Formulaire de demande d`analyse génétique du gène du récepteur

UNIVERSITE DE LIEGE
CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE
CENTRE DE
GENETIQUE HUMAINE
Formulaire de demande d'analyse génétique du gène du récepteur au LDL.
Ce formulaire est à joindre à tout prélèvement réalisé dans le but d'une recherche de mutation
au niveau du gène du récepteur au LDL (prélèvement : 10ml sang sur EDTA)
Identification du patient
NOM :
Prénom :
Date de naissance :
Première recherche génétique dans la famille
Critères pris en compte pour la demande d'une première recherche génétique :
Cholestérol total supérieur à 290mg/dl (avant traitement)
PLUS
Arc cornéen (< 45ans) ou xanthome tendineux
Ou : Cholestérol total supérieur à 290mg/dl (avant traitement) chez un parent
Ou : antécédents cardio-vasculaires précoces personnels ou familiaux
Ou : enfant dans la famille avec un cholestérol total supérieur au 95ème percentile
Recherche d'une mutation familiale identifiée
Critères pris en compte pour la demande de recherche de mutation familiale :
Adulte avec cholestérol total supérieur à 270mg/dl (avant traitement)
Enfant avec cholestérol total supérieur à 190mg/dl (avant traitement)
Données cliniques indispensables :
- Taux de cholestérol total avant traitement :
- Arc cornéen (< 45ans) :
- Xanthome tendineux :
- Antécédents cardio-vasculaires personnels :
- Antécédents cardio-vasculaire familiaux :
- En cas de recherche d'une mutation familiale : Nom, prénom et date de naissance des
membres de la famille déjà génotypés et le nom de la mutation :
BIOLOGIE MOLECULAIRE
Pr V. Bours
[email protected]
Dr Sc. Karin Segers
[email protected]
LABORATOIRE
Dr V. Dideberg
[email protected]
Dr Sc. Emilie Castermans
[email protected]
Tel. 32 4 366 24 77
Fax. 32 4 366 21 88
C.H.U. Sart Tilman
Bât. B23 - Etage +3 Porte 20
B-4000 LIEGE