Le drépanocytose

Une maladie grave : la myopathie
Nom : ..............................................prénom : ..............................................
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire grave touchant 1 naissance sur 5000. Elle se traduit par une
dégénérescence progressive des muscles qui perdent progressivement leur rigidité. On pense que cette dégénérescence
est liée à l'absence d'une protéine normalement présente dans le muscle, la dystrophine.
Le gène responsable de la formation de la dystrophine (DMD) est situé sur le bras court du chromosome X alors
qu'il n'existe pas d'homologue sur le chromosome Y. Il existe deux allèles : l'allèle normal dominant "N" et l'allèle
malade "m".
1/ Indiquer la propriété du muscle qui disparaît chez les individus atteints
S'Informer/1
2/ Indiquer pour quoi code le gène DMD sur le chromosome X
S'Informer/1
3/ Schématiser les chromosomes sexuels d'un garçon atteint par la myopathie de Duchenne et d'un garçon non atteint
Communiquer/4
4/ Schématiser les chromosomes sexuels d'une fille. Localiser les allèles présents (plusieurs cas possibles à numéroter)
Communiquer /2
5/ Indiquer le ou les cas correspondants à une fille malade et le ou les cas correspondants à une fille saine.
Raisonner/2
Correction
La drépanocytose
La drépanocytose (ou anémie falciforme) est une maladie héréditaire très répandue parmi les populations noires
d'Afrique et d'Amérique.
Elle est due à la présence, dans le sang des malades, d'une hémoglobine anormale (hémoglobine S) à
l'intérieur des globules rouges. Les globules rouges prennent alors la forme d'une faucille. Chez un individu
non atteint par la maladie, les globules rouges se présentent sous la forme de disques aplatis puisqu'ils
possèdent une hémoglobine normale (hémoglobine A)
Chez les personnes malades, l'approvisionnement en dioxygène des organes s'en trouve perturbé.
Cette maladie d'origine génétique résulte de l'altération d'un gène responsable de la formation de
l'hémoglobine situé sur le chromosome 11.
1/ Indiquer le symptôme de la drépanocytose.
S'Informer
Le symptôme correspond à la diminution de l’approvisionnement en dioxygène (O2) des organes.
2/ Indiquer le nombre de gène responsable. C’est le gène de l’hémoglobine qui est concerné donc 1 gène.
S'Informer
3/ Indiquer le nombre d'allèles existants dans la population.
gène de l’hémoglobine: l’allèle S et l’allèle A.
Raisonner
2 allèles sont présents dans la population pour le
4/ Schématiser sur des chromosomes à 1 bras les différentes possibilités de répartition des allèles. (numéroter
chacune des possibilités)
A
A
A
S
1
S
S
2
3
Communiquer
5/ Sachant que l'allèle A est dominant sur l'allèle S, indiquer le schéma représentant les chromosomes d'une
personne atteinte
C’est le 3ème schéma : une personne est atteinte (malade) seulement si elle possède l’allèle S sur les deux
chromosomes de la paire 11 car A est dominant sur S. Raisonner.
Une maladie grave : la myopathie
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire grave touchant 1 naissance sur 5000. Elle se
traduit par une dégénérescence progressive des muscles qui perdent progressivement leur rigidité. On
pense que cette dégénérescence est liée à l'absence d'une protéine normalement présente dans le muscle, la
dystrophine.
Le gène responsable de la formation de la dystrophine (DMD) est situé sur le bras court du chromosome
X alors qu'il n'existe pas d'homologue sur le chromosome Y. Il existe deux allèles : l'allèle normal
dominant "N" et l'allèle malade "m".
1/ Indiquer la propriété du muscle qui disparaît chez les individus atteints.
Le muscle perd de sa rigidité.
S'Informer/1
2/ Indiquer pour quoi code le gène DMD sur le chromosome X.
S'Informer/1
Le gène DMD code pour une protéine, la dystrophine.
3/ Schématiser les chromosomes sexuels d'un garçon atteint par la myopathie de Duchenne et d'un garçon non
atteint.
N
m
x
y
N
N
x
y
garçon non atteint
Communiquer/4
4/ Schématiser les chromosomes sexuels d'une fille. Localiser les allèles présents (plusieurs cas possibles à
numéroter)
garçon atteint
N
m
m
m
1
2
3
Communiquer /2
5/ Indiquer le ou les cas correspondants à une fille malade et le ou les cas correspondants à une fille saine.
Les cas 1 et 2 la fille est saine car N est l’allèle dominant. La fille est malade dans le cas 3.
Raisonner/2