La maladie d`HURLER sous traitement substitutif à
Transcription
La maladie d`HURLER sous traitement substitutif à
La maladie d’HURLER sous traitement substitutif à propos d’un cas Service de médecine physique et réadaptation EHS BEN AKNOUN Y.M .Tifoura,O.Chenaf, S.Akdader, A.Ahras Introduction Résultats La mucopolysaccharidose de type I appelée maladie de HURLER est une maladie héréditaire rare due à un déficit en enzyme alpha-L-iduronidase, de transmission autosomique récessif, c’est une surcharge lysosomale, cette accumulation progressive entraine des dysfonctionnements tissulaire et organique multi systémique, nécessitant un diagnostic et un traitement précoces afin de lutter contre les déficiences. La patiente présente des multiples raideurs sur un tableau de tétra-parésie spastique avec troubles vésico-sphinctériens. A noter que le traitement substitutif n’a été entame qu’à l’âge de 9 ans A notre niveau, on a travaillé sur ses déficiences orthopédiques, neurologiques (spasticité et vésico-sphinctériens). Suite à 3ans d’ETS, l’hépathomégalie a disparu, les traits du visage se sont affinés, nette amélioration sur l’apnée du sommeil et la surdité. Amélioration des amplitudes articulaire et du langage. La cardiomyopathie s’est stabilisée. Discussion Matériaux and méthode Nous rapportons le cas de la petite B.I âgée de 12 ans issue d’un mariage consanguin, l'ainée d’une fratrie de 4 enfants dont un décédé par MPS type 1 à l’âge de 11 mois. Adressée à notre service pour prise en charge d’une maladie d’Hurler, diagnostiquée à l'âge de 3 ans par le dosage des glycosaminoglycanes qui est compliquée par un canal médullaire cervico-dorsale étroit sur scoliose, trouble à l’écoulement du LCR retrouvé a l'IRM ainsi qu’un spondylolisthésis L5 S1. La MPS I est une maladie de surcharge lysosomiale cause par un déficit en a-Liduronidase.Cette enzyme clive les résidus terminaux de deux GAG. La maladie d’Hurler est la forme la plus sévère. Hormis les mesures symptomatiques, les traitements actuels sont la greffe de cellules souches hématopoïétiques et l’enzymothérapie substitutive. Notre patiente a été prise en charge tardivement, bien que le diagnostic eut été posé à l’âge de 3 ans l’enzymothérapie substitutive n’a été entamée qu’à l’âge de 9 ans, une introduction plus précoce de cette dernière aurait permis de freiner l’évolution de la maladie et ainsi limité les déficiences et les incapacités. Conclusion L’enzymothérapie présente une avancée significative dans le traitement des formes modérées de MPS I, de par son innocuité et ses effets bénéfiques sur les atteintes cardiopulmonaires et orthopédiques. L’objectif est de pouvoir débuter une ETS avant la survenue des signes irréversibles de cette maladie invalidante d’où l’intérêt du diagnostic précoce avant l’âge d’un an. Références -Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, et al. Mucopolysaccharidoses 2006 Braunlin EA, Berry JM, Whitley C