Maladie de Hunter La mucopolysaccharidose II est une
Transcription
Maladie de Hunter La mucopolysaccharidose II est une
Mucopolysaccharidose II (MPS II) Synonymes Maladie de Hunter Déficit en iduronate 2-sulfatase Description succincte La mucopolysaccharidose II est une maladie métabolique héréditaire rare et congénitale faisant partie des maladies de surcharge lysosomales. La MPS de type II est due à un déficit de l'enzyme iduronate 2-sulfatase. Ce déficit provoque une accumulation de certains mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes (GAG). Ces GAG font normalement partie d'une couche de protection entourant la cellule : elles sont donc le ciment et sont fréquentes dans le tissu conjonctif, les cartilages et les os. Il y a deux types de MPS II : MPS IIA et MPS IIB. Symptômes que l'on retrouve dans les deux formes : absence totale ou partielle d'os en raison d'un développement anormal (dysostose), contractures articulatoires, petite taille (nanisme), gros traits du visage, augmentation du volume de la langue (macroglossie), augmentation du volume du foie, affections cardiaques (cardiomyopathie, troubles valvulaires cardiaques, déficience cardiaque), obstruction des voies respiratoires supérieures, insuffisance respiratoire restrictive (avec évolution vers insuffisance respiratoire) et surdité. Contrairement à MPS1, pas d'opacification de la cornée. Ces symptômes apparaissent entre l'âge de 2 et 4 ans. Dans le cas de la MPS IIA, les symptômes susmentionnés sont souvent très graves. Ils sont associés à un handicap mental croissant et à des handicaps physiques. La plupart des enfants souffrant de cette maladie décèdent avant leur quinzième anniversaire. La MPS IIB (30 %) est une forme plus modérée, les symptômes étant moins graves. Il n'est pas ou peu question de retard mental. L'espérance de vie est supérieure à celle de la MPS IIA. Complications : cœur, graves malformations des hanches, affection progressive de la rétine, spasticité. Diagnostic Le diagnostic est présumé à l'aide des symptômes susmentionnés. Le diagnostic peut être confirmé à l'aide d'un test des urines, permettant de déceler une teneur élevée en GAG (pas de distinction possible entre MPS I et MPS II sur la base de l'excrétion des GAG dans les urines). Le diagnostic est posé à l'aide des globules blancs, où est examinée l'activité de l'enzyme iduronate 2-sulfatase. Une analyse ADN du gène IDS est disponible. Des conseils en matière d'héritabilité sont possibles et les porteuses qui ne développent généralement aucun symptôme peuvent être décelées. Traitement La MPS de type II est incurable. Traitement possible, visant à atténuer les douleurs. Dans le cas de la MPS IIB (critère important pour le remboursement : QI >50) une thérapie de substitution enzymatique est possible, à savoir d'Elaprase®, administrée chaque semaine par perfusion. Cette médication permet une stabilisation de la maladie et une amélioration, principalement de l'obstruction des voies respiratoires supérieures et de l'augmentation du volume du foie. La résistance s'améliore. Un traitement précoce détermine le succès de cette thérapie. En Belgique, le traitement à l'aide d'Elaprase® n'est plus remboursé pour les nouveaux patients. Les patients déjà traités (7) continuent de bénéficier du remboursement de cette thérapie. Incidence (fréquence) MPS II est une affection très rare, qui touche pratiquement uniquement les jeunes garçons. Selon les estimations, la prévalence de cette maladie oscille entre 1:111.000 et 1:132.000. La MPS IIA est plus fréquente que la MPS IIB. La MPS II touche plus fréquemment les Juifs israélites. Dans ce groupe de population, un jeune garçon sur 34.000 en est atteint. Héritabilité La mucopolysaccharidose II est associée au chromosome X et se transmet selon un mode récessif.