Facteur V Leiden (R506Q

Facteur V Leiden (R506Q)
La résistance à la PCA (protéine C activée) est dans > 95% des cas le résultat d’une mutation
ponctuelle (R506Q) du gène du facteur V. Ce défaut à transmission autosomique dominante est le
plus fréquent facteur de risque associé à la thrombose veineuse. Dans la population caucasienne la
prévalence de la mutation est de 2 à 10%, dans les populations africaines et asiatiques elle n’est
pas connue. 90% des personnes atteintes de thrombose sont hétérozygotes et ont un risque de 5 à
10 fois, les 10% homozygotes de 50 à 100 fois plus élevé comparé aux personnes non a tteintes de
la mutation Leiden. La présence simultanée de la mutation R506Q et d’autres anomalies
héréditaires qui prédisposent à la thrombose veineuse n’est pas rare (prothrombine (G20210A),
déficit en antithrombine, en protéine C et protéine S).
Seule l’analyse moléculaire permet de distinguer l’état homozygote de l’hétérozygote, ce qui est
important pour estimer le risque.
Indications
 thrombose veineuse avant l’âge de 45 ans
 thromboses récidivantes
 anamnèse familiale de troubles thrombotiques/thrombo-emboliques
 autres défauts héréditaires prédisposant connus
 résultats équivoques des examens biologiques
 différenciation entre l’état homozygote et hétérozygote