Exemples de syndromes malformatifs

Chapitre 5 : Pathologie du développement : malformations
congénitales
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Exemple n° 1 – Une atrésie du grêle peut résulter d e plusieurs mécanismes
différents :
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Syndrome Apple-Peel (pelure de pomme) ou grêle en queue de cochon :
récessif autosomique. La grande majorité des atrésies du grêle est sporadique
(origine ischémique).
Mucoviscidose : maladie récessive autosomique non malformative :
anomalie métabolique => sécrétions digestives anormales (visqueuses) =>
obstacle digestif (occlusion ou iléus) et ultérieurement survenue d’une atrésie
intestinale.
Exemple n° 2 – Les dilatations ventriculaires (hydr océphalies) peuvent être
acquises (toxoplasmose) mais aussi déterminée génétiquement (transmission
récessive autosomique ou liée à l’x), ou de cause indéterminée.
En pratique, à la naissance des malformations d’étiologies différentes peuvent se
présenter au clinicien sous la même apparence. C’est l’analyse des faits, corrélée
avec l’embryogénèse normale, l’enquête génétique et différentes explorations, qui
pourront permettre de déterminer l’origine exacte. Par un abus de language, on
appelle ces différents types d’anomalies sous le même vocable de malformations.