Plaquette information

Les mucopolysaccharidoses (MPS): qu’est-ce que
c’est ?
Les mucopolysaccharidoses sont des maladies
génétiques rares dues à l’accumulation anormale de
composés appelés glycosaminoglycanes (ou
mucopolysaccharides) dans les cellules de
l’organisme. Elles font partie des maladies dites « de
surcharge lysosomale ».
Fig. 1 : A gauche, une cellule malade dont les lysosomes
sont chargés de mucopolysaccharides accumulés. À droite,
une cellule normale au sein de laquelle la dégradation et
l’évacuation des mucopolysaccharides se fait correctement.
Manifestations osseuses et articulaires
Rééducation et réadaptation
Ces manifestations sont extrêmement invalidantes.
Elles comportent l’apparition d’un enraidissement
articulaire d’aggravation croissante, et sont
regroupées sous le terme de dysostose multiple.
Médecine Physique et réadaptation : la médecine
physique joue un rôle de dépistage des déficits et
anomalies neurologiques, cognitives, orthopédiques,
et fonctionnelles. Elle coordonne les différents
rééducateurs. Elle assure une surveillance clinique et
paraclinique et participe au choix des rééducations
et des appareillages nécessaires à une bonne
adaptation de l’enfant.
Au niveau axial : l’atteinte vertébrale se traduit par
une cyphoscoliose thoraco-lombaire, la plupart du
temps, au niveau L1-L2, engendrée par une
déformation antéro-postérieure des corps
vertébraux. (Fig. 2A)
Au niveau des membres supérieurs : les épaules
présentent une grande restriction d’amplitude
notamment en antépulsion. Au niveau des coudes,
un enraidissement en flessum peut être observé.
Au niveau des doigts, l’enraidissement des
articulations interphalangiennes proximales et
distales entraine un aspect de mains en griffe (Fig.
2B). La gêne conséquente est aggravée par la
compression du nerf médian au niveau du canal
carpien.
L’accumulation progressive dans les cellules, des
mucopolysaccharides non dégradés, finit par
endommager les organes touchés et par les faire
augmenter de volume. À la naissance, les bébés ne
sont pas malades mais, au fur et à mesure que leurs
cellules emmagasinent les déchets, les symptômes
apparaissent. Cette accumulation peut se produire
au niveau de tous les organes y compris dans les os
et les articulations, et entraine un développement
osseux anormal avec troubles de la croissance, et des
compressions nerveuses au niveau de la moelle
épinière et du nerf médian au niveau du canal
carpien. Les autres symptômes peuvent comprendre
une hépatosplénomégalie, une surdité, une baisse de
la vision, une atteinte cardiaque, et dans les cas les
plus graves, un déficit intellectuel.
Au niveau des membres inférieurs : au niveau du
bassin, l’association d’une dysplasie cotyloïdienne
(cotyles obliques et irréguliers), de cols fémoraux
courts, et de déformations en coxa valga augmente
le risque de subluxation des hanches.
L’insuffisance d’ossification des parties latérales des
plateaux tibiaux entraine une déformation en valgus
des genoux. L’enraidissement des chevilles est
responsable d’une marche sur la pointe des pieds
(équin), accentuée par les flessum des genoux et des
hanches.
Différents types de MPS :
MPS I : maladies de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie
MPS II : maladies de Hunter
MPS III : maladie de Sanfilippo
MPS IV : maladie de Morquio
MPS VI : maladie de Maroteaux-Lamy
MPS VII : maladie de Sly
Fig. 2 A
Fig. 2B
Rééducation : suivant le type de MPS et l’état de
l’enfant, la rééducation fera intervenir
prioritairement kinésithérapeute, ergothérapeute,
psychomotricien, neuropsychologue…
Elle a pour objectifs (Fig. 3A, 3B, 3C):
• Entretien et/ou amélioration des amplitudes
articulaires
• Renforcement musculaire
• Entretien et/ou amélioration de la capacité
ventilatoire (+/-voies aériennes supérieures)
• Stimulation neuromotrice
• Education et surveillance orthopédique
• Appareillages, aides techniques et
compensatrices
Fig 3A
Fig. 3B
Fig. 3C
Contre-indications, précautions particulières : il n’y
a pas de contre-indication formelle à la rééducation
des enfants porteurs de MPS. Néanmoins, pour les
patients qui présentent une compression médullaire,
et/ou une instabilité cervicale C1-C2 (en particulier
dans la maladie de Morquio), les manipulations
doivent être effectuées avec prudence pour éviter
tout risque lésionnel (paraplégie, tétraplégie).
Une rééducation qui s’inscrit dans une prise en
charge globale :
Les dernières années, pour trois de ces pathologies
(MPS I, II, VI), un traitement par enzymothérapie
substitutive a été mis au point, permettant
l’amélioration d’une partie des manifestations
cliniques, notamment l’atteinte ostéo-articulaire.
La transplantation de cellules souches
hématopoïétiques est toujours pratiquée comme
alternative, surtout pour les formes sévères de MPS
I, mais améliore peu la problématique ostéoarticulaire.
Certaines maladies n’ont pas encore de traitement
spécifique, et conduisent à un handicap progressif et
irréversible, et inéluctablement au décès.
L’intégration dans une vie sociale, scolaire ou
professionnelle dépend alors des capacités de la
personne à se déplacer, à communiquer, à respirer, à
manger… Capacités que la rééducation s’attachera à
conserver au mieux, par une prise en charge
symptomatique, préventive et fonctionnelle.
Contacts
Dr V. Valayannopoulos
Centre de Référence Maladies Métaboliques de
l'enfant et de l'adulte (MaMEA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
149, Rue de Sèvres
75015 Paris
Tél: + 33 1 44 49 48 52/ +33 1 44 49 48 58
Fax: + 33 1 44 49 48 50
Prise en charge rééducative
d'un enfant porteur de
Mucopolysaccharidose
(MPS)
Dr M. Lemoine, Médecine Physique et Réadaptation
Hôpital Necker-Enfants Malades
Tel : +33 1 44 49 48 53
Liens vers autres Centres de Référence des Maladies
Métaboliques :
www.mamea.aphp.fr: rubrique adresses utiles
CETL (Comité d’Evaluation du Traitement des
maladies Lysosomales) : www.cetl.net
Pour en savoir plus
Le potentiel des enfants atteints dépasse souvent les
attentes des parents et des médecins, et il est
important de stimuler ces enfants de différentes
manières pour leur assurer confort et
épanouissement et renforcer au mieux leur
autonomie, leur développement cognitif, physique et
émotionnel.
Site Orphanet : www.orphanet.fr
Association Vaincre les Maladies Lysosomales :
www.vml-asso.org
Bibliographie :
Clarke LA., Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K,
Mucopolysaccharidosis Type I, editors. GeneReviews [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2002 Oct
31
Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S,
Mucopolysaccharidosis VI, Orphanet J Rare Dis. 2010
Plaquette d’information à l’intention des
professionnels de la rééducation.
Réalisée par Anne-Claire Porcher, masseurkinésithérapeute sous l’égide du Centre de
Référence Maladies Métaboliques de l’enfant et de
l’adulte (MaMEA)