Protocole - CHU de Clermont
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Protocole - CHU de Clermont
Génétique Clinique CHU Caen CHR Clemenceau, Avenue Clemenceau, 14000 Caen Dr Marion Gérard Tel : 06-10-80-92-40 ; [email protected] ; Fax : 02-31-27-24-57 Etude collaborative Recherche d’anomalies génétiques dans les anomalies embryologiques précoces Population étudiée - 10 cas d’OEIS 10 cas de syndrome du cordon court 10 cas de coelosomie haute, pentalogie de Cantrell et assimilé 10 cas de coelosomie moyenne 10 cas de coelosomie basse, extrophie vésicale 10 cas de sirénomélie 10 cas de jumeaux monozygotes siamois 10 cas d’acardiaques a. b. c. d. e. Compte-rendu foetopathologique Photos numériques Si possible radios (dupliquées où en prêt) Copie du caryotype standard, si effectué Me contacter par mail ([email protected]) ou téléphone (06 10 80 92 40) pour numéro d’inclusion dans l’étude Prélèvements d’ADN a. Au mieux, lignée cellulaire (culture de cellules fœtales pour caryotype), à adresser aux Dr Nathalie Leporrier ou Dr Nicolas GRUCHY à Caen en Cytogénétique prénatale, CHU Côte de Nacre, Avenue Côte de Nacre, 14000 Caen, tel 02 31 06 50 97 b. Et prélèvement de tissu congelé (attention, envois à sécuriser ++++ !) pour extraction d’ADN à adresser au Dr Nicolas RICHARD en Biologie Moléculaire, CHR Clemenceau, avenue Clemenceau, 14000 Caen, tel 02 31 27 24 17. c. Sinon, des blocs de paraffine (extraction plus aléatoire, mais possible !), au Dr Nicolas RICHARD en Biologie Moléculaire, CHR Clemenceau, avenue Clemenceau, 14000 Caen, tel 02 31 27 24 17. d. Prélèvements d’ADN des deux parents (15 ml sur EDTA) à adresser également au Dr RICHARD. Objectifs 1) Faire une étude pan génomique par CGH-array et exome pour rechercher les gènes impliqués dans les malformations embryologiques précoces 2) Colliger les observations pour pouvoir faire des sous-groupes cliniques, et établir un registre de ces malformations rares