Qu`est-ce que le syndrome de Williams

Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?
Un syndrome est, en médecine, un ensemble de
symptômes liés à une affection particulière.
Le Syndrome de Williams et Beuren (SW) a été décrit
pour la première fois en 1961 par le Dr Williams,
cardiologue néo-zélandais, et en 1964 par le Dr Beuren,
cardiologue allemand.
Les études récentes laissent supposer qu’une microdélétion
du chromosome sept codant pour le gène de l’élastine soit
une cause du SW. L’origine de cette anomalie génétique
reste encore inconnue. Un test sanguin permet de
confirmer le diagnostic.
Sa fréquence est estimée à 1 pour 20’000 à 50’000
naissances. Il n’y a aucune prédominance sexuelle.
Caractères morphologiques présents dès la
naissance
-Faible poids
-Visage d’elfe:
Petite tête, front large, base du nez élargie, bouche souvent
ouverte, lèvre inférieure plus épaisse, petit menton,
pommettes saillantes.
-Yeux:
Dessin de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux
bleus ou gris. Cette caractéristique est absente si les yeux
sont de couleur brune. Strabisme possible.
-Troubles cardiaques:
Malformations congénitales d’importance très variable
chez 80% des enfants: sténoses aortiques et / ou
pulmonaires, communication interventriculaire et / ou
interauriculaire.
-Hernies: Ombilicales ou inguinales chez certains enfants
-Hypercalcémie:
Taux de calcium sanguin élevé qui se normalise en bas
âge. Cette anomalie peut déclencher des vomissements lors
de la prise des gouttes de vitamine D.
Photos d’enfants à des âges différents
Caractéristiques apparaissant plus
tardivement
-Retard du développement psychomoteur:
Position assise, marche, langage parlé, motricité
globale et fine sont acquis plus tardivement
-Dentition:
Implantation espacée, mauvaise qualité de l’émail
-Prise de poids:
Faible, vomissements, troubles du transit digestif
-Taille: moyenne de 150 cm à 160 cm
-Puberté: précoce
-Hypersensibilité auditive:
Les enfants se cachent les oreilles des deux mains
lorsqu’ils entendent des bruits violents, aigus ou
nouveaux. Ils ont en général une très bonne oreille
musicale.
-Pleurs:
Fréquents et surtout nocturnes
-Hypersensibilité émotive et anxieuse:
Face à la souffrance, à la solitude, au vertige ou à tout
événement non attendu.
-Retard du développement intellectuel:
Est variable et peut engendrer un handicap modéré à
sévère. En général, les performances verbales sont
supérieures aux performances motrices. Ils ont une
bonne mémoire et sont très intéressés par les objets
en mouvement et de petite taille (enfants bavards
utilisant des expressions sophistiquées et
stéréotypées, sans grande résistance physique).
Difficultés de concentration.
-Comportement social:
L’enfant est en général hyper sociable de caractère
très amical et très ouvert.