ce trouble de la
« conscience phonologique » pourrait résulter lui-même de particularités de l’organisation du cortex
cérébral dans des régions « clé » telles que la partie postérieure du lobe temporal. Leur déterminisme
est encore inconnu mais il est probable que dans un grand nombre de cas ces anomalies microstructurales du cortex ont une origine génétique, plusieurs loci candidats ayant été récemment
identifiés, notamment sur le chromosome 6. Nos travaux combinent une caractérisation par des tests
neuropsychologiques des difficultés de ces sujets (adultes au stade des séquelles et enfants) et une
exploration par différentes techniques de neuro-imagerie cérébrale (potentiels évoqués en EEG
multi-canaux, IRM fonctionnelle) des corrélats neuro-fonctionnels de ces dysfonctionnements dans la
perception de la parole et la lecture. Ces travaux s’étendent à une meilleure compréhension des
mécanismes de compensation fonctionnelle et des corrélats cérébraux de méthodes intensives et
spécifiques d’intervention rééducative (pour une revue Démonet et al., Lancet, 2004).
Séquelles de la grande prématurité:
Apport de l'imagerie
VENDREDI
Caroline Menache, Genève
La prématurité constitue un facteur de risque important pour le développement de lésions cérébrales
et de séquelles neuro-développementales. Les techniques de neuro-imagerie doivent donc permettre d’identifier non seulement les lésions aiguës mais également les modifications structurelles plus
chroniques et diffuses. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a l’avantage d’associer un haut
pouvoir de résolution à une technique non invasive et compatible avec la surveillance des paramètres
vitaux, permettant d’assurer ainsi la sécurité durant l’examen même en cas de grande prématurité.
Cette présentation passera en revue les apports des techniques avancées d’IRM ( IRM de diffusion,
tenseurs de diffusion et IRM quantitative) à la compréhension des lésions cérébrales du prématuré.
Imagerie par IRM conventionelle : Les lésions cérébrales du prématuré sont principalement situées
dans la matière blanche, constituant d’une part la leucomalacie périventriculaire (LPV) et d’autre part
l’infarctus hémorrhagique périventriculaire (IHP). La LPV peut être focale (kystique) ou diffuse. Les
kystes résultent d’une nécrose périventriculaire, alors que la LPV plus diffuse est constituée d’une
perte de matière blanche avec disparition d’axones et d’oligodendrocytes et prolifération d’astrocytes
hypertrophiques. L’échographie transfontanellaire (ETF) est très performante pour la détection des
nécroses focales de la LPV qui se produisent 2-3 semaines après la lésion initiale. Cependant, des
études corrélant anatomopathologie et ETF ont démontré que 70 % des LPV de type diffus ne sont
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pas identifiées par l’ETF. En revanche, l’IRM effectuée au stade chronique de la LPV démontre la
présence de régions kystiques mais également les changements gliotiques de la LPV diffuse. La
détection précoce de la LPV focale et diffuse peut être réalisée grâce aux techniques d’ IRM de
diffusion.
IRM de diffusion (DWI) : Cette technique mesure la diffusion spontanée des molécules d’eau, et
génère deux mesures essentielles : le coefficient de diffusion apparent (ADC) et la mesure de
l’anisotropie de diffusion. Ces deux paramètres évoluent durant le développement cérébral et dans
les situations pathologiques. Les lésions cérébrales aiguës se manifestent par une réduction de l’ADC
qui peut être attribuée à divers mécanismes dont l’?dème cytotoxique et le gonflement mitochondrial avec
réduction de la diffusion cytoplasmique. L’analyse précoce de la matière blanche chez les
prématurés peut révéler une restriction de la diffusion dans les régions où se développera par la suite
la LPV.
Imagerie des tenseurs de diffusion (DTI) : la diffusion des molécules d’eau dans le cerveau est plus
aisée le long des axones que perpendiculairement à ceux-ci. Grâce à cette propriété, la technique de
DTI permet de caractériser la connectivité cérébrale et ses altérations. Les effets de la prématurité et
les altérations subséquentes de la maturation du cerveau ont été mises en évidence par cette
méthode.
Imagerie par IRM quantitative : Ces méthodes récentes permettent de mesurer la croissance
cérébrale en définissant les volumes des matières grise et blanche, la proportion de LCR, et la myélinisation. Des techniques morphométriques tridimensionnelles ont ainsi permis d’évaluer l’effet des
lésions de LPV sur le développement cérébral subséquent, démontrant une diminution de la matière
blanche myélinisée ainsi qu’une réduction concomitante de la matière grise. Ces éléments pourraient
constituer la base des déficits intellectuels des prématurés souffrant de leucomalacie. Des effets
délétères de la dexaméthasone sur le volume cortical ont également été mis en évidence par ces
méthodes.
Ainsi, les techniques d’IRM avancées appliquées à l’étude du développement cérébral précoce
permettent une meilleure compréhension de la pathophysiologie des lésions cérébrales et de leur
effet sur le développement cérébral ultérieur.
Séquelles de la grande prématurité:
Apport de la neuropathologie
Elvio Della Giustina, Reggio Emilia
L’application des techniques immunocytologiques à l’analyse neuropathologique a permis d’étendre
et mieux comprendre les mécanismes à la base des lésions cérébrales périnatales du nouveau-né
avant terme Ce qui est clair est qu’il s’agit non plus seulement de la classique leucomalacie périventriculaire (PVL) décrite la première fois par Lyon et coll. (Presse Médicale 1958) sous le nom de
sclérose centro-lobaire, mais que dans la plus part des cas il vaut mieux indiquer ces lésions plus
généralement comme « white matter disease ». En effet, les lésions s’étendent aussi dans l’axe des
circonvolutions cérébrales et dans le cortex ; apparaissent, au contraire, beaucoup moins concernés
les noyaux gris de la base.
Le cortex, en particulier, comme l’ont bien démontré les analyses par l’imagérie, réalise un volume
final inférieur par rapport à la normale, et les études récentes ont mis en évidence la corrélation
topographique et chronologique stricte entre PVL et la plaque sous-corticale (« cortical subplate CSP ») sur le plan pathologique d’une part et les anomalies cognitives des grands prématurés sur le
plan clinique d’autre part. Rappelons que le CSP joue un role primaire pour le correct développement
et assemblage cortical des projections thalamo-corticales, et qu’il est très sensible à l’hypoxieischémie. Plus en général, il est fort évident que les lésions cérébrales du prématuré sont le résultat
final de l’action combinée de plusieurs facteurs pathogéniques : inflammation, excitotoxicité, stress
oxydatif, mort neuronale programmée (PND), réseau vasculaire et son degré de développement,
hypoxie-ischémie, acidose lactique.
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La vulnérabilité sélective de la substance blanche hémisphérique du prématuré et, particulièrement,
des oligodendrocytes, est bien documentée et due notamment à la peroxidation des lipides des
membranes cellulaires, comme démontré par un marqueur biochimique spécifique, les neuroprostanes.
Longterm neurodevelopmental outcome and consequences of children born with IUGR:
A 10-year follow-up study
Long-term neurodevelopmental outcome and
consequences of children born with IUGR:
A 10-year, follow-up study
Shaul Harel, Tel Aviv
The Institute for Child Development and Pediatric Neurology Unit, Division of Pediatrics, Tel Aviv
Sourasky Medical Center, and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Israel
This prospective study was designed to characterize the neurodevelopmental and cognitive difficulties specific to placental, vascular-induced intrauterine growth retardation (IUGR) in school-age children, and to detect early clinical predictors of these difficulties. One hundred and twenty-three IUGR
children were followed-up from birth to 9-10 years of age. Risk factors were evaluated using biometric parameters and perinatal risk questionnaires. Outcome measures at age 9-10 years were evaluated by detailed neurodevelopmental, cognitive and school achievement assessments. Sixty-three children served as age-matched, appropriate-for-gestational age (AGA) controls. A significant difference
in growth parameters (P<0.001), neurodevelopmental scores (P <0.001), intelligence quotients (IQ)
(P<0.0001) and school achievements measured by the Kaufmann Assessment Battery for Children
(K-ABC) (P<0. 001), were found between the IUGR children and controls. A specific profile of mild
hypotonia, difficulties in coordination, attention span, and visuomotor skills was identified in the neurodevelopmental evaluation, while the most frequently found cognitive difficulties were in memory performance (P<0.001), visuomotor functions (P <0.001) and learning abilities (P<0.001). Accordingly,
lower school achievement measured by the K-ABC could be attributed to these difficulties. The best
perinatal parameter for predicting neurodevelopmental outcome and IQ was the cephalization index
(CI) (P <0.001). Environmental factors, such as the parental risk score, maternal education and paternal occupation correlated mostly with IQ (P<0.01). Somatic catch-up growth at ages 2 and at 9-10
correlated with favorable neurodevelopmental and cognitive outcome at 9-10 years of age. The IUGR
children with neonatal complications had lower neurodevelopmental and IQ scores than the controls,
emphasizing the additive impact of perinatal factors and IUGR on outcome. The high-risk children
diagnosed prenatally as IUGR had the same neurodevelopmental and IQ scores as those at low-risk
diagnosed only at birth, probably due to the careful obstetric and perinatal care provided.
Children with IUGR demonstrated a specific profile of neurodevelopmental and cognitive disabilities
at school age. Early identification of the children at higher risk is possible and proper intervention
should be provided before academic failure ensues.
Non epileptic events during sleep of children
Oliviero Bruni, Rome
Nonepileptic events have been defined as “sudden disruptive change in a person’s behaviour, which
is usually time limited, and resembles, or is mistaken for, epilepsy, but which does not have the characteristic electrophysiological changes in the brain, detectable by EEG, which accompany a true
epileptic seizure.” In children and adolescents, as in adults, they are frequently misdiagnosed as
epilepsy, resulting in improper treatment and therefore unnecessary morbidity. Sleep-related
paroxysmal disorders of children in the new ICSD 2nd ed. (2005) are classified into the categories
parasomnias and sleep related movement disorders. From a clinical point of view sleep-related paroxysmal disorders in children may be differentiated into epileptiform and non-epileptic abnormalities and
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the clinical differentiation can often be difficult. The events during sleep associated with motor phenomena and similar presentations of epileptic seizures are represented by NREM sleep partial arousal disorders, REM-sleep motor disorders, sleep-related rhythmic movement disorders, nightmares,
some symptoms associated with obstructive sleep apnea, automatic behaviors, idiopathic CNS
hypersomnia and sleep-related enuresis.
Although an accurate clinical history can be helpful in correctly diagnosing most of these non
epileptic events, a continuous monitoring of EEG and other physiologic functions during polysomnography may be helpful in differentiating seizure disorders from nonepileptic paroxysmal disturbances.
However, the events often do not occur in the laboratory and interictal EEG evaluations may not be
helpful in diagnosis.
In this review we would like to point out that these events are often evaluated by child neurologists
from an epileptological point of view that is quite different from the hypnologist’s one. The different
approach is based on the diverse knowledge of sleep structure and of sleep mechanisms.
The hypnologist tries to elucidate the intrinsic mechanisms of sleep leading to paroxysmal events
through the analysis of sleep microstructure and of arousal processes. In this perspective, the
paroxysmal events can be viewed as the consequence of a disruption of the sleep structure that
facilitates the appearance of the event such as:
a) respiratory disturbances or periodic limb movements triggering sleep terrors or sleepwalking,
b) the process of synchronization allowing to differentiate parasomnias from epilepsy,
c) the Hypersynchronous slow delta (HSD) bursts viewed as NREM sleep instability (coded by the Cyclic
Alternating Pattern method) facilitating the occurrence of parasomnias but also of epileptic events.
d) the central pattern generators determining similar clinical manifestations of physiological and
pathological events.
A strict correlation has been reported between the respiratory disturbances during sleep and the
periodic limb movements during sleep (PLM) with the arousal reactions leading to sleep terrors and
sleepwalking, in adults and children. The link between PLM and OSA and these non-epileptic events
during sleep is related to a NREM sleep instability.
Further, new computerized neurophysiological tools like the so-called synchronisation likelihood (SL)
might be useful to differentiate motor seizures, emerging from NREM sleep, from parasomnias
(arousal disorders) when both ictal and interictal EEGs are uninformative. This approach seems
promising in the attempt to differentiate EEG arousal with possible ictal origin or paroxysmal arousals
(as components of NFLE) from parasomnias: the presence of patterns of synchronisation are characteristically associated to ictal episodes and seem to be different from those of normal arousals or
awakenings, which show much lower levels of EEG synchronisation.
Hypersynchronous slow delta (HSD) has been recognized as present in recordings of sleepwalkers
since 1965. Bursts of HSD during NREM sleep can be a normal phenomenon. What is abnormal is
not the burst of HSD, but the reappearance of the background activity that interrupts the persistence
of the slow delta; instead of denying value to these bursts, one should determine if they are in the
range expected for age and gender matched controls, and if they are not, to find out what is interrupting the normal progression of NREM sleep in the studied cycle. Bursts of delta do not need to be
related to the beginning of sleepwalking as they are seen on non-sleepwalking nights, but their
presence is indicative of pathological NREM sleep instability with which different parasomnias may be
associated.
Another approach in defining the sleep-related paroxysmal events could be the recognition of the
involvement of the Central pattern generators (CPGs) in the clinical expression of parasomnias and
seizures. CPGs are genetically determined neuronal aggregates in the mesencephalon, pons and
spinal cord subserving innate motor behaviours essential for survival (feeding, locomotion, reproduction etc.). Certain motor events observed in parasomnias and epileptic seizures could have similar
features and resemble motor behaviours, which can be the expression of the same CPG. Both epilepsy and sleep can lead to a temporary loss of control of neo-mammalian cortex that facilitates through
a common platform (arousal) the emergences of stereotyped inborn fixed action patterns (Tassinari
et al., 2005).
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Sémiologie des crises d’épilepsie
morphéiques de l’enfant
Perrine Plouin, Paris
Le sommeil représente une partie importante du nycthémère chez le nouveau-né (20h sur 24) ainsi
que chez le nourrisson (> 12h) et même chez l’enfant. Ceci explique la fréquence des crises
survenant dans ce stade de vigilance.
Dans certains syndromes comme les convulsions néonatales familiales bénignes, mais aussi dans
des épilepsies focales cryptogéniques de la même tranche d’âge les crises sont très fréquemment
morphéiques et souvent de sémiologie frontale ou centrale.
Chez les enfants plus âgés trois syndromes idiopathiques l’Epilepsie à Pointes Centro-Temporales
(EPCT), les Epilepsies Frontales et l’Epilepsie Occipitale Bénigne (type Panayotopoulos) ne
comportent que ou à très grande majorité des crises de survenue liée au sommeil. Leur sémiologie
est très différente : crises motrices unilatérales brèves sans rupture de contact dans l’EPCT pouvant
se généraliser secondairement et de survenue en fin de sommeil, crises hypermotrices ou crises
toniques dans les épilepsies frontales dont l’une d’entre elles (Epilepsie frontale autosomale
dominante à crises nocturnes) est définie par ce pattern, symptomes de nature autonomique dans le
syndrome de Panayotopoulos. Mais à côté de ces formes idiopathiques la survenue de crises
nocturnes est fréquente dans les épilepsies focales symptomatiques de même localisation, surtout
les épilepsies frontales.
Les épilepsies temporales sont considérées comme moins souvent associées à des crises
nocturnes. Cependant depuis que les enregistrements prolongés se sont multipliés il est apparu que
des crises nocturnes pouvaient aussi être présentes dans le sommeil. Il s’agit souvent de découvertes car ces crises sont de sémiologie peu ou pas motrice et non repérées par l’entourage. Elles
peuvent d’ailleurs être interprétées à tort comme des « malaises » liés au sommeil.
Parmi les épilepsies généralisées idiopathiques, des crises tonico-cloniques généralisées sont
rapportées dans le sommeil et au réveil surtout chez l’adolescent, dans le Grand Mal du Réveil et
l’Epilepsie Myoclonique Juvénile associées aux myoclonies du réveil.
Dans les épilepsies plus sévères ou dans les encéphalopathies épileptiques des crises nocturnes
sont fréquentes : crises cloniques généralisées, souvent cyanosantes et longues dans le syndrome
de Dravet, crises toniques dans le Lennox Gastaut et crises tono-clono-toniques dans le Doose.
Citons aussi le syndrome de West où les salves de spasmes démarrent volontiers au cours du
sommeil ou immédiatement au réveil, tandis que les crises focales possiblement associées sont à la
fois diurnes et nocturnes.
L’expérience des enregistrements EEG prolongés en pédiatrie nous a appris que seules 20 à 25 %
des crises étaient repérées chez les enfants et qu’en particulier les crises nocturnes pouvaient être
totalement méconnues surtout si leur sémiologie ne comportant pas d’élément moteur.
Physiopathologie des troubles cognitifs associés
aux décharges épileptiformes intercritiques du
sommeil
Patrick Van Bogaert, Bruxelles
Les déficits cognitifs et comportementaux fréquemment rencontrés chez les enfants épileptiques
sont souvent d’origine multifactorielle, avec une contribution plus ou moins importante de la lésion
épileptogène, de l’activité épileptique critique et intercritique, des médicaments anti-épileptiques et de
facteurs psycho-affectifs associés.
Les syndromes épileptiques avec pointe-ondes continues du sommeil (POCS) constituent un
exemple assez unique d’épilepsie où les troubles cognitifs sont à l’avant-plan du tableau clinique et
sont essentiellement liés à l’abondance et à la diffusion de l’activité épileptiforme intercritique pendant
les phases de sommeil NREM. En effet, de nombreuses observations ont bien démontré le fait que
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l’apparition et l’aggravation des déficits cognitifs étaient contemporaines de l’évolution du tracé EEG
vers un pattern de POCS, et que l’amélioration du tracé de sommeil allait de pair avec une amélioration clinique.
Si l’association entre POCS et détérioration cognitivo-comportementale est à présent bien établie, la
physiopathologie du déficit clinique reste controversée. L’hypothèse émise par Landau et Kleffner il y
a bientôt 50 ans d’une sidération fonctionnelle par l’activité épileptique intense de zones corticales
importantes reste largement admise. Cependant, l’hypothèse d’une perturbation du sommeil
physiologique par l’activité épileptique doit également être considérée. En effet, le sommeil NREM
n’est pas un état quiescent durant lequel le cerveau est inhibé, mais est au contraire un état crucial
pour le maintien et la consolidation de processus acquis pendant la veille. Par ailleurs, les
perturbations fonctionnelles induites par une activité épileptique intense ne concernent pas
uniquement la zone corticale qui la génère. Certains travaux réalisés chez l’animal montrent qu’un
foyer épileptiforme intercritique très actif s’accompagne d’une inhibition fonctionnelle du cortex
l’entourant. Ce phénomène de surrounding inhibition est vu comme un mécanisme de protection du
cortex face à la propagation
de l’activité épileptique en une activité ictale, mais peut également être à l’origine de déficits cognitifs.
De plus, l’inhibition fonctionnelle concerne également des régions corticales distantes du foyer
épileptique et qui lui sont connectées.
Les travaux réalisés par notre équipe étudiant la distribution régionale du glucose à l’aide du PET scan
dans une population d’enfants épileptiques avec POCS d’origine non lésionnelle tendent à montrer
que ces mécanismes d’inhibition fonctionnelle à proximité et à distance du foyer épileptique sont
présents et cliniquement relevant chez ces patients. En effet, chez les patients présentant un
hypermétabolisme focal anatomiquement corrélé au foyer épileptique, nous avons systématiquement
mis en évidence une ou plusieurs régions hypométaboliques distinctes, principalement dans les
régions frontales. Nous avons également montré qu’il existait dans ce sous-groupe de patients une
connectivité anormale entre les régions hyper et hypométaboliques. De plus, nous avons montré une
association entre l’absence d’hypermétabolisme focal et le traitement par corticoïdes, et la disparition
ou l’atténuation des foyers hypermétaboliques mais aussi hypométaboliques avec la disparition du
pattern POCS. Ces études soulignent le fait que les foyers épileptiques peuvent avoir des répercutions fonctionnelle sur des zones corticales très distantes, qu’il convient d’intégrer dans l’évaluation
clinique des patients et dans leur prise en charge thérapeutique.
Vasculite cérébrale et maladies systémiques
Gérard Ponsot, Paris
Les vascularites désignent un groupe hétérogène de maladies inflammatoires dysimmunitaires
touchant les parois des vaisseaux .
Ce processus inflammatoire peut toucher des vaisseaux de calibres variés (petits, moyens et gros
vaisseaux) appartenant à des organes variés surtout la peau, le muscle, les articulations, le rein, le
coeur, le système digestif, et plus rarement le système nerveux central et périphérique.
L’atteinte du système nerveux apparaît dans des circonstances différentes [2. 3], le plus souvent au
cours de l’évolution d’une maladie de système extra-neurologique qu’elle peut parfois révéler, avec
une incidence variable fréquente dans le lupus exceptionnelle dans les myosites / dermatomyosites
et rarement de façon isolée dans les vascularites primitives du système nerveux central et
périphérique.
Les symptômes neurologiques sont dus aux lésions des vaisseaux provoquées par la vascularite :
sténose, obstruction secondaire à une thrombose, micro-anévrysme, rupture de vaisseaux avec
hémorragie, dissection des parois vasculaires.
I – Quand évoquer le diagnostic de vascularite cérébrale
Il s’agit d’une éventualité rare chez l’enfant. Les symptômes neurologiques sont d’autant plus suspects qu’ils ont une évolution chronique ou à rechute.
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Les signes neurologiques centraux les plus fréquents sont les céphalées, les crises épileptiques surtout
partielles, les troubles psychiatriques et les accidents déficitaires transitoires ou prolongées.
Ils se voient essentiellement dans le lupus avec ou sans syndrome anti-phospholipides et les
vascularites cérébrales primitives.
Les atteintes périphériques, neuropathies optiques et autres paires crâniennes, les neuropathies plus ou
moins symétriques, les multinévrites et mononévrites se rencontrent dans le lupus, le syndrome de
Sjogren, la granulomatose de Wegener, la périarthrite noueuse, l’arthrite rhumatoïde.
II – Diagnostic d’une vascularite cérébrale
Le diagnostic est d’abord clinique et repose sur une analyse soigneuse des symptômes neurologiques et extra-neurologiques.
Les signes et complications neurologiques sont plus faciles à rattacher à une vascularite cérébrale
lorsqu’ils sont associés à des symptômes extra-neurologiques principalement : généraux (anoréxie,
perte de poids, fièvre prolongée), cutanéo-muqueux, articulaires, rénaux, cardiaques, digestifs
(douleurs abdominales, vomissements, diarrhée, constipation, dysphagie), pulmonaires (asthme) et
voies aériennes supérieures (sinusite, rhinite chronique), anomales sécrétoires (oeil et bouche secs).
Les vascularites cérébrales primitives sont beaucoup plus difficiles à identifier.
Le diagnostic doit être retenu sur des critères précis:
Elimination des autres causes d’atteinte du système nerveux
Absence de maladie de système généralisé
Pléiocytose modérée, hyperprotéinorachie, glycorachie normales dans le liquide cpéhalo-rachidien
Artériographie compatible avec une vascularite
Signes histologiques de vascularite à la biopsie cérébrale
Evolution à rechute ou progressive
La symptomatologie comporte essentiellement des céphalées, des troubles de la conscience plus ou
moins sévères, des difficultés cognitives associées à des signes focaux, crises épileptiques partielles, hémiparésie, atteinte des paires crâniennes, signes bulbaires. Des formes à expression pseudo-tumorale ont été décrites. Les signes médullaires sont présents dans 10 à 15% des cas.
Certains auteurs distinguent une forme grave d’évolution progressive souvent fatale avec signes neurologiques généraux et focaux, angéite primaire du système nerveux central, et une forme bénigne
d’installation aiguë ou subaiguë ayant une évolution régressive et comprenant surtout des céphalées
et des signes focaux avec un liquide céphalo-rachidien souvent normal, angéite bénigne du système
nerveux central.
Il est indispensable de reconnaître dans les vascularites avec atteinte cérébrales :
des étiologies particulières :
infectieuses, varicelle/zona, hépatite B et C, Lyme, HIV
affections associées, lymphome hodgkinien et non hodgkinien, sclérose en plaques, déficit immunitaire iatrogènes d’autres mécanismes que la vascularite expliquant l’atteinte neurologique :
les compressions bulbo-médullaires dans l’arthrite rhumatoïde chronique, liées à une luxation atloïdooccipitale ou axo-atloïdienne
les céphalées, les crises épileptiques, les accidents déficitaires dus à une néphropathie ou à une
cardiopathie
une symptomatologie psychiatrique due aux thérapeutiques « agressives » employées dans ces
maladies de système comme les corticoïdes
Enfin, il convient d’éliminer d’autres affections qui peuvent donner une symptomatologie semblable à
celle des vascularites cérébrales.
Ces étiologies et mécanismes particuliers ainsi que les affections différentes à symptomatologie voisine peuvent réclamer des thérapeutiques urgentes et spécifiques.
Ce n’est qu’après cette démarche clinique rigoureuse que l’on peut demander avec discernement les
examens complémentaires qui ne sont pas spécifiques :
Les différents auto-anticorps
28
Les explorations neuro-radiologiques : IRM, Angio-IRM et Artériographie.
La biopsie méningée et corticale est indispensable pour la majorité des auteurs pour affirmer le diagnostic de vascularite cérébrale primitive, mais elle n’est pas toujours concluante.
III - Traitement
En dehors des traitements symptomatiques, des anticoagulants dans les accidents déficitaires, il
repose souvent dans les vascularites cérébrales sur l’association corticoïdes / agents immunosuppresseurs.
L’angéite isolée du système nerveux central de
l’enfant – un véritable défi médical
Sylvain Lanthier, Montréal
Objectif : Cette présentation vise à améliorer le diagnostic de l’angéite isolée du système nerveux
central (AISNC) chez l’enfant, ainsi que son traitement.
Introduction : L’AISNC est une vasculite idiopathique confinée au système nerveux central (SNC). Elle
affecte les deux sexes, tous les groupes d’âge (incluant une vingtaine de cas prouvés par
histopathologie chez l’enfant) et les vaisseaux de différents types, calibres et localisations au sein du
SNC (incluant les artères de grand calibre chez l’enfant). Cette atteinte hétérogène explique la diversité de ses manifestations neurologiques. L’AISNC est difficile à diagnostiquer : elle est beaucoup plus
rare que de nombreuses conditions pouvant la mimer, sa présentation clinique et son évolution sont
variables, et aucune manifestation neurologique ou résultat d’investigation n’est spécifique, sauf ceux
obtenus par biopsie du SNC, dont la sensibilité est imparfaite. L’AISNC est aussi difficile à traiter : la
thérapie optimale est méconnue (modalité, durée et intensité de l’immunosuppression) et un marqueur systémique d’inflammation permet rarement d’en vérifier l’efficacité. L’AISNC constitue donc
un véritable défi médical.
Manifestations cliniques : Un AVC ischémique ou hémorragique inaugure la maladie chez l’enfant plus
souvent qu’à l’âge l’adulte, reflétant ainsi l’atteinte plus fréquente d’artères de grand calibre à cet âge.
Une évolution subaiguë (myélopathie, pseudotumeur) ou chronique comme chez l’adulte est aussi
possible avec l’atteinte de vaisseaux de plus petit calibre. En cours d’évolution, 80% des enfants avec
AISNC développent des céphalées d’origine variée (méningite aseptique, hypertension intracrânienne, autres). La majorité présentent un déficit neurologique focal ou multifocal, indiquant une ou
plusieurs lésions encéphaliques ou médullaires (78%), radiculopathies ou neuropathies crâniennes
(59%). Une dysfonction globale avec encéphalopathie sub-aiguë ou chronique caractérise 54% des
enfants. Les convulsions sont retrouvées chez 18%. Bien qu’aucune de ces manifestations neurologiques ne soit spécifique de l’AISNC, la coexistence de plusieurs d’entre elles en augmente la
probabilité diagnostique. Alors que 18% des enfants expérimentent des symptômes constitutionnels,
l’atteinte d’un organe extra-SNC ne fait pas partie du tableau typique de l’AISNC.
Investigation : Les marqueurs sanguins d’inflammation systémique restent généralement normaux
dans l’AISNC. Un marqueur anormal doit évoquer une infection ou une maladie inflammatoire systémique, bien qu’une accélération de la sédimentation érythrocytaire de l’ordre de 30-40 mm/h ait été
rapportée chez jusqu’à 60% des adultes avec AISNC. Les méthodes d’investigation neurologique
restent peu étudiées chez l’enfant avec AISNC. Chez 95-100% des adultes avec AISNC, l’IRM
démontre diverses lésions du SNC (leucoaraïose, infarctus, hémorragies, pseudotumeurs) ou un bris
de la barrière hémo-encéphalique avec rehaussement au gadolinium. La ponction lombaire documente diverses anomalies chez 80-90%, (pression d’ouverture élevée, pléocytose lymphocytaire,
présence d’érythrocytes, protéinorrachie augmentée). Explorant principalement les vaisseaux de
moyen et grand calibre, l’angiographie cérébrale identifie une atteinte vasculaire chez 25-29% des
adultes avec AISNC (sténoses ou dilatation artérielles focales ou multifocales, lésions en grains de
29
chapelet, collatéralisation ou ralentissement du flot artériel, occlusion vasculaire). Qu’elles soient identifiées par IRM, ponction lombaire ou angiographie cérébrale, aucune anomalie n’est spécifique de
l’AISNC. Dans la plupart des cas où une AISNC est soupçonnée, il importe de tenter de prouver ce
diagnostic par biopsie du SNC avant d’instaurer un traitement immunosuppresseur puisque plusieurs
conditions fréquentes peuvent mimer l’AISNC et nécessiter un traitement différent. Chez jusqu’à 75%
des cas d’AISNC, la biopsie démontrera un infiltrat vasculaire composé de lymphocytes auxquels de
façon inconstante s’associent éosinophiles et cellules géantes. On retrouvera aussi divers degrés de
fibrose et de nécrose fibrinoïde. Les faux négatifs sont en partie dus à l’atteinte segmentaire de cette
maladie. En l’absence de preuve histopathologique, un diagnostic d’AISNC doit demeurer présomptif.
Traitement et suivi : La prednisone en monothérapie est fréquemment utilisée pour traiter l’AISNC,
malgré un taux inacceptable de récidive chez l’adulte et une efficacité non-démontrée chez l’enfant.
Le traitement classique de l’AISNC consiste en une combinaison de cyclophosphamide intraveineuse
0,5-1 gm/m2/mois et de prednisone orale 1 mg/kg/jour. La prednisone peut être réduite à des doses
plus basses sur 2-3 mois. La réponse au traitement immunosuppresseur est vérifiée de façon sériée
au moyen d’évaluations cliniques et du suivi de tests sanguins initialement anormaux. Trois mois après
la rémission clinique, l’IRM et la ponction lombaire devraient être répétées pour rechercher de nouvelles lésions du SNC et une inflammation persistante du LCR. Si l’angiographie cérébrale initiale documentait des anomalies, il est utile d’en vérifier l’évolution 3-6 mois suivant une rémission. Six mois
après la rémission, l’azathioprine ou le méthotrexate peuvent remplacer la cyclophosphamide pour 6
autres mois. En présence de céphalées persistantes ou récidivantes, de nouvelles manifestations
neurologiques ou systémiques, d’évidences d’inflammation persistante du LCR ou systémique, ou de
nouvelles lésions démontrées par IRM ou angiographie, il faut revoir l’investigation et modifier le traitement. Chez tous, un suivi à long terme est essentiel, recherchant toute complication de l’immunosuppression, des manifestations tardives de vasculite systémique et une récidive de l’AICNS pouvant
malheureusement survenir plusieurs années après une rémission.
Multiple sclerosis
Monica Marta, Porto
Multiple sclerosis (MS) is a chronic disease of the central nervous system (CNS) that causes great
neurological disability and affects mainly young adults.
The symptoms reflect the involvement of localized and discrete areas of the CNS and the clinical
recovery may accompany glial scar or healing. Simultaneously, there is a chronic form of degeneration that seems to evolve independently from relapses. The course of disease usually starts with a
“relapsing-remitting” phase that is typically followed by “secondary progressive” phase, with life span
maintained. Approved treatments, which involve daily to weekly injections, reduce the number of
relapses and may modify progression.
MS diagnosed in people below 18 years of age accounts for 5% of cases and needs more awareness from doctors and research. Diagnostic guidelines for MS, such as McDonalds’, were developed
for adults, but the clinical symptoms and evaluation tests differ little for children. The same treatments
are available for children, but targeted clinical trials are needed to show evidence of efficacy. MS is
caused by the interplay between several genetic components and environmental triggers, and the
environmental influences are naturally reduced in children. Therefore, children may provide a unique
opportunity to study the MS etiology. Another research strategy is to use animal models. For example, myelin-oligodendrocyte glycoprotein induced encephalomyelitis (MOG-EAE) in susceptible inbred
rat strains mimics MS in its pathological and clinical features. EAE in combination with cross breeding susceptible and resistant strains can be used to study genetic influence under controlled environment and genetic homogeneity.
30
SAMEDI
Molecular mechanisms of brain development
and cerebral plasticity
Pierre Vanderhaeghen, Brussels
The genetic mechanisms of the development of neuronal connectivity in the cerebral cortex remain
largely unknown, despite their importance for our understanding of several human pathologies, from
mental retardation to epilepsy.
Using mouse genetics, several genes corresponding to transcription factors, morphogens, or axon
guidance factors have been shown recently to control the generation of neuronal connectivity in the
cortex. Focusing on the largest family of factors controlling axon guidance, the ephrin gene family, we
and others have shown that early disruptions of the prenatal and perinatal thalamocortical development can have a lasting influence on the anatomy and function of mature cortical networks, but that
neural plasticity can modulate the final impact of such disruptions.
The identification of molecular factors like ephrins, capable of (re)specifying cortical connectivity, has
important implications for our understanding of normal and pathological brain development, and opens
new avenues to investigate the interplay between neural development and plasticity.
A variety of serotonin containing neurons during
development
Patricia Gaspar, Paris
The raphe neurons are the only neurons synthesizing serotonin in the brain; they differentiate very
early during development, rapidly innervating the entire central nervous system, with a full maturation
of the serotonin axon terminals by P21. The transcription factors specifying the serotonin phenotype
have begun to be identified. Pet1 is an ETS transcription factor which appears to be a key actor in the
terminal differentiation of the raphe serotonin neurons. Loss of function of the Pet1 gene results in an
80% depletion in the number of raphe serotonin neurons. However, 20% of the serotonin neurons
develop normally in the absence of Pet1. The characterization of these pet1 independent neurons,
shows that their anatomical organisation differs strikingly from that of the pet1- dependent neurons.
This provides a clear evidence for a heterogeneity of the raphe serotonin neurons which is independent of the usual distinctintion of the serotonin neurons into a dorsal and a medial cell group.
Other serotonin containing neurons are also observed outside the raphe during development. These
neurones do not synthesize serotonin , as inidcated by the expression pattern of the two tryptophanhydroxylase genes, TPH1 and TPH2, but they are capable of capturing the serotonin which is released
by the developing raphe neurons. Such neurons are found in the thalamus, the limbic cortex, the
hypothalamus and the retina. They express either the serotonin transporter SERT , the vesicular
monoamine transporter VMAT2, or both transporters. These neurons are visible in the thalamus, the
cortex and the hypothalamus, and they appear to be particularly sensitive to the morphogenetic
effects of serotonin. Finally serotonin containing mastocytes are transiently observable in the developing brain.
This variety of serotonin phenotypes during development offer potential cues for understanding the
developmental role of serotonin in different neural systems.
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Neuropathologie des dystrophies musculaires
congénitales
Peter Van Den Bergh, Bruxelles
Les dystrophies musculaires congénitales représentent un groupe hétérogène de maladies héréditaires. Une atrophie et une faiblesse musculaires en sont les caractéristiques principales. Pendant
plus d’un siècle la classification nosologique des dystrophies musculaires congénitales fut basée sur
les tableaux clinique et myopathologique ainsi que sur la transmission héréditaire. La biologie moléculaire a profondément bouleversé la nosologie. Alors qu’il y a 10-20 ans les dystrophies musculaires
congénitales étaient à peine reconnues comme des entités à part entière, c’est actuellement une des
catégories de dystrophie musculaire qui connaît un essor remarquable. Dans bon nombre de dystrophies, la mutation génétique concerne une protéine structurale intéressant le sarcolemme, la lame
basale et la matrice extracellulaire, les myofibrilles, l’enveloppe nucléaire. D’autre part, les déficiences
enzymatiques prennent une place de plus en plus importante. Seront traitées dans l’exposé entre
autres les alpha-dystroglycanopathies dues à des défauts de glycolysation. Un tableau de dystrophie
musculaire congénitale avec atteinte du système nerveux central est habituel dans les alpha-dystroglycanopathies.
Corrélations clinico-biologiques et
nouveaux syndromes
Isabelle Desguerre, Paris
La classification des dystrophies musculaires congénitales (DMC) a beaucoup évolué ces dix
dernières années. Les avancées moléculaires ont révélé l’existence d’un continuum entre les DMC
et les dystrophies des ceintures (LGMD) et disparaître les frontières nosologiques entre les DMC
et certains types de myopathies congénitales. Des anomalies de plusieurs gènes impliqués dans la
O-glycosylation ont été retrouvées surtout dans les DMC avec atteinte cérébrale, indiquant un rôle
central des processus de glycosylation du complexe dystroglycane (FKRP) dans la fonction et le
développement du muscle et du système nerveux central. D’autres protéines impliquées dans les
DMC sont, soit des protéines extramembranaires (laminines et collagène VI), soit des enzymes de
fonctions encore mal connues (sélénoprotéine). Par ailleurs, des mutations des gènes codant pour
des protéines intégrines ou de l’enveloppe nucléaire (Lamine A/C) ont été aussi rapportées occasionnellement.
Les DMC se révèlent par une hypotonie néonatale ou un retard postural avec une prédominance axiale de l’atteinte musculaire et des CK très variables selon les types. Cette hypotonie évolue très souvent vers un enraidissement des muscles paravertébraux par un infiltrat conjonctif après les premiers
ans de vie. Du fait de l’atteinte axiale, un syndrome dit « rigid spine » avec une déformation vertébrale
(scoliose ou cyphose et hyperextension cervicale) et un syndrome respiratoire restricitif est la complication évolutive d’un grand nombre de patients avec DMC.
Dans le Sd d’Ulrich par déficit en collagène VI, l’hyperlaxité distale coexiste avec le développement
des rétractions sévères des articulations proximales et distales des membres (« dystrophie scléroatonique »). L’apparition d’une rigidité thoracique et axiale conduit à l’insuffisance respiratoire. Le
déficit en collagène reste parfois difficile à mettre en évidence sur le muscle (sensibilisation par une
double coloration au perlecan) et il est mieux détecté sur fibroblastes en culture avec étude du réseau
myofibrillaire. Les trois gènes codant pour les trois sous unités du collagène VI (gènes COL6A1, A2
et A3) peuvent être mutés conduisant à des hétérotétramères instables qui sont retenus dans le cytoplsme ou sécrétés partiellement vers la matrice extracellulaire.
Les déficits en sélénoprotéine (gène SEPN1) se caractérisent par un déficit musculaire proximal et
distal relativement discret, contrastant avec une insuffisance respiratoire précoce et sévère puis
qu’elle associe à l’insuffisance restrictive une atteinte diaphragmatique et une hypoventilation alvéolaire d’origine centrale. Sur les muscles distaux, les signes dystrophiques ne sont pas toujours évi-
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dents. Par contre, les patients peuvent présenter d’autres anomalies structurelles caractéristiques de
certaines myopathies congénitales (multiminicores, disproportion de types de fibres , corps d’inclusion). Certaines DMC evolue vers un phénotype Emery Dreifuss précoce (par mutation surtout du
gène de la lamine A/C, mais aussi de l’émerine) avec des rétractions paravertébrales précoces type
« rigid spine ». Le développement ultérieur de rétractions très marquées au niveau des coudes et
surtout l’apparition d’une myocardiopathie primitive avec troubles de conduction. Des examens cardiaques à la recherche notamment des troubles de l’excitabilité ventriculaire ou des blocs de conduction doivent être réalisés systématiquement chez tout enfant avec ce phénotype.
Le déficit en alpha-dystroglycan avec mutation dans le gène FKRP (Fukutin Related Protein)
représente un groupe de DMC dont le tableau clinique est particulièrement évolutif. L’augmentation
importante des CK et l’hypertrophie musculaire (notamment des mollets) permet d’orienter le diagnostic dans les premières années. Ultérieurement les patients développent des signes caractéristiques (une macroglossie, une faiblesse faciale, des rétractions paralytiques des mains) associé à une
aggravation extrêmement sévère du déficit moteur et de la fonction respiratoire avant dix ans. Une
atteinte cardiaque est possible. Certaines mutations se montrent plus délétères sur le SNC pouvant
associer une atteinte cognitive, une anomalie transitoire du signal de la substance blanche cérébrale,
des malformations de la fosse postérieure et même des malformations cérébrales sévères.
En conclusion, devant toute suspicion de dystrophie musculaire congénitale, un bilan complet doit être
réalisé : cérébrale (IRM) cardiaque (holter et échographie), respiratoire (capacité vitale assis et
couché, enregistrement nocturne de saturation et capnie), et ophtalmologique. La biopsie musculaire
doit comprendre l’étude de toutes les protéines membranaires par immunohistochimie (alpha2 laminine, collagène VI, alpha-DG, dystrophine) et si possible par western blot (alpha-DG). Une culture de
fibroblastes avec analyse du collagène VI/perlecan peut être utile chez des patients avec une hyperlaxité distale. L’aide de l’IRM musculaire peut être un outil intéressant dans les prochaines années.
Certaines de ces analyses, ainsi que les recherches de mutations sur les différents gènes sont
uniquement réalisés dans des laboratoires très spécialisés. Il persiste au terme de ce bilan un tiers
des dystrophies musculaires non caractérisées sur le plan moléculaire. Plusieurs phénotypes particuliers ont été rapportés dans les dernières années qui nécessitent d’une meilleure caractérisation
génotypique.
Atteintes de la substance blanche dans les
dystrophies musculaires congénitales
Diana Rodriguez, Paris
La présence d’anomalies du SNC dans les dystrophies musculaires congénitales (DMC) est connue
de longue date. A coté des anomalies de la migration neuronale, présentes dans le Fukuyama, le
MEB, le Walker-Warburg et d’autres DMC, des anomalies de la substance blanche (SB) ont été
découvertes secondairement, souvent chez des enfants n’ayant pas de signes cliniques évoquant
une atteinte du SNC. Nous analyserons ces anomalies de la SB à partir d’une série personnelle et
de la revue de la littérature.
Nous avons analysé une série de 46 patients atteints de dystrophies musculaires congénitales.
L’imagerie cérébrale (IRM et/ou TDM) a été revue chez 39 de ces patients, des anomalies cérébrales
sont présentes chez 14 d’entre eux.
Dans 3/14 cas il existe des anomalies structurelles, corticales et cérébelleuses, sans atteinte de la
substance blanche. L’atteinte du SNC est au premier plan avec une déficience intellectuelle et une
épilepsie sévère chez 2 d’entre eux.
Une anomalie de la SB est présente chez 11/14 patients :
- Dans 1 cas des anomalies structurelles du SNC sont associées à une atteinte de la SB. L’enfant
présente une déficience mentale et un PC à -2ds. Un déficit en ? et ?-dystroglycan est détecté par
l’immunocytochimie et l’étude moléculaire est en cours.
33
- Dans 10 cas l’anomalie de la SB est isolée :
- 5 patients ont un déficit en laminine ?2 : l’atteinte de la SB est massive et diffuse contrastant avec
une évaluation cognitive normale chez les plus jeunes mais parfois limite chez les plus âgés ; leur PC
est compris entre 0 et +3ds ; 2 patients ont débutés une épilepsie après l’âge de 9 ans ; 2 des 3
enfants ayant eu des explorations électrophysiologiques, ont une anomalie de conduction centrale
aux PEV et aux PES, les PEATC étant normaux.
-1 patient ayant une mutation de la lamine A/C, a présenté une anomalie transitoire de la SB détectée à 3 ans mais l’IRM s’est normalisée à 4 ans.
- 1 patient ayant une mutation de FKRP, avec une déficience intellectuelle sévère et un PC à -1ds, a
des anomalies de la SB qui diminuent au cours de l’évolution.
- Chez 3 patients le défaut moléculaire est inconnu et l’atteinte de la SB est variable.
La nature (hypomyélinisation, démyélinisation, astrogliose, anomalie de la barrière hématoencéphalique…) et les conséquences de ces anomalies de la SB seront discutées en prenant en
compte les connaissances actuelles concernant les DMC mais aussi des autres pathologies de la SB.
Physiopathologie de la migraine
Jean Schoenen, Liège
La migraine est la maladie neurologique la plus fréquente. Elle est déterminée par le patrimoine génétique de l’individu, modulée par les hormones et le stress, invalidante mais traitable. Elle est aussi
hétérogène et il serait plus correct de parler « des migraines ». La maladie migraineuse se caractérise
par la répétition plus ou moins rapprochée et plus ou moins régulière de crises qui se distinguent des
autres céphalées.
Le système neuronal trigéminovasculaire qui est à la base de la douleur migraineuse et des signes
associés, est le principal système par lequel le cerveau est capable de signaler une douleur, càd un
risque lésionnel. Il n’est donc pas surprenant qu’une crise migraineuse occasionnelle, ou en tout cas
une céphalée qui a des caractéristiques migraineuses, peut survenir chez n’importe quel individu ; des
exemples en sont la céphalée due à l’excès d’alcool ou celle qui suit un traumatisme crânien ou
encore celle qui accompagne une grippe.
Ce qui caractérise le migraineux est l’activation répétée du système trigéminovasculaire en l’absence
de facteur déclenchant ou par des stimuli anodins. Cette « hypersensibilité » est déterminée par ce
que l’on peut appeler le « seuil migraineux ». Celui-ci est déterminé par le génotype, mais modulé par
une série de facteurs exo- et endogènes. L’importance des facteurs génétiques prédomine dans la
migraine avec aura où ils favorisent notamment la survenue d’une dépression corticale propagée,
responsable des troubles neurologiques de l’aura. En revanche, dans la migraine sans aura les facteurs environnementaux et hormonaux ont relativement plus d’importance en modulant la diathèse
migraineuse d’origine polygénique.
Plasticity and pathogenesis in early development
Yehezkel Ben-Ari, Marseille
Brain development and the construction of brain networks is performed with a series of sequences
that enable to progressively shift from immature neurons with little or no communicating devices to a
network composed of neurons with thousands of operative synapses. This general sequence is associated with many subsequences or “subroutines” that are also programmed in time. It is however
clear that the more the system gets complex in terms of communicating devices the more the activity that it generates or the environment can influence its construction. I shall review some essential
steps of brain maturation and the pathogenic consequences of seizures and adverse agents.
As in other structures, receptors are found on cells or neurons at an early stage when they bear no
synapses. In keeping with this, immature neurons that have no axon or dendrites are activated by a
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tonic release of GABA and to a lesser extent glutamate. This generates giant currents in immature
neurons. Affecting these “orphan” receptors –for instance blocking GABA receptors at an early
stage in utero– modulates neuronal migration. Thus, agents that act on GABA receptors notably certain antiepileptic drugs will affect neuronal migration leading possibly to the formation of displaced
neurons. We have recently developed a preparation that enables to test the adverse effects of drugs
in vivo –in the pregnant rat on the off springs– and in vitro. This will hopefully be useful in making a
rational approach to the use of AEDs during gestation.
Subsequently, in all developing structures, neurons develop GABA receptors first and glutamate ones
later, a sequence that appears to depend on the developmental stage of the neuron. Again this has
several implications both with regards to the physiological and pathological actions of activity on network construction and the use at that stage of drugs that act on these receptors. During a given developmental stage, all the excitatory drive will be provided by GABAergic receptors and synapse again
suggesting the importance of taking this into account since activity dependent mechanisms intervene
in the maturation of cortical networks and the formation of cortical maps.
Another fundamental property that has been kept throughout evolution is the shift of GABA actions
from depolarization to hyperpolarization consequently to a reduction of intracellular chloride concentration. This implies that GABA-acting drugs will exert an opposite action on the neurons of the mother and those of the fetus at a given developmental stage. This has similar implications both functional and clinical.
Seizures beget seizures in the developing brain. Using a triple chamber that accommodates the two
interconnected intact hippocampi and their connections in three independent chambers, we have
shown that severe seizures transform a naive hippocampus to an epileptogenic one if GABA receptors are functional locally: blocking GABA receptors initially generates seizures but prevents epileptogenicity. The excitatory drive provided by GABAergic synapses is essential for the generation of high
frequency epileptiform activities without which seizures do not beget seizures.
In summary, studying the sequences of brain development is essential in order to determine the deleterious actions of insults or widely used drugs. Also, clearly the nature of insults is strongly agedependent “when" as compared to the "what".
Epilepsy surgery should be performed as early
as possible
Alexis Arzimanoglou, Paris
Focal epilepsies, idiopathic and non-idiopathic, represent more than 50% of the epilepsies in children.
For the great majority, seizures can be controlled either by antiepileptic drugs or by surgery. By definition, surgery is reserved to patients with drug-resistant epilepsy. The main aim is to control drug
resistant seizures. But, although not systematically confessed, issues concerning further global development and social integration are also in the front line.
To date only few studies deal with the behavioral and neuropsychological outcome of children with
focal non-idiopathic epilepsies, operated on or controlled by AEDs. Most of the available data derives
from studies in adults, usually surgical candidates. Even in these studies, differences in neuropsychological outcome between those with childhood onset focal epilepsy, as compared to onset in adolescence or adulthood, are rarely looked in detail.
We will focus our presentation on issues related to progressive alteration of socio-cognitive perceptions in children with focal epilepsies. Autistic symptoms are often additional source of significant
impairment and distress. On the basis of available data, from the literature and from our studies on
influence of seizures on auditory and visual perceptual processing, we will highlight the limits of drug
treatment, the successes and risks of epilepsy surgery and the need for early implementation of educational interventions. We will insist on limits and methodological issues for prospective research projects assessing the neuropsychological profile of these children. A step further would be a better
35
understanding of the ways to evaluate the installation process, and the underlying mechanisms, of
such dysfunctions.
We dispose of sufficient data on the results of surgery on seizures. What remains to be done are
prospective follow-up studies on global development and social integration of children operated-on
early in the course of their disease. But how much early is “early ?
Brain plasticity is still possible after epilepsy
surgery performed in late childhood
Faraneh Vargha-Khadem, London
Margaret Kennard was the pioneer who provided the first experimental evidence of recovery of function in primates. Her profound influence has guided the basic principles of neurological treatment,
neurorehabilitation, and most relevant for the theme of this meeting, neurosurgery for treatment of
intractable epilepsy in children.
It has long been recognized that the immature human brain has an impressive capacity to rescue critical cognitive functions, including speech and language. Although the degree of sparing of function is
related to age at injury, other factors contribute to the course and extent of plasticity and recovery of
function after brain injury suffered in childhood.
By presenting illustrative cases, this lecture will address the question of the extent, the costs and the
limits to plasticity and rescuing of speech, language, and memory functions
Attitude devant une microcéphalie de découverte
anténatale
Marie-Laure Moutard, Paris
Le terme de microcéphalie désigne un pôle céphalique de petite taille, et c’est la mesure du Périmètre
Crânien (PC) qui permet d’en faire le diagnostic : le PC doit être inférieur à – 2 DS. Si l’on excepte
les craniosténoses, une microcéphalie peut être primitive, liée à une insuffisance de production gliale
ou neuronale ou à un défaut d’organisation des cellules produites (lissencéphalies, holoprosencéphalie) ou secondaire à une pathologie infectieuse, clastique, toxique, une anomalie chromosomique. Une étiologie est retrouvée dans 60% des cas environ et les causes chromosomiques et
génétiques représentent près de 40 %. Dans la majorité des cas, la microcéphalie est de début postnatal et apparaît lors de la surveillance régulière du PC. Cette surveillance permet de mettre en évidence les signes neurologiques fonction de l’étiologie de la microcéphalie, et liés à l’anomalie
cérébrale elle-même : le retard mental est habituel et d’autant plus fréquent pour Dolk (1991) que la
microcéphalie est marquée.
Dans un certain nombre de cas, la microcéphalie apparaît pendant la vie intra-utérine posant deux
problèmes : i) affirmer le diagnostic ; ii) rechercher une étiologie et préciser le pronostic ce qui nécessite une enquête clinique et paraclinique la plus complète possible, en tenant compte des limites inhérentes à la
grossesse. L’incidence est comprise entre 1/6250 et 1/8500 naissances (Chervenak 1984).
Le diagnostic positif repose sur une mesure du PC inférieure à – 2 DS ou au 3ème percentile selon
les auteurs ; il dépend aussi des courbes de PC prénatal utilisées et pas toujours concordantes ; il
sous-entend une datation précise de la grossesse et une connaissance du PC des parents, de la
fratrie ; enfin en dehors des malformations cérébrales sévères, le diagnostic de microcéphalie est
habituellement tardif, au cours du 3ème trimestre de la grossesse.
L’évaluation prénatale étudie soigneusement l’histoire de la grossesse, les antécédents familiaux. La
répétition des échographies, l’IRM cérébrale foetale sont indispensables pour rechercher des anomalies cérébrales ou extra cérébrales associées ; le caryotype est systématique de même que la
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recherche d’une étiologie virale. Enfin d’autres examens (étude métabolique, hémostase…) peuvent
être proposés.
Les étiologies des microcéphalies sont en effet très nombreuses et certaines d’entre elles vont pouvoir être diagnostiquées ou suspectées en prénatal : causes toxiques ou environnementales (alcool,
antiépileptiques, acide rétinoïque et dérivés, monoxyde de carbone, diabète, phénylcétonurie, radiations…), causes infectieuses (toxoplasmose, rubéole, CMV…), causes anoxo-ischémiques (mort
d’un jumeau, thrombophilie). Le caryotype f?tal permet le diagnostic des anomalies chromosomiques
associées à une microcéphalie telles les trisomies les mosaïques, les délétions. L’imagerie foetale
recherche les malformations associées cérébrales ou extra cérébrales : holoprosencéphalie,
lissencéphalies, anomalies de la fosse postérieure (hypoplasie ponto cérébelleuse, vermienne
[CDG]…), de la ligne médiane, mais aussi anomalies de la face, des extrémités, des yeux…permettant de faire un diagnostic de syndrome génétique étiqueté (Cornelia de lange, Seckel, Neu
Laxova…) ou non, certainement facilité s’il y a eu un cas index dans la famille.
Lorsque la microcéphalie est isolée, l’étude des lobes frontaux essaye de mettre en évidence un pattern simplifié de la gyration ou une anomalie du cortex : il s’agit alors de microcéphalies primitives,
génétiques, comportant la microcéphalia vera, la microcéphalie avec gyration simplifiée, et la
microlissencéphalie (Barkovitch 1998). Lorsqu’aucune étiologie n’est retrouvée, l’établissement d’un
pronostic est difficile ; le risque de retard mental est d’autant plus important que la microcéphalie est
sévère (Malinger 2003). Soulignons dans tous les cas le vécu difficile de la grossesse car il s’agit
d’un diagnostic tardif, nécessitant souvent la répétition des examens, et si la coexistence parfois de
plusieurs anomalies prénatales permet de suspecter une microcéphalie syndromique, l’absence de
diagnostic précis et donc de pronostic clair rend la prise de décision par les couples délicate.
Genetics of microcephaly
Marc J. Abramowicz, Brussels
Microcephaly is usually defined as a head circumference smaller than three standard deviations below
the age-related mean, and can result from a vast variety of causes, either genetic or environmental.
Among the latter are in-utero exposure to viral (e.g., CMV, rubella) or toxic (e.g., alcohol, phenylalanine) insults, and pre- or post-natal hypoxia. More than a hundred genetic syndromes display microcephaly as a feature, e.g., trisomy 13, Williams syndrome, Angelman syndrome, Smith-Lemli-Opitz
syndrome. Useful here is to consider whether microcephaly is associated with brain malformation
(e.g., lissencephaly, holoprosencephaly, schizencephaly) or with an otherwise normal-appearing brain
as examined by MRI. Syndromic microcephaly usually refers to the presence of non-neurologic features (e.g., cardiac malformation). Some bone disorders causing craniosynostosis may cause microcephaly with compression of the brain. In addition, many metabolic disorders result in post-natal brain
compromise and eventual small size of a brain that initially had a presumably normal development
(acquired microcephaly).
After exclusion of environmental, metabolic, and syndromic causes of microcephaly, and exclusion of
microcephaly associated with structural brain malformation, a subgroup remains where many patients
present with normal or near-normal motor development in the first years of life, speech delay and mild
to moderate mental retardation but no seizure, paresis or deficit, contrasting with an impressively
small head circumference, e.g., 8 standard deviations below the mean, with microcephaly already
noted at birth. These cases are referred to as microcephalia vera, or primary microcephaly. Most of
them correspond to autosomal recessive, mendelian genetic disorders, and are now referred to as
MCPH. This indicates that mutation in one gene is sufficient to result in the full MCPH phenotype.
MCPH is a rare syndrome, that probably affects less than 1/100,000 newborns in outbred populations, but is significantly more frequent in sub-populations with a high proportion of consanguineous
marriages. Indeed, parental consanguinity is frequently associated with MCPH.
Parental consanguinity in autosomal recessive monogenic disorders allows for a powerful method of
genetic linkage (i.e., association of the phenotype with a well-defined chromosomal region) called
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homozygosity mapping. This has led to the identification of six different loci in different families, and
four of the six corresponding genes have been identified. Defects in these genes are believed to result
in failure of neural progenitors to generate an appropriate number of neurons during fetal development. Several of these genes have been associated with the mitotic spindle apparatus, and may
relate, in man, to a mechanism of spindle orientation and asymetric progenitor cell division as
described in drosophila and mouse.
From a merely descriptive standpoint, primary microcephaly seems to recapitulate over a million years
of evolution, as our hominin ancestor are believed to have had brains structurally and functionally similar to those now found in MCPH patients. Comparative genome analyses actually indicate that the
MCPH genes were among those that drove the volumic expansion of the brain in the primate lineage
leading to modern man. Indeed, interspecies divergence, and intraspecies polymorphism, i.e., human
variation, indicate that at least two MCPH genes were subject to accelerated evolution in the primate
common ancestor-homo lineage, indicating positive selection, and still showed signs of accelerated
evolution over the last 30,000 years, i.e., in modern humans. It is not clear, however, whether the
human brain has recently evolved toward a larger or smaller overall size.
Apport de la neuroimagerie pour le diagnostic et
le pronostic des traumatismes crâniens de l’enfant
Christine Saint-Martin, Bruxelles
Les taumatismes crâniens sont parmi les plus fréquents des traumatismes de l’enfant avec une incidence de 2 à 3 pour mille enfants en Europe. Même si 80 % d’entre eux sont mineurs, ils sont grevés
d’une mortalité et d’une morbidité importantes mais variables en fonction de l’âge et du type de traumatisme. L’enfant de moins de deux ans est en effet, plus souvent soumis à des traumatismes non
accidentels ( TNA)ou intentionnels que son aîné. Dans cette tranche d’âge, le cerveau est encore très
immature, d’autant plus sensible aux phénomènes d’accélération -décélération-impact que le volume
de la tête est disproportionné, ce qui l’expose à des lésions de cisaillement axonal, de coup-contrecoup et de lésions vasculaires directes responsables d’hémorragies et d’accidents vasculaires. De
plus, l’immaturité de la régulation vasculaire constitue un facteur d’aggravation secondaire, entraînant
des lésions anoxo-ischémiques et/ou des lésions d’hyperpression veineuse. Chez le plus grand
enfant, les traumatismes crâniens sont principalement accidentels (TA)et dus à des chutes et des
accidents de la voie publique. Les lésions observées sont proches de celles de l’adulte, de type contusion directe, coup-contre-coup, déchirures axonales, hémorragies péricérébrales.
Si les indications d‘imagerie cérébrale sont immédiates dans les traumatismes graves et modérés
(établis selon le score de Glasgow), il en est autrement pour les traumatismes mineurs qui sont les
plus fréquents. L’utilité de la radiographie du crâne est encore débattue bien qu’une conférence de
consensus de 1990 appuyée par les guidelines proposés par diverses sociétés, ( UK N.I.C.E,
Canadian… ) aient établi l’absence d’indication de radiographie du crâne dans les traumatismes
crâniens de l’enfant sauf dans le contexte de suspicion de sévices, chez l’enfant de moins de 2 ans.
L’indication de la tomodensitométrie est posée sur des éléments cliniques d’examen initial et de surveillance précoce : si le scanner doit être immédiatement réalisé en cas de score de Glasgow inférieur
à 14, de signes neurologiques focaux, de crises comitiales, de signes de fracture de la base du crâne,
de doute quant à une embarrure, il sera éventuellement réalisé, après une observation en milieu hospitalier, s’il y a eu une longue perte de connaissance, s’il existe une amnésie des faits, s’il persiste des
céphalées, des vomissements répétés ou une somnolence anormale. Ces critères sont parfois difficiles à apprécier chez l’enfant, ce qui impose une observation attentive et répétée dans la surveillance
précoce du traumatisé crânien.
L’indication de l’IRM n’est pas discutée dans les contextes d’urgence mais reste d’un apport considérable dans certaines situations de type traumatisme non accidentel, dissociation clinico-radiologique,
évaluation pronostique…
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Le pronostic des lésions cérébrales post traumatiques de l’enfant dépend de nombreux éléments,
dont certains non encore répertoriés. A score de Glasgow égal, les TNA ont un pronostic plus péjoratif que les TA. Le score de Glasgow initial, la durée du coma, l’étendue des lésions sont des facteurs pronostiques reconnus. Dans l’imagerie des TNA, la présence des lésions diffuses, un ?dème
cérébral et la perte de volume cérébral précoce ont un pronostic général et cognitif péjoratifs. Dans
l’imagerie des TA, la présence de lésions focales frontales a un mauvais pronostic cognitif.
En conclusion, les traumatismes crâniens de l’enfant sont source d’une importante morbidité qu’ils
soient d’origine non accidentelle en particulier chez le nourrisson ou accidentelle.
Conséquences neuropsychologiques des
traumatismes crâniens de l’enfant
Anne Laurent-Vannier, Paris
A la suite des travaux de Margaret Kennard au début du 20ème siècle chez le singe, indiquant une
meilleure récupération de la motricité chez le jeune singe par rapport à l’adulte à la suite d’une lésion
pré motrice, il y a eu extrapolation par les auteurs ultérieurs du singe à l’homme et des lésions pré
motrices à toutes sortes de lésions avec apparition du « principe de Kennard » annonçant, après
lésions cérébrales, un meilleur pronostic chez l’enfant que chez l’adulte. La notion de plasticité neuronale était avancée comme explication de ce phénomène.
Or, depuis lors, de très nombreux exemples cliniques invalident ce principe surtout si les lésions sont
diffuses, si l’enfant est jeune au moment de l’atteinte et si les lésions touchent des régions particulièrement stratégiques, tout particulièrement le lobe frontal et ses connexions.
Ceci peut se comprendre si l’on considère que l’enfant est un être en devenir dont les compétences
dépendront davantage des acquisitions qui seront possibles après l’accident que de la récupération
des compétences qui étaient les siennes au moment de l’accident. Les acquisitions nouvelles seront
réduites si le stock neuronal est moindre et si la plasticité est altérée.
Le pronostic non seulement n’est pas meilleur chez l’enfant mais est même plus sombre. A l’effet
immédiat, s’ajoutera un effet à retardement avec décalage qui peut aller en s’accentuant. De plus, les
acquisitions peuvent être qualitativement différentes de la normale (immaturité, absence d’autonomie,
absence d’intégration des règles sociales). Malgré cette invalidation du principe de Kennard, Webb
(1996 et 2003) a montré que les professionnels qu’ils soient soignants » ou magistrats, même s’ils
ont été formés récemment persistent à annoncer un meilleur pronostic chez l’enfant. Il rappelle la prudence dont il faut s’entourer avant d’établir les séquelles d’un traumatisme crânien chez l’enfant. Au
plan médico-légal la consolidation ne doit donc intervenir avant l’âge de 20 ans.
Chez l’enfant après 2 ans, le tableau clinique initial est analogue à celui de l’adulte (atteintes du langage en cas de lésions hémisphériques gauche, spatiales avec négligence spatiale unilatérale en cas
de lésion hémisphérique droite…., mais ensuite le tableau diffère du fait du retentissement des
lésions sur le développement.
L’appréhension des séquelles dépend des modalités de l’évaluation. Les tests doivent être sensibles
aux anomalies recherchées sinon la normalité des résultats ne permet en aucun cas de conclure à
l’absence de séquelles. La normalité du QI, particulièrement si seuls certains subtests ont été proposés en est un exemple. En revanche, l’évolution au cours du temps de l’efficience intellectuelle au test
de Wechsler donne une idée de la dynamique des apprentissages. De plus, aux tests « papier crayons
» passés en relation duelle avec le/la neuropsychologue et l’orthophoniste dans un bureau il faut adjoindre des évaluations dites écologiques plus proches par définition des conditions de la vie quotidienne.
Ceci est particulièrement vrai pour les anomalies dysexécutives. Il ne faut pas non plus négliger l’apport
des entretiens avec les proches qui fournissent des renseignements très précieux sur les difficultés rencontrées au quotidien pour les actes simples et élaborées et dans les relations aux autres.
39
DIMANCHE
Functional consequences of visual deprivation
on the developing brain.
Anne De Volder, Bruxelles
During the first years of life, the human brain undergoes repetitive modifications in its anatomical,
functional, and synaptic construction to reach the complex functional organization of the adult central
nervous system. Over the last decade, functional brain imaging studies provided further insight into
these maturation processes. Using Positron Emission Tomography to investigate the cortical plasticity following early visual deprivation, a high glucose utilization was observed in the occipital cortex in
adult beings affected by congenital blindness due to ocular lesions. This was attributed to the local
persistence of synaptic contacts in an unusual high density or hyperactive state because of a lack of
organizing stimuli during brain maturation. PET activation studies demonstrated that several auditorytriggered cognitive tasks caused increased blood flow in these occipital brain areas, suggesting that
the inputs from auditory and tactile modalities are capable of promoting efficient functional development of visual brain areas in the absence of vision. An occipital activation was also found in early blind
subjects using an auditory for visual substitution device to recognize objects, and during a depth
perception task in blindfolded sighted subjects, indicating that the activity of extrastriate visual cortex
can be modulated by new experience. This provides hopeful insight into the fascinating possibility that
effects tied to the absence of visual experience can be compensated, e.g. by means of sensory
substitution.
Visual dysfunction associated to prematurity
Elisa Fazzi, Pavia
Visual function is crucial for the development of all infants, and prematurity can impair this function.
Damage to the eye can result in peripheral problems such as refractive errors, retinopathy, and
strabismus, all clinical sequelae of prematurity. Cerebral damage can also account for visual disorders
in preterm infants, a main reason being the contiguity between the site of periventricular leukomalacia and the optic radiations. Cerebral damage can also involve other visual pathway structures (e.g.,
lateral geniculate body, calcarine cortex and visual associative areas) and cerebral visual impairment
(CVI) is the clinical spectrum reflecting this damage. CVI can embrace reduced visual acuity/field,
oculomotor incoordination, and complex visuo-cognitive disorders (“visual perceptual impairment”o
higher functioning CVI).The nosography of this constantly expanding chapter is yet unclear. Our
detailed protocol for the diagnostic and functional assessment of suspected visual impairment in
preterm children included neurological and neuroradiological assessment, full ophthalmological examination, electrophysiological examination and visual function assessment (including evaluation of sensory perceptual skills, psychovisual voluntary and reflex eye movements, and behavioural
signs/symptoms of visual perception).In preschool children we assess also visuocognitive skills related to ventral and dorsal stream functions . The aim of this protocol is not just diagnostic but also rehabilitative, being a prerequisite for starting an early specific rehabilitation programme. We consider the
signs that should induce the clinician to suspect visual impairment and at how they manifest themselves differently in different periods of development, and propose a broad diagnostic course. We
comment on rehabilitation, the approach to which must take into account the importance of sight in
the development of various, not only visual, skills (motricity, mental representation, attention and
memory, interaction and communication), as well as the natural tendency of the developing brain to
seek (and find) compensatory strategies.
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Sponsors et Exposants
Le SENP remercie sincèrement tous les sponsors
et exposants du 8ème congrès
Sponsor Principal
UCB
Allée de la Recherche, 60
B-1070 Brussels
Belgium
Tel: +32 25599999
Fax: +32 25599900
www.ucb-group.com
UCB is a global biopharmaceutical leader with headquarters in Brussels, Belgium. Its mission is
to focus on severe diseases treated by specialists so that patients have access to novel
therapeutic solutions UCB differentiates itself by combining the global footprint and expertise of
a traditional Pharma company with the speed, innovation and entrepreneurship of a biotech.
The company focuses on severe diseases in the fields of central nervous system disorders
(including epilepsy) inflammatory disorders (including allergy) and oncology. UCB key marketed
products are Keppra® (antiepileptic) which is a leader in the USA, Xyzal® and Zyrtec® (antiallergics)
world leaders in allergy; Nootropil® (cerebral function regulator), Tussionex™ (antitussive) and
Metadate™/Equasym XL™ (attention-deficit/hyperactivity disorder).
UCB has an exciting pipeline, including a variety of severe inflammatory diseases, namely
Crohn’s disease and rheumatoid arthritis, with several novel large molecules, most notably
development product, Cimzia™ (CDP870), the only PEGlated anti-TNF-alpha antibody fragment
in development. Cimzia recently successfully concluded phase III clinical evaluation in Crohn’s
disease patients. Pipeline products for oncology include new compounds targeted at solid
tumours and Non-Hodgkin’s Lymphoma (NHL).
Sponsor Congrès
Janssen-Cilag
Roderveldlaan, 1
B-12600 Berchem
Belgium
Tel: 0800 93377
Fax: 0800 93399
www.janssen-cilag.be
email: [email protected]
Janssen-Cilag est responsable de la vente en Belgique et au Luxembourg de tous les produits de
Janssen Pharmaceutica et des entreprises de recherche de Johnson & Johnson. Janssen-Cilag est
l'interlocuteur par excellence entre le fournisseur de médicaments et le monde des médecins et les
associations de patients. Depuis plusieurs années, Janssen-Cilag est un partenaire fiable en matière
d'éducation pour de nombreux médecins et pharmaciens et une source d'information de qualité pour
les patients.
Avec sa gamme de produits et services innovants, Janssen-Cilag veut fournir une contribution
majeure à la société et à la santé de tous les patients. Janssen-Cilag propose des produits essentiels
dans des domaines aussi divers que la psychiatrie, la gastro-entérologie, la neurologie, l'analgésie, la
dermatologie, la néphrologie, l'hématologie, l'oncologie et la biotechnologie. L'entreprise a la ferme
intention de poursuivre en ce sens à l'avenir en mettant d'autres médicaments pionniers à la disposition du médecin et du patient. Cette ambition reflète la volonté de Janssen-Cilag de participer à l'élaboration des soins de santé de demain et de contribuer largement au bien-être de chaque patient.
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Exposants
Actelion Pharmaceuticals Ltd.
Gewerbestrasse 16
CH-4123 Allschwil
Switzerland
Tel: +33155354347
Fax: +33158623255
www.actelion.com
Actelion Ltd is a biopharmaceutical company with its corporate headquarters in Allschwil/Basel,
Switzerland. Actelion has subsidiaries worldwide, including the United States (based in South San
Francisco), the European Union, Japan as well as Canada, Australia and Switzerland. Actelion, founded in late 1997, is a leading player in innovative science related to the endothelium – the single layer
of cells separating every blood vessel from the blood stream. Actelion focuses on the discovery,
development and marketing of innovative drugs for significant unmet medical needs.
Cyberonics Europe SA/NV
Belgicastraat 9
B-1930 Zaventem
Belgium
Tel: +3227209593
Fax: +3227206053
Website: www.vnstherapy.com
Cyberonics was founded in 1987 to design, develop and market implantable medical devices for the
treatment of epilepsy and other debilitating neurological disorders. Studies have shown that VNS
Therapy may offer long-term seizure control, improved health outcomes independent of seizure
control, and a unique safety and adverse event profile in many people suffering from epilepsy.
Research is ongoing in the treatment of other chronic neurological disorders. VNS Therapy uses a
surgically implanted medical device that delivers electrical pulsed signals to the vagus nerve in the left
side of the neck. More than 32,000 patients worldwide have been treated.
Medtronic Belgium
B. Etienne Demunterlaan 5
B-1090 Brussels
Belgium
Tel: +32-2-4560900
Fax: +32-2-4603283
www.medtronic.com
Medtronic is the world’s leading medical technology company, providing lifelong solutions for people
with chronic disease. With deep roots in the treatment of heart disease, Medtronic now provides a
wide range of products and therapies for the treatment of cardiovascular disease, Parkinson’s disease, diabetes, pain and other neurological and spinal disorders. Founded in 1949, Medtronic serves
physicians, clinicians, and patients in more than 120 countries.
The company is headquartered in Minneapolis, Minnesota, USA, and has a research, manufacturing,
education, and sales facilities around the world.
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OSG BVBA
Bussestraat 17
B-2840 Rumst
Belgium
Tel: +32-15-321373
Fax: +32-15-321393
Website: www.brainrt.com, www.osg.be
OSG has a long experience in research and development of products for clinical neurophysiology and
sleep departments. NEW: OSG is proud to present BrainRT on the SENP congress. Special attention is paid to real-time analysis of the signals. Many trends and indices are visualized: CFM, Burst
Suppression Index, Brain Symmetry Index, real-time detection of seizures and spikes, heart rate variability, respiration analysis, and much more. They allow tuning of the monitoring functions according
to the specific needs of the pediatric department. The signals and synchronous video are transmitted
over the network to be monitored in the hospital and / or at home.
Pfizer
Pleinlaan 17
1050 Brussel
Belgium
Tel.: + 32 (0)2 554 62 11
Fax: + 32 (0)2 554 66 60
www.pfizer.be
Leading prescription medicines. World renowned consumer products. Pfizer discovers them.
Develops them. Produces them. All of them innovative products that should prolong life. And raise
the quality of life. For people, their house pets, and their livestock. In over 150 countries. This immense
mission is being carried out by numerous business units, offices and plants. Active all over the world.
Shire Human Genetic Therapies
Rue Cachine 14
B-4530 Villers-le-Bouillet
Belgium
Tel: +32-85253671
Fax: + 32-85253672
www.shire.com
Shire Human Genetic Therapies is the result of TKT´s integration in 20O5 within Shire, a rapidly
growing global specialty pharmaceutical company. Shire Human Genetic Therapies is specialized in
developing Enzyme Replacement Therapies (ERT) for the treatment of Lysosomal Storage Diseases.
ERT is currently available or being developed for the treatment of Fabry disease, Hunter disease and
Gaucher disease.
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Programme social
Dîner réservé aux membres de la SENP et aux orateurs invités
Date:
Heure:
Lieu:
Jeudi, 30 mars
20.00 – 23.00
Crowne Plaza Brussels
Rue Gineste 3 - 1210 Bruxelles - Tel: +32-2-2036200
Datant de 1908, l’histoire du Crowne Plaza Brussels City Centre ‘Le Palace’ est longue et particulière, celui-ci étant au coeur de la vie bruxelloise depuis son ouverture. Cette soirée sera
l’occasion pour les membres de SENP de se réunir dans un cadre convivial tout en appréciant
les plaisirs culinaires que Bruxelles a à offrir. L’entrée est dès lors limitée aux membres de
SENP ou accordée sur invitation.
En introduction à ce dîner, nous aurons l’honneur et le plaisir d’accueillir Monsieur Paul Danblon
qui donnera une conférence intitulée: Darwin en question. Du "Principe Anthropique"à
"l'Intelligent Design". Paul Danblon est un scientifique (chimiste), un musicien (il fut directeur de
l’Opéra Royal de Wallonie) et un journaliste très connu en Belgique pour ses émissions
télévisées scientifiques mais aussi pour son enseignement des sciences, ses débats
philosophiques éclairés et son engagement dans l’action laïque. C’est un homme de parole,
agnostique, tolérant, humaniste. Nul autre que lui ne pouvait mieux aborder les réflexions sur
le retour d’une pensée créationniste, anti-science.
Ce dîner a été réalisé avec le soutien de
Soirée de Gala
Date:
Samedi, 1 avril
Heure: 19.30 – 23.00
Lieu:
Centre Belge de la Bande Dessinée / Belgian Center for Comic Strip Art
Prix:
Inclus pour les membres de SENP / € 50 pour les non-membres
Rue des Sables 20 - 1000 Bruxelles
Le Centre Belge de la Bande Dessinée rassemble une éblouissante collection de bandes dessinées. Le
genre de la BD est intimement lié à la Belgique, notemment grâce aux personnages célèbres tels que
de Tintin, création de l’auteur belge Hergé, datant de 1929. L’architecture du bâtiment reflète les caractéristiques de l’art nouveau et c’est un plaisir supplémentaire de le visiter puisqu’il a été conçu comme
magasin de tissus en 1906 par Victor Horta, un des architectes les plus distingués en Art Nouveau.
Aucun transport n’est prévu vers le Centre belge de la Bande Dessinée. Les personnes invitées au
dîner, qui souhaitent marcher vers le centre en tant que groupe, veuillez vous rassembler dans le
vestibule du Sheraton pour 19,15 au plus tard.
No transportation is foreseen to the Belgian Center for Comic Strip Art. For dinner guests who wish
to walk to the center as a group, please gather in the lobby of the Sheraton no later then 19.15.
Ce dîner a été réalisé avec le soutien de
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Information Générale
Accueil
Les délégués pré-inscrits peuvent retirer leur matériel pour le congrès à l’accueil des pré-inscriptions
situé au Sheraton Brussels Hotels and Towers, deuxième étage. Les inscriptions sur place se feront
à l’accueil principal du congrès.
Registered delegates can collect their congress materials at the registration desk situated on the second floor of the Sheraton Brussels Hotels and Towers.
Les horaires d’ouverture / Opening Hours
Jeudi, 30 mars
Vendredi, 31 mars
Samedi, 1 avril
Dimanche, 2 avril
08.00 – 17.00
08.00 – 17.00
08.00 – 15.00
08:00 – 12:00
Thursday, 30 March
Friday, 31 March
Saturday, 1 April
Sunday, 2 April
Afin d’éviter les files d’attente aux sessions matinales, les participants sont priés de s’inscrire le plus
tôt possible.
In order to avoid queuing, please register as early as possible.
Lieu du congres / Congress venue
Sheraton Brussels Hotel & Towers
Place Roger, 3
BE 1210 Brussels
Phone: +32-2-2243111
Belgium
Fax: +32-22243456
Langue Officielle / Official Language
La langue officielle du congrès est le français. Les communications peuvent se faire également en
anglais (aucune traduction simultanée n’est prévue). Les sessions qui ont lieu en anglais sont
soulignées dans le programme.
The official language of the congress is French. The communications can be done equally in English
(no simultaneous translation is foreseen). The sessions that take place in English are underlined in
the program.
La Salle des Speakers / Speaker Office - Memling
Tous les orateurs sont demandés de livrer leurs présentations dans la Salle Memling au moins 1
heure avant le début de leur séance pour que la présentation puisse être préparée et apportée dans
la salle ou aura lieu la présentation.
All presenters are requested to deliver their power point presentations to the Memling room at least
1 hour before the start of their session so that the presentation can be made availalbe in the room of
the session.
Transports / Transportation
La STIB - Société des Transports Intercommunaux Bruxellois – est responsable de la grande majorité
des déplacements en transports en commun dans la Région Bruxelles-Capitale.
Le réseau compte les lignes de métro, qui relient les quartiers est et ouest de la ville, ainsi que les
lignes de prémétro (tramways en tunnel). De nombreuses connections sont également assurées par
les tramways et les bus dans toute la ville. Horaire : 6h - 24h. Consultez les horaires affichés aux
arrêts. The STIB – Brussels’ Transportation Company– is responsible of the big majority of the in public transport movements in the Brussels Region. The network counts the subway lines, that link up
the east and west neighborhoods of the city, as well as the lines of pre metro (trams in tunnel). Many
connections are equally assured by the different trams and buses in the entire city. Schedule:
6H - 24H. For more detailed information, please consult the posted schedules on the stops.
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Dîner
Réservé
aux
membres
de la SENP
20:00-23:00
14:00-17.30
Jeudi,
30 mars
2006
Session Plénière 1.2:
PAUSE
Parallèle 1.2
14:30 - 16:30
Communications
thème
prématurité
DEJEUNER
Assemblée générale SENP
17:30 - 19:00
Poster Session 2
17:00 - 17:30
16:30 - 17:00
Parallèle 1.1
14:30 - 16:30
Maladies
inflammatiores
du SNC chez
l’enfant
Poster Session 1
14:00 - 14:30
13:10 - 14:00
Symposium satelite cerebral palsy
12:20 - 13:10
Parallèle 1.3
14:30 - 16:30
Communications
thème
sommeil/divers
Manifestation paroxystiques au cours du sommeil
11:00 - 12:20
10:45 - 12:15
Parallèle 2.3
08:45 - 10:15
Céphalées et
migraines
19:00 - 23:00
Parallèle 2.7
16:30 - 18:30
Traumatismes
crânien chez
l’enfant
16:00 - 16:30
Parallèle 2.4
14:30 - 16:00
Approche
anténatale et
postnataledes
microcéphalies
SOIREE DE GALA
Parallèle 2.8
16:30 - 18:30
Communications
thème maladies
métaboliques et
de surcharge
PAUSE
Parallèle 2.5
14:30 - 16:00
Communications
thème
pathologies
inflammatoires
DEJEUNER
Poster Session 4
14:00 - 14:30
13:10 - 14:00
Parallèle 2.9
16:30 - 18:30
Communications
thème épilepsie
Parallèle 2.6
14:30 - 16:00
Communications
thème
neuromusculaire
Satellite Symposium: Myclonic epilepsies
12:20 - 13:10
Cerebral plasticity and epilepsy
PAUSE
Parallèle 2.2
08:45 - 10:15
Dystrophies
musculaires
congénitales
10:15 - 10:45
Parallèle 2.1
08:45 - 10:15
Cerebral
plasticity
08:30 - 10:30
Séquelles Neurologiques de la grande prématurité
PAUSE
Poster Session 3
10:30 - 11:00
08:15 - 08:45
Bienvenue/Welcome
08:20 - 08:30
Programme at a glance
Symposium Troubles du Développe-ment
et des apprentissages
Visual impairment:
10:30 - 12:00
Conclusions et fin du congrès
12:00- 12:15
implications for the pediatric neurologist
PAUSE
10:00 - 10:30
Highlights Poster session
09:00 - 10:00
Dimanche, 2 avril 2006

Programme Final

Transcription

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