croissance staturo-pondérale normale et pathologique

UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
CROISSANCE STATURO-PONDÉRALE
NORMALE ET PATHOLOGIQUE
► CE QU'IL FAUT RETENIR
• La surveillance de la croissance et un temps important de la consultation pédiatrique. Elle doit être
intégrée de la observation clinique. La croissance est dite « normale » relativement à certains indicateurs
biométriques retenus comme paramètres de référence : pour être considérés comme normaux, la taille ou le
poids d’un enfant doit évoluer dans le couloir déterminé par les courbes de références spécifiques de son
sexe, entre - 2 et +2 déviations standard
• Chez l’Homme la croissance post-natale suit une cinétique particulière de l’enfance à l’adolescence
où se succèdent 3 phases : croissance rapide (de 0 à 4 ans), croissance intermédiaire (4 ans à la prépuberté),
poussée de croissance pubertaire. Pour les prévisions de croissance il faut tenir compte de l'âge osseux.
• La croissance est sous l'influence de nombreux facteurs biologiques : génétiques, environnementaux,
nutritionnels, hormonaux mais aussi psychoaffectifs. Elle peut être affectée par des carences ou des maladies
de la petite enfance ou des maladies génétiques.
►PLAN
1. DEFINITION - GÉNÉRALITÉS....................................................................................................................2
2.CROISSANCE NORMALE .........................................................................................................................2
2.1. Référentiel................................................................................................................................................2
2.2. Evolution de la croissance et de la puberté..............................................................................................3
3. FACTEURS D'INFLUENCE ET ANOMALIES............................................................................................8
3.1. Paramètres principaux..............................................................................................................................8
3.2. Autres paramètres..................................................................................................................................10
3.3. Maladies rares affectant la croissance....................................................................................................12
► BIBLIOGRAPHIE
1. Aknin J.-J. Croissance générale de l’enfant. EMC (Elsevier Masson SAS,
Odontologie/Orthopédie dentofaciale, 23-450-A-10, 2008.
2. Sizonenki PC, Criscelli C précis de pédiatrie. Edition Payot Lausane Paris 1996 : 67-69.
3. http://enfanceetcroissance.com/
4. http://www.orpha.net/
Yves DELBOS, MCU-PH, Odontologie Pédiatrique
Pascal BARAT, PH, Endocrinologie pédiatrique
Université & CHU de Bordeaux
yves.delbos@u‐bordeaux2.fr v 3.01 ‐ août 2009
1 / 14
Paris),
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
1.
DEFINITION - GÉNÉRALITÉS
• La croissance est un processus biologique quantitatif par essence, puisqu’il correspond à
l’augmentation des dimensions, du poids ou du volume corporels objectivés par la science métrique
de la croissance : l’auxologie. Elle s’accompagne du phénomène de maturation des tissus ou des
organes qui est de nature qualitative, correspondant à l’acquisition des fonctionnalités. La
croissance fait partie d’un schéma ontogénique normal propre à chaque espèce dans la
développement des êtres vivants.
• La surveillance de la croissance et un temps important de la consultation pédiatrique. Elle
doit être intégrée de la observation clinique. Elle porte normalement sur la taille, le poids, et le
périmètre crânien jusqu'à 3 ans, l'Indice de Masse Corporelle, dont les valeurs doivent être
consignées dans le carnet de santé. Le retard de croissance peut être le premier signe d'un processus
pathologique qui peut mettre en jeu le pronostic vital ou fonctionnel de l'enfant.
• En Orthopédie dento-faciale, la prévision de croissance est utile pour apprécier l’intérêt ou
le suivi d’un traitement (cf Methode de Sassouni).
2.
CROISSANCE NORMALE
2.1.
RÉFÉRENTIEL
• La croissance est dite « normale » relativement à certains indicateurs biométriques retenus
comme paramètres de référence : taille, poids, périmètre crânien résultant de mesures physiques,
à partir desquels sont calculés la vitesse de croissance (cm/an) ou l'indice de corpulence (indice de
masse corporelle (IMC) = body mass index (BMI) : rapport du poids en kg sur le carré de la taille
en m2 .
• En France les standards de référence utilisés sont :
–
celui de Sempé et Pédron (actualisé en 1979 et 1995) pour la taille, le poids et la vitesse de
croissance.
–
celui de Rolland-Cachera (1991) pour l'IMC.
• Pour être considérés comme normaux, la taille ou le poids d’un enfant doit évoluer dans le
couloir déterminé par les courbes de références spécifiques de son sexe, entre - 2 et +2
déviations standard (DS ou écart type) ou entre le 3 ème et le 97 ème percentile, c’est à dire le
pourcentage d'enfants comparables (âge, sexe, ethnie) de la population générale, qui atteint une
valeur inférieure ou égale à la valeur atteinte par l'enfant.
2 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
• Les courbes de références représente les valeurs normales pour 95 % de la population. Toute
mesure en dehors de ces limites, bien qu’elle puisse être encore normale, augmente la probabilité
qu’elle ne le soit pas. Mais plus que la position relative sur la courbe de référence, c’est l'évolution
qui doit être prise en compte : il faut être attentif aux ruptures qui évoque un processus
pathologique.
• Durant les trois premières années de la vie, il est important de mesurer le périmètre crânien
qui matérialise la croissance cérébrale et permet de surveiller le développement harmonieux du
cerveau.
T (cm)
P (kg)
PC (cm)
Naissance
50
3,5
35,2
12 mois
74
10
46,7
18 ans
175
64
56
Tableau 1 : Taille, Poids et Périmètre crânien à 0, 1, 18 ans ♂
2.2.
EVOLUTION DE LA CROISSANCE ET DE LA PUBERTÉ
Chez l’Homme la croissance post-natale suit une cinétique particulière de l’enfance à l’adolescence
où se succèdent 3 phases encadrées par un temps de croissance très rapide durant la gestation, et un
temps de croissance ralentie, voire nulle ou négative…
La taille de naissance dépend de facteurs génétiques, intra-utérins (fonction placentaire), maternels
(malnutrition) et environnementaux (tabagisme...).
2.2.1
Les 3 phases de croissance
2.2.1.1 Phase 1 : de 0 à 4 ans
• C’est une phase de croissance rapide, bien que sa vitesse soit inférieure à celle de la
croissance pré-natale. Durant cette période la taille de naissance va doubler et le poids, après une
petite perte durant les premiers jours, plus que quadrupler.
• La croissance s’effectue normalement dans une zone dite « couloir de croissance » à
l’intérieur des valeurs de référence en fonction de paramètres génétiques, à un rythme dépendant
des facteurs nutritionnels avec une décélération progressive de la vitesse de croissance.
2.2.1.2 Phase 2 : de 4 ans au démarrage pubertaire
• C’est une phase de croissance intermédiaire. Durant cette période la taille augmente au rythme
de 5 à 6 cm par an et le poids est multiplié par un facteur 8 ou 10, de naissance pour se situer entre
25 kg et 35 kg à 10 ans. La vitesse de croissance, qui est alors fortement dépendante des hormones
de croissance et thyroïdienne, atteind un minimum juste avant le démarrage du pic pubertaire.
3 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
2.2.1.3 Phase 3 : la poussée de croissance pubertaire
• C’est une phase de croissance rapide, qui n’est pas homogène mais suit un ordre particulier :
d’abord les extrémités (mains et pieds), puis les membres, et enfin le rachis. Le pic de croissance
pubertaire correspond à une augmentation de la hauteur des vertèbres.
• Plus que dans les phases précédentes, il existe des différences notables suivant le sexe et elle
est normalement associée à la maturation sexuelle:
–
Elle démarre plus tôt chez les filles (10,5-11 ans) que chez les garçons (12,5-13 ans)
–
La vitesse de croissance et le gain final est plus important chez les garçons.
–
Chez les filles, Le pic de croissance pubertaire pondérale est postérieur au pic de croissance
statural (PCS) ; alors que chez les garçons, les 2 pics sont synchrônes.
2.2.2
Puberté
• Les mécanismes précis du déclenchement et du contrôle de la puberté restent hypothétiques
mais elle est consécutive à la réactivation de l'axe hypothalamus-hypophyse-gonade qui est
mis en veille après la naissance. Cette réactivation est liée la sécrétion intermittente de
gonadolibérine GnRH d'abord durant le sommeil puis durant la journée.
• Le démarrage de la puberté s'accompagne d'une modification du taux de certains
neuromédiateurs dans l’hypothalamus médian : augmentation du glutamate, excitateur et baisse
du taux de GABA, inhibiteur, en même temps que s'élève le taux de gonadolibérine GnRH. La
puberté commence lors d'une augmentation de la sécrétion de gonadotropines (FSH et LH).
• Le contrôle du déclenchement de la puberté serait le fait d’une appréciation du poids
corporel et de la masse adipeuse par le système nerveux central . Outre l'hormone de croissance
GH et le facteur IGF-1 qui sont impliqués, ce serait la leptine, sécrétée par le tissu adipeux qui
jouerait une rôle majeur. C’est l'élévation du taux de leptine qui activera les neurones à GnRH.
• L'âge de début de la puberté est sous la dépendance de facteurs génétique et
environnementaux. La malnutrition ou l’excès d’exercice physique réduit la masse adipeuse et
retarde l’apparition de la puberté.
• La puberté n'a pas seulement des conséquences sur la croissance et la maturation
physiologique, elle s'accompagne de transformations psychologiques et comportementales
marquées par la recherche d'identité et d'autonomie, en opposition avec le milieu parental qui font
partie de la construction normale de l'individu.
4 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
Filles
Garçons
Taille
Poids
Taille
Poids
naissance
48 cm
3,2 kg
50 cm
3,5 kg
1 an
72 cm
9 kg
74 cm
10 kg
2 ans
84 cm
11 kg
86 cm
12 kg
3 ans
92 cm
13 kg
94 cm
14 kg
4 ans
100 cm
15 kg
102 cm
16 kg
5 ans
106 cm
16 kg
108 cm
18 kg
6 ans
112 cm
18 kg
114 cm
20 kg
7 ans
118 cm
21 kg
120 cm
22 kg
8 ans
124 cm
23 kg
126 cm
25 kg
9 ans
128 cm
27 kg
131 cm
28 kg
10 ans
135 cm
30 kg
136 cm
31 kg
11 ans
140 cm
33 kg
140 cm
33 kg
12 ans
148 cm
38 kg
146 cm
37 kg
13 ans
154 cm
43 kg
152 cm
43 kg
14 ans
158 cm
48 kg
160 cm
48 kg
15 ans
161 cm
51 kg
166 cm
54 kg
16 ans
162 cm
52 kg
172 cm
58 kg
17 ans
163 cm
53 kg
174 cm
61 kg
18 ans
164 cm
54 kg
175 cm
64 kg
Tableau 2 : valeurs moyennes approximatives des taille et poids suivant les sexes
démarrage
1er signe
rythme
max (fin)
gain
pic pondéral
fille
8-10,5-11-13 ans
poussée mammaire
5 cm/an →8 cm/an
12 (16) ans
+ 23 cm
après PCS
garçon
9- 12,5-13 -14 ans
volume testiculaire
5 cm/an →10 cm/an
14 (18) ans
+ 25 cm
synchrône PCS
Tableau 3 : la puberté suivant le sexe
5 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
Courbe de croissance staturo-pondérale des filles et des garçons
Courbe de l'Indice de Masse Corporelle des filles et des garçons
6 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
2.2.3
Repères biologiques
2.2.3.1 Age civil et âge osseux
• Si l’âge civil ou l'âge statural sont trompeurs, l’âge dentaire peu prédictif, l'âge osseux reste
un repère essentiel :
–
Le début de la puberté correspond à l'apparition du sésamoïde du pouce. 10 ans ½ chez les
Filles, 13 ans chez les garçons.
–
Une prédiction de taille définitive peut être établie en évaluant le potentiel restant de
croissance staturale en fonction de l'âge osseux et de la taille établis au même moment.
–
Le développement musculaire est en rapport : ainsi, un enfant présentant un AS=AO>AR
aura un développement musculaire supérieur et une taille définitive inférieure à celui qui
aura un AS>AR=AO. Si AO=AS<AR on aura un simple retard de croissance et ces enfants
auront vers 12-13 ans d'âge réel chez la fille et 13-15 ans d'âge réel chez le garçon une taille,
une morphologie et un potentiel musculaire inférieurs à ceux, qui ont une maturation
pubertaire en rapport avec leur âge réel.
• Certains auteurs font état d’une corrélation entre la maturation dentaire le pic pubertaire :
–
Eruption des prémolaires ou des canines 2 mois après le pic de croissance chez la fiille et 1
an ½ chez les garçons.
–
Eruption des 2èmes molaires, 2 mois après le pic chez le garçons et 1 an après le pic chez les
filles.
2.2.3.2 Evaluation de l'âge osseux
• L’évaluation de l’âge osseux se pratique habituellement après radiographie du poignet
gauche et examen des os longs (radius, ulna), des os du poignets et des métacarpiens qui seront
comparés à un atlas de référence (M. Sempé & C. Pavia ou W. W. Greulich & S. Idell Pyle ).
–
–
–
–
–
–
Minimum de croissance : absence du sésamoïde, du pisciforme de de la styloïde cubitale
Départ : présence du pisciforme, et de la styloïde
Proche du pic : calcification du sésamoïde
Après le pic : calcification des phalanges, et du métacarpe
Arrêt : calcification du radius
Fin de la croissance staturale : soudure de l’épiphyse de la phalange distale du 3e doigt
• On note qu’il n’existe pas de signes permettant d’apprécier à quel moment se produira le pic
de croissance : il est seulement possible de savoir s’il a eu ou s’il n’a pas eu lieu.
• Pour lever certaines ambiguïtés liées à la difficulté d’interprétation, notamment au niveau du
radius, des métacarpiens et des phalanges, pour des sujets de 9 à 15 ans, un cliché du coude peut
être demandé en complément.
7 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
3.
FACTEURS D'INFLUENCE ET ANOMALIES
3.1.
PARAMETRES PRINCIPAUX
3.1.1
Génétique : ontogénique et phylogénique
• L’influence de l’hérédité est évaluée à 80% mais cette influence s’exprime surtout quand le
milieu est favorable. D’un point de vue statistique, le développement staturo-pondéral est lié aux
conditions socio-économiques : enfants uniques, dans les grandes villes, issus de milieux aisés.
La « taille cible génétique » que devrait atteindre l’enfant est une approximation calculée à partir
de la moyenne des tailles parentales - 6,5 cm pour les filles ou + 6.5 cm pour les garçons,
éventuellement corrigée (+2,5 cm) pour tenir compte de l’augmentation que l’on constate entre les
générations.
• Les influences d’ordre ethniques sont indiscutables mais peu expliquées. Ni le climat, ni le
mode de vie, ni l’alimentation ne sont suffisants pour expliquer les différences de tailles. Les
tailles ne sont pas systématiquement plus élevées dans les pays du sud mais la puberté y est
généralement plus précoce. Pour certains, la diversification alimentaire expliquerait la forte
augmentation de taille constatée depuis 1960 mais l’étude des populations du passé montre que la
moyenne était plus élevée chez les magdaléniens il y a 20 000 ans.
3.1.2
Facteurs trophiques et nutritionnels
3.1.2.1 Déficits et carences alimentaires
• Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) peut-être en rapport avec un déficit de la fonction
placentaire, une intoxication (tabac) ou entrer dans le cadre de syndromes particuliers. Si le
rattrapage statural post-natal n’est pas acquis à 2 ans, il risque persister.
• Un défaut d'apport (MPC, anorexie mentale) ou un syndrome de malabsorption et de
maldigestion (maladie cœliaque, maladie de Crohn, mucovisidose, rachitisme) ont des
répercussions péjoratives sur la croissance normale.
• Les avitaminoses A, B2, C, et tout particulièrement D (rachitisme) sont responsables de troubles
de la croissance ou de la minéralisation osseuse.
3.1.2.2 Maladies chroniques
D’une façon générale, toutes les pathologies de long cours qui peuvent survenir pendant l'enfance et
8 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
tout particulièrement les maladies rénales (tubulopathies), les cardiopathies congénitales ou
acquises, les maladies pulmonaires, les anémies chroniques, les maladies hépatiques chroniques ,
peuvent avoir des répercussions négatives sur la croissance.
3.1.2.3 Obésité infantile
• L’obésité infantile se définit à partir de l'Indice de Masse Corporelle : elle est de plus en plus
fréquemment rencontrée dans les pays développés : en Europe, la prévalence des enfants de 5 à 11
ans en surpoids est passé de 0,3% en 1970 à 3% en 2003 soit 400 000 jeunes Européens en surpoids
ou obèses en plus chaque année. La France occupe une position intermédiaire dans la prévalence de
l’obésité infantile en Europe, avec des disparité régionales notables (régions les plus touchées :
Corse, Alsace, Languedoc-Roussillon - DREES 2003).
• Les graves conséquences sur la santé physique (diabète type II, hyperlipémie, risque cardiovasculaires accrus…) et mentale (estime de soi) en font d’un problème majeur de santé
publique. Dépister l'obésité nécessite de compléter les courbes de croissance par la courbe d'index
de masse corporelle.
• La découverte d’une obésité isolée, sans cassure de courbe de taille, doit faire suspecter une
cause nutritionnelle, liée au mode de vie : absence d’activité physique, alimentation déséquilibrée
et grignotage, abus de « junk food » dont la publicité est abondamment relayée par la télévision
(Une heure de plus en moyenne par jour devant la télévision augmente la prévalence de l’obésité de
2 %…)
3.1.3
Facteurs endocriniens
3.1.3.1 Hormones sexuelles
• Les hormones sexuelles (œstrogène, progestérone et testostérone) interviennent dans la croissance
par le biais de l’ossification des cartilages de conjugaison et l’accroissement de la masse musculaire
(testostérone).
• La date de la puberté conditionne la maturation squelettique, trop précoce (avant 8 ans chez la
fille, avant 10 ans chez le garçon) on oberve une accélération de la vitesse de croissance et de la
maturation osseuse ; trop tardive, elle est associée à un retard de croissance.
3.1.3.2 Hormones thyroïdiennes
• L'hypothyroïdie congénitale provoque un retard de croissance et de maturation osseuse
associé à des troubles de la régulation thermique, hypotonie, asthénie. Elle est rare chez l’enfant
depuis la mise en place d'un dépistage néonatal.
• L’hyperthyrodie est très rare chez l’enfant, surtout chez les petits, et a peu de conséquences sur
la croissance.
• Les hormones de la régulation calcique parathormone (libératrice) et calcitonine (fixatrice)
9 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
interviennent sur la maturation osseuse.
3.1.3.3 Hormone de croissance
• Le déficit en hormone de croissance (GH) ou hormone somatotrope se traduit par un retard de
croissance harmonieux , une diminution de la vitesse de croissance et un retard de maturation
osseuse. Le déficit peut être idiopathique ou secondaire à la suite de tumeurs cérébrales (ou comme
séquelle de leur traitement : neurochirurgie, radiothérapie).
• L'excès d’hormone de croissance est responsable de l’acromégalie (éthymologiquement
“extrèmement grand”) ou gigantisme hypophysaire est certainement à l’origine des mythes du
géant. Cette maladie qui conduit à une mort prématurée, se traduit par une augmentation de la taille
avec une croissance permanente produisant des déformations de la face et des extrémités.
Robert Pershing Wadlow (1918 – 1940) détient le record vérifié de l'homme le plus grand ayant
existé : 2,72 m pour 199 kg. Actuellement le record est détenu par un ukrénien Leonid Stadnyk
avec une taille de 2,57 m et 200 kg. Dans son cas il s’agirait d’une stimulation iatrogène de la
production d’hormone de croissance consécutive à un intervention neurochirurgicale.
3.1.3.4 Glucocorticoïdes
• Le cortisol et l’hydrocortisone sécrétés par les corticosurrénales favorisent la croissance mais
l’hypercorticisme naturel (syndrome de Cushing) ou iatrogène par apport médicamenteux ralentit et
diminue le potentiel de croissance.
• Le syndrome de Cushing correspond à l'hypersécrétion par les glandes surrénales de cortisol.
Dans certains cas, il peut s'y associer une hypersécrétion d'androgènes (hormones mâles) ou plus
rarement d'aldostérone. Les femmes sont beaucoup plus touchées que les hommes (9/10)
3.2.
AUTRES PARAMÈTRES
3.2.1
Influence du sommeil
3.2.1.1 Généralités
• Les quatre premiers stades de sommeil sont du sommeil lent, léger d'abord, puis profond : c'est en
sommeil profond qu'est sécrétée l'hormone de croissance et la prolactine - il faut savoir le
reconnaître pour ne pas le perturber. Le cinquième stade est le sommeil paradoxal, avec rêves,
caractérisé par une grande activité cérébrale et une véritable paralysie du corps, par des
mouvements des muscles du visage et des mouvements oculaires rapides à connaître aussi pour ne
pas le casser sous peine de perturber les fonctions de ce stade.
• Le début de la nuit est plus riche en sommeil lent profond, et moins en sommeil léger. Il y a
plus de sommeil paradoxal en fin qu'en début de nuit. Entre deux cycles, le sommeil redevient très
léger (période intermédiaire) et des éveils nocturnes peuvent survenir, surtout chez les petits enfants
10 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
et les personnes âgées.
3.2.1.2 Evolution du sommeil chez l'enfant
• Chez le foetus il existe des cycles “ activité-repos mais qui ne sont pas forcément synchronisé
avec le sommeil de la mère. L’organisation du sommeil varie au cours du développement du fœtus
jusqu’à approcher celle du nouveau-né, au 8ème mois environ.
• Chez le nouveau-né à terme : les principales caractéristiques du sommeil, nécessaires pour
un bon sommeil adulte, sont déterminées dans les 2 premières années de la vie. A 9 mois : la
structure du sommeil est déjà comparable à celle de l’adulte, avec un sommeil lent profond (et des
réveils incomplet) en première partie de nuit, une stabilisation du sommeil paradoxal et
augmentation du sommeil lent avec brefs éveils accompagnant chaque changement de cycle en
deuxième partie de nuit . Les siestes disparaissent progressivement entre 5 et 6 ans.
• Entre 6 et 12 ans : le sommeil est stable et les réveils très brefs, avec un sommeil lent
profond marqué mais qui peut être affecté par des terreurs nocturnes, du somnambulisme, ou une
énurésie.
• A l’adolescence, le sommeil est modifié par des changements hormonaux et
comportementaux qui peuvent provoquer :
- une diminution importante du sommeil lent profond (le plus récupérateur) au profit du sommeil
lent léger.
- un décalage de phase éventuel : couchers et levers tardifs…
- un état de “manque” de sommeil quasiment chronique évalué à environ à 2h par jour en période
scolaire.
Avec des conséquences possibles : irritabilité, instabilité, troubles de la concentration et de
l’attention, comportements à risque.
3.2.2
Influence psycho-affective
Le nanisme psycho-social ou nanisme de détresse ou de frustration ou par carence psychoaffective est l’expression de difficultés relationnelles entre l'enfant et son entourage. Il est souvent
difficile à diagnostiquer initialment car il est souvent associé à des perturbations biologiques. Il est
résiste aux traitement par l’hormone de croissance mais peut être amélioré lorsque l’on peut agir sur
le milieu de vie.
11 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
3.3.
MALADIES RARES AFFECTANT LA CROISSANCE
3.3.1
Maladies osseuses constitutionnelles
• Les chondrodysplasies et achondroplasies désignent un ensemble de maladies parfois difficile à
identifier, qui affecte les cartilages de conjugaison des os longs et des vertèbres et provoque un
nanisme dysharmonieux associé à des déformations osseuses.
• La pycnodysostose. : maladie génétique, de transmission autosomique récessive, du groupe des
maladies lysosomales ( déficit en cathepsine K). caractérisée par une petite taille et une une fragilité
osseuse, une ostéosclérose, une dysplasie des clavicules et une crâniosténose.
• L'ostéopétrose ou maladie des os de marbre désigne un groupe hétérogène d'ostéopathies
héréditaires autosomiques (mutation du gène CLCN7 porté par le chromosome 16) caractérisée par
des condensations osseuses provoquées par un déficit de la résorption ostéoclastique. Les patients
présentent des déformations osseuses diverses visibles radiologiquement, une scoliose, des
fractures, une ostéomyélite des mâchoires. On distingue :
-
l'ostéopétrose maligne infantile récessive
L'ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive
L'ostéopétrose autosomique dominante ou maladie d'Albers-Schoenberg.
• L'ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre désigne un groupe de maladies
caractérisées par une grande fragilité osseuse (fractures précoces, troubles de la croissance) en
rapport avec une anomalie du collagène de la trame osseuse (mutation du COL1A1 du chromosome
17 ou COL 1A2 du chromosome 7). Elle peut être associé à une dentinogénèse imparfaite, une perte
de l'audition.
3.3.2
Syndromes dysmorphiques : retard mental + croissance
• Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare dûe à une anomalie du
chromosome 15, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire associant :
-
une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie ;
un retard statural dû à un déficit en hormone de croissance et un développement pubertaire
incomplet.
une hyperphagie très précoce avec le risque d'obésité morbide,
un déficit intellectuel variable et des difficultés d'apprentissage,
des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs.
• Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif polymorphe caractérisé par :
-
une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités (oligodactylie) et parfois de
malformations associées (cardiaques, rénales...).
un déficit intellectuel de sévérité variable et des troubles du comportement.
12 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
-
un important retard de croissance qui débute in utero, souvent aggravé par un reflux gastrooesophagien qui empêche l’alimentation.
• Le syndrome de Rubinstein-Taybi, parfois confondu avec le syndrome de Cornelia de Lange, est
caractérisé par des anomalies congénitales :
-
une microcéphalie, des anomalies des pouces…
un déficit intellectuel et des troubles du comportement évoluant vers des TOC…
un retard de croissance.
3.3.3
Syndromes malformatifs associés au gigantisme
• Le syndrome de Sotos (anomalie du chromosome 5) est un gigantisme caractérisé par une
croissance excessive durant l'enfance, une macrocéphalie, un retard mental variable. Il peut être
associé à différents autres traits mineurs ou complication.
• Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie autosomique (chromosome 15 et 3 dans 10 à
15% des cas) L'atteinte est principalement musculosquelettique (Pectus Excavatum ou « thorax en
entonnoir », arachnodactylie, hypermobilité articulaire, hyperlaxité ligamentaire) oculaire
(anaomalie du cristallin) et cardiaque souvent sévère (insuffisante mitrale, dilatation de l'aorte
ascendante et fuite aortique.
• Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est un syndrome de croissance excessive en
rapport avec des anomalies du chromosomes 11, associant une macrosomie, une macroglossie, une
viscéromégalie et des anomalies de développement.
3.3.4
Anomalies gonosomiques
• Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique liée à l'absence complète (monosomie
X) ou partielle d'un chromosome X dont l’expression clinique est variable :
-
la dysmorphie souvent modérée, voire absente.
Retard de croissance, dû à une résistance de croissance à l’action de l’hormone de
croissance, amélioré par un traitement hormonal ?
impubérisme
• Le syndrome de Klinefelter regroupe un ensemble d'anomalies chromosomiques caractérisées
par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire dans un caryotype masculin 46, XY.
Le tableau le plus fréquent est 46, XXY et chaque X supplémentaire affecte le développement
physique et cognitif (chaque X supplémentaire est associé à une baisse d'environ 15 points de QI).
13 / 14
UFR Odontologie
/ UNIVERSITE de BORDEAUX \
Odontologie Pédiatrique
Généralement les sujets atteints ont une courbe de croissance au-dessus de la moyenne, et une
grande taille en rapport avec une longueur excessive des membres inférieurs, mais cela concerne les
sujets XXY alors que les que les sujets ayant plus d’un seul X surnuméraire ont fréquemment une
taille inférieure à la normale. A l’adolescence, outre une scoliose et une réduction de l’épaisseur
d’émail, on observe un retard de puberté ou un développement pubertaire incomplet avec
morphologie eunuchoïde, gynécomastie et des anomalies des organes génitaux (microrchidie,
hypospadias et micropenis)
14 / 14