Kinder mit 22q11

Kinder mit 22q11-Syndrom
Seminar: Modalität
Prof. Dr. Helen Leuninger
WS 09/10
Referenten: Alisa Blume, Rebecca Schuler
05.02.2010
Gliederung
• Mikrodeletion 22q11
• Diagnostische Leitsymptome
• Sprachentwicklung
• Fazit
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Mikrodeletion 22q11
• Gendefekt am Chromosom 22
• Auftretenshäufigkeit: 1:4000
AUCH:
• Shprinzten-Syndrom (1978)
• Velo-kardio-faziales Syndrom
(1978)
• DiGeorge-Syndrom (1965)
• CATCH-22
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Diagnostische Leitsymptome
C -
Cardiale Malformation
(Herzfehlbildung)
A -
Anomale Facies
(Gesichtsauffälligkeiten)
T -
Thymushypoplasie
(Unterentw. der Thymusdrüse)
C -
Cleft Palate
(Gaumenspalte)
H -
Hypokalzämie
(erniedrigter Kalziumgehalt im
Blut)
• Zusätzlich psychische und neuropsychologische
Entwicklungsstörungen
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Leitsymptom - Herzfehlbildung
• In ca. 75% frühe Operation
erforderlich
• Meist vom konotrunkalen Typ
• Vielfältige Ausprägung
z.B. Fallot‘sche Tetralogie
Schwerer Herzfehler und Immunschwäche sind häufigste Todesursache
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Leitsymptom - Gesichtsauffälligkeiten
Typische Fehlbildungen
• Langes schmales Gesicht
• Prominente Nase, breite
Nasenwurzel
• Kleine Ohren, stark gefaltete
Ohrmuschel
• Unterkiefer liegt zu weit zurück
• Kleine Mund
• Offene Mundhaltung
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Ursache für typisches Gesichtsbild
Flache und verlängerte Schädelbasis
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Leitsymptom - Thymushypoplasie
Thymusdrüse
• Teil des Immunsystems
• Hormonproduktion zur Reifung von
Abwehrzellen
• Bei 22q11-Syndrom unterentwickelt
Immunschwäche
http://www.gesundheit.de/krankheiten/druesenhormone/thymus-immunschutz/index.html
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Leitsymptom - Gaumenfehlbildung
• Auftretenshäufigkeit Gaumenfehlbildung: ca. 2/3
• Jeder 10te Patient mit isolierter Gaumenspalte
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Sagittalschnitt des Vokaltraktes
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Verschiedene Spaltformen
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Submuköse Gaumenspalte
Verdeckte Form
Kardinalzeichen:
1) Kerbe am Hinterrand des harten
Gaumens
2) Spaltung der Muskulatur auf der
Mittellinie
3) geteiltes Gaumenzäpfchen
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Leitsymptom - Hypokalzämie
• Erniedrigter Kalziumgehalt im Blut
• Kalzium ist wichtig für Kontraktion der Muskulatur
• Symptome: Muskelkrämpfe
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Sprachentwicklung
• komplex
• Verschiedene Ebenen des Spracherwerbs
• Charakteristischer Schrei des Neugeborenen
– Hohes, klares Klangbild
• Schluckstörung Fütterstörung
• Muskuläre Hypotonie
• Verzögerte Sprechbeginn
– erste Worte mit 2 Jahren
– Lange begrenzter Wortschatz (10-20 Wörter)
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Sprachentwicklung
Schwer verständliche Aussprache
• unzureichende Konsonantenbildung
– Pharyngeale Ersatzlautbildung
– Glottalisierung vieler Konsonanten
• Nasalierung von Vokalen
→ Grund: velopharyngeale Insuffizienz
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Sprachentwicklung
• Ungenügende Gaumenbeweglichkeit
– wg. Hypotonie der pharyngealen Muskulatur
• Vergrößerter velopharyngealer Raum
• Verlust der Luft durch die Nase während des
Sprechens
Offenes Näseln
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Kompensatorische Artikulation von [k]
velar (normal)
nur oral
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pharyngeal (rückverlagert)
vorwiegend nasal
laryngal (rückverlagert)
vorwiegend nasal
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Sprachentwicklung
Häufige Paukenergüsse und Mittelohrentzündung
• Eingeschränkte Hörerfahrungsmenge
• Deutlicher Einfluss auf Sprachentwicklung
• Manche Kinder weisen Sprechblockade unbekannten
Ursprungs auf
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Sprachentwicklung
Therapiekonzept: Total Communication
• Kombination mehrerer Sprachmodalitäten
Verbesserung der Kommunikationsfähigkeit
Anbahnung der Lautsprache
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Fazit
22q11- Deletionssyndrom
• Komplexes Störungsbild
• Ursachen nicht geklärt
• Interdisziplinäre Teamarbeit nötig
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Vielen Dank für
die Aufmerksamkeit!
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Literatur
Meng, L. (2008): Kompensatorische Artikulation bei LKG-Patienten.
Diplomarbeit. Universität Stuttgart.
Sader, R. u.a (2006). Über die komplexe Sprechstörung bei Kindern mit
Mikrodeletion 22q11. LOGOS 14, S. 197-202.
Sarimski, K. (2005). 22q11-Deletion (Velocardiofaciales Syndrom), S. 490505.
Bilder:
http://www.thesynapse.net/impaedcard/issue/issue23/digiliom/digiliom.htm (10.12.09)
http://koeln.netsurf.de/~bernd.asselborn/Herzprojekt/tof.htm (10.12.09)
http://www.klinikum-bremen-mitte.de/internet/kbm/de/Kliniken_Zentren/Zentrum_fuer_Lippen-KieferGaumenspalten/allgemeines/spaltformen (10.12.09)
http://www.cdc.gov/ncbddd/bd/cleft.htm (12.12.09)
http://www.allianceforsmiles.org/?q=content/what-cleft-lip-cleft-palate (12.12.09)
http://www.ursprung.at/ursprung/projekte_extern/allergiehp_kids/waldner/waldner1.htm (12.12.09)
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