Troubles fonctionnels digestifs et respirtaoires chez les NRS atteints

TROUBLES FONCTIONNELS
DIGESTIFS ET RESPIRATOIRES
CHEZ LES NRS ATTEINTS DE SPR:
EXPLORATION ET PRISE EN CHARGE
E.HULLO
CPDPN, 13.05.2014
INTRODUCTION
• Séquence de Pierre-Robin = TRIADE CLINIQUE
Fente vélo-palatine postérieure + Rétrognatisme + Glossoptose
• EMBRYOLOGIE = Défaut de mise en place/
contrôle de l’activité branchiomotrice
embryonnaire issue du cerveau postérieur
• ASSOCIATION VARIABLE
– ANOMALIES ANATOMIQUES
– TROUBLES FONCTIONNELS:
 Dysfonctionnement Néonatal du Tronc Cérébral
 Sévérité de la pathologie dans les 1ères semaines/mois de vie
PHYSIOPATHOLOGIE
• Dysfonctionnement Néonatal du Tronc Cérébral (DNTC)
= manifestations cliniques traduisant un défaut d’organisation embryonnaire de la
« succion-déglutition-ventilation »
1.
DIGESTIVES
 DYSORALITE: TROUBLES DE SUCCION-DEGLUTITION

DYSMOTRICITÉ GLOSSO-PHARYNGO-LARYNGO-OESOPHAGIENNE


REFLUX GASTRO-OESOPHAGIEN, PHARYNGONASAL (FENTE)
DIMINUTION DES APPORTS ALIMENTAIRES, CASSURE STATUROPONDERALE
2.
RESPIRATOIRES
 OBSTRUCTION:
–
–



3.
Anomalies anatomiques
Dysmotricité du carrefour aérodigestif
STRIDOR
RONFLEMENT, APNEES
DEFAILLANCE
CENTRALE DE LA REGULATION DE LA RESPIRATION

APNEES CENTRALES, HYPOVENTILATION


INSUFFISANCE RESPIRATOIRE
Manifestations aggravées lors des infections/encombrement des VA
DYSREGULATION CARDIAQUE
 HYPER-RÉACTIVITE VAGALE


DECELERATIONS CARDIAQUES (RGO)
RETARD A L’INSTALLATION DE LA DIFFÉRENCIATION JOUR/NUIT DU RYTHME
CARDIAQUE
CLASSIFICATION
STADE 1
1/4
STADE 2
2/3
STADE 3
1/6
Anomalies
morphologiques sans
gêne respiratoire
Obstruction respiratoire
modérée (aggravée si
infection/encombrement
des VAS)
Insuffisance respiratoire
Alimentation au biberon
possible
Troubles de succiondéglutition
Défaillance totale succiondéglutition
RGO peu symptomatique
RGO symptomatique
RGO symptomatique
Hyper-réactivité vagale
possible, modérée
Hyper-réactivité vagale
modérée
Hyper-réactivité vagale
sévère
EXPLORATIONS
RESPIRATOIRES
• OBSERVATION CLINIQUE:
– Obstruction, en décubitus dorsal ET ventral
– Confort à l’éveil/sommeil
– Courbe de croissance staturopondérale, apports caloriques
nécessaires
– Développement psychomoteur
• NASOFIBROSCOPIE:
– Etude dynamique du carrefour aéro-digestif
– Visualisation du degré d’obstruction au niveau de la base de
langue/pharynx/larynx
D’après Sher et al.
• ENREGISTREMENTS CONTINUS TRANSCUTANÉS
– SATURATION EN O2 (= OXYMÉTRIE)
– PCO2 TRANSCUTANÉE
 Mesure du retentissement des évènements respiratoires
(obstruction/hypoventilation centrale) sur les échanges gazeux
• POLYGRAPHIE/POLYSOMNOGRAPHIE
– Mesure continue
o
o
o
o
o
o
SaO2
Flux nasal, thermistance buccale
Mouvements thoraciques, abdominaux
Ronflement, position
ECG
EEG
 Enregistrement des évènements respiratoires (apnées/
hypopnées, centrales/obstructives)
 Retentissement sur les échanges gazeux/rythme ♥/sommeil
DIGESTIVES
• OBSERVATION CLINIQUE
– Posture
– Séquence « succion-déglutition-ventilation »
• (EMG DE SUCCION-DEGLUTITION: Etude de la coordination succion-déglutition)
• TRANSIT OESO-GASTRO-DUODENAL
• PHMÉTRIE
 Evaluation de l’intensité du RGO, constant
• (MANOMÉTRIE OESOPHAGIENNE: Anomalies spécifiques de la contraction
oesophagienne)
PRISE EN CHARGE
DIGESTIVE
SUCCION-DEGLUTITION
 « PETITS MOYENS »:
o
o
o
o
o
Alimentation « à la demande »
Position tête dans l’axe du corps
Maintien de l’éveil
Tétine adaptée (longue, fendue) puis CUILLER
Lait épaissi, enrichi
 NUTRITION ENTÉRALE DE SOUTIEN
o SONDE NASOGASTRIQUE
o GASTROSTOMIE
RGO




Lait épaissi
Proclive
Ttt anti-acides
Chirurgie anti-reflux
RESPIRATOIRE
OBSTRUCTION
– Traitement selon sévérité et tolérance
– Techniques variables selon expérience des équipes
 TRAITEMENTS:
o Décubitus ventral
o Exclusion éventuelle des biberons
o (Sonde naso-pharyngée,
o labioglossopexie si rétroposition linguale)
o Ventilation Non Invasive
o Ventilation Invasive/Trachéotomie
PREVENTION DES INFECTIONS RESPIRATOIRES
o Exclusion de la collectivité
o Vaccinations à jour, vaccination anti-grippale des parents
EVOLUTION
• Sévérité et pronostic des troubles fonctionnels variables selon forme
– ISOLÉE
– ASSOCIÉE
– SYNDROMIQUE
• SI FORME ISOLÉE:
– Troubles fonctionnels alimentaires ↓ à/p de 4 mois (alimentation à la
cuiller), disparaissent vers 2 ans
– Obstruction
o ↑ 6 1ères semaines
o Stable pendant 3 mois
o ↓ à/p de 4 mois
o A rechercher +++ dans la petite enfance: HAS 2012:
« La polysomnographie est indiquée pour le dépistage d’un syndrome d’apnée du
sommeil (SAS) dans certaines pathologies de la tête et du cou (malformations) et
maladies génétiques entraînant des anomalies des voies aériennes supérieures
(trisomie 21, syndrome de Prader-Willi, syndrome de Pierre-Robin,
achondroplasie, craniosténoses, etc.). En fonction de la pathologie initiale, cette
recherche est systématique ou guidée par la clinique »
BIBLIOGRAPHIE
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•
Le syndrome de Pierre Robin. La séquence de Pierre Robin.
Encyclopédie Orphanet Grand Public. Février 2010
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PierreRobin-FRfrPub562v01.pdf
Parcours de soins d’un enfant porteur d’une séquence de Pierre Robin.
Equipe du Centre de Référence, Hopital Necker APHP. Septembre 2012
Isolated neonatal dysfunction of brainsterm. Abadie and al.
Arch Pediatr 1996 Feb;3(2):130-6.
Brainsterm dysfunction: a possible neuroembryological pathogenesis of isolated Pierre
Robin sequence. Abadie and al.
Eur J Pediatr. 2002 May;161(5):275-80.
A new grading of Pierre Robin sequence. Cole and al.
Cleft Palate Craniofac J 2008 Nov;45(6):603-6.
Mechanisms of airway obstruction in Robin sequence: implications for treatment. Sher AE.
Cleft Palate Craniofacial J 1992 May;29(3):224-31.
Place et conditions de réalisation de la polysomnographie et de la polygraphie ventilatoire
dans les troubles du sommeil. Recommandations HAS, Mai 2012.