n° 102 en PDF

Couplume
de
Périodique de l'Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires ASBL et
de l'Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires Aide à la Recherche ASBL.
Allée des Champs de Blé 64 à 7033 MONS (Cuesmes)
Tél./fax : 065/841.844 - Courriel : [email protected] - [email protected]
www.abmm.be - www.telethon-belgique.org (ou .com) - www.telethon.be
Sommaire
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0 h 2007
.
Editorial .................................................................. 02
Repas de Printemps ...............................................03
Barbecue à Anderlues ........................................... 04
Merci Téléthon ...................................................... 05
Maladie de Pompe ................................................ 06
Technologie : l'ordi sans les mains ... 09
Téléthon Européen ............................ 10
L'ABMM aide la Recherche ............... 11
Résultat de l'Appel d'offres 2007 ................. 13
Petites annonces ......................................... 21
Matériel à disposition ................................... 21
Pétition sur internet ...................................... 21
Une affiche sympa ....................................... 21
Infos scientifiques ....................................... 22
Centres de Référence neuromusculaires ... 23
Nos coordonnées complètes ...................... 24
Ed. resp. : Jean-Marie HUET - allée des Champs de Blé 64 - 7033 MONS (Cuesmes)
www.decrypthon.fr/
Ensemble,
contre les maladies
neuromusculaires
n°102
Edito
Signez ... svp ...
En Europe, les citoyens ont droit à la parole !
Utilisons cette opportunité pour faire entendre notre voix !
La campagne de signature vise à recueillir un minimum de
1.000.000 de signatures citoyennes en faveur de la lutte contre la
discrimination dans tous les domaines de la vie des personnes
handicapées en Europe.
L’Union européenne a la responsibilité de répondre à cet appel
citoyen. Cette responsabilité est clairement stipulée au sein de la
future Constitution de l’Union européenne. Utilisons cette
opportunité pour faire entendre notre voix.
La campagne “1million4disability” se déroulera jusqu' au 3 octobre
2007.
AGENDA
Le 4 octobre 2007, les signatures seront officiellement remises à la
Commission européenne et au Parlement européen. Au même
moment, quelques centaines de personnes handicapées, leurs
familles et amis se rassembleront à Bruxelles au coeur du quartier
européen.
SIEGE SOCIAL FERME
DU 15/7 au 15/8
Rendez-vous sur le site www.1million4disability.eu et signez cette
pétition. Envoyez aussi un mail à vos amis pour qu'ils signent
également !
25 août à midi
BBQ à Anderlues
Plusieurs invitations vous sont aussi proposées dans cette édition
de Coup de Plume : notre traditionnel barbecue chez Béatrice à
Anderlues le 25 août à midi ainsi qu'une activité appelée "Merci
Téléthon" qui vous est proposée le samedi 8 septembre à 11.00 h.
et lors de laquelle vous pourrez rencontrer les chercheurs qui seront
financés par l'ABMM. Invitation cordiale à tous ceux et toutes celles
qui ont, de près ou de loin, oeuvré à la réussite de l'édition 2006. Ce
sera aussi l'occasion de lancer officiellement le Téléthon Belgique
2007 et de vous présenter, en avant première, les nouveaux objets
mis en vente.
8 septembre - 11 h.
Merci Téléthon - AWIPH
29 septembre - 10 h
William Lennox
Conférences
Amyotrophie spinale
Duchenne de Boulogne
par les Dr Verellen-Dumoulin
et Maystadt
Merci de bien vouloir nous
signaler votre participation
à ces activités.
Dans ce Coup de Plume, vous découvrirez également une
description des projets reçus suite à l'appel d'offres.
Notez également les conférences concernant la Dystrophie
Musculaire de Duchenne et l'Amyotropie spinale qui se dérouleront
le 29 septembre à 10 h. à Ottignies (Lennox). Une conférence CMT
sera également programmée (date encore à déterminer).
Bonne lecture, bonnes vacances, nous espérons vous voir
nombreux lors de nos prochaines activités.
Jean-Marie HUET
Président
Coordinateur Téléthon Belgique
Repas de Printemps avec en vedette
"Le Grand Morini" (magie) !
Comme chaque année, l'ABMM a organisé son désormais traditionnel et
attendu "Repas de Printemps". Une bonne occasion de se rencontrer et de
passer un bon moment ensemble !
Le Grand Morini et sa partenaire
ont su captiver le public
Grégory nous a interprété deux chansons de
Bourvil et un extrait de Notre-Dame de Paris
"Aimer". Il fêtait aussi ses 23 ans !
Marcel parviendra-t-il à couper la corde
magique ? Non ... alors que le magicien y
parvient ... il y a un truc ...
3
Barbecue(*) à Anderlues : le samedi 25/08 vers midi
Comme chaque année, l'ABMM organise son désormais traditionnel et
attendu "Barbecue chez Béatrice à Anderlues". Une autre bonne occasion
de se rencontrer et de passer un bon moment ensemble ! Surtout si on a
raté le Repas de Printemps !
Rendez-vous donc le SAMEDI 25 AOUT vers midi avec vos
viandes, salades, pdt, boissons, ... tables et chaises ...
L!ABMM offre : le charbon de bois, l!apéro et le dessert.
Où ? rue
des Fleurs 74 à Anderlues
Route à suivre :
Si l'on vient de l'autoroute E19 (Bruxelles-Mons) : quitter par la sortie 20.
Si l'on vient de l'autoroute E42 (Liège-Mons) : quitter par la sortie 18 bis
Prendre la direction de Thuin
Toujours garder cette direction jusqu'au rond-point à l'entrée d'Anderlues
(Nationale 59). Quitter ce rond-point par la première route qui indique "parc
à conteneurs". Aller jusqu'à ce parc et là, prendre à gauche, puis la
permière à droite. La maison de Béatrice et de Jacky se trouve au fond à
droite.
IMPORTANT
: en cas de mauvais temps, cette activité risque
d'être annulée. Il est donc
Béatrice au 071/ 524.465
IMPERATIF de vous inscrire auprès de
Nous vous attendons très nombreux !
* « À la fin des années 70, l’Office de la langue française du Québec ne
reconnaissait pas l’utilisation du mot « barbecue », adoptant ainsi la même
attitude que la France. Le synonyme « gril au vent » ou « grilauvent » a été
proposé. Aujourd’hui, le mot
« barbecue » est de moins en moins
considéré comme un anglicisme ». (in "Recettes du Québec").
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Merci Téléthon - Samedi 8 septembre à 11.00 h.
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Faire le bilan du Téléthon Belgique 2006 et des actions
de l'association;
remettre les chèques aux chercheurs qui nous
expliqueront leurs projets et ensuite pouvoir les
rencontrer;
lancer officiellement la campagne "Téléthon Belgique
2007";
découvrir les nouveaux objets à vendre;
manger un bout ensemble et prendre le verre de la
solidarité ...
voilà le programme que nous vous proposons le
SAMEDI 8 SEPTEMBRE à 11.00 h.
dans les locaux de l'Administration Centrale de l'AWIPH
rue de la Rivelaine 21 à Charleroi.
Accès voiture
Petit ring de Charleroi. Prendre la sortie 29 Est
(Porte de la Neuville) et rester sur votre gauche
(direction Stade). A la hauteur du Business Hôtel,
prendre à droite (rue du Poirier). Dans cette rue,
prendre la 4e à droite. L'AWIPH se trouve sur votre
gauche.
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Accès transport en commun
Gare de Charleroi Sud. Bus 25 ou 35 (tous les
1/4h). Arrêt "rue de la Brasserie" (6e arrêt - environ
10 min.). Au coin de la librairie, prendre la rue sur
votre droite (rue St-Charles). L'AWIPH se trouve
face à vous
Merci d'informer vos collaborateurs
(trices) et de signaler le nombre de
personnes participantes au
065/841.844 ou par mail :
[email protected]
pour le 5/9 au plus tard.
5
Maladie de Pompe : remboursement du Myozyme,
DVD et nouveau groupe à l'ABMM ...
Les personnes atteintes de maladies de surcharge lysosomale ne peuvent
pas produire en quantité suffisante les enzymes spécifiques dont le corps a
besoin pour fonctionner normalement. Ces enzymes, qui assurent la
dégradation de nombreuses substances de types différents, sont absentes
ou sont produites en trop petites quantités. Il en résulte une accumulation
de déchets cellulaires qui perturbe le fonctionnement normal des cellules,
ce qui endommage les organes et engendre des problèmes mettant en
péril la vie du patient.
Chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe, l'organisme est
incapable de produire l'enzyme alfa-glucosidase, nécessaire pour éliminer
certains déchets.
Les chercheurs ont mis au point un traitement de substitution de cette
enzyme dans l'organisme: l'enzymothérapie substitutive
Depuis avril 2006, l'enzymothérapie substitutive permet de
traiter la maladie de Pompe aussi en Belgique.
Ce traitement remplace l'enzyme lysosomale absente par de l'enzyme
recombinante humaine administrée en perfusion. Le traitement consiste en
l'administration en perfusion de l'enzyme manquante, afin de permettre au
métabolisme de la personne atteinte de fonctionner à nouveau presque
normalement et de mettre un terme à l'accumulation des déchets. L'ETS
est administrée toutes les deux semaines au cours d'une perfusion qui dure
quelques heures (dépendant du poids du patient). Dans l'ensemble, elle est
bien tolérée et présente très peu d'effets secondaires.
Un nombre croissant de données médicales permet de penser que plus le
traitement est commencé à un âge précoce, plus les résultats sont bons.
L'évolution de la maladie peut être ralentie ou arrêtée et l'endommagement
ultérieur des organes peut être évité, ce qui permet à de nombreux patients
de mener une vie presque normale.
L'ABMM et NEMA sont intervenues auprès du Ministre DEMOTTE afin
que ce traitement, extrêmement onéreux pour le patient, soit pris en
charge par l'INAMI. C'est chose faite ! Merci Monsieur le Ministre !
Nous espérons vous solliciter le plus rapidement possible pour le
remboursement d'autres thérapies pour d'autres maladies neuromusculaires !!!
Nouveau groupe d'intérêt ...
Ce DVD est disponible
en prêt.
Contactez le secrétariat.
Suite à la rencontre de Monsieur Frank RODRIGUEZ, lui-même concerné
par la maladie de Pompe, nous lui avons proposé de devenir responsable
d'un groupe "Maladie de Pompe" au sein de l'ABMM ce qu'il a accepté.
Vous trouverez donc ses coordonnées en dernière de couverture. A la
rentrée, nous organiserons une conférence afin de mieux faire connaître la
maladie et son traitement.
Frank nous livre ci-après son témoignage. Si vous êtes concerné par cette
maladie, n'hésitez pas à le contacter.
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Maladie de Pompe : remboursement du Myozyme,
DVD et nouveau groupe à l'ABMM ... (suite)
Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?
Derrière un nom à consonance plutôt « comique » se cache
malheureusement une maladie orpheline très grave.
Je vais tenter de vous apporter quelques éclaircissements sur cette
maladie et ensuite vous raconter mon parcours et mon combat face à ce
mal.
Dans le numéro 100 de « Coup de plume », la description de la maladie
avait déjà été faite, je vais donc! résumer ici. Il s"agit en fait d"une maladie
à la fois enzymatique et neuromusculaire. Elle existe sous 2 formes
distinctes : la forme infantile (au développement très rapide) et la forme
adulte (à l#évolution parfois plus lente).
Les personnes atteintes de cette maladie naissent avec un déficit en
enzyme alpha-glucosidase acide. L"utilité de cette enzyme est d"éliminer
les excès de Glycogène dans le lysosome de la cellule (musculaire).
Lorsque cette enzyme est défaillante, l"excès de « sucre » dans la cellule
provoque, à plus ou moins long terme, sa destruction. Les conséquences
sont souvent très graves, voir fatales. Un état d"affaiblissement musculaire,
respiratoire et parfois cardiaque (surtout chez l"enfant) risque d"amener le
malade à une mort prématurée.
Mais, c"est sans compter sur l #évolution de la médecine et de la recherche
car récemment, un laboratoire pharmaceutique (Genzyme) a mis sur le
marché un médicament permettant de traiter cette maladie (sous ses deux
formes). Les résultats obtenus en phase d"expérimentation et sur les
premiers patients pouvant bénéficier de ce traitement sont plus que
prometteurs. Seul point noir au tableau : le prix exorbitant ! Mais nous y
reviendrons plus tard.
J"ai 31 ans, et cela fait maintenant 14 ans que je sais être atteint d"une
forme de myopathie (suite à une prise de sang). Seulement, tout en
sachant que j"étais atteint d"une maladie musculaire, je restais dans le flou
car aucun médecin n"avait réussi à diagnostiquer de quelle maladie
il s"agissait exactement. Je suis passé entre les mains de plusieurs
spécialistes en Belgique et à l"étranger, mais rien. J"ai subit toutes sortes
d"examens aussi douloureux que contraignants les uns que les autres,
mais toujours rien.
Sous les conseils de mon médecin traitant qui s"était renseigné pour moi,
nous demandons un rendez-vous avec le Professeur Van den Bergh à
l"Hôpital Saint Luc à Bruxelles. Il accepte de me suivre.
Évidement, les choses ne se faisant pas du jour au lendemain, les
examens reprenant de plus belle et le temps paraissant incroyablement
long, et mon état se dégradant de plus en plus, j"en venais bien souvent à
perdre espoir.
Jusqu"au jour où le Centre neuromusculaire de Saint Luc me convoque en
septembre 2006 de toute urgence, car le Professeur Van den Bergh a
quelque chose d"important à m"annoncer. Je vais donc le rencontrer le plus
vite possible et là, effectivement, il doit m"annoncer quelque chose : il a
réussi à diagnostiquer ma maladie ! Je ne vous cache pas qu"à l"annonce
du diagnostic et après les explications que le Professeur m"a donné sur la
maladie de Pompe, mon sang s"est glacé.
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Maladie de Pompe : remboursement du Myozyme,
DVD et nouveau groupe à l'ABMM ... (suite)
Fort heureusement, il enchaîne sur le fait qu!un traitement existe, que les
résultats obtenus pour l!instant sont très prometteurs. Imaginez la joie que
j!ai pu ressentir à ce moment !
Mais (car il y a toujours un « mais »), il m!annonce que le prix de ce
traitement est colossal. Un rapide calcul pour estimer son prix dans mon
cas (car le prix est calculé selon le poids de la personne) : 56.000 euros
par mois ! Et là le sol s!effondre à nouveau ! Comment peut-on
commercialiser un médicament à ce prix-là ? Qui peut se permettre de
l!utiliser ?
Heureusement, il me parle de la possibilité de faire intervenir le « Fond de
solidarité de l!INAMI » qui prend en charge les cas extrêmes. Assisté du
Professeur Van den Bergh et du Docteur Mathé (médecin conseil à la
mutualité chrétienne), j!introduis donc aussitôt une demande auprès de
l!INAMI. Et là, il ne me reste plus qu!à patienter.
C!est fin janvier 2007 que je reçois la réponse. Je vois l!enveloppe à l!effigie
de l!INAMI dans la boîte aux lettres et je n!ose pas l!ouvrir. C!est ma
conjointe qui s!en charge.
A la lecture de cette lettre, j!ai ressenti un tel sentiment d!injustice que les
larmes ne pouvaient plus s!arrêter de couler. En effet, le fond de solidarité
avait refusé d!intervenir dans mon cas, sans motifs.
Je ne les reçois que quelques jours plus tard, via ma mutuelle : l!efficacité
du médicament « Myozyme » n!est pas scientifiquement prouvée et/ou le
stade expérimental n!est pas encore abouti.
+ d'info ...
www.lysomed.be
Comment est-ce possible ? Pourquoi m!invoque-t-on ces motifs alors que
d!autres personnes en Belgique ont déjà pu bénéficier de ce traitement et
ce, grâce à ce même fond de solidarité ?
Pourtant au bord du gouffre mais aidé de tout mon entourage (que je
remercie du fond du cœur) je décide de ne pas baisser les bras et de me
battre. J!ai donc établi des contacts avec le monde politique, médical,
pharmaceutique et associatif. Chacun était d!accord pour dire que ce qui
m!arrivait était injuste. Ce qui m!a donné encore plus d!énergie pour aller de
l!avant !
Et au final, tout cet acharnement aura payé. Eh oui, le traitement est
remboursé par l!INAMI via les mutuelles depuis le 1er avril 2007 pour les
patients qui présentent des signes cliniques de la maladie.
Cette nouvelle m!ayant redonné du baume au cœur je vois désormais
l!avenir avec beaucoup plus d!enthousiasme. Que dire de plus sinon qu!il
ne faut jamais baisser les bras !!!
Frank RODRIGUEZ
Responsable "Maladie de Pompe"
0497/473,.650
[email protected]
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Technologie : l'ordi sans les mains !
Publireportage
Je suis atteint d'une myopathie congénitale. Je me déplace en fauteuil
roulant électrique et je suis totalement dépendant d'une tierce personne.
Ce lourd handicap ne m'empêche pas d'avoir une vie sociale relativement
active. Malgré ce handicap, et avec l'aide, à l'époque, d'une centaine
d'étudiants qui se sont relayés durant les années passées à l'université, j'ai
obtenu un diplôme de licencié en psychologie et de licencié en
communication sociale.
Je suis un fervent utilisateur de l'ordinateur, ceci au quotidien. En effet,
l'usage des nouvelles technologies de l'information et de la communication
permet, à de nombreuses personnes handicapées, d'avoir une ouverture
sur le monde via l'utilisation d'Internet par exemple. Mais l'ordinateur est
aussi utile pour le travail, même un travail bénévole.
La gravité du handicap peut entraîner une difficulté d'utilisation d'un
ordinateur mais, maintenant, existe de la technologie vocale qui est arrivée
à maturité. En ce qui me concerne, c'est un domaine que je maîtrise tout à
fait correctement depuis plusieurs années.
Après avoir essuyé les plâtres avec les premiers logiciels vocaux
sur le marché, il y a presque 20 ans, j'utilise maintenant Dragon
NaturallySpeaking et j'en suis très content. D'autant plus que, au cours des
années, le logiciel s'est amélioré. Déjà, à force de travailler avec lui, le
logiciel est de plus en plus performant. Mais la performance ne s'arrête pas
là. En effet, on peut pratiquement tout faire grâce à la reconnaissance
vocale.
Quel plaisir de pouvoir dicter le texte que je suis en train de vous écrire
sans toucher le clavier. Simplement en parlant dans un micro, de façon tout
à fait naturelle. Certes, il faut un peu de technique de travail mais cela
s'apprend vite. Toutes les commandes classiques d'un logiciel peuvent être
aussi émises à la voix. Donc, j'utilise Dragon quotidiennement, par
exemple, pour le traitement de texte, la rédaction des e-mails, l'utilisation
de macro commande, etc.
Pour moi, Dragon NaturallySpeaking, quelque soit la version que l'on
utilise, est véritablement un outil d'intégration. Il permet une véritable
autonomie de travail et de rapidité d'intervention pour toute personne
limitée dans le mouvement et qui utilise un ordinateur personnel.
Dans le monde du handicap, il y a beaucoup d'utilisateurs d'un ordinateur
mais, avec l'utilisation de la reconnaissance vocale de Dragon, nous
pouvons nous rapprocher des personnes valides au niveau de notre
compétence informatique. C'est déjà cela !
Prochainement, j'envisage l'utilisation de la nouvelle version qui me
permettra d'utiliser la reconnaissance vocale à distance étant donné qu'il
est possible que dans l'avenir, je travaille en télétravail à travers un réseau.
Donc, je considère que la reconnaissance vocale est pour moi un outil
particulièrement adapté. Espérons simplement que de nombreuses
personnes handicapées pourront y avoir accès grâce à l'aide des pouvoirs
publics. Pour cela, il faut que ceux-ci comprennent aussi qu'ils ont en mains
un outil extraordinaire d'intégration sociale. Aider les personnes
handicapées, c'est tout simplement répondre, selon moi, aux principes
élémentaires de l'égalité des chances.
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Technologie : l'ordi sans les mains !
(suite)
CDPL : Si l'ordinateur ne vous comprend
pas, parlez plus fort !
Espérons de nouvelles avancées dans les technologies vocales car il y a
énormément de potentialité avec cette technologie. Je pense par exemple
aux commandes vocales de l'environnement. Personnellement, je suis
passionné par toutes ces aides techniques et la technologie vocale utilisée
par Dragon fait partie de celles-ci.
L'avenir nous le dira et, personnellement, je crois en l'avenir, je crois en
Dragon !
Vincent FRIES
Téléthon Européen, l'idée avance ...
Les 8 et 9 mars, à l'invitation de l'AFM, les représentants des Téléthon en Europe (existants ou à
venir) étaient réunis au Génocentre, à Evry. L'objectif : réfléchir au développement d'un
événement commun. Après la France, c'est l'Italie qui, depuis 1990, a le Téléthon le plus
développé. Il se tient une semaine après le Téléthon français et dépassera, pour 2006, les 33
millions d'euros. Chypre organise également son propre Téléthon au mois de juin au profit de la
recherche sur les maladies génétiques. Par ailleurs, la Suisse, la Belgique et le Luxembourg,
profitant de la diffusion sur leur territoire de France 2, organisent un Téléthon à travers des
manifestations se tenant le week-end de l'événement français. Enfin, étaient également présents
à cette rencontre, les assosiations de malades neuromusculaires espagnole, portugaise et
allemande qui ont, chacune, un Téléthon en projet.
Suite à cette réunion, nous avons eu l'occasion de
rencontrer Madame Annick MARTIN, Directrice scientifique de l'AFM, afin d'envisager une collaboration plus
étroite entre nos deux associations dans le cadre du
soutien à la recherche.
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L'ABMM aide la Recherche ...
Comme annoncé dans le Coup de Plume 101, l'ABMM-Aide à la Recherche asbl a aidé le laboratoire du Pr Alexandra BELAYEW (UMH) a acquérir
un désintégrateur à ultrasons (qui sert a casser les cellules et à en extraire
les protéines) et un spectrophotomètre (qui permet de lire la concentration
des préparations d'ADN ou de protéines même avec de très petits
volumes).
Voici les photos de ces appareils et du Pr BELAYEW qui remercie l'ABMM
et tous ses généreux donateurs.
Le Professeur BELAYEW à côté des deux machines
offertes par l'ABMM-Aide à la Reherche asbl
Le désintégrateur à ultrasons avec son
casque de protection phonique
Le spectrophotomètre
L'objet des recherches
du Professeur : DUX4
(duck 4)
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L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel
d'offres 2007
Nous avons reçu 10 projets de recherche et 1 projet concernant la mise en place d'un Registre national
"Duchenne".
Chaque dossier a été envoyé à chaque membre du Conseil scientifique pour expertise. Le 29 juin, le
Conseil scientifique se réunira et donnera son avis sur chaque projet au Conseil d'administration qui
décidera de son financement ou non en fonction de ses priorités et surtout en fonction du budget
disponible.
Vous trouverez ci-dessous un résumé de chaque projet. Leur classement est aléatoire. Début juillet, vous
trouverez sur notre site les projets retenus et financés grâce aux dons effectués à l'occasion du Téléthon
Belgique 2006.
Tous ces projets bénéficient de l'accord du Comité éthique ad hoc.
2007/A - Functional study of the DUX4 and DUX4c proteins expressed in FSHD.
Prof. Alexandra BELAYEW
Académie Universitaire Wallonie-Bruxelles
Université de Mons-Hainaut
Laboratoire de Biologie Moléculaire
Avenue du Champ de Mars, 6
7000 - Mons
Budget sollicité : 20.000 EUR
Résumé : La dystrophie musculaire facioscapulohumérale est une maladie génétique (1/20.000
naissances) liée à des délétions d'un fragment du chromosome 4. Chez les individus non affectés, ce
locus comprend de 11 à 100 copies d'un élément répété de 3,3 kb nommé D4Z4, et on pense qu'il est
couvert d'une chromatine compacte qui inhibe l'expression de gènes voisins. Dans les cellules de
patients, où il ne reste que 1 à 10 copies de D4Z4, cette chromatine pourrait s'ouvrir et permettre
l'expression des gènes voisins.
Nous avons identifié un gène DUX4 dans chaque unité D4Z4, ainsi qu'un gène voisin très semblable,
nommé DUX4c. La protéine DUX4 est toxique à forte dose et induit la mort des cellules dans lesquelles
on la produit au laboratoire. La protéine DUX4c ne présente pas un telle toxicité mais perturbe la
différentiation musculaire. Nous avons montré que la protéine DUX4 est exprimé dans des myoblastes de
patients atteints de FSHD mais pas chez les contrôles, et que DUX4c est exprimé dans des muscles de
contrôles, de patients atteints de dystrophie de Duchenne ou de FSHD. La quantité de DUX4c détectée
est plus élevée chez ces patients, en particulier chez ceux à qui il restait le moins d'éléments D4Z4.
Dans ce projet nous voulons mieux comprendre les fonctions de DUX4 et DUX4c dans la cellule. Les
protéines fonctionnent au sein de grands complexes où elles sont associées avec différents partenaires :
dans un premier but, nous voulons identifier les partenaires de DUX4 et DUX4c. Dans la première
approchee, nous voulons confirmer des interactions avec des partenaires déjà identifiés dans un projet
antérieur financé partiellement par l'ABMM. Dans la seconde, nous voulons purifier tout le complexe
auquel DUX4 ou DUX4c appartient et identifier par une méthode très sensible la nature de leurs
partenaires. L'idée est de pouvoir à plus long terme perturber par de petites molécules (qui pourraient
devenir des médicaments) l'interaction de DUX4 avec ses partenaires de toxicité.
Dans le second but de ce projet, afin de comprendre la fonction de DUX4 et DUX4c sur un organe
complet, nous voulons étudier l'effet de l'expression de ces protéines sur les muscles de la patte arrière
de souris suite à l'injection en intra-veineuse de gènes artificiels produisant DUX4 ou DUX4c. Cette
stratégie permet d'éviter les problèmes de toxicité de DUX4 qui empêchent de produire des souris
transgéniques qui le surexpriment.
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L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel
d'offres 2007
2007/B - Molecular Genetics of Hereditary Sensory Neuropathies
Vincent TIMMERMAN
Peripheral Neuropathy Group
VIB Department of Molecular Genetics
Institute Born Bunge
University of Antwerp
Universiteitsplein 1
B-2610 Antwerpen
Budget sollicité : 20.000 EUR
Dans le groupe des neuropathies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), on trouve des formes avec une atteinte
sensitive du système nerveux périphérique plus prononcé que l'atteinte motrice. Ces formes font parties
des neuropathies héréditaires autonomes et sensoriels (HSN ou HSAN). Les neuropathies dans ce
groupe sont souvent accompagnées de complications, comme des mutilations et amputations des
membres distales.
On distingue aujourd'hui huit localisations chromosomiques et sept gènes, selon l'âge (premiers
symptômes), les caractéristiques cliniques ou le mode de transmission génétique. Ce projet a pour but
d'identifier des mutations dans les gènes connus pour HSN dans une cohorte de 79 patients et leurs
familles.
Cette étude nous permettra de corréler les phénotypes (caractéristiques cliniques, électrophysiologiques
et neuropathologiques) avec les génotypes (mutations dans les gènes). Ces analyses sont importantes
afin de délimiter les mutations à un phénotype spécifique ou à un spectrum de formes d'HSN. Nous allons
aussi examiner des gènes candidats qui jouent un rôle dans l'interaction moléculaire et biologique.
L'identification des gènes et mutations causales pour l'HSN sont importants afin de comprendre le
pathomécanisme de la perte proéminente sensitive, souvent accompagnée de complications d'acromutilation chez les patients.
L'étude nous permet aussi de sélecter des familles dans le but d'identifier des nouveaux gènes et
protéines concernés dans le système nerveux périphérique.
2007/C - Création et utilisation de lignées de cellules musculaires humaines
cybrides porteuses des mutations mitochondriales A8344G et A3243G : étude des
relations entre dysfonctionnement mitochondrial, biogenèse mitochondriale et
réponse apoptotique.
Thierry Arnould, Professeur au département de Biologie, FUNDP
Patsy Renard, Professeur au département de Biologie, FUNDP
Unité de Recherche en Biologie et Biochimie Cellulaire (URBC)
Facultés Universitaires Notre-Dame de la Paix (FUNDP)
61 rue de Bruxelles
5000 Namur
Budget sollicité : 20.000 EUR
Au niveau génétique, les myopathies mitochondriales sont causées par des mutations ou des délétions
qui influencent directement le fonctionnement de la chaîne de transport d'électrons de la mitochondrie,
principale productrice d'énergie dans la cellule. Ces défauts génétiques peuvent survenir dans des gènes
localisés dans le noyau de la cellule, ou bien dans le génome contenu dans les mitochondries (ADNmt).
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L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel
d'offres 2007
Au niveau tissulaire, les myopathies mitochondriales sont caractérisées par une faiblesse musculaire et
une amyotrophie (perte du tissu musculaire) progressives, qui pourraient provenir d'une mort cellulaire par
apoptose (ou suicide cellulaire). En effet, plusieurs études réalisées sur des biopsies musculaires de
patients souffrant de myopathies mitochondriales indiquent la présence de marqueurs apoptotiques, mais
ces données varient d'une maladie à l'autre, en fonction de son origine génétique, d'un patient à l'autre, et
même d'une fibre musculaire à l'autre. Récemment, il a été montré que l'apoptose ne s'observe que dans
les fibres musculaires contenant beaucoup de mitochondries (fibres reconnaissables par des stries
rouges : « ragged red fibers »). La prolifération des mitochondries est une caractéristique des myopathies
mitochondriales qui peut se comprendre comme un moyen de compenser par le nombre les déficiences
des mitochondries qui produisent peu d'énergie, mais cette découverte suggère qu'un trop grand nombre
de mitochondries peut entraîner le suicide de la cellule.
Cette hypothèse sera testée expérimentalement dans ce programme de recherche à l'aide d'un modèle
cellulaire pertinent. Nous créerons des lignées stables de cellules musculaires humaines contenant des
mitochondries porteuses de deux mutations différentes, responsables des pathologies MELAS (A3243G)
et MERRF (A8344G). Ces mutations perturbent la synthèse de l'ensemble des protéines codées par le
génome mitochondrial. Nous comparerons ces lignées cellulaires mutées à leur équivalent sain afin
d'évaluer l'abondance des mitochondries et la tendance de ces cellules à mourir par apoptose en réponse
à une stimulation par Fas L et le TNFalpha. Nous rechercherons les mécanismes moléculaires qui lient
ces deux caractéristiques au dysfonctionnement de la chaîne respiratoire. Enfin, pour tester l'hypothèse
énoncée, nous provoquerons une réduction de l'abondance des mitochondries en inhibant l'expression de
PGC-1, le principal régulateur de la biogenèse mitochondriale, avant d'observer la réponse apoptotique
de ces cellules dans ces conditions.
Ces recherches permettront de mieux comprendre les relations qui existent, dans des cellules
musculaires humaines, entre les mitochondries déficientes dans leur capacité de produire de l'énergie, la
biogenèse des mitochondries et la sensibilité de ces cellules à mourir par apoptose. Les resultants
attendus sont susceptibles d'ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.
2007/D - Les aspects cognitifs de la dystrophie musculaire de Duchenne:
développement d'outils neuropsychologiques spécifiques permettant de mesurer
et suivre longitudinalement les fonctions cognitives chez les patients souffrant de
maladie de Duchenne.
DECONINCK Nicolas
Service de neurologie pédiatrique
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola HUDERF (ULB)
Av JJ Crocq 15
1020 Bruxelles
Budget sollicité : 18.000 EUR
La dystrophie musculaire de Duchenne est une affection neuromusculaire sévère et progressive qui
affecte environ 1 jeune garçon sur 3500. Une proportion importante des patients présentent également
des difficultés cognitives allant de difficultés plus ou moins sévères d'apprentissages jusqu'au retard
mental. Contrairement à la problématique musculaire, ces difficultés cognitives ne sont pas progressives.
Durant la dernière décennie, la prise en charge plus systématique des symptômes et leur approche
pluridisciplinaire des patients souffrant de Dystrophie Musculaire de Duchenne a eu un impact significatif
sur l'espérance de vie des patients. Des approches thérapeutiques prometteuses tant sur le plan
pharmacologique que par thérapie génique auront probablement également un impact sur la durée de vie
et la qualité de vie des patients.
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L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel
d'offres 2007
En ce sens, il est très important de pouvoir dès à présent anticiper que les patients souffrant de maladie
de Duchenne atteindront l'âge adulte et devront donc en conséquence acquérir les compétences
nécessaires pour développer vie sociale la plus normale possible, ce qui passe par des apprentissages
scolaires de qualité. Les données de la littérature concernant les patients adultes insistent sur le manque
de formation et éducation scolaire dans ce groupe de patients, qui présentent par ailleurs souvent des
difficultés d'apprentissage avec les répercussions quant à l'intégration sociale.
Une meilleure connaissance des problèmes cognitifs et des problèmes d'apprentissagese et de leur
physiopathologie chez les jeunes patients permettra de mieux appréhender ces difficultés et les prendre
spécifiquement en charge dès le plus jeune âge, afin de mieux préparer la vie adulte dans tous ses
aspects.
2007/E - Rôle de l'insulinorésistance dans l'atrophie musculaire induite par
l'inactivité : essai de prévention par les traitements insulino-sensibilisant
Pr.Jean-Paul THISSEN
UNIVERSITE CATHOLIQUE DE LOUVAIN
FACULTE DE MEDECINE
UNITE DE DIABETOLOGIE ET NUTRITION
TOUR CLAUDE BERNARD – UCL 5474
Avenue Hippocrate 54
B-1200 BRUXELLES (BELGIUM)
Budget sollicité : 18.500 EUR
L'inactivité musculaire, qu'elle résulte d'un alitement, d'une immobilisation, d'un séjour en apesanteur ou
d'une dénervation cause une atrophie musculaire responsable d'une diminution de force et d'autonomie,
contribuant à accroître la morbidité et la mortalité des patients. Les mécanismes moléculaires de cette
forme d'atrophie musculaire restent mal connus, ce qui explique probablement le manque de traitement
efficace à ce jour. Comme l'inactivité musculaire cause une résistance à l'action de l'insuline, une
hormone qui exerce un effet anabolique et anticatabolique sur le muscle, il est possible que l'insulinorésistance induite par l'inactivité puisse contribuer à la perte de masse musculaire observée dans cette
situation.
Le but de notre travail est de démontrer le rôle de la résistance à l'insuline dans l'atrophie musculaire
induite par l'inactivité musculaire. Pour répondre à cette question, nous chercherons à savoir si
l'amélioration de la sensibilité à l'insuline par la stimulation des PPAR-? et- ? prévient l'atrophie musculaire
induite par l'inactivité. La mise en évidence du rôle de la résistance à l'insuline dans l'atrophie musculaire
induite par l'inactivité, et surtout la possibilité de prévenir cette atrophie par les traitements
insulinosensibilisants, est susceptible de déboucher sur de nouvelles approches thérapeutiques tout à fait
originales.
15
L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel
d'offres 2007
2007/F - Role of TRP channels in the development and in the contractile function
of normal and dystrophic muscles.
Philippe Gailly, M.D, Ph.D.
Université Catholique de Louvain
Département de Physiologie
Laboratoire de Physiologie Cellulaire
55/40 av. Hippocrate
1200 Bruxelles
Budget sollicité : 20.000 EUR
Résumé : La maladie de Duchenne se caractérise par une dégénérescence musculaire importante et
précoce. Il s'ensuit une perte progressive de force qui est extrêmement invalidante. Nous étudions un
modèle murin (souris mdx) de la maladie qui, comme le patient atteint de dystrophie, est déficient en
dystrophine, une protéine du cytosquelette. La dystrophine constitue un lien entre la matrice
extracellulaire et l'actine cytosquelette. Son absence rend la membrane apparemment plus fragile et le
muscle dystrophique est particulièrement sensible à la contraction eccentrique (contraction musculaire
accompagnée d'un allongement). Ceci explique probablement l'atteinte importante des muscles qui
opèrent naturellement de façon eccentrique comme le diaphragme.
Nous avons montré précédemment que l'absence de dystrophine provoque un contrôle anormal des
certains canaux ioniques membranaires. Ceci se solde par une entrée accrue de calcium dans la fibre
musculaire ce qui pourrait entraîner l'activation de protéases calcium-dépendantes appelées calpaines,
provoquer un dysfonctionnement mitochondrial et ainsi mener à la mort cellulaire. Plus récemment, nous
avons étudié plus en détail les propriétés biophysiques des canaux en question et montré qu'ils pouvaient
être activés non seulement par la vidange des stocks intracellulaires de calcium (reticulum
sarcoplasmique) mais aussi par l'étirement membranaire. Ces deux stimuli se produisant lors de chaque
contraction musculaire, nous proposons d'étudier de rôle de ces canaux dans la contraction isométrique
du muscle normal et dans la sensibilité du muscle dystrophique à la contraction eccentrique.
Ces canaux stocks-dépendants et mécanosensibles semblent aussi impliqués dans le développement
musculaire. Nous étudierons donc leurs rôles dans la prolifération et la différenciation (en particulier la
fusion des myoblastes en myotubes).
2007/G - Analyse fonctionnelle des mutations d'une petite “heat shock protein”,
HSP27, et leurs rôles dans certaines neuropathies motrices.
Ludo Van Den Bosch
Neurobiology
Campus Gasthuisberg O&N2, PB1022
Herestraat 49
B-3000 Leuven - Belgium
Budget sollicité : 20.000 EUR
Introduction et contexte : Les neuropathies motrices héréditaires distales (HMN) sont des désordres
moteurs du système nerveux périphérique qui provoquent une atrophie importante et une perte des
muscles distaux des membres. Il y a quelques années, nous avons découvert qu'il existe 5 différentes
mutations dans le gène HSP27 qui peuvent causer les HMN distales et une maladie axonale dérivée de la
maladie de Charcot-Marie-Tooth. Au cours de ce projet, nous voulons découvrir comment ces mutations
au niveau du gène codant pour la petite “heat shock protein”, Hsp27, sont capables de causer ces
maladies.
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L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel
d'offres 2007
Objectifs de cette étude : La réalisation de notre étude se base sur deux parties complémentaires.
Premièrement, nous souhaitons savoir si le mutant Hsp27 interfère dans le transport axonal des neurones
moteurs primaires. Il a déjà été montré que Hsp27 joue un rôle important dans l'organisation du réseau de
neurofilaments, qui est important pour le transport et le maintien du cytosquelette axonal. Dans la
seconde partie de ce projet, nous construirons des souris transgéniques qui n'expriment pas Hsp27 ou qui
surexpriment différents mutants Hsp27. Les résultats de ces expériences nous permettraient de répondre
à la question de savoir si ces mutations au niveau de Hsp27 causent les neuropathies motrices à cause
d'une “perte de fonction” ou à cause d'un “gain de fonction”. De plus, en créant un ou plusieurs modèles
de souris transgéniques, nous espérons obtenir un outil d'étude afin de tester différentes approches
thérapeutiques contre ces neuropathies motrices.
Implications en thérapie humaine : l'étude du transport axonal dans les neurones moteurs primaires
pourraient nous fournir davantage de compréhension sur le mécanisme pathologique responsable des
neuropathies motrices causées par des mutations de Hsp27. Le ou les modèles animaux qui seront
également développés au cours de ce projet pourraient finalement nous apprendre beaucoup concernant
le mécanisme de la maladie. De plus, ces modèles transgéniques pourraient devenir des outils importants
pour le “screening” d'agents thérapeutiques futurs qui pourraient guérir ou ralentir ces neuropathies
motrices ou d'autres neuropathies motrices.
2007/H - Drosophila melanogaster as a genetic model for senataxin-associated
syndromes: ALS4 and AOA2
Erik Storkebaum
Patrick Callaerts
Laboratory of Developmental Genetics
VIB-PRJ8 & KU Leuven
Center for Human Genetics
Onderwijs & Navorsing 1
Herestraat 49, bus 602
B-3000 Leuven - Belgium
Budget sollicité : 20.000 EUR
Résumé :
Des mutations dans le gène Senataxine conduisent à deux maladies de dégénérescence des neurones
appelées ALS4 et AOA2. La première est caractérisée par une dégénérescence des nerfs moteurs, qui
provoque d'abord une faiblesse musculaire, puis une paralysie et conduit finalement à la mort. La
seconde maladie, AOA2, est caractérisée par une ataxie, qui se traduit par un dérèglement dans la
coordination des mouvements et une dégénérescence des nerfs moteurs et sensoriels. Compte tenu de
leur découverte récente, les raisons pour lesquelles ces mutations provoquent des maladies de
dégénérescence des neurones restent encore inconnues. De plus, à ce stade, aucun modèle animal n'est
encore disponible.
En manipulant les gènes de la mouches du vinaigre Drosophila melanogaster, nous voulons développer
un modèle animal pour l'étude des maladies ALS4 et AOA2. Le choix de le drosophile, plutôt que la
souris, est la possibilité offerte dans ce modèle animal d'identifier plus facilement les gènes, ou facteurs
génétiques, qui pourraient influencer le processus de la maladie. L'identification de ces gènes devrait
nous éclairer sur les mécanismes menant à ces maladies et nous donner des pistes quant aux voies
potentielles d'intervention de médicaments à développer chez l'homme. Ainsi cette recherche pourrait être
un premier pas pour trouver un traitement effectif pour cette maladie, qui reste jusqu'ici incurable.
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L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel
d'offres 2007
2007/i - MG 132
Jean-Marc RAYMACKERS
UCL – Faculté de Médecine
Laboratoire de physiologie de l'exercice (EDPH)
UCL/IEPR, place de Coubertin 1 – 1348 Louvain-La-Neuve
010/ 47 46 21
[email protected]
Budget :
12.000 EUR
Résumé : les patients atteints par la maladie de Duchenne présentent une myopathie sévère se traduisant
par une faiblesse musculaire qui entraîne le recours rapide à un fauteuil roulant. Malgré les progrès
scientifiques dans cette maladie, en particulier génétiques, il n'existe
actuellement pas de traitement et le décès des patients survient souvent avant trente ans. La maladie est
causée par une mutation dans le gène Dmd, qui empêche la production de la protéine « dystrophine »
normale. La dystrophine normale est située sous la membrane des fibres musculaires et s'associe à un
ensemble de protéines appelé « complexe associé à la dystrophine » (ou CAD). Ce complexe pourrait
jouer un rôle dans la protection mécanique du muscle lors des contractions et/ou empêcher l'élévation de
calcium dans la cellule, qui pourrait à son tour entraîner l'activation de protéines destructrices de cellules.
Dans les deux cas, il semble que le premier pas vers la destruction de la cellule est l'absence du CAD
sous la membrane musculaire. Dès lors, toute stratégie favorisant la bonne localisation et la fonction du
CAD serait une arme thérapeutique indéniable. C'est la voie que suivent plusieurs équipes de recherche,
qui ont montré que l'augmentation de la concentration d'utrophine (une protéine présente dans tous les
muscles, même les muscles malades) dans des muscles dépourvus de dystrophine pouvait compenser
l'anomalie génétique.
L'administration de MG-132 à des souris mdx (le modèle animal le mieux étudié de maladie de Duchenne)
améliore l'aspect microscopique des muscles. La raison de cet effet positif n'est pas claire, mais pourrait
être liée à l'action pharmacologique du MG-132, à savoir l'inhibition du protéasome (une sorte de
moulinette cellulaire chargée de détruire les protéines non fonctionnelles). De plus, on ne sait pas si
l'amélioration de l'aspect du muscle s'accompagne d'une restauration de sa fonction.
L'objet de notre étude est double :
1.vérifier in vitro et in vivo que l'administration de MG-132 améliore la fonction du muscle de souris mdx
2.comprendre les raisons de cette amélioration en analysant la localisation de l'utrophine et du CAD. Une
amélioration des performances musculaires et l'explication rationnelle de celle-ci permettraient de tester
rapidement des analogues du MG-132, déjà utilisés en clinique, mais dans d'autres maladies.
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L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel
d'offres 2007
2007/J : Comparing the activity of the transcription factor NF-kappa B in in vitro
models for idiopathic inflammatory myopathies and Duchenne muscular
dystrophy
Prof. Dr. Jan L. De Bleecker
University Ghent
Faculty of Medicine
Unit Internal Medicine, Department Neurology
University Hospital Ghent, 1K12 IA
De Pintelaan 185 - B9000 Ghent – Belgium
Budget sollicité : 20.000 EUR
Résumé : Comparer l'activité du facteur de transcription NF-kappa B dans les modèles in vitro pour les
myopathies inflammatoires idiopathiques et la dystrophie musculaire de Duchenne
Les myopathies inflammatoires (MI) sont classifiées comme des maladies auto-immunes. Les patients
souffrent d'une affaiblissement de muscle modérée à grave et l'inflammation primaire des muscles
squelettiques peut mener à une invalidité sérieuse. En grand, il y-a trois groupes: les dermatomyosites
(DM), les polymyosites (PM) et les myosites à inclusions (MAI). Cette sous division est déterminée par
des critères cliniques, des observations histopathologiques hors d'une biopsie musculaire, les
mécanismes immunopathologiques, et leur réponses aux thérapies immunomodulatrices. La thérapie
conventionnelle pour traiter des maladies auto-immunes est basée sur les glucocorticoïdes (GC). les
patients affectés par PM et DM plus souvent sont responsives aux traitements. Pourtant, des patients
affectés de MAI, dans lequel le mécanisme immunopathologique ressemble celle du PM, ne réagissent à
aucune thérapie immunosuppressive ou immunomodulatrice. Jusqu'à présent, la cause de la résistance
aux GC reste obscure. La différente réponse aux GC est peut-être liée aux effets dégénératives qui se
présentent en MAI. Ces effets se manifestent aussi dans la maladie d' Alzheimer et sont caractérisés par
la révocation et l'entassement de toutes sortes de protéines toxiques, grâce auquel une inflammation
secondaire surgit. Néanmoins, des patients qui souffrent du dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
répondent aux GC, même s'il agit d'une maladie dégénérative des muscles qui cause une inflammation
modérée et purement secondaire.
Nous supposons que la différence entre les MAI et le DMD pourrant se situer dans la composition ou
l'activité du facteur de transcription NF-?B. Cette protéine a été identifiée comme le facteur clé dans les
maladies auto-immunes, responsable de l'induction des gènes inflammatoires. Le NF-?B actif est
composé d'un ensemble composé de différents sous unités de protéines, chacun avec ses
caractéristiques spécifiques protéomiques. Bien que le NF-?B et son inhibiteur I-?B sont considéré
essentiels pour l'auto-immunité, ses rôles exacts dans l'inflammation musculaire restent inconnu jusqu'à
présent. Des études précédentes ont révélées que les NF-?B sous unités présentes une affinité diverse
pour les récepteurs de GC, ce qui prouve que les deux réseaux de signaux sont connectés. Notre groupe
de recherche !s engage à comprendre les interactions entre les NF-?B sous unités, les différents types de
l!inhibiteur I-?B et les récepteurs de GC. Nous espérons d'obtenir des nouvelles compréhensions des MI,
et surtout des MAI. Finalement notre recherche pourrant former la base de thérapies plus spécifiques et
efficaces.
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ABMM ... résultat de l'Appel d'offres 2007
2007/K - Création d'un Registre national de mutations de la maladie de Duchenne
Pr Dr Christine VERELLEN-DUMOULIN
Institut de Pathologie et de Génétique – IPG
Centre de Génétique Humaine
av. Georges Lemaître, 25
6041 GOSSELIES
Budget sollicité : 35.000 EUR
Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD – MIM n°310200) et la dystrophie musculaire de Becker
(BMD – MIM n°300376) sont deux affections récessives alléliques liées au chromosome X.
Des mutations de nature différente du gène de la dystrophine sont responsables de ces 2 dystrophies
musculaires et il existe une corrélation étroite entre le phénotype et le génotype. Environ 2/3 des patients
présentent des délétions intragéniques de la taille de un ou plusieurs exons dans le gène de la
dystrophine. Les autres cas correspondent à des duplications génomiques ou des micro-réarrangements,
essentiellement des mutations non-sens, des microdélétions ou insertions et encore des mutations
introniques.
Les plupart des recherches récentes concernant les thérapies – cellulaires génétiques ou
médicamenteuses – de la DMD indiquent que pour chaque patient, la description précise de la mutation
responsable de la myopathie sera un préalable indispensable au choix de tout essai thérapeutique. Il est
de plus en plus évident que le traitement de la DMD s'établira « à la carte » pour chaque patient et que les
efforts thérapeutiques se feront sur une base nationale et internationale.
Il est donc urgent et important de constituer en Belgique un registre des patients atteints de la dystrophie
musculaire de Duchenne ou de Becker à partir de la mutation responsable de l'affection. Ce registre doit
également introduire les éléments cliniques pertinents afin de recruter de manière appropriée les patients
adéquats volontaires pour la recherche et les faire bénéficier des essais thérapeutiques.
Le registre permettra aussi une étude épidémiologique de la DMD et de la BMD dans notre pays.
L'expérience acquise avec cette base de données pourra ensuite s'élargir dans le futur à d'autres
affections neuromusculaires en Belgique (Van Engelen et al 2007).
NB : ce projet, si il est retenu, sera financé
dans le cadre de l'ABMM-Aide aux personnes
et nécessitera un financement récurent.
20
Petites annonces
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rue Gravière 37 à Ben-Ahin -
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Tél. : 085/84.12.13
Renseignements : 0486/ 249.257 (A. LEENEN)
ABMM : matériel à disposition
L!ABMM met gratuitement à votre disposition le matériel suivant :
- lits électriques
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Pour bénéficier de ce service, il faut être membre de l!ABMM en règle de cotisation.
Contactez le secrétariat (065/841.844) pour vérifier la disponibilité et prendre rendez-vous pour
l'enlèvement du matériel demandé (à Mons ou directement chez les derniers utilisateurs).
Une affiche sympa photographiée à Lille.
21
Infos scientifiques
Arythmie cardiaque et apnées du sommeil dans la maladie de Steinert :
une association non fortuite
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des maladies
neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est en rapport avec une expansion de
triplets dans le gène DMPK et se transmet sur un mode autosomique dominant. L’atteinte est
multisystémique avec de nombreuses complications cardio-respiratoires, dont un risque élevé de
mort subite.
Dans une étude publiée en mars 2007, une équipe française dirigée par le Pr. Duboc (Hôpital
Cochin et Institut de Myologie de Paris), a tenté d’établir un lien entre la survenue de troubles du
rythme cardiaque et celle, fréquente chez ces patients, de troubles du sommeil. Ils ont pour cela
sélectionné 20 patients souffrant de maladie de Steinert et chez qui avait été préalablement
implanté un pacemaker à double-chambre permettant l’enregistrement des paramètres cardiaques
mais aussi respiratoires. Les patients ont été suivis en moyenne 40 mois. Des épisodes d’apnée du
sommeil ont été notés chez tous les patients mais seulement 85% d’entre eux présentaient un
véritable syndrome d’apnée du sommeil. Sur les 20 patients, 17 ont développé des épisodes
d’arythmie cardiaque. Chez 14 d’entre eux, au moins un des épisodes d’arythmie s’est produit
durant un épisode d’apnée du sommeil. Chez les 3 autres, les épisodes d’arythmie ne se sont
jamais produits de façon concomitante avec un épisode d’apnée du sommeil. Cette étude souligne
que les causes d’arythmie cardiaque chez les personnes souffrant de maladie de Steinert sont
plurifactorielles. En plus de l’atteinte primitive du tissu cardiaque se surajouterait l’effet délétère
des apnées du sommeil.
Références : Lazarus et coll. Relationship between cardiac arrhythmias and sleep apnoea in
permanently paced patients with type I myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord. 2007 Mar 12
Un traitement immunosuppresseur discontinu améliore l’efficacité de la
thérapie génique chez des chiens modèles de la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine,
entraînant une dégénérescence des muscles squelettiques et cardiaque. La thérapie génique
consistant à remplacer le gène muté de la dystrophine par un gène codant une micro-dystrophine
via un AAV (adeno-associated virus), est une des stratégies thérapeutiques les plus étudiées dans
la DMD. Ce type d’approche se heurte au problème inhérent de la réaction immunitaire provoquée
par l’administration d’un AAV dans l’organisme avec le risque d’une moindre efficacité du
traitement.
Dans une étude publiée en avril 2007, une équipe américaine a testé l’effet d’un traitement
immunosuppresseur discontinu (combinaison d’anticorps anti-thymocytes, de cyclosporine et de
mycophénolate de mofétil) chez des chiens cxmd (modèles de la DMD) traités par thérapie génique
(injection intramusculaire d’une construction comprenant un AAV de type 2 ou 6 et de l’ADN codant
une micro-dystrophine).
Les résultats ont montré que le traitement immunosuppresseur a été suffisant pour permettre une
expression forte et persistante (16 semaines) de la micro-dystrophine dans le muscle squelettique
injecté. D’après les auteurs, ce protocole d’immunosuppression pourrait avoir des applications dans
les essais thérapeutiques utilisant les AAV chez l’homme.
Wang et coll. Sustained AAV-mediated Dystrophin Expression in a Canine Model of Duchenne
Muscular Dystrophy with a Brief Course of Immunosuppression. Mol Ther. 2007 Apr 10
22
Les Centres de Référence Neuromusculaires
Les Centres de Référence neuromusculaires sont là pour guider, organiser
des consultations pluridisciplinaires en coordination avec vos médecins et
paramédicaux traitants. Ils ont également pour mission l'approfondissement
des connaissances sur les maladies neuromusculaires.
La fréquentation de ces centres peut apporter des réponses à vos
questions et aider à mieux connaître les maladies neuromusculaires. Vous
ne paierez que les consultations au prix normal. Le travail pluridisciplinaire
et le fonctionnement des Centres sont pris en charge par l'INAMI.
Les Centres de Référence neuromusculaires ont été créés à la demande
de l'ABMM et de NEMA (aidés par les médecins et scientifiques actifs dans
le domaine) suite aux tables rondes sur les maladies chroniques.
6 CRNM à votre service !
UCL Saint-Luc : avenue Hippocrate 10 - 1200 Bruxelles - 02/ 764 13 11
CHR Citadelle : boulevard du 12ème de Ligne 1 - 4000 Liège - 04/ 225 69 82
AZ VUB – Inkendaal :
site AZ VUB : Laarbeeklaan 101 - 1090 Brussel - 02/ 477 88 16
site Inkendaal : Inkendaalstraat 1 - 1602 Vlezenbeek - 02/ 531 52 50
(anciennement « De Bijtjes » / « Les Petites Abeilles »)
UZ Gent : De Pintelaan 185 - 9000 Gent - 09/ 240 38 87
UZ Leuven : Herestraat 49 - 3000 Leuven (adultes : 016/ 34 35 08 - enfants : 016/ 34 38 45)
UZ Antwerpen : Wilrijkstraat 10 - 2650 Edegem - 03/ 821 34 23
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D
Associations amies :
NEMA – Vlaamse Vereniging Neuromusculaire Aandoeningen
Nadine Albergs
St.-Martinusplein 5 bus 5, 3500 Hasselt
tel/fax: 011/72.31.87
e-mail: [email protected]
AFM – Association Française contre les Myopathies
rue de l’Internationale, 1 – BP 59 – FR-91002 EVRY-Cedex
Web : www.afm-france.org
23
Nos coordonnées
GROUPES D’INTERET
AMYOTROPHIE SPINALE
Marie-Christine BRUGNONI
071/ 46 46 63
(lu à ve après 19.00 h.)
[email protected]
ASSOCIATION BELGE
CONTRE LES MALADIES
NEURO-MUSCULAIRES
ABMM asbl
SIEGE SOCIAL :
Allée des Champs de Blé, 64
7033 MONS
TEL./FAX/REPONDEUR :
065/ 841 844
(gsm : 0495/ 439 800)
iq
Belg
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hon 2/2007
8/1
us !
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Télé
7 & sez-vo
ili
Mob
PRESIDENT : Jean-Marie HUET
SECRÉTAIRE : Frida BAUDOIN
[email protected]
POLYMYOSITE
Françoise MICHAUX
071/ 50 52 68
le soir, ma-me-ve matin
TRÉSORIER : Gérard GILLET
E-MAIL GENERAL : [email protected]
www.abmm.be
www.telethon-belgique.org
COTISATION ANNUELLE
Membres effectifs et adhérents :
10.00 EUR
Sympathisants et à l’étranger :
14 EUR et +
POUR VOS
PETITES ANNONCES
Marie-Christine BRUGNONI
071/ 46 46 63
du lundi au vendredi après 19 h
[email protected]
INFORMATIONS SUR LES
AIDES TECHNIQUES
http://www.accesat.be
L'ABMM est membre de :
Association pour une éthique
dans la récolte de fonds
COMPTES
Rare Disorders Belgium
Général (cotisations, ...)
Belgian Brain Council
001-2127789-73
(IBAN BE27 0012 1277 8973
BIC GEBABEBB)
Téléthon Belgique
« Aide à la Recherche »
000-3252685-81
(IBAN BE36 003 2526 858
BIC BPOTBEBI)
Téléthon Belgique
« Aide aux familles »
000-0002323-92
(IBAN BE12 0000 00232392
BIC BPOTBEBI)
FACIO-SCAPULO-HUMERALE
Pierre-Paul FRENNET
02/ 673 52 01
du lundi au vendredi après 14 h
[email protected]
CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)
Jeannine COLETTE-REIJNAERT
Tél. : 081/ 212.389
[email protected]
Ecoute tél. :
Carl HUPEZ au 065/ 512.049
RPM BE 0435.150.116
ADMINISTRATEURS
Monique PACCO-ROGGEBAND
Béatrice QUERTINMONT
DYSTROPHIES MUSCULAIRES
DES CEINTURES
Frida BAUDOIN (cf. siège social)
Grandir Ensemble
Collectif Accessibilité
Wallonie-Bruxelles
NOS PARRAINS :
ABMM
Olivier GOURMET
TELETHON BELGIQUE
Philippe GELUCK
Maquette : Jean-Marie HUET
DUCHENNE DE BOULOGNE
ET BECKER
Anita FRIX - 071/ 391.155
Chantal LALLEMAND
061/ 467.557
Marie-Rose PIERLOT
061/ 613.655 (après 20 h)
SCLEROSE LATERALE
AMYOTROPHIQUE
Cécile LEJEUNE
085/ 410.316
Chantal LALLEMENT (Ass. Soc.)
085/ 519 106
STEINERT
Monique PACCO-ROGGEBAND
058/ 233.161
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Ecoute téléphonique enfants :
Mme PETIT
02/ 771 00 73 (en soirée)
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STRÜMPELL-LORRAIN
Béatrice QUERTINMONT
071/ 524.465
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MALADIE DE POMPE
Frank RODRIGUEZ
0497/473,.650
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ASSISTANTE SOCIALE
BENEVOLE
Renée EDELINE - 04/ 388.18.34