2 Critères diagnostiques de la sclérose en plaques

Sclérose en plaques : l’actualité épidémiologique et diagnostique
DOSSIER
2 Critères diagnostiques
de la sclérose en plaques
L’IRM et la clinique
n L’interrogatoire et l’examen clinique restent les meilleurs outils pour le diagnostic de SEP :
l’IRM permet actuellement de poser le diagnostic précocement, cependant, les lésions visibles
sur l’IRM ne sont pas spécifiques et doivent toujours être interprétées avec la prise en compte
du contexte clinique.
Bertrand Audoin* et Olivier Casez**
L
a sclérose en plaques est
une maladie inflammatoire chronique strictement limitée au système nerveux
central et caractérisée par des
lésions inflammatoires démyélinisantes multifocales de la substance blanche et de la substance
grise. Depuis une vingtaine d’années, le développement de l’imagerie par résonance magnétique
nucléaire a permis de disposer
d’une aide diagnostique précieuse.
Cependant, les lésions visibles sur
l’IRM ne sont pas spécifiques et
doivent toujours être interprétées
en prenant en compte le contexte
clinique. Dans la très grande majorité des cas, le problème du diagnostic différentiel de la SEP ne
se pose pas du fait d’une présentation clinique et radiologique évocatrice. Cependant, la démarche
diagnostique doit s’astreindre à
la recherche systématique des
atypies ou “drapeaux rouges” cliniques (Tab. 1) et radiologiques (Tab. 4)
qui doivent faire envisager un diagnostic différentiel par des explorations spécifiques.
* Pôle de Neurosciences Cliniques, Hôpital de la Timone, Marseille
** Service de Neurologie, Pôle Psychiatrie et Neurologie, CHU
de Grenoble
18
Figure 1 - Aspect IRM typique de la SEP.
Caractéristiques IRM
des lésions de SEP
La réalisation d’une IRM cérébrale (Fig. 1) et médullaire permet de mettre en évidence des
anomalies de signal touchant la
substance blanche. Au niveau cérébral, les plaques sont en général de taille variable (de quelques
millimètres à plusieurs centimètres), situées dans différentes
régions de la substance blanche
(périventriculaire dont fréquemment le corps calleux, juxta-corticale et sous-tentorielle), de forme
souvent ovoïde avec un grand axe
perpendiculaire aux ventricules
et quelquefois rehaussées après
Neurologies • Janvier 2012 • vol. 15 • numéro 144
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DOSSIER
Tableau 1 - Drapeaux rouges cliniques. D’après Miller et al. (7).
Tableaux cliniques devant faire envisager un diagnostic alternatif
Atteinte neurologique associée
Atteinte de plusieurs nerfs crâniens, Sarcoïdose
polyradiculoneuropathieMaladie de Lyme
Tuberculose
Neuropathie périphériqueCarence en vitamine B12
Adrénoleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Lyme
MyorythmiesMaladie de Whipple
Amyotrophie
SLA
MyopathieMitochondriopathie (MELAS)
Goujerot-Sjögren
Atteinte extra-pyramidaleAtrophie multisystématisée
Maladie de Whipple
Maladie de Wilson
Céphalées, syndrome méningéLymphome
Lupus
Thrombose veineuse cérébrale
Méningite chronique
NORB bilatérale et/ou sévère, myélite sévère, Neuromyélite optique de Devic (NMO)
hoquet ou vomissements incoercibles
(items non présents sur la publication initiale)
Atteinte extra-neurologique
Livedo reticularis, rash cutané
Syndrome des anticorps anti-phospholipides
Lupus
Syndrome de Sneddon
Aphtose mono et bipolaireMaladie de Behçet
Xanthomes tendineux
Xanthomathose cérébrotendineuse
Atteinte cardiaque Endocardite infectieuse
Abcès cérébraux
Emboles multiples
Fausses-couches spontanées, Syndrome des anticorps anti-phospholipides
thromboses veineuses récurrentes
Atteinte pulmonaire Sarcoïdose
Autres granulomatoses
Atteinte rénaleLupus érythémateux disséminé
Vascularite
Maladie de Fabry
RétinopathieMitochondriopathie
Syndrome de Susac
Ceroïde lipofuscinose
Diabète insipide
Sarcoïdose
Histiocytose
Neuromyélite optique
ArthritesLupus
Lyme
Atteinte osseuse Histiocytose
Maladie d’Erdheim Chester
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Sclérose en plaques : l’actualité épidémiologique et diagnostique
Tableau 1 / Suite - Drapeaux rouges cliniques. D’après Miller et al. (7).
DOSSIER
Situations cliniques moins inhabituelles
mais devant faire envisager d’autres diagnostics
Baisse de l’audition
Syndrome de Susac
Gliome
Mitochondriopathie
Manifestations cliniques suraiguësEncéphalomyélite aiguë disséminée
Purpura thrombotique thrombocytopénique
Distribution familiale manifesteParaparésie spastique familiale
Maladie de Wilson
Mitochondriopathie
CADASIL
Leucodystrophie
Manifestations neuropsychiatriquesLupus
Syndrome de Susac
Maladie de Wilson
Gangliosidose type GM2
Crises d’épilepsieMaladie de Whipple
Vascularite
Métastases
Uvéites
Sarcoïdose
Lymphome
Maladie de Behçet
Manifestations gastro-intestinalesMaladie de Whipple
Maladie cœliaque
injection de gadolinium. La distribution des lésions au niveau des
deux hémisphères est en général
asymétrique. Au niveau médullaire, les lésions touchent le plus
souvent l’étage cervical, sont peu
étendues (inférieures à 3 corps
vertébraux) et prédominent dans
la partie postérieure de la moelle.
Utilisation de l’IRM
pour porter le
diagnostic de SEP
Pour retenir le diagnostic de SEP,
la mise en évidence d’une dissémination temporelle et spatiale
de ces atteintes est incontournable. Celle-ci pourra être faite
cliniquement avec des délais parfois longs ou grâce à l’IRM à l’aide
des critères dits de McDonald (1).
Les critères dits de McDonald
ont été publiés en 2001 (1) et ont
été révisés une première fois en
2005 (2), puis une deuxième fois
en 2010 (3). Leur but initial était
20
de disposer de critères rigoureux
internationaux afin d’inclure des
patients dans des protocoles thérapeutiques. Leur spécificité se
devait d’être forte aux dépends
d’une moins bonne sensibilité.
Leur application initiale n’était
donc pas faite pour une pratique
diagnostique quotidienne. Les
auteurs de la dernière révision de
ce travail ont cherché à augmenter leur sensibilité (71,8 %) sans
en sacrifier la spécificité (87 %),
dans le but d’une utilisation courante. Leur valeur prédictive positive est de 79,2 %.
Nous distinguerons ici trois situations clinique :
• la première, au cours de laquelle
les patients auront présenté au
moins deux épisodes neurologiques cliniques évocateurs de
SEP ;
• la deuxième, au cours de laquelle les patients n’en auraient
présenté qu’un seul ;
• la troisième fera référence à l’aggravation progressive des symptômes chez ces patients.
Diagnostic de SEP
cliniquement définie : deux
scènes cliniques ou plus
La définition d’une poussée fait
intervenir des notions de durée
(au moins 24 heures), de contexte
(absence de fièvre ou d’infection)
et va comporter des signes d’atteinte du système nerveux central, rapportés par le patient ou
constatés par un médecin.
Pour être retenues comme “poussées”, les plaintes fonctionnelles
en cours devront être corroborées par un examen clinique mettant en évidence un ou des signes
neurologiques. Les événements
uniquement anamnestiques devront trouver leur pendant radiologique sur l’IRM.
Si un patient a présenté deux
scènes cliniques évocatrices
d’une atteinte aiguë ou subaiguë
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Tableau 2 - Révision des critères de diffusion dans le temps et l’espace selon Swanton dans le cadre d’un
syndrome cliniquement isolé typique (Critères de McDonald, version révisée de 2010) (3).
Diffusion dans l’espace
≥ 1 lésion T2 dans 2 des 4 régions suivantes :
- périventriculaire
- juxtacorticale
- sous-tentorielle*
- médullaire*
*si le patient présente une symptomatologie médullaire ou du tronc cérébral,
la(les) lésion(s) symptomatiques n’est (ne sont) pas prise(s) en compte dans ce calcul
Diffusion dans le temps
Présence d’une nouvelle lésion T2 et/ou d’une nouvelle lésion prenant le gadolinium, quel que soit le délai entre les deux
clichés IRM
OU présence simultanée de lésions asymptomatiques dont certaines sont rehaussées par le gadolinium et d’autres non
du SNC, selon cette définition et
que son IRM est compatible avec
un diagnostic de SEP, celui-ci
peut être posé.
Le syndrome cliniquement
isolé : Un seul épisode
neurologique
Les auteurs de cette révision des
critères de McDonald (3) insistent
sur le fait que ceux-ci s’appliquent
à des adultes d’origine caucasienne
qui présenteraient un tableau clinique “typique”.
❚❚Le syndrome cliniquement isolé
(SCI) “typique”
Un SCI typique peut avoir une présentation mono ou plurifocale. Il
peut impliquer les nerfs optiques,
le tronc cérébral, le cervelet, la
moelle épinière ou les hémisphères cérébraux. La présence de
“drapeaux rouges” ne pourra pas
faire conclure à un SCI typique.
Devant cette présentation monophasique, nous allons chercher
des critères précoces signant une
dissémination spatio-temporelle
de la maladie.
❚❚Mise en évidence de la
dissémination spatiale
Les nouveaux critères de dissémination spatiale de la maladie ne
s’appuient plus sur les critères de
Barkhof (4) mais sur ceux “simNeurologies • Janvier 2012 • vol. 15 • numéro 144
plifiés” de l’équipe de MAGNIMS
(5). La diffusion dans l’espace est
retenue si l’on retrouve au moins
une lésion en hypersignal T2 dans
deux des quatre régions caractéristiques de SEP héritées des
précédents critères : périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle, médullaire. Les lésions du
bulbe, du tronc cérébral ou de la
moelle épinière chez des patients
symptomatiques de ces lésions,
ne doivent pas être comptabilisées
(Tab. 2). Contrairement aux critères
de 2001 et de 2005, l’analyse du
LCR ne permet plus d’apporter un
élément de dissémination spatiale
si ceux-ci ne sont pas réunis.
❚❚Mise en évidence de la
dissémination temporelle
Là aussi, cette mise à jour vise à
simplifier ce critère en tâchant de
ne pas compromettre sa spécificité
diagnostique.
La dissémination temporelle
pourra être mise en évidence de
deux manières :
• soit l’on voit apparaître une
nouvelle lésion (hypersignal T2
ou prise de contraste sur les séquences pondérées en T1) sur une
nouvelle IRM, et ce, quel que soit
le moment où cette IRM serait
réalisée ;
• soit l’on met en évidence, chez
un patient avec un syndrome cli-
niquement isolé “typique”, des
lésions asymptomatiques dont
certaines prennent le produit de
contraste et d’autres non (Tab. 2).
Par ailleurs, ces prises de contraste
ne doivent pas évoquer des lésions
d’une autre origine (métastase,
glioblastome, abcès par exemple).
Si les éléments de dissémination
temporelle ne sont pas réunis, il
n’est pas précisé à quel rythme
les explorations doivent être renouvelées. Cependant, un suivi
clinique et IRM à 6 mois et un an
semble raisonnable et peut être
proposé aux patients.
L’évolution de la définition de ces
critères peut donc nous amener à
porter un diagnostic de SEP sur les
résultats d’une seule imagerie réalisée dans ce contexte de syndrome
cliniquement isolé “typique”. Il
ne faut toutefois pas oublier certaines notions concernant ces
syndromes cliniquement isolés.
Tous les SCI ne seront pas des SEP
cliniquement définies ; en effet, 15
à 20 % des SCI, avec une IRM initiale anormale, ne présenteront
qu’un seul événement clinique
après 20 ans d’évolution (6). Une
autre notion concerne la conséquence de l’application de ces critères ; les traitements de fond actuels de la SEP sont pris en charge
21
DOSSIER
Sclérose en plaques : l’actualité épidémiologique et diagnostique
Sclérose en plaques : l’actualité épidémiologique et diagnostique
Tableau 3 - Critères diagnostiques de la SEP primaire progressive (3).
DOSSIER
Critère clinique
Présence d’une aggravation de la maladie sur 1 an (de manière rétrospective ou dans le cadre d’un suivi)
Critères paracliniques
ET présence de 2 Mise en évidence d’une dissémination
≥ 1 lésion T2 dans au moins 1 région
critères parmi ces trois :
spatiale au niveau encéphalique caractéristique de la SEP (périventriculaire,
juxtacorticale, sous-tentorielle)
Mise en évidence d’une dissémination ≥ 2 lésions T2 médullaires
spatiale au niveau médullaire
Si le patient présente une symptomatologie médullaire ou du tronc cérébral, la(les) lésion(s)
symptomatique(s) n’est (ne sont) pas prise(s) en compte dans ce calcul
Mise en évidence d’une synthèse Présence d’une augmentation de l’index
intrathécale d’immunoglobulinesIgG et/ou de bandes oligoclonales
par la caisse d’Assurance maladie
en cas de SEP cliniquement définie ou en cas de SCI comportant
certains critères radiologiques qui
ne sont pas exactement ceux-ci.
❚❚Diagnostic de SEP primaire
progressive : l’aggravation
progressive des symptômes
Pour porter le diagnostic de SEP
primaire progressive, les critères
diagnostiques sont très proches
de ceux de 2005. Ils intègrent une
nouvelle définition de la dissémination spatiale issue des travaux
de MAGNIMS. Les patients auront présenté une aggravation
progressive de leurs symptômes
sur une période d’au moins un an.
Il s’y associera deux des trois critères paracliniques suivants (Tab. 3) :
• une IRM encéphalique avec au
moins une lésion en hypersignal T2
dans au moins une des trois régions
caractéristiques (périventriculaire,
juxtacorticale, sous-tentorielle) ;
• au moins deux lésions T2 touchant la moelle épinière ;
• une synthèse intrathécale d’immunoglobulines dans le LCR (élévation de l’index IgG, présence
d’un profil oligoclonal différent du
sérum).
Ces critères s’appliquent à des
situations cliniques typiques ob22
servées chez des adultes d’origine
caucasienne. Les situations inhabituelles, les drapeaux rouges,
les éléments surprenants sur le
plan clinique ou biologique doivent toujours faire reconsidérer
d’autres pistes diagnostiques et
d’autres compléments d’explorations cliniques, biologiques, électrophysiologiques et d’imagerie.
Utilisation de
l’IRM pour éliminer
les diagnostics
différentiels de la
sclérose en plaques
Les caractéristiques IRM des lésions macroscopiques de SEP
des principaux diagnostics différentiels de la SEP.
La Neuromyélite optique
La neuromyélite optique (NMO)
est la plus fréquente des maladies
inflammatoires idiopathiques du
SNC non SEP. La NMO est caractérisée par l’atteinte élective
des nerfs optiques et de la moelle
épinière. L’atteinte médullaire
est sévère et étendue dans le plan
transversal et longitudinal (au
moins 3 corps vertébraux). L’atteinte ophtalmologique peut être
uni- ou bilatérale, souvent sévère.
L’IRM cérébrale est le plus souvent normale bien que des lésions
de la substance blanche dans les
Les caractéristiques IRM des lésions
macroscopiques de SEP sont peu spécifiques et
doivent toujours être interprétées en fonction du
contexte clinique.
sont peu spécifiques et doivent toujours être interprétées
en fonction du contexte clinique. Ainsi, il est important de
connaître quelques “drapeaux
rouges IRM” qui doivent attirer
l’attention d’autant plus que la
situation clinique est atypique
(Tab. 4). Nous décrivons ci-dessous
les caractéristiques radiologiques
régions riches en aquaporine
(hypothalamus et tronc cérébral)
aient été rapportées.
Encéphalomyélite aiguë
disséminée (EMAD)
L’évolution aiguë et monophasique de l’EMAD la distingue de la
sclérose en plaques rémittente et
primaire progressive. L’IRM met
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Tableau 4 - Drapeaux rouges IRM. D’après Charil et al. (8).
DOSSIER
Lésions de la substance blanche
Pathologies
Absente au niveau encéphaliqueDevic
Myélite aiguë transverse
Lésions extensives
Forme de Marburg
Forme de Balo,
Vascularite
Lésions symétriquesEncéphalomyélite aiguë disséminée,
Forme adulte de leucoencephalopathie
Lésions à contours flousEncéphalomyélite aiguë disséminée
Rares lésions périventriculaires et du corps calleuxEncéphalomyélite aiguë disséminée
Absence d’activité IRM pendant le suiviEncéphalomyélite aiguë disséminée
Lésions du pôle temporal, des fibres en U du vertex, CADASIL
des capsules externes et des régions insulaires
Multiples images de micro-hémorragieCADASIL
Maladie des petites artères
Epargne du corps calleux et du cerveletCADASIL
Maladie des petites artères
Lésions du centre du corps calleux respectant la périphérie
Syndrome de Susac
Présence d’hémorragie
Vascularite
Rehaussement simultané de toutes les lésionsEncéphalomyélite aiguë disséminée
Vascularite
Sarcoïdose
Lésions d’infarctusMaladie inflammatoire systémique
Vascularite
Maladie des petites artères
Prise de contraste parenchymateuse punctiforme
Vascularite
Sarcoïdose et maladie de Behçet
Prédominance des lésions à la jonction cortico-sous-corticale Maladie inflammatoire systémique
Atteinte diffuse de la substance blanche
Behçet
VIH
Maladie des petites artères, CADASIL
Atteinte diffuse du tronc cérébral
Behçet
Atteinte des régions temporales antérieures et frontales Encéphalite
inférieures associée à un rehaussement
Lésion isolée avec un rehaussement en cocardeAbcès
Effet de masseAbcès
Tumeur
Lésions multifocales débutant dans les régions Leucoencéphalopathie multifocale progressive
sous-corticales et progressivement extensives
Lésions très extensive sans effet de masseLeucoencéphalopathie multifocale progressive
Atteinte isolée et extensive des régions périventriculairesDéficit en vitamine B12
Lésions du cortex
Pathologies
Lésions s’étendant sur plusieurs territoires artérielsMELAS
Atteinte plus marquée du cortex que de la substance blancheEncéphalite
Lésions infiltratives ne respectant pas les limites Abcès
de la substance grise et de la substance blancheTumeur
Lésions des noyaux gris centraux
Pathologies
Lésions bilatéralesCADASIL
Infarctus lacunairesCADASIL
Maladie des petites artères
Hyperintensité T1 du pulvinarMaladie de Fabry
Multiples lésions de petite taille des noyaux gris centraux
Syndrome de Susac
Lésions extensives et infiltratives des noyaux gris centrauxMaladie de Behçet
Lésions infiltratives ne respectant pas les limites Abcès
de la substance grise et de la substance blancheTumeur
Hypertintensité des noyaux caudés
Forme adulte de leucoencéphalopathie
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Sclérose en plaques : l’actualité épidémiologique et diagnostique
Tableau 4 / Suite - Drapeaux rouges IRM. D’après Charil et al. (8).
DOSSIER
Lésions de la moelle
Pathologies
Lésions étendues et extensivesTumeur
Devic
Encéphalomyélite aiguë disséminée
Myélite aigue transverse
Syndrome de Sjögren
Lésions étendues des cordons postérieursDéficit en B12
Autres
Pathologies
Infarctus du pontCADASIL
Maladie des petites artères
Dilatation des espaces de Virchow Robin
Hyperhomocystéinémie
Vascularite
Augmentation diffuse du lactate sur la spectrométrie de RMNMELAS
Rehaussement méningé
Syndrome de Susac
Vascularite
Behçet
Méningite
Lyme
Sarcoïdose
Hydrocéphalie
Sarcoïdose
en évidence une atteinte multifocale, diffuse et symétrique de la
substance blanche cérébrale. Les
lésions ont en général un contour
flou et sont le plus souvent toutes
rehaussées après injection. La
présence de lésions localisées
dans les noyaux gris centraux serait évocatrice du diagnostic. Le
diagnostic différentiel avec une
première poussée de SEP sévère
est souvent délicat. Le diagnostic
d’EMAD ne pourra être retenu
qu’a posteriori si l’aggravation des
symptômes n’excède pas 3 mois et
s’il n’y a pas de nouvelle lésion ou
de nouveau symptôme apparaissant au-delà d’un mois.
La maladie de Behçet
La maladie de Behçet est une maladie systémique inflammatoire
chronique dont le substratum anatomique est une vascularite. L’atteinte neurologique prévalente
est rare (environ 3 %), mais des
complications neurologiques sont
présentes dans 10 à 20 % des maladies de Behçet. Ces manifestations
neurologiques peuvent prendre
24
la forme d’une atteinte parenchymateuse de nature inflammatoire ou ischémique (occlusion
artérielle ou veineuse) et de méningite aseptique. Les lésions parenchymateuses sont localisées
préférentiellement au niveau du
tronc cérébral. Les thromboses
veineuses peuvent intéresser
les structures veineuses de gros
calibre et les veines profondes.
L’IRM cérébrale retrouve le plus
souvent des lésions à la jonction
mésencéphalo-diencéphalique,
de la région protubérantielle, de
la région hypothalamo-hypophysaire et des ganglions de la base.
Ces lésions sont souvent étendues
et confluentes. Les lésions hémisphériques sont possibles mais sans
prédominance périventriculaire.
La sarcoïdose
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire systémique de cause
inconnue caractérisée par la formation de granulomes épithélioïdes. L’atteinte granulomateuse
peut être méningée avec une méningite souvent responsable d’une
atteinte des nerfs crâniens, en
particulier du nerf facial et du nerf
vestibulo-cochléaire, sous-épendymaire ou périvasculaire au sein
du parenchyme (atteinte hypothalamo-hypophysaire fréquente).
L’IRM constitue l’outil diagnostique le plus sensible pour détecter et localiser les lésions neurologiques. Les lésions sont localisées
préférentiellement au niveau de la
base du crâne. L’atteinte leptoméningée focale ou diffuse sous forme
de nodule ou de plaques rehaussées par le produit de contraste
est évocatrice mais non spécifique.
L’atteinte parenchymateuse est
le plus souvent périventriculaire
et hypothalamique. L’atteinte parenchymateuse peut prendre la
forme de multiples lésions punctiformes rehaussées par l’injection.
Enfin, une hydrocéphalie obstructive peut compliquer une atteinte
épendymaire.
Le lupus et les autres
maladies auto-immunes
Les maladies auto-immunes systémiques (lupus, syndrome de
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Sclérose en plaques : l’actualité épidémiologique et diagnostique
DOSSIER
Tableau 5 - Tableau récapitulatif des critères révisés de McDonald pour le diagnostic de SEP (3).
Présentations cliniques
Données supplémentaires afin de poser le diagnostic de SEP
≥ 2 poussées avec signes cliniques Aucune
objectifs de ≥ 2 lésions
≥ 2 poussées avec signes Aucune
cliniques objectifs d’une lésion
ET un antécédent caractéristique
de SEP (sémiologie, évolution)
≥ 2 poussées avec signes cliniques La dissémination dans l’espace pourra être retenue si :
objectifs d’une lésion
- l’IRM montre ≥ 1 lésion dans 2 des 4 régions caractéristiques de SEP
(périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle*, médullaire*)
- ou si le patient présente une poussée dans un autre territoire
1 poussée avec des signes cliniques La dissémination dans le temps pourra être retenue si :
objectifs de ≥ 2 lésions
- l’IRM montre la présence simultanée de lésions asymptomatiques dont
certaines sont rehaussées par le gadolinium et d’autres non
OU la présence d’une nouvelle lésion T2 et/ou d’une nouvelle lésion prenant
le gadolinium (quel que soit le délai entre les deux clichés)
- ou si le patient présente une nouvelle poussée
1 poussée avec des signes cliniques La dissémination dans l’espace pourra être retenue si :
objectifs d’une lésion (SCI)
- l’IRM montre ≥ 1 lésion dans 2 des 4 régions caractéristiques de SEP
(périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle*, médullaire*)
- ou si le patient présente une poussée dans un autre territoire
La dissémination dans le temps pourra être retenue si :
- l’IRM montre la présence simultanée de lésions asymptomatiques dont
certaines sont rehaussées par le gadolinium et d’autres non
OU la présence d’une nouvelle lésion T2 et/ou d’une nouvelle lésion prenant
le gadolinium (quel que soit le délai entre les deux clichés)
- ou si le patient présente une nouvelle poussée
Aggravation progressive de symptômes Présence d’une aggravation de la maladie sur un an (de manière rétrospective
neurologiques évocateurs de SEP ou dans le cadre d’un suivi)
(primaire progressive)
ET deux des trois critères suivants :
- mise en évidence d’une dissémination spatiale au niveau encéphalique
(≥1 lésion T2 dans au moins 1 région caractéristique de la SEP
(périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle)
- mise en évidence d’une dissémination spatiale au niveau médullaire
(≥ 2 lésions T2 médullaires)
- Mise en évidence d’une synthèse intrathécale d’immunoglobulines
(présence d’une augmentation de l’index IgG et/ou de bandes oligoclonales)
*si le patient présente une symptomatologie médullaire ou du tronc cérébral, la(les) lésion(s) symptomatiques n’est (ne sont) pas prise(s) en compte dans ce calcul
Gougerot-Sjögren,
sclérodermie…) peuvent s’accompagner de
lésions multiples de la substance
blanche cérébrale. Cependant,
les lésions sont le plus souvent de
type vasculaire et de petite taille,
localisées dans les régions souscorticales et non rehaussées par
le produit de contraste.
Ces pathologies systémiques, en
particulier le syndrome de Gougerot-Sjögren, peuvent se compliquer de myélite. Le caractère
en général étendu de la lésion,
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l’absence fréquente de synthèse
intrathécale et les signes associés
sont évocateurs.
Le CADASIL
Le CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy
with subcortical infarcts and
leukoencephalopathy) est une pathologie génétique entraînant des
lésions cérébrales ischémiques
multiples de petites tailles. La
survenue très brutale de signes
focaux, l’association fréquente
d’une migraine et les caractéristiques radiologiques des lésions
en faveur d’un processus ischémique permettent le plus souvent
de différencier cette pathologie
de la SEP. Les lésions de nature
vasculaire sont en général multiples et de type lacunaire et intéressent les noyaux gris centraux
et la partie centrale du pont. Au
niveau de la substance blanche le
corps calleux et le cervelet sont le
plus souvent épargnés. L’atteinte
des pôles temporaux, des fibres
25
Sclérose en plaques : l’actualité épidémiologique et diagnostique
DOSSIER
en U, des capsules externes et des
régions insulaires est évocatrice.
L’imagerie en T2* peut mettre en
évidence des micro-hémorragies
multiples.
Le syndrome de SUSAC
Le syndrome de SUSAC est une
vascularite des petits vaisseaux
responsable d’une atteinte de
la rétine, de l’oreille interne
et de l’encéphale. Sur le plan
neurologique, le patient présente le plus souvent un tableau
d’encéphalopathie d’installation
subaigüe. L’IRM cérébrale met
en évidence des lésions punctiformes souvent rehaussées, fréquemment localisées à la partie
centrale du corps calleux. Ces
lésions peuvent également toucher les noyaux gris centraux et
la substance blanche profonde.
Après la phase aigue, ces lésions
peuvent confluer et donner l’aspect de plages moins bien limitées d’hypersignal.
Le MELAS
Le MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Aci-
dosis and Strokelike Episodes) est
une pathologie mitochondriale
caractérisée par des épisodes
pseudo-migraineux associés à
des épisodes d’encéphalopathie
réversible avec des signes focaux
évocateurs d’accident vasculaires
cérébraux. L’IRM cérébrale met
en évidence des lésions souvent
de taille importante, multiples,
d’aspect plutôt vasculaire mais
ne respectant pas la distribution
artérielle. La spectrométrie de
RMN met en évidence une augmentation du lactate. Le lobe
frontal et le tronc cérébral sont
souvent épargnés. L’évolution est
rapidement péjorative.
Les Pathologies
démyélinisantes génétiques
Les pathologies de la myéline
d’origine génétique débutent le
plus souvent pendant l’enfance.
Cependant, ces maladies se manifestent parfois à l’âge adulte. Une
atteinte de la substance blanche
d’emblée très symétrique est évocatrice. Cette atteinte peut prédominer sur certains faisceaux
comme les voies pyramidales.
Conclusion
L’interrogatoire et l’examen clinique restent de loin les meilleurs
outils pour avancer le diagnostic de
sclérose en plaques. L’IRM permet
actuellement de poser le diagnostic
précocement en démontrant la dissémination spatiale et temporelle
des lésions souvent avant la clinique. Cependant, l’imagerie reste
peu spécifique et ne peut en aucun
cas se substituer à la clinique. Les
explorations complémentaires visant à rechercher les diagnostics
différentiels doivent être orientées
par les atypies cliniques ou radiologiques et ne peuvent être systématiques.
n
Mots-clés :
Sclérose en plaques, Critères diagnostiques, Critères de McDonald,
Critères de Barkhof, IRM, Clinique,
Poussées, Syndrome cliniquement
isolé, SEP primaire progressive, LCR,
Dissémination dans l’espace, Dissémination temporelle, Diagnostic
différentiel, neuromyélite optique,
Encéphalomyélite aiguë disséminée,
maladie de Behçet, Sarcoïdose, Lupus, Syndrome de Gougerot-Sjögren,
Sclérodermie, CADASIL, Syndrome
de SUSAC, MELAS
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Neurologies • Janvier 2012 • vol. 15 • numéro 144