Naevus congénitaux - (CHU) de Bordeaux

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NAEVUS CONGENITAUX
Pr Alain Taïeb
Service de Dermatologie et Unité de Dermatologie Pédiatrique,
Centre de référence des maladies rares de la peau,
courriel : [email protected]
Pr Pierre Vergnes
Service de Chirurgie Pédiatrique
Hôpital Pellegrin-Enfants
CHU de Bordeaux
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux
Points saillants
Les naevus congénitaux sont des formations quiescentes dont les cellules sont en phase de
sénescence prématurée.
Le risque de transmission héréditaire n’est pas établi pour les naevus congénitaux qui sont
considérés comme des mosaïques somatiques.
A la fois pour les complications neurologiques (mélanose neuroméningée), et cutanées
(tumeur maligne développée dans le naevus), les cinq premières années de vie correspondent
à la période de risque maximal pour les naevus géants.
Le risque de transformation maligne des naevus congénitaux est mal établi mais une
proportionnalité du risque à la taille du réservoir de cellules pigmentaires est la base des
attitudes thérapeutiques actuelles.
L’intérêt d’une imagerie cérébrale ou médullaire systématique par IRM en cas de naevus
géant n’est pas établi, car l’histoire naturelle des mélanoses neurocutanées asymptomatiques
est insuffisamment documentée.
Le risque anesthésique, pour le jeune enfant en bonne santé qui doit subir une anesthésie
générale prophylactique pour un naevus géant, est considéré comme inférieur au risque de
transformation maligne du naevus.
Même si un retentissement psychosocial est possible, être porteur d’un naevus géant est
compatible avec une vie normale pour la majorité des patients.
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L’expansion cutanée précoce est actuellement la procédure la mieux validée pour l’excision
des naevus congénitaux de grande taille.
L’intérêt de la photoprotection spécifique des naevus pigmentaires n’est pas établi, et ne doit
pas faire oublier la nécessité d’une photoprotection de l’ensemble du tégument chez l’enfant.
Introduction
« Les innombrables recherches qui ont eu pour objet les Naevi Pigmentaires disent tout
l’intérêt que l’on porte à ces petites taches, à ces petites tumeurs cutanées, si fréquentes,
congénitales, souvent héréditaires, essentiellement bénignes, mais capables de donner
naissance aux plus redoutables cancers mélaniques » Pierre Masson, 1926 (6)
Depuis trois quarts de siècle, la connaissance des naevus congénitaux n’a pas été
révolutionnée, et beaucoup d’incertitudes restent. Ces tumeurs cutanées, mal comprises dans
leur ontogénie, ont un pronostic qui reste mal précisé. Le caractère héréditaire de la
naevogenèse, improbable pour les naevus congénitaux, reste possible pour les formes
acquises. Le diagnostic des naevus congénitaux est clinique : tache, plaque, voire tumeur
pigmentée néonatale, pileuse ou non, de taille variable (arbitrairement : petit, diamètre de
moins de 1,5 cm, grand plus de 20cm, intermédiaire entre les deux (Fig 1)). La distinction
entre congénital et acquis est parfois malaisée, quand la lésion n’est pas dépistée dès la
naissance, l’activation du système pigmentaire demandant parfois un délai post-natal. Les
critères histopathologiques ne sont pas suffisamment spécifiques pour un diagnostic
rétrospectif (44). L’histopathologie montre des cellules pigmentaires regroupées en amas ou
thèques au dessus de la jonction dermoépidermique (composant dit jonctionnel), et dans le
derme papillaire et moyen (composant dermique), avec souvent une « maturation » neuroïde
vers les parties plus profondes du derme. Les annexes, les vaisseaux, les filets nerveux, les
fascias hypodermiques, et parfois le muscle et les ganglions lymphatiques de drainage
peuvent être colonisés de cellules naeviques bénignes dans les naevus dits géants (« en pièce
de vêtement ») (Fig 2). Deux complications sont redoutées pour les naevus géants : la
transformation maligne du naevus, et la survenue d’une atteinte neurologique en rapport avec
une mélanose leptoméningée infiltrante. La probabilité de ces complications est faible mais
d’estimation malaisée. L’expérience prouve que les nodules qui apparaissent sur les naevus
congénitaux dans l’enfance sont le plus souvent bénins. Cependant, ce risque de tumeur
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maligne dans le naevus est l’élément déterminant dans la prise en charge médicale, à côté de
la prise en charge du retentissement esthétique et psychologique. Il faut actuellement, dans la
plupart des cas, anticiper ce retentissement, quand il s’agit d’un entretien avec des parents
d’un nourrisson atteint d’un grand naevus. La localisation, affichante ou non, le sexe, vont
influencer l’attitude. Hormis les rares épisodes d’eczématisation (phénomène de Meyerson sur
naevus congénital pouvant causer un prurit), il n’y a pas de retentissement fonctionnel. Le
retentissement physique est exceptionnel (modification des tissus sous jacents des naevus des
membres, rachitisme vitaminorésistant, mélanose méningée symptomatique dans les naevus
géants).
I Vers une meilleure compréhension de la naevogenèse
Les naevus congénitaux sont des tumeurs bénignes dont la transmission héréditaire est
exceptionnelle, la majorité des cas étant sporadiques. Le patron réalisé sur la peau a fait
suggérer une mosaïque somatique, avec une mutation apparue à un stade précoce du
développement de la lignée mélanocytaire. On ne connaît pas de forme généralisée de naevus,
ce qui a fait supposer qu’une anomalie homozygote généralisée touchant les cellules
germinales était léthale. Les exceptionnels cas familiaux pourraient correspondre au modèle
défendu par R Happle, d’hérédité paradominante, concept impliquant que les sujets
hétérozygotes sont phénotypiquement normaux, avec une mutation transmise de façon
silencieuse à travers plusieurs générations, le trait ne se manifestant que quand une perte
d’hétérozygotie survenait à un stade précoce du développement mélanocytaire, donnant
naissance à un clone homozygote ou hémizygote (24). Un modèle correspondant à une seule
mutation somatique a été proposé récemment (21), et une observation clinique a établi un
mosaïcisme somatique dans un naevus congénital (49). Cependant, le caractère clonal ou non
des naevus congénitaux reste mal établi, avec des résultats publiés discordants. Les cellules
naeviques (naevocytes) sont habituellement considérées comme ayant un état de
différenciation intermédiaire entre mélanocytes normaux et cellules de mélanome. La
sécrétion de bFGF, facteur de croissance essentiel des melanocytes a été montrée pour les
naevocytes et les cellules de mélanome, alors que les mélanocytes normaux n’en produisent
pas et sont dépendants de ma sécrétion paracrine des kératinocytes avoisinants. Des variations
d’adhésion aux matrices extracellulaires et de susceptibilité à l’apoptose ont également été
décrites entre mélanocytes normaux, naevocytes et cellules de mélanome. Notre équipe a
essayé d’analyser le phénotype naevique à partir de cultures cellulaires (30-32). En
particulier, la reconstruction tridimensionnelle d’épidermes comportant des cellules
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pigmentaires normales ou pathologiques a permis de montrer que les cellules naeviques issues
du derme de naevus congénitaux gardaient en culture à court terme, des propriétés
phénotypiques propres : regroupement en thèques, absence de transfert de mélanosomes.
Contrairement au cellules de mélanome et aux fibroblastes normaux, elles ne franchissent pas,
sur une durée d’observation de dix jours à deux semaines, la membrane basale épidermique,
pour envahir le derme. Ceci est lié à des caractéristiques d’activation différentes de
métalloprotéinases dégradant les protéines de la membrane basale, et aussi à une meilleure
adhésion aux kératinocytes avoisinants par la E-Cadhérine. Le caractère essentiellement
quiescent des cellules naeviques issues de naevus congénitaux a été confirmé par ces travaux,
et par une publication qui a établi une lignée de cellules naeviques issues d’un naevus
congénital, non tumorigènes spontanément après greffe sur souris nude (50). Cette quiescence
est actuellement considérée comme un état de sénescence prématurée (51, voir infra).
En ce qui concerne la naevogenèse, l’hypothèse de Unna selon laquelle les naevus
résulteraient d’un « égouttage » anormal et prolongé de cellules ayant déjà gagné l’épiderme
(13) est souvent opposée à la théorie de Pierre Masson (6), selon laquelle les naevus
résulteraient d’une anomalie de la migration des précurseurs des mélanocytes à partir de leurs
précurseurs nerveux. Le concept de neurocristopathie (1) regroupant les anomalies du
développement, de la croissance et de la différenciation des cellules issues de la crête neurale
embryonnaire est invoqué pour expliquer un développement dysplasique du système
mélanocytaire. Les cellules de la crête neurale se forment dans les premières semaines de vie,
dans les replis latéraux de la plaque neurale. Ces cellules vont migrer au moment de la fusion
des rebords de la plaque neurale, qui correspond à la période de formation du tube neural, et
migrer sur de longues distances dans la majorité des tissus en formation. Les mélanocytes,
ainsi que les composants du système nerveux périphérique, les composant mésenchymateux
de la face, les méninges, ainsi que de nombreuses autres cellules, dérivent de ces précurseurs,
ce qui explique des constatations histologiques à l’examen des naevus congénitaux, en
particulier dans les formes géantes, ainsi que l’existence de tumeurs malignes qui ne sont pas
restreintes au système mélanocytaire. Les mélanoblastes, précurseurs des mélanocytes,
migrent ainsi sur une longue distance pour coloniser les territoires cutanés, sous l’influence de
deux systèmes de pilotage de la migration : le couple EDN3-EDNRB, dont l’influence est
bien montrée au cours du syndrome de Waardenburg, et le couple SCF-C-Kit, dont
l’altération cause le piebaldisme (62).
Dans la mesure ou la plupart des mécanismes de signalisation importants pour la migration et
la survie des mélanocytes et de leurs précurseurs (EDN3/SCF) passent, à partir de leurs
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récepteurs membranaires (EDNRB/C-Kit) par la voie cellulaire des MAP kinases, l’attention
s’est naturellement portée sur deux composants majeurs de cette voie, N-Ras et B-Raf. Des
mutations activatrices de B-Raf ont été découvertes avec une fréquence importante dans le
mélanome, mais aussi dans des naevus acquis et congénitaux (55), suggérant un rôle de B-Raf
dans la naevogenèse.
La mutation activatrice de B-Raf la plus communément trouvée,
exprimée sous le contrôle du facteur de transcription MITF (« chef d’orchestre de la
pigmentation constitutive »), induit des lesions naevoïdes dans un espèce de poisson zebrafish- (54). Les naevus sont typiquement en état de quiescence et se transforment
exceptionnellement. La sénescence normale est sous l’influence de la modifications des
télomères qui déclenchent l’induction de facteurs suppresseurs de tumeur comme p16
(INK4a). Un travail récent a examiné la question d’une sénescence induite prématurément
dans les cellules naeviques par les oncogènes, comme cela a été décrit dans les cultures
cellulaires et a pu montrer que la mutation activatrice BRAF(V600E) induite dans les
mélanocytes humains provoque un arrêt du cycle cellulaire, l’induction de p16(INK4a) ainsi
que l’activité béta-galactosidase acide (SA-beta-Gal) (marqueur de sénescence). In vivo, les
naevus congénitaux sont positifs pour SA-beta-Gal, et il est dont probable qu’ils soient en état
quiescent du fait d’une sénescence induite prématurément par les oncogènes, phénomène à
considérer comme un facteur physiologique de protection de l’oncogenèse (51).
L’analyse directe dans le tissu des gènes potentiellement modifiés a été récemment conduite
par la technique des puces à ADN avec confirmation par RT-PCR dans une petite série (trois
patients), en comparaison avec la peau non lésionelle et la peau normale deux sujets témoins.
Les résultats ne sont pas faciles à analyser, et en particulier, on ne trouve pas d’altération des
transcrits issus de la voie des MAPkinases, mais 2 gènes suppresseurs de tumeurs sont altérés
dans leur expression : DLC1 et hsFRP, et les auteurs signalent l’importance potentielle des
modifications de HIF1α, important facteur de transcription régulant la réponse à l’hypoxie.
Par ailleurs la comparaisons profils d’expression des gènes transcrits peau lésée-peau témoin
et peau lésée-peau périlésionnelle ne génère pas d’information très pertinente. Au total, ce
type d’analyse est dans un état trop préliminaire pour guider les investigations (25).
II. Risque de tumeur maligne dans le naevus
1. Naevus géants: Le registre du New York University Medical Center a inclus de 1979
jusqu’à 1999 160 patients qui ont fait l’objet d’une évaluation statistique publiée en 2000 pour
le risque de tumeur maligne (20), avec une réévaluation dans une publication plus récente en
2005 portant sur 170 patients (34). Dans ce registre, la prédiction de taille de 20cm au moins
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à l’âge adulte est la définition choisie pour un naevus grand ou géant. Les patients ayant
développé un mélanome avant l’entrée dans le registre ont été exclu de la première statistique
et plus de la moitié des patients avaient eu une excision partielle ou complète du naevus, ce
qui est gênant pour l’interprétation des résultats. Par ailleurs, les résultats du même registre ne
sont pas rapportés de façon homogène entre les deux articles. La durée moyenne de suivi pour
cette cohorte est relativement limitée (5,5 ans) et l’âge moyen à l’inscription dans le registre
est de plus de 6 ans, ce qui est aussi un facteur limitant, les tumeurs malignes métastatiques
sur naevus géants ayant un pic dans les séries historiques et les cas cliniques de la littérature
avant 5 ans. Les résultats sont néanmoins intéressants car dans la première analyse 4 patients
ont développé une mélanose neurocutanée dont deux associées à un mélanome du système
nerveux central, un patient a eu un mélanome rétropéritonéal. Dans la deuxième, qui tient
apparemment compte des cas de mélanome non inclus dans la première avant l’entrée dans le
registre, la moitié des mélanomes sont survenus dans le naevus, et avant 5 ans. La même
équipe a récemment publié les résultats préliminaires d’un registre internet créé par une
association de malades comportant 379 malades de 3 ans d’âge médian, sans mélanome
détecté au moment de la publication (39). Au total, au vu de cette double évaluation du
registre américain et des autres études de la littérature plus anciennes (4,5, 7, 9), on retient
qu’il existe un risque cutané qui ne doit pas excéder 5% sur la vie entière, qui est maximal
dans les 5 premières années, et qui semble lié à la taille du naevus. Selon Hale et al (34), un
nombre important de satellites semble augmenter le risque de mélanome quelque soit la
localisation cutanée ou extracutanée de celui-ci. Cependant, ce fait nous semble à relativiser,
car il y a en général une corrélation entre un naevus géant en pièce de vêtement et de
nombreux naevus satellites cutanés. Le risque extra-cutané des naevus géants est au moins
aussi important (et mieux évaluable car non traité prophylactiquement) sous forme
principalement de mélanose neurocutanée invasive et accessoirement de mélanomes viscéraux
(10).
2. Naevus non géants : le risque de mélanome est apprécié de façon très variable et des
chiffres inquiétants sont fournis par des séries rétrospectives de base anatomo-pathologique
considérant les cas de mélanomes chez l’enfant. Cependant, ces données sont en contradiction
avec l’expérience clinique des praticiens chevronnés en dermatologie pédiatrique, et des
données prospectives le confirment. La cohorte de Berg et al (18) sur 3922 enfants (93% de
naevus de petite et moyenne taille), dont 1000 cas suivis pendant plus de 15 ans, individualise
2 cas suspects de mélanome, non confirmés après relecture des lames. La série constituée par
une association de malade rapportée par Bett (19), va dans le même sens. Au total, le risque
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de transformation maligne des naevus congénitaux de petite ou moyenne taille apparaît
négligeable à très faible pendant l’enfance, et ne justifie nullement une excision
prophylactique systématique ou une surveillance médicale rapprochée. Leur rôle de
précurseur de mélanome à l’âge adulte est aussi difficile à apprécier compte tenu des
difficultés à différencier histologiquement les naevus congénitaux et acquis.
3. Nodules de prolifération. Plusieurs publications des dernières années ont souligné
l’importance de différencier les nodules de prolifération bénins régressifs présents dans les
naevus congénitaux de véritables mélanomes (27, 36, 45, 63). Cette erreur est la source d’une
confusion déjà relevée dans la littérature, en particulier pour des lésions excisées en période
néonatale. Les travaux récents ont essayé d’identifier des marqueurs en immunohistochimie,
comme c-kit qui est presque toujours exprimé dans les nodules de prolifération, et d’évaluer
mieux les données histologiques et cytologiques : pas d’atypie cellulaire uniforme de haut
degré; pas de nécrose dans le nodule; rareté des mitoses; maturation ou transition avec les
cellules avoisinantes du naevus; pas d’invasion pagétoïde (en cellules isolées) épidermique;
pas de destruction ni d’invasion des structures vasculo-nerveuses. Il est donc important à la
fois pour le clinicien et le pathologiste de reconnaître ce type de situation, qui est relativement
fréquent par rapport aux exceptionnels mélanomes, et de demander un avis spécialisé avant de
mettre en place des thérapeutiques lourdes.
III Risque neurologique
La mélanose leptoméningée de Rokitansky et van Bogaert (8, 11) correspond à un naevus
pigmentaire de la leptoméninge qui peut devenir symptomatique en faisant obstacle à la
circulation du liquide céphalorachidien et, dans d’autres cas, comme pour le naevus cutané,
être le point de départ d’une tumeur maligne (40% des cas). Les deux évènements (blocage du
LCR, tumeur) sont de pronostic défavorable en quelques mois à quelques années, malgré les
mesures palliatives (dérivation du LCR, chimiothérapies, radiothérapies). Les critères
diagnostiques sont les suivants : naevus pigmentaire cutané, habituellement géant ou de type
naevomatose « en dalmatien » associé à une mélanose de la leptoméninge avec ou sans
mélanome sans mélanome cutané ni mélanome viscéral. Chez le nourrisson, la présentation
habituelle est une hydrocéphalie ; ultérieurement, les signes peuvent être variés et trompeurs :
convulsions, retard psychomoteur, syndrome psychiatrique, syndrome d’hypertension
intracrânienne, paralysies des nerfs crâniens, signes méningés, œdème papillaire isolé,
myélopathie. Le diagnostic peut être fait très tardivement à l’âge adulte. Jusqu’aux années
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1990, ce diagnostic était, sauf argument à la cytologie du LCR, uniquement anatomique, lors
d’interventions neurochirurgicales ou à la nécropsie. L’aspect histologique classique est un
excès de mélanocytes dans la leptoméninge de distribution diffuse ou nodulaire. L’infiltration
mélanocytaire périvasculaire au sein des espaces de Vichow-Robin est caractéristique des
formes infiltrantes avec hypertension intracrânienne. Le terme de mélanocytose méningée
serait donc plus approprié que l’appellation classique de mélanose. L’atteinte siège
communément sur la base du cerveau, la fosse interpédonculaire, et les faces ventrales du
pont, du cervelet, et de la moelle épinière. Ces zones peuvent être macrocopiquement
pigmentées chez le sujet normal, ce qui peut rendre l’interprétation difficile en l’absence
d’infiltration cellulaire massive.
L’étude de Frieden en 1996 (3) , qui a utilisé l’IRM sur une série de patients, a montré le
caractère asymptomatique fréquent de la MNC (20% des cas). L’image la plus commune en
IRM est un raccourcissement du temps de relaxation T1 dans les structures sous-tentorielles,
attribué à un effet paramagnétique de la mélanine ayant séquestré des métaux et/ou stabilisé
des radicaux libres, plus fréquemment qu’un épaississement leptoméningé. Certains ont
suggéré que la transformation maligne était envisageable devant des images de masses
intracraniennes ou médullaires ou lorsqu’un aspect d’invasion parenchymateuse était visible.
Un diagnostic cytologique sur le LCR peut être proposé. De très rares cas asymptomatiques
avec masse intracérébrale sans mélanose méningée ont été documentés, dont l’histoire
naturelle reste mal débattue. En effet, ces patients opérés ou traités par chimiothérapie ont
survécu, mais on ignore si ces interventions étaient réellement en cause dans l’évolution (58).
Au total, l’histoire naturelle de la MNC asymptomatique reste mal connue, mais le nombre
faible de cas symptomatiques publiés (une centaine) suggère que la plupart des cas
asymptomatiques le restent. D’autres anomalies d’imagerie ont été associées à la MNC :
anomalies de la fosse postérieure et syndrome de Dandy-Walker, syringomyélie, kystes
arachnoïdiens, lipomes intraspinaux, et anomalies osseuses vertébrales/crâniennes, dont le
lien n’est pas toujours établi avec la neurocristopathie.
La présentation cutanée la plus à risque de MNC comprend les grands naevus du cuir chevelu
ou de distribution axiale postérieure accompagnés de naevus satellites (2/3 des cas). Les
autres cas de MNC symptomatiques ont été décrits dans le cadre de naevus de taille moyenne
multiples et disséminés « naevomatose en dalmatien », et exceptionnellement associés à la
phacomatose pigmentovasculaire, et au naevus de Ota, ces deux dernières conditions
correspondant sur le plan cutané à des mélanoses dermiques à type de taches bleutées (de type
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tache mongoloïde). L’étude la plus récente (46) d’une base de données internet de patients
suggère que le déterminant le plus important pour le risque de MNC est le nombre de naevus
satellites (risque relatif pour plus de 20 naevus satellites x 5,1 avec un intervalle de confiance
allant de 1,9 à 14).
En pratique, la mise en place d’une surveillance par imagerie prônée par certains (40) n’est
pas tranchée par la littérature actuelle. Le risque de mélanose neuroméningée symptomatique
étant globalement très faible, et de thérapeutique au mieux aléatoire, il ne semble pas utile aux
auteurs de faire à titre systématique une IRM cérébrale de dépistage, qui nécessite chez le
jeune enfant une anesthésie et une injection de gadolinium (20 à 30% de positifs chez les
patients asymptomatiques, avec des difficultés d’interprétation), et qui peut inquiéter
inutilement la famille. L’indication principale d’une IRM précoce, en dehors d’une étude
longitudinale systématique dans le cadre d’un protocole de recherche clinique -suggéré par le
travail de Gondo et al (29)-, serait d’exclure un patient à haut risque de MNC (sur les critères
topographiques de localisation du naevus énoncés plus haut, et un doute clinique sur une
possible atteinte neurologique) d’un programme d’exérèses multiples d’un naevus géant,
compte tenu du pronostic léthal de la MNC.
IV Répercussions psychologiques
Un seul travail a été publié sur ce sujet, pourtant très sensible dans les consultations
spécialisées (42). En effet, les naevus étendus et géants sont des évènements inattendus à la
naissance très choquants pour les parents et la famille, et la morbidité associée aux
programmes chirurgicaux lourds qui sont proposés peut affecter l’enfant et son entourage. Sur
29 enfants inclus, cette étude a pris en compte les compétences, les réactions émotionnelles et
comportementales, et les ajustements mis en œuvre, en utilisant des questionnaires remplis
par les mères et maîtres d’école. Des difficultés sociales étaient notées dans un tiers des cas et
25% des questionnaires rapportaient des problèmes de comportement ou émotionnels. Il n’a
pas été noté de corrélation entre la taille du naevus, son traitement, l’âge de l’enfant et les
répercussions psychologiques. Les répercussions psychologiques du naevus chez la mère
étaient majeures. Cette étude confirme l’importance d’une prise en charge précoce et bien
coordonnée, et rend souhaitable, si l’évaluation de cette souffrance psychologique des mères
est possible, une intervention plus ciblée, avec l’aide éventuelle d’un psychologue.
V Nouveautés diagnostiques.
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Une forme desmoplasique de naevus congénital a été isolée par le groupe de Ruiz Maldonado.
Ces naevus présentent une induration associée à une dépigmentation, congénitale ou non,
correspondant à une fibrose dermique qui limite le développement du naevus (57). Le
marqueur urinaire SPARC a été proposé pour détecter des modifications malignes précoces
dans des naevus à risque (38), mais ces données restent très préliminaires. Par ailleurs, à côté
de la dermatoscopie classique, de nouvelles techniques d’imagerie sont en cours d’évaluation
par rapport aux paramètres cliniques et histologiques (47, 59). Ces nouveautés ne sont pas
encore entrées en pratique, et seule la dermatoscopie effectuée par un dermatologiste entraîné
peut aider au diagnostic de transformation maligne qui reste largement clinique et surtout
histopathologique. En cas de doute, il faut toujours avoir le réflexe de biopsier une lésion
suspecte au sein d’un naevus.
VI Nouveautés dans la prise en charge chirurgicale
La littérature récente confirme la place prise par les expansions cutanées, qui peut être répétée
(12), et dont la technique est mieux précisée et les complications mieux appréciées (17, 33,
35, 48, 61). L’expansion intraopératoire peut être utile pour l’exérèse de certains naevus des
membres (14). L’utilisation d’une matrice dermique (Integra® ) déjà utilisée chez les brûlés,
suivie de greffe permet des approches plus satisfaisantes quand l’expansion n’est pas possible
ou insuffisante, avec un résultat cosmétiquement et biomécaniquement acceptable (28,43).
Conclusions : prise en charge en pratique
Le tableau I résume la stratégie thérapeutique.
L’abstention thérapeutique doit être défendue quand sont pesées négativement les séquelles
d’une chirurgie lourde et sa rançon cicatricelle, sans méconnaître l’impact psychologique de
la médicalisation et des hospitalisations répétées. Pour les lésions de petite taille, l’abstention
est la ligne de conduite de base, mais une demande personnelle pour convenance esthétique,
après des explications sur le risque cicatriciel, mérite d’être examinée. D’où l’importance de
consultations multidisciplinaires, à l’abri des pressions intellectuelles et financières, et de la
participation active des patients et/ou de leur famille aux décisions.
La chirurgie doit être pratiquée par des équipes spécialisées, disposant d’une expérience
quotidienne de l’anesthésie pédiatrique, dans la mesure où la taille et la localisation des
lésions à exciser peuvent représenter un défi technique. Pour des lésions de petite ou moyenne
taille, la date d’intervention, si une exérèse est envisagée, est la question principale, pour
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décider entre intervention retardée possible sous anesthésie locale (généralement après 7-8
ans) et intervention précoce sous anesthésie générale (permettant d’intervenir dans de
meilleures conditions techniques, sur une lésion plus petite, avec une peau plus facile à
mobiliser) dans les deux premières années. Quand une intervention est envisagée, le projet
chirurgical doit être exposé avec suffisamment de détails pratiques et discuté avec la famille,
souvent avec un délai de réflexion. Le risque anesthésique en particulier est souvent discuté
avec les familles : pour un jeune enfant en bonne santé qui doit subir une ou des anesthésies
générale(s) prophylactique(s) pour un naevus géant, ce risque est considéré inférieur à la
transformation maligne du naevus.
Divers types de lasers ont été utilisés pour traiter les lésions pigmentées (CO2, Ruby, Yag,
alexandrite) (23, 41, 53, 56) . Le succès ou l’amélioration ne sont rapportés qu’à court terme,
souvent au prix de cicatrices hypertrophiques pour le laser CO2 (37) et les composants
cellulaires profonds laissés en place avec risque de résurgence et de dégénérescence tardive,
comme pour la dermabrasion (64). Il s’agit d’un traitement d’appoint esthétique pour
l’instant, qui doit être mieux validé par des résultats à long terme incluant une évaluation
histopathologique.
Le curetage en période néonatale (technique de Moss) a été appliquée avec des résultats de
bonne qualité (2, 26), qui n’ont cependant pas été reproduits par toutes les équipes. Elle
exploite la présence transitoire d’un plan de clivage permettant de façon peu hémorragique, de
cureter de vastes surfaces naeviques en enlevant le composant superficiel de la lésion.
L’attaque trop profonde induit un risque cicatriciel et hémorragique. La dermabrasion (22) et
le laser C02 de resurfaçage (52) ont été utilisés dans la même indication, et sont à évaluer de
façon plus précise.
Surveillance : Pour les naevus opérés et excisés complètement, hormis la surveillance de la
qualité de la cicatrice faite par le chirurgien, dans la première année, il n’y a pas de
surveillance particulière. Pour les naevus laissés en place, il n’y a pas de recommandations
validées. Il peut être utile de proposer à la famille et ensuite au patient adulte une
autosurveillance en demandant de consulter en dermatologie en cas de modification de la
lésion. Pour les patients anxieux, une surveillance dermatologique tous les ans ou tous les
deux ans peut être proposée. Pour le dépistage d’une complication de mélanose
leptoméningée, une surveillance régulière de la fontanelle et du périmètre crânien chez le
nourrisson atteint de naevus géant par le pédiatre ou le généraliste informé du risque peut
suffire, l’IRM étant réservée à des données d’examen anormales, ainsi qu’à des
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manifestations équivoques (retard mental, déficit d’attention..) ou pouvant suggérer un début
d’hypertension intracrânienne dans le contexte considéré. Cette surveillance neurologique doit
être exercée annuellement jusqu’à l’âge de cinq ans, lors des examens pédiatriques
systématiques, chez les enfants porteurs, et en particulier ceux qui ont des naevus médians
(céphaliques et du tronc) et des naevomatoses en dalmatien. Chez l’enfant plus âgé ou
l’adulte, il ne paraît pas utile d’exercer une surveillance systématique, bien que le risque
d’une atteinte symptomatique persiste. L’intérêt de la photoprotection spécifique des naevus
pigmentaires n’est pas établi, et ne doit pas faire oublier la nécessité d’une photoprotection de
l’ensemble du tégument chez l’enfant.
Bibliographie
Références de base et historiques:
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Tableau I : Prise en charge chirurgicale des naevus congénitaux
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Naevus de petite taille (< 1,5 cm), topographie non affichante : abstention en première
intention. Reconsidérer une excision prophylaxique ou pour convenance personnelle avant la
puberté ou à l’âge adulte.
Naevus de taille moyenne (entre 1,5 et 20 cm), topographie non affichante : en fonction de
la localisation, de la taille de la lésion, de l’âge du patient : excision ou abstention.
Critères principaux pour l’excision : zone de surveillance difficile (périnée, cuir chevelu),
taille de la lésion : les naevus de plus de 5 cm sur des localisations à croissance cutanée
importante, auront des dimensions qui rendront la chirurgie en une étape plus difficile
ultérieurement.
Critères principaux pour l’abstention : non adhésion de la famille au projet thérapeutique,
région prémammaire en période pré pubertaire chez la fille, zone à cicatrisation difficile ou
sous tension avec risque de séquelle fonctionnelle ou esthétique (membres inférieurs, plantes
des pieds, cuir chevelu, organes génitaux externes)
Naevus de taille petite ou moyenne, topographie affichante : Excision précoce
recommandée, avec projet chirurgical à proposer sur une base individuelle (exemples ?)
Cas particuliers : atteinte des sourcils, des lèvres, du nez
Grands naevus et naevus géants
Programme chirurgical précoce recommandé, en fonction de la topographie et des réserves de
peau. Excisions répétées ou expansion cutanée à utiliser en fonction du nombre de temps
chirurgicaux prévus, pour les grands naevus. Expansions cutanées nécessaires, parfois de
façon répétée, pour les naevus géants. Greffes de peau mince possibles pour les lésions
étendues du visage. Chirurgie précoce s’adressant en priorité au naevus principal, la
transformation maligne n’étant pas rapportée sur les lésions satellites
Cas particuliers :
Naevus géants du cuir chevelu et des extrêmités : abstention recommandée par certaines
équipes en raison des séquelles cicatricielles, et des potentialités de régression au cuir
chevelu.
Période néonatale : les naevus géants, en particulier les formes circonférentielles des
membres peuvent être curetés sans limiter les possibilités d’une chirurgie conventionnelle
ultérieure (opinion des auteurs)
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Légendes des figures
Fig 1 : naevus pigmentaire congénital de taille moyenne
Fig 2 : naevus congénital géant