Présentation

Retard simple de la puberté !
Si simples ?
Absence de développement des OGE
à 14 ans chez le garçon
à 12 - 13 ans chez la fille
et/ou absence de règles à 15 - 16 ans
En fait, le motif de la consultation est
le plus souvent un retard statural.
En effet, il n'y a pas de poussée de
croissance pubertaire
Yann 14 ans 6 mois
Père 175 cm - 72 kg
Mère 157 cm – 57 kg
41 sem : 50 cm ; 3040 g ; PC 35
Retard statural : 143 cm ; 47 kg
Aucun antécédent
143 cm
AO 12 a 6 m
Yann 14 ans 6 mois
P1 - Testis 2,9 ml
Examen clinique strictement normal,
mais thyroïde ferme et inhomogène, avec un
nodule médian ; un ganglion jugulo-carotidien.
Yann
Examens hormonaux
T4 libre = 4,8 pmol/l
T3 libre = 4,9 pmol/l
TSH
= 75 µUI/ml
AC antiperoxydase
< 100 U/ml
AC antithyroglobuline = 470 U/ml
Thyroïdite de Hashimoto en cours de décompensation
Yann – Echo : aspect inhomogène type hashimoto
Horizontales
Droit
H 3,7
L 1,4
Ep 1,0
Gauche H 4,0
L 1,3
Ep 1,2
Longitudinales
Yann
Très hétérogène
Lobe dt hypofixant
Lobe G : image
médio-lobaire en
médaillon, associant
hypo et
hyperfixation
Courbe de fixation :
7,4 % à 2 h
14,9 % à 6 h
32,4 % à 24 h
Scintigraphie
Yann
T4
T4
Cédric 15 ans
Père 165 cm - 72 kg
Mère 155 cm – 56 kg
40 sem : 50 cm ; 4050 g ; PC 36
Retard statural : 148,5 cm ; 47,4 kg
Aucun antécédent
Cédric 15 ans
148,5 cm
AO 12 ans
P2 - Testis 7 ml
Pic pubertaire ?
Examen normal
Cédric – Examens biologiques
TSH= 1,1 µU/ml ;T4= 11,2 pmol/l
GH :
Ornithine
< 8,8 µUI/ml
Arginine-Insuline < 7,2 µUI/ml
IGF1 = 278 ng/ml - IGF BP3 =3,9mg/l
=> Déficit sévère en GH
Cédric – Examens biologiques
Cortisol : Ornithine : 105 => 286 nmol/l
A+I:
348 => 218 nmol/l
IGF1 = 278 ng/ml - IGF BP3 =3,9mg/l
=> Déficit partiel en ACTH compte tenu des
taux habituels, donnés en ng/ml par le
laboratoire ?
Cédric – Examens biologiques
CRF : ACTH 10,6 pmol/l/l
cortisol : 220 => 331 nmol/l
LVP : ACTH 3,1 pmol/l
cortisol : 102 => 265 nmol/l
=> Déficit partiel en ACTH toujours compte
tenu des taux habituellement observés,
rendus en ng/ml par notre laboratoire ?
Cédric – Examens biologiques
Testo = 3,9 nmol/l
LHRH : LH
14 UI/l
FSH 2,4 UI/l
TRH : TSH 1,1 => 9,3 µU/ml
PRL 8,5 => 15,6 ng/ml
Profil réponse normale
Cédric - IRM
Tige pituitaire de petite taille :
• plan sagital : 1,3 mm
• plan frontal : 1,4 mm
Cédric
GH
GH
CL Jérémy (16 ans 10 mois)
• 158,6 cm (- 2,5 DS) ; 49,9 kg ; IMC 19,8
• VC : 3 à 4 cm/an
• Age osseux : 13 ans 3 mois
• Examen clinique normal
• Absence de poussée de croissance pubertaire
• Testis = 3 ml => retard pubertaire
CL Jérémy
CL Jérémy (16 ans 10 mois)
Radiologie : évoque hypochondroplasie
• Canal lombaire étroit
• Pas d’élargissement des espaces interpédiculaires
• Aspect en "pince à linge" des apophyses
articulaires postérieures
• Aspect de maladie de Scheuermann confirmé par
IRM vertébrale
Jérémy
CL Jérémy (17 ans)
Bilan hormonal
• Caryotype 46XY
• Tests GH : Ornithine
Cortisol : 200 => 672 mmol/l
=> 13,3 µUI/ml
Clon+Betax =>
6,9 µUI/ml
• IGF 1 = 54 ng/ml ; IGFBP3 = 2,8 µg/ml
• LHRH : LH et FSH 14 mUI/ml
• Testo : après HCG (1500x7) 26 nmol/l
• Carence martiale et hypolipidémie
• Absence de malabsorption
• IRM : hypoplasie hypophysaire + tige pituitaire grèle
CL Jérémy
Au total :
=> Tt par GH à 0,037 mg/kg/jr
1. Aspect radiologique d'hypochondroplasie,
confirmé par absence de poussée de
croissance pubertaire
2. Absence de retard pubertaire biologique ;
puberté à sons tout début
3. Déficit en GH dû à hypoplasie hypophysaire
19 ans 6 mois
Jérémy
GH
Effet de GH ou de
puberté ou les 2 ?
mais aspect osseux ?
GH
Retard simple déguisé ?
Reste à réévaluer GH
Ludovic 15 ans
Père 174 cm - 80 kg
Mère 156 cm – 50 kg
35 sem : 45 cm ; 2400 g ; PC ?
Retard statural : 143,1 cm ; 54 kg
Aucun antécédent
Ludovic
15 ans
Ebauche de poussée de
croissance pubertaire,
mais P1; Testis : 2,2 ml
de consistance molle et
Ludovic 15 ans
• 143,1 cm (- 3,8 DS) ; 35,5 kg ; IMC 17,3
• Age osseux : 12 ans 3 mois
• Tout début de poussée de croissance
pubertaire après longue période de
ralentissement les 3 années précédentes
• Examen clinique normal ; musculature grêle
• Testis = 2,2 ml => retard pubertaire
Ludovic – Examens biologiques
TSH = 1,7 µU/ml ;
GH :
T4 = 11 pmol/l
Ornithine 18 µUI/ml
Arginine-Insuline 5,2 µUI/ml
Cortisol : Ornithine : 516 => 787 nmol/l
A+I:
461 => 477 nmol/l
Somatomédine : 0,47 U/ml (faible)
=> Déficit partiel en GH
IRM normale
Ludovic – Examens biologiques
TRH : TSH 1,0 => 11 µU/ml => 2,16
PRL 4,7 => 40 ng/ml
LHRH : LH
FSH
=> 5,7
8,5 => 57 mU/ml
29 => 57 mU/ml
Testo : 2,8 et 3,9 nmol/l Discordance évoquant
anomalies des cellules
AMH = 0,0 ng/ml
de Sertoli (N. Josso)
Ludovic – Examens biologiques
Caryotype : 46XY (100 mitoses)
Test HCG (1500x3) : 6,1 => 11 nmol/l
Biologie moléculaire normale :
Chromosome X : une seule bande
Chromosome Y : Présence de SRY, ZFY et DYZ1
Ludovic
T4
GH
Testo arrètée à la
demande du patient
(3 injections)
GH
T4
Nicolas 13 ans 10 mois
Père 163 cm
Mère 155 cm - 55 kg
1 sœur de 157 et 1 frère plus jeune plus grand
39 sem : 49 cm ; 3360 g ; PC 32,5 CM
Retard statural : 141,6 cm ; 38 kg
Aucun antécédent
Nicolas
14 ans
VC ralentie ; pas
de poussée de
croissance
pubertaire
P2 ; Testis 3,2 ml
Nicolas 13 ans 10 mois
• 141,6 cm (- 2,1 DS) ; 38 kg ; IMC 19
• Age osseux : 12 ans 6 mois
• Pas de poussée de croissance pubertaire après
plusieurs périodes de ralentissement ces années
• Examen clinique normal ; petite adiposité
tronculaire
• Testis = 3,2 ml => petit retard pubertaire
Nicolas – Examens biologiques
TSH = 0,9 µU/ml ;
GH :
T4 = 10 pmol/l
Ornithine 4 µUI/ml
Arginine-Insuline 10 µUI/ml
Cortisol : Ornithine : 530 => 725 nmol/l
A+I:
90 => 300 nmol/l
Somatomédine : 1,3 U/ml
=> Déficit partiel en GH
IRM normale
Nicolas – Examens biologiques
LHRH : LH
FSH
0,8 => 8,1 mU/ml
0,7 => 1,6 mU/ml
Testo : 2,6 nmol/l
Nicolas - Suite
Diminution et ramolissement du volume
testiculaire constatée de l'âge de 15 ans 4
mois (5,2 ml) à l'âge de 15 ans 8 mois
(3,5) lié à canabis ; mais le volume
testiculaire reste petit, reste de 4 ml pour
pilosité à P4
Nicolas - Suite
Caryotype : 46XX
confirmé par la biologie
moléculaire.
Aucune des séquences Y,
dont SRY n'est retrouvée.
Nicolas sous GH
Refuse de
poursuivre le
Traitement
GH
GH
L'étude de ces cinq observations montrent
que des motifs de consultation identiques
(retard statural et pubertaire) mènent
à cinq diagnostics différents :
Aucun de ces cinq patients n'a un
"retard simple de la puberté"
Devant un retard statural en période pubertaire
vérifier la maturation des OGE
voir si la poussée de croissance pubertaire
est présente
Examens hormonaux au moindre doute :
étude des fonctions :
thyroïdienne
somatotrope
gonadotropes
gonadiques
Sans oublier :
radiographies de squelette
recherche de maladie cœliaque
(anticorps antitransglutaminase
( ± antiendomysium
Radiographies de squelette :
main gauche
avant bras gauche en supinaton
un genou
bassin de face
rachis lombaire face –profil
une jambe en entier