Existe-t-il un lien entre le syndrome d`Usher de type II et les problèmes

Existe-t-il un lien entre le syndrome d’Usher de type II
et les problèmes d’équilibre ou de vertige?
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Recherche documentaire
Josée Duquette, agente de planification, programmation et recherche
Francine Baril, technicienne de documentation
Préparation du document
Josée Duquette, agente de planification, programmation et recherche
Le 21 octobre 2009
SOMMAIRE
Le syndrome d’Usher de type II est caractérisé par une surdité
congénitale modérée à sévère, une fonction vestibulaire normale et
une rétinite pigmentaire qui apparaît habituellement vers la fin de la
vingtaine ou le début de la trentaine. Or, les intervenants du
programme de surdicécité conjoint de l’Institut Nazareth et LouisBraille et de l’Institut Raymond-Dewar constatent que certains
usagers, qui ont cette forme du syndrome, se plaignent de vertiges,
d’étourdissements et de pertes d’équilibre. La littérature montre qu’il
existe en effet des formes atypiques du syndrome d’Usher II,
lesquelles se distinguent entre autres par un dysfonctionnement
vestibulaire [1-3]. D’autres cas ont également été rapportés dans la
littérature scientifique ou de façon anecdotique [7, 8]. Par ailleurs,
des études par questionnaire montrent que les personnes ayant une
rétinite pigmentaire (RP) peuvent avoir des problèmes de vertiges et
d’équilibre [4, 5]. Les individus ayant une RP présenteraient une
déstabilisation visuelle qui résulterait d’une anomalie sur le plan du
traitement de l’information visuelle dans le champ visuel subsistant, à
la suite à de ces changements rétiniens multiples [6].
AVERTISSEMENT : Ce document ne constitue pas une revue de
littérature. Il a été élaboré dans le but de fournir et de rendre plus
facilement accessibles certaines informations sélectionnées en
fonction de leur lien direct avec le sujet, sans toutefois passer en
revue tous les articles ou documents qui pourraient y être associés.
Les articles originaux sont disponibles, dans une reliure spéciale, au
centre de documentation de l’Institut Nazareth et Louis-Braille.
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EXISTE-T-IL UN LIEN ENTRE LE SYNDROME D’USHER DE TYPE II
ET LES PROBLÈMES D’ÉQUILIBRE OU DE VERTIGE ?
Le syndrome d’Usher est une maladie génétique caractérisée par une
surdité congénitale et une cécité progressive causée par une rétinite
pigmentaire (RP). Ce syndrome existe en trois formes. Le type I est la
forme la plus sévère; elle se manifeste par une surdité congénitale
profonde, des problèmes vestibulaires et l’apparition d’une RP dès
l’enfance. Le type II est la forme la plus commune. Elle est caractérisée
par une surdité congénitale modérée à sévère, une fonction vestibulaire
normale et une RP qui apparaît habituellement vers la fin de la vingtaine
ou le début de a trentaine. Le type III se présente avec une perte
progressive de l’audition, des problèmes vestibulaires variables et une
RP [3].
Comme mentionné précédemment, selon la classification médicale, le
syndrome d’Usher de type II n’entraîne pas de problèmes vestibulaires.
Or, les intervenants du programme de surdicécité conjoint de l’Institut
Nazareth et Louis-Braille et de l’Institut Raymond-Dewar constatent que
parmi les usagers qui ont un syndrome d’Usher de type II, certains se
plaignent de vertiges, d’étourdissements ou de pertes d’équilibre. À cet
effet, la littérature montre qu’il existe des formes atypiques (variations
génétiques) du syndrome d’Usher II, qui se distinguent entre autres par
un dysfonctionnement vestibulaire [1-3]. Des cas, plutôt rares, ont
notamment été identifiés en Tunisie, aux États-Unis et en Chine. Une
étude japonaise rapporte également un cas présentant des épisodes de
vertiges [8]. Par ailleurs, de façon anecdotique, dans les forums de
discussion sur la déficience visuelle, certaines personnes ayant un
syndrome d’Usher II disent avoir des étourdissements ou des problèmes
d’équilibre [7].
Mis à part le fait que certaines variations génétiques du syndrome
d’Usher de type II peuvent entraîner des problèmes vestibulaires ou des
vertiges, l’on peut se questionner sur le rôle qui pourrait être attribuable à
la rétinite pigmentaire sur ces symptômes. En effet, dans une étude de
Lowe & Drasdo (1992), plusieurs des 48 personnes ayant une RP ont
rapporté avoir des vertiges dans des diverses situations de marche, par
exemple en changeant de direction (n=9), en évitant une collision avec
d’autres personnes (n=2), en descendant une pente (n=1) ou en tournant
3
rapidement un coin vitré d’une boutique (n=1). En tout, 20 des 48
personnes ont rapporté des symptômes de vertige ou de confusion
induits par un changement de direction dans une rue ou dans un édifice
public vaste [4]. Une autre étude par questionnaire a été menée en 2002
au Japon, auprès de 828 personnes ayant une RP. La prévalence des
symptômes cochléaires et de problèmes d’équilibre était de 40,5 %. Les
chercheurs spéculent que les problèmes d’équilibre chez ces personnes
pourraient être causés par un dysfonctionnement des systèmes
vestibulaire, visuel et nerveux central [5]. Des études sont nécessaires
pour approfondir les connaissances à ce sujet.
La revue de littérature de Turano, Herdman & Dagnelie (1993) montre
que la stabilité posturale est maintenue par une combinaison d’indices
vestibulaires, somatosensoriels et visuels. Les indices visuels incluent la
direction du mouvement de l’environnement global, les modifications de la
taille de l’image et la disparité rétinienne. L’information sur la vitesse
contribue de façon majeure à la stabilisation visuelle de la posture, car
elle permet à l’observateur de détecter des oscillations du corps
relativement à un arrière-plan stable [6]. Suite à ce constat, ces
chercheurs ont effectué une étude auprès de 35 personnes ayant une
rétinite pigmentaire et de 20 autres ayant une vision normale, mais qui
portaient des lunettes simulant un champ de vision restreint à 26.5º, 15.5º
et 6º. Les sujets devaient se tenir debout de façon immobile tandis qu’ils
regardaient une cible stable ou qu’ils étaient dans l’obscurité. Les
résultats ont montré que les personnes ayant une vision normale avaient
une meilleure stabilisation visuelle que celles ayant une RP. Les auteurs
expliquent par ailleurs que la progression de la RP est accompagnée
d’une diminution de l’index de stabilisation visuelle; les valeurs sont
normales au début de la maladie, mais la stabilisation visuelle diminue
linéairement avec l’augmentation de la restriction du champ visuel.
Toutefois, ils spécifient que la perte de champ visuel considérée seule ne
peut pas expliquer totalement le résultat de leur étude. Entre autres
raisons, chez les sujets avec vision normale, la restriction artificielle du
champ visuel, même à 6º, n’entraînait pas de déstabilisation posturale.
Turano et al. émettent l’hypothèse que chez les personnes ayant une
rétinite pigmentaire, la déstabilisation visuelle résulte d’une anomalie sur
le plan du traitement de l’information visuelle dans le champ visuel
subsistant. Les photorécepteurs de leur rétine se détériorent
graduellement, ce qui entraîne des changements sur le plan de la
sensibilité aux contrastes spatiaux et temporaux, de l’acuité, du seuil de
4
détection du mouvement et/ou de la perception de la position spatiale.
Une combinaison de n’importe lequel de ces changements peut causer
une déstabilisation posturale visuelle chez ces individus [6].
Conclusion
Selon la classification médicale en vigueur, les personnes ayant un
syndrome d’Usher de type II ne présentent pas, en principe, de
problèmes vestibulaires. Toutefois, certaines variations génétiques
peuvent amener une forme atypique du syndrome, laquelle se distingue
par un dysfonctionnement vestibulaire. Il est également possible que la
rétinite pigmentaire contribue aux problèmes d'équilibre, non seulement
en raison de la réduction du champ visuel mais aussi à cause d'une
anomalie du traitement de l’information visuelle dans le champ visuel
subsistant.
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Références
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Turano, K., S.J. Herdman, & G. Dagnelie (1993). Visual Stabilization of Posture
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Retrouvé le 18 septembre 2009
auhttp://www.exjake.com/cgi/ultimatebb.cgi?ubb=get_topic;f=8;t=000001;p=0.
Yasuyuki, H., I. Satoshi, N. Mitsuyoshi, T. Satoru, M. Kunihiro, & M. Hiroyuki
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