Ensemble pour Lola ».

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Dossier minimal introductif concernant l action de la plateforme
« Ensemble pour Lola ». L association de fait prendra ultérieurement le
statut d ASBL sous la dénomination « ASBL. Ensemble pour Lola et les
enfants de la Lune ».
Ensemble pour Lola.
Ensemble pour Lola est une plateforme de soutien à une petite fille, née le 15 novembre 2002.
Lola est atteinte de Xeroderma pigmentosum.
Cette plateforme s est constituée spontanément au sein d une communauté rurale (5080.
EMINES) devant la détresse et l isolement dans lesquels est plongée toute la famille de Lola
après la découverte de cette affection assez rare pour être classée dans les maladies dites
« orphelines ».
Lola, par sa maladie, fait partie de ces enfants qui ne peuvent s exposer aux rayons ultraviolets ; qu ils soient produits par le soleil (lumière du jour) ou par de nombreux éclairages
artificiels.
Lola est donc « une enfant de la Lune ».
Une de nos premières actions a été de créer un site de rencontre et de partage de l information
au sujet d une maladie devant laquelle la famille de Lola était totalement dépourvue. Une
courte visite sur ce site s impose à toutes celles et tous ceux qui se sentent concernés par le
sort de Lola.
Voir : www.trictis.be/lola
Qu est-ce que le Xeroderma pigmentosum ?
Il s agit d une maladie génétique rare se traduisant par une intolérance aux rayons ultraviolets, qu ils proviennent de la lumière du jour ou des éclairage artificiels.
Elle touche 1 personne sur 1.000.000 dans nos contrées.
Puisqu elle est liée au patrimoine génétique des individus sa fréquence augment très
logiquement dans les communautés où les mariages consanguins sont plus fréquents
(1/100.000 naissances au Japon, Afrique, Pays du Magrebh, Moyen-Orient ).
La maladie est liée à un gène autosomique (non liée aux chromosomes sexuels X ou Y) et
récessif (il faut donc que les deux parents soient porteurs du gène déficient pour que la
maladie s exprime).
On trouvera une description détaillée de l affection sur le site de l association américaine
« Xeroderma Pigmentosum Society Inc », à l adresse http://www.xps.org; plus
particulièrement à la rubrique « About XP » ( plus loin).
On y verra comment la maladie s exprime avec des symptômes différents suivant le « degré »
de déficience génétique.
On parle, selon le type, de « XPA », « XPB », jusqu au type « XPG » (voir tableau)
XPA
XPB
XPC
XPD
Forme très sévère avec anomalies neurologiques importantes. Absence totale de réparation par excision.
Très rare (3 cas dans le monde), recouvrement avec le syndrome de Cokayne.
La forme la plus fréquente, absence totale de problèmes neurologiques.
Très hétérogène par la différence des anomalies. Toujours accompagné d anomalies neurologiques plus
ou moins importantes.
XPE Rare. Symptômes relativement légers.
XPF Forme bénigne. La réparation est totale mais extrêmement lente. Elle concerne presque exclusivement la
population japonaise.
XPG Très rare, elle ne concerne que quelques patients, recouvrement avec le syndrome de Cokayne.
Ce tableau est extrait du site de « Association pour le Xeroderma Pigmentosum »
http://www.orpha.net/nestasso/AXP/debut.htm
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Il faut encore ajouter à cette classification le « XP VARIANT » qui a la particularité de
n apparaître que tardivement (entre 20 et 40 ans) et d évoluer beaucoup plus lentement. La
majorité des (rares) médecins (même spécialistes) qui ont été confrontés dans leur carrière à
un cas de XP l ont été à cette forme dite « VARIANT » et, bien légitimement, confondent
cette forme avec les autres, y compris avec l « XPC » qui nous préoccupe ici.
Comment résumer, de façon aussi accessible que possible la pathogénie (qu est-ce qui se
passe pourquoi et comment dans une maladie) de cette affection ?
Voici une explication simplifiée du dysfonctionnement du processus de réparation des chaînes
d ADN extraite du site http://www.orpha.net/nestasso/AXP/debut.htm de « l Association pour
le Xeroderma Pigmentosum » (voir plus loin) avec un schéma résumant les « moments »
d interventions des différentes enzymes (XP) réparatrices.
Voici une explication « vulgarisé » proposée par le Professeur Alain SARASIN, Directeur de
recherche au CNRS à Villejuif (France) :
« L ADN (présent dans les chromosomes de toutes nos cellules) est soumis de façon constante
à l action d agents physiques ou chimiques qui produisent des lésions sur sa structure. Les
ultraviolets solaires et la fumée de cigarettes représentent les exemples les plus clairs de cette
activité d endommagement de l ADN
Dans une cellule normale, ces lésions sont éliminées de façon efficace et sans conséquence
apparente par le système de réparation par excision de nucléotides (voir schéma). Cette voie
biochimique fonctionne grâce à l existence d enzymes (protéines à activité biologique spécifique).
Certains malades, comme ceux atteints du xeroderma pigmentosum, ont perdu la
capacité de réparer leur ADN du fait de mutations héréditaires qui détruisent l activité
d une de ces enzymes
Les enzymes impliquées dans cette voie ont été isolées et leur rôle a été analysé à partir de
cellules des malades XP. Pour cette raison, ces enzymes ont été appelées XPA --> XPG. Dans la
voie de réparation normale, les protéines XPC et XPE sont responsables de la première étape de
cette réparation : la reconnaissance de la structure spatiale anormale de l ADN à l endroit de la
lésion. Les protéines XPB et XPD vont séparer les deux brins de l ADN (activité DNA hélicase)
au niveau de la lésion. La protéine XPA va reconnaître à nouveau la lésion, afin de déterminer le
brin d ADN à réparer. Celui-ci sera coupé par deux enzymes à activité endonucléasique (XPF à
gauche et XPG à droite de la lésion). Un fragment de 30 bases de l ADN contenant la lésion sera
ainsi éliminé. Le reste de la réparation s effectue grâce à des enzymes présentes dans l ensemble
de la population, y compris dans les cellules des malades XP : une ADN polymérase qui va
resynthétiser le brin d ADN qui a été éliminé et une ADN ligase qui va réunir cet ADN afin de
retrouver une structure normale de la molécule d ADN. L intervention des protéines XP se fait à
des niveaux différents au cours de cette réparation ce qui explique les variations cliniques
observées chez les malades XP mutés sur ces différents gènes ».
Ainsi, la protéine XPC n est pas nécessaire pour réparer certaines parties de l ADN d une
cellule, en particulier celles dont l activité biologique est la plus active. Cette propriété se
traduit par une absence totale de problèmes neurologiques chez ces malades !
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schéma proposé par le Professeur SARASIN et extrait du site de l »Association pour le Xeroderma
Pigmentosum » de Mr et Mme SERIS.
Pour public intéressé et ciblé :
Voir un article des Drs. Daniel J.WATTENDORF et Kennetk H.KRAEMER publié en 2003
(dernière mise à jour en juin 2006) accessible sur le site http://www.geneclinics.org ;
Voir publication du Dr.Ph. James E. CLEAVER sur http://www.xpmutations.org ;
Voir publications multiples du Dr.Ph Alain SARASIN déjà cité, notamment via le site de
l Institut Gustave Roussy de Villejuif, http://www.igr.fr .
Cette liste n est évidemment pas exhaustive.
ET LOLA
?
Lola présente la forme la plus « fréquente », dite « classique » ou « XPC ».
Elle est heureusement indemne de toute lésion neurologique associée.
On comprend pourquoi en revoyant le schéma ci-dessus.
On comprend également que l enzyme déficitaire chez Lola intervient au moment de la
reconnaissance de la lésion du brin d ADN (avec l enzyme XPE), soit tout au début du
processus de réparation.
Le diagnostic de cette forme « XPC », comme c est souvent le cas, a d abord été évoqué
cliniquement (c'est-à-dire en recherchant les symptômes évocateurs) chez une toute jeune
enfant qui présente une hypersensibilité au soleil (érythème coup de soleil- à la moindre
exposition), une multiplication d éphélides (taches de rousseur) sur le visage et le cou, une
photophobie (intolérance à la lumière), une altération de la peau exposée au soleil qui prend
un aspect parcheminé et une pigmentation hétérogène.
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Le diagnostic ne peut être confirmé qu après une étude de l ADN (contenant le
patrimoine génétique propre à chaque être vivant) (voir plus loin quelques Centres
actuellement habilités à réaliser ce type d examen « génético-moléculaire »).
L apparition précoce (dés l âge de deux ans) de lésions cancéreuses cutanées (on parle de
spinocellulaires, basocellulaires ou mélanomes plus rares en bas âge) et de lésions de l il
(dés l âge de 4 ans) au niveau de la conjonctive et de la cornée, avaient pour conséquence que,
avant les mesures de protections sévères que l on prend actuellement, ces enfants devaient
subir 2, 3 interventions chirurgicales par an.
Leur espérance de vie ne dépassaient que rarement l âge de 15 à 20 ans.
Il reste qu il n existe, actuellement aucun traitement curatif. La survie de ces enfants
repose essentiellement sur leur protection optimale et constante.
Un seul traitement : une prévention constante.
Sur les sites américains http://www.xps.org et http://geneclinics.org déjà cités, on retrouve les
informations nécessaires aux familles confrontées au problèmes multiples et récurrents de la
protection des enfants « XPC ». On retrouvera, à peu de différence près, ces mêmes
informations, reprises sous forme de tableaux-résumés intitulés « conseils aux familles », sur
le site http://www.orpha.net/nestasso/AXP/debut.htm.
Le Professeur SARASIN y confirme sans ambiguïté le caractère impératif de ces moyens de
prophylaxie.
Ces exigences de (sur)vie par prévention de la survenue les lésions cancéreuses qui sont
également des exigences de socialisation et donc d intégration seront présentées, en toute
objectivité, aux organismes officiels :
1. Au niveau fédéral (www.socialsecurity.fgov.be) :
1.1. A la direction générales des personnes handicapées ( [email protected] )
communément dénommée « La Vierge Noire » ;
1.2. A l institut national d assurance maladie invalidité ou « INAMI »
( [email protected] ) ;
1.3. Au « Fonds spécial de solidarité » de l INAMI fonds-solidarité@inami.fgov.be
quand le statut, malheureux, de « maladie orpheline » ne trouvera pas de
solution « toute faite » auprès de l INAMI par défaut possible de critères
déjà répertoriés ;
2. Au niveau régional comme à l Agence wallonne pour l intégration des personnes
handicapées ou « AWIPH » (www.awiph.be);
3. Au niveau local, soit à la Mutuelle compétente (www.mc.be), en l occurrence les
Mutualités Chrétiennes de Namur).
Ces conseils donnés unanimement par les centres compétents se résument en trois grands
axes :
1. Prévention Photoprotection
2. Prise en charge thérapeutique
3. Nécessité d une surveillance régulière.
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Lola et la Photoprotection (protection contre la lumière).
Pour appréhender pleinement toute la problématique qui s impose aux enfants XP et à leur
entourage il faut bien retourner un peu sur les bancs de l école. Ce qui suit est peut-être un
peu ardu pour les non scientifiques et un peu simpliste pour les autres. Le juste milieu n était
pas facile à trouver. Il fallait en outre répondre « pro-activement » aux questions
qu inévitablement les personnes contactées pour nous aider ne manquerait pas de se poser. La
pathologie est suffisamment rare pour que d aucuns aient quelques doutes bien légitimes sur
le bien fondé des précautions drastiques qu imposent la survie des enfants XP. Le lecteur,
simplement en recherche de renseignements, nous excusera de passer régulièrement de
descriptions anonymes à des considérations en rapport directement avec Lola pour qui, in
fine, ce dossier contact a été établi.
Rappels physiques : les ultraviolets
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définition et spectre
Le rayonnement UV est une portion de la partie invisible et non ionisante du spectre
électromagnétique. (C est d ailleurs parce que le rayonnement UV est dans cette « lumière
invisible » qu il est possible de produire de la lumière -qui permet de voir- sans produire
d UV ; ceci pour ceux qui pensent à tort- que les enfants XP doivent vivre dans le noir.).
ULTRAVIOLET
INFRAROUGE
Il se situe dans l intervalle de longueurs d ondes compris entre 100 et 400 nm.
De manière conventionnelle, 100 nm a été choisi comme la limite entre les radiations non
ionisantes et les radiations ionisantes de longueurs d ondes inférieures. Le rayonnement UV
est habituellement classé en trois régions, les limites ayant été déterminées arbitrairement :
UVA (320-400 nm)
UVB (280-320nm)
UVC (100-280 nm).
Récemment, on a proposé de distinguer UVA-1 (400-340 nm) et UVA-2 (340-320 nm),
La source principale du rayonnement ultraviolet est le soleil.
Néanmoins des expositions substantielles proviennent de sources artificielles :
- appareils utilisés à des fins de bronzage cosmétique
- les appareils industrielles (arcs de soudure, polymérisation des peintures, travaux de
reproduction)
- domestiques (éclairages à décharges éclairage public - éclairage halogène, éclairage
type lumière du jour)
- thérapeutiques médicales.
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2 - Le rayonnement solaire
Le spectre large et l intensité du rayonnement UV émis par le soleil résultent de sa
température de surface très élevée.
Alors que UVA et UVB pénètrent l atmosphère terrestre, les UVC sont absorbés par la
couche d ozone stratosphérique.
Le rayonnement solaire subit des phénomènes d absorption et de diffusion dans les couches
de l atmosphère avant d atteindre la surface du globe
Au niveau du sol, le rayonnement UV est constitué de deux composants majeurs, le
rayonnement reçu directement du soleil et le rayonnement diffracté dans l atmosphère.
Le rayonnement UV solaire dépend de la localisation géographique, de l altitude, de la
période de l année, de l heure de la journée et de la couverture nuageuse.
Si la réduction de la quantité d ozone stratosphérique a laissé présager une augmentation du
rayonnement UV terrestre, une pollution atmosphérique et l ozone troposphérique en
augmentation n ont pas permis d objectiver sous nos latitudes d augmentation significative.
L éclairement énergétique spectral du rayonnement UV est théoriquement à son maximum à
midi (heure solaire locale) quand l élévation solaire est à son maximum.
Cette éclairement énergétique est au moins dix fois supérieur à ce qui est observé avant 9h
(heure solaire locale) ou après 15h (heure solaire locale). 70% de l exposition au
rayonnement UV est reçu pendant les 4 heures centrées autour de 12h (heure solaire
locale), soit de 12h à 16h en été.
Les UV dans leur ensemble ne dépassent pas 5 % de l'énergie totale, mais leur impact sur les
molécules organiques est très important et cela induit des réponses physiologiques
considérables dans tous les domaines du vivant.
Les UVC correspondent à la fraction des UV (100 à 280 nm) qui ne se transmet que
dans l'air. Ce sont les rayonnements dont les longueurs d'ondes sont les plus courtes. Leur
grande énergie leur confère un pouvoir d'altération considérable sur les molécules
biologiques, ils sont d'ailleurs utilisés pour leur activité germicide dans les hôpitaux. Une de
leurs cibles étant l'ADN, ils possèdent un potentiel cancérigène très important. Si la totalité
des UVC générés par le soleil atteignait la surface de la terre, la toxicité qu'ils engendreraient
serait telle que la vie serait impossible; ainsi la quasi-totalité de l'énergie des UVC est
absorbée par les couches supérieures de l'atmosphère. Finalement l'infime fraction des UVC
qui aboutit sur la peau est arrêtée par l'épiderme (couche superficielle de la peau)
Les UVB correspondent à la traction des UV qui se transmet dans le quartz mais pas
dans le verre. Leur plage de longueurs d'ondes va de 280 à 320 nm. Ils représentent 2 % de la
partie UV qui atteint la surface de la terre et ils sont très énergétiques. Ils pénètrent
partiellement la peau et 10 à 20 % atteignent le derme (couche située sous l'épiderme) ;
Les UVB sont responsables de l'érythème solaire (coup de soleil) qui a son maximum
d'intensité 24 heures après l'exposition. Cette réaction est à l'origine de la pigmentation
retardée, processus attribué aussi en grande partie aux UVA. Leur forte énergie peut
provoquer la nécrose des cellules de l'épiderme. Ces cellules endommagées libèrent des
médiateurs chimiques qui contribuent aux manifestations inflammatoires du coup de soleil.
L'importante énergie des UVB leur permet aussi de générer des désordres moléculaires
(altération de certaines liaisons de l'ADN et des protéines) qui à long terme, et s'ils se
renouvellent, saturent le système de réparation de 1'ADN. Cela entraîne des "erreurs" dans le
génome des cellules atteintes, qui sont à l'origine de cancers cutanés; c'est pour cela que l'on
parle de toxicité directe pour les UVB
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Les UVA traversent le verre.
Leurs longueurs d'ondes sont comprises entre 320 et 400 nm.
Moins énergétiques que les UVB, ils ont un plus grand pouvoir de pénétration dans la
peau et 20 à 30 % atteignent le derme moyen.
Les UVA stimulent également la synthèse de la mélanine : c'est le "brouzage UVA" ou
pigmentation retardée. Les UVA occasionnent difficilement des érythèmes cutanés, pour cela
des doses importantes sont requises. Ainsi les doses d'UVA nécessaires pour provoquer le
même érythème que celui causé naturellement par les UVB doivent être mille fois
supérieures.
Ces doses d UVA n'existent qu'à l'état artificiel dans les cabines de bronzage, c'est
pourquoi le temps d'exposition dans ces cabines doit être impérativement limité. Les
UVA n'ont pas de toxicité directe, mais leur rayonnement génère la formation de
radicaux libres, ce qui leur confrère une "toxicité indirecte" et leur attribue
également des propriétés cancérigènes.
On connaît à présent assez bien les effets des UVB. La peau exposée au rayonnement solaire
sans photo protecteur contracte rapidement un coup de soleil qui entraîne une inflammation
(érythème) se manifestant par des rougeurs et des douleurs. Ces érythèmes sont bien
engendrés par les UVB et non par les UVA.
Pour cette raison, les UVA n'ayant pas d'effets nocifs visibles à court terme ont été longtemps
considérés comme inoffensifs.
Cependant leur action est sournoise, résultant d'atteintes cellulaires cumulées au fil des
expositions. En effet, bien que les UVB soient les principaux responsables des cancers
cutanés, les UVA ont également une contribution à ce type d'atteinte. Ils sont à l'origine de la
production de radicaux libres, molécules extrêmement réactives de courte durée de vie, qui
amorcent des réactions en chaînes altérant 1'ADN, les protéines et les lipides et qui par
conséquent génèrent des cellules cancéreuses. L'incidence des UVA dans certaines tumeurs
épidermiques a été clairement établie. Les UVA sont également considérés comme un facteur
favorisant le risque de mélanomes.
Les altérations moléculaires induites par les UVA sont également à l'origine du vieillissement
prématuré de la peau. Les propriétés mécaniques de la peau (élasticité, épaisseur...) sont
altérées. Ces modifications cutanées sont accompagnées d'un amincissement de l'épiderme, de
l'apparition de rides et de taches pigmentaires.
Lorsque la peau est protégée par une photo-protection couvrant essentiellement le spectre
UVB, on supporte une exposition solaire d'autant plus longue que le risque du coup de soleil
qui constituait un signal d'alarme n'existe plus. Dans la plupart des cas, plus l'indice de
protection UVB est élevé, plus le sujet reste exposé longtemps, augmentant la dose d UVA
reçue par la peau. Il est donc d'autant plus nécessaire de protéger sa peau contre les UVA
qu'on la protège très fortement contre les UVB.
3 - Le rayonnement UV artificiel.
Les sources artificielles de rayonnement UV émettent un spectre de raies présentant des
caractéristiques spécifiques à chaque source. Les sources sont des lampes très diverses
utilisées en médecine, dans l industrie, le commerce, la recherche, dans l espace domestique
et public.
De telles sources peuvent produire des expositions locales élevées si elles ne sont pas utilisées
correctement.
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On peut, de manière conventionnelle, grouper ces lampes sous deux types : radiations
produites par incandescence et radiations produites par décharge électrique dans un gaz. Ces
dernières seront subdivisées selon la pression du gaz en basse pression et en haute pression.
La largeur de la bande d émission dans les lampes à décharge dépend de la pression du gaz et
de la présence d additifs spécifiques (halogénures métalliques).
Sources « haute pression »
Dans une source scellée, sous vide, dont la paroi est composée de quartz auquel des impuretés
peuvent être éventuellement ajoutées, une décharge électrique vaporise le mercure qui émet
des radiations UVA, B et C selon un spectre de raies très précis. Ces sources dites « haute
pression » ont été utilisées uniquement par le corps médical jusqu en 1960. Depuis, ces
sources ont été utilisées à des fins de bronzage avec une filtration (verre ordinaire supprimant
les UVC et les UVB en proportion plus ou moins importante selon l épaisseur du verre les
UVA passent plus ou moins complètement et la fraction UVA-2, 320-340 nm peut être
éventuellement complètement supprimée-).
Sources « basse pression »
A partir de 1960 ont été réalisés des tubes dits « basse pression » reposant sur le même
principe de décharge de mercure mais le tube de silice est enduit de « poudres » qui absorbent
spécifiquement les UVC et les UVB et rétrocède du rayonnement de type UVA et visible
Milieu professionnel et sources industrielles
A l exception de la soudure à l arc électrique, les sources industrielles sont généralement
enfermées et effectivement closes, mais les expositions accidentelles peuvent survenir aux
radiations optiques.
La production de radiations optiques par laser est un processus généralement semblable à
celui des décharges dans un gaz. L émission monochromatique peut être très importante et
ceci particulièrement dans le domaine de l ultraviolet et du visible. Leur forte intensité rend
de très courtes expositions dangereuses pour les yeux et la peau.
Des lampes de bureau ou à usage domestiques utilisant des lampes halogènes sans filtre UV
sont susceptibles de générer des quantités non négligeables d UV.
L utilisation, en milieu scolaire notamment, doit être vérifiée avec soin pour Lola. Nous
avons eu recours à une astuce-maison, à savoir la fabrication de « manchons » constitués des
filtres UV de 3M dans lesquels nous « enfilerons », les tubes « néons » de sa classe
Lampes émettant de la lumière dite naturelle
On trouve actuellement sur le marché des lampes basse consommation et des tubes
fluorescents destinés à remplacer les lampes et les tubes d éclairage ordinaires. Ces lampes et
tubes émettent, selon leurs distributeurs, de la lumière dite « naturelle » sensée représenter la
lumière solaire, c'est-à-dire avec une forte composante d UVA et d UVB, la proportion
d UVB étant selon les publicités apparemment plus importante que dans les cabines de
bronzage. On peut également trouver dans le marché grand public, et ceci de manière encore
plus récente des lampes destinées à être utilisées dans des procédés industriels (séchage
polymérisation), détournées de leur usage pour être utilisées à domicile. Ces lampes émettent
des rayonnements UV (A, B et C) ainsi que des rayonnements visibles et infrarouges dans des
proportions variables.
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Ces lampes et tubes n étant pas considérés actuellement comme des appareils de bronzage,
ils sont vendus sans aucun contrôle. Cependant, ces lampes sont manifestement des
émetteurs d UV artificiels.
Le risque est que les personnes qui utiliseront ces lampes soient exposées de manière
permanente aux UVA et UVB, dans les bureaux, les magasins et même dans les écoles,
certains arguant de manière fantaisiste d effets bénéfiques sur la santé. Les niveaux
d exposition au rayonnement UV émis par ces lampes ne sont actuellement par connus. En
l absence de toute standardisation de leur utilisation, ces niveaux d exposition sont
susceptibles de prendre des valeurs importantes en cas d utilisation prolongée à courte
distance de plusieurs tubes ou lampes, comme le recommandent les fabricants.
4 - La mesure des ultraviolets, métrologie, dose érythémale.
Le rayonnement UV étant invisible (on l a expliqué plus haut), il est impérieux de mettre a à
la disposition de l entourage de Lola des dispositifs détecteurs destinés à objectiver la
présence de rayonnement UV dans l environnement ou doit évoluer Lola préalablement
à sa présence.
Ces dispositifs doivent répondre à un cahier des charges précis :
1- Ils doivent être adaptés à la pathologie particulière des XP.
2- Ils sont portables pour accompagner et précéder Lola dans tous ses déplacements.
3- Ils doivent facilement pouvoir être utilisés par tous et suffisamment précis pour une
mesure non équivoque, afin de permettre de sécuriser l environnement de Lola.
Les mesures de rayonnements UV sont pratiquées dans le monde entier depuis plusieurs
années. Cependant, ce n est que dans la dernière décennie que des mesures coordonnées ont
été obtenues, les bases de données destinées aux études épidémiologiques étant encore
limitées ainsi que l évaluation de l étude des expositions individuelles. Les détecteurs de
rayonnement UV commercialisés ou destinés à la recherche n ont été développés que
récemment.
Grâce à Françoise et Bernard SERIS, parents de jumeaux XP en France et à la
Xeroderma Pigmentosum Society Inc. aux USA. Nous sommes entré en possession d un
dosimètre UV et d un UV(AB)-mètre.
Le dosimètre UV est, en fait, un UV mètre calibré selon une procédure basée sur des courbes
de pondération qui tiennent compte de la sensibilité particulière des malades XP. et de la
DME particulière de ceux-ci. (La DME, ou Dose Minimale Érythémale est l'exposition aux
radiations UV qui provoque un coup de soleil avec rougeur).
La dose limite conseillée pour Lola est de 0,006 DME par heure pour huit heures
d'exposition soit 1000 fois moins que la dose admise pour un individu de type caucasien pris
comme peau étalon.
Mais étant donné que l incertitude de mesure du rayonnement UV en pratique courante est
relativement importante, de l ordre de 30 %, il a été convenu de limiter les risques et de
réduire de moitié la dose et de porter la limite à 0.003 DME.
Le coût d un dosimètre est de 2 500,00 .
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5 - Les protections au jour le jour ( La photoprotection au quotidien )
(son coût
, quelques implications pratiques ou « comment vit Lola ? »)
La problématique des effets du rayonnement UV et de sa mesure étant cernée, sur base des
connaissances actuelles, il convient de passer à l étape suivante ; la protection totale de Lola
aux UV.
La survie épanouissante de Lola, comme de tous les enfants XP, repose essentiellement sur
une prévention optimale et constante sans concession, minute par minute, heure par heure
jour après jour, en tenant compte des exigences de socialisation, de scolarisation et des
espoirs réels fondés sur l évolution de la recherche génétique.
1- La NASA, forte de son expertise spatiale, a développé, à partir de matériaux spéciaux,
un vêtement destiné aux malades XP. Il se compose essentiellement d un pantalon,
d un sweat-shirt, d une cagoule avec lunettes anti-UV, d une paire de gants et de
chaussettes. Ce vêtement est loin d être confortable et isole complètement l enfant de
son environnement. Il ne peut être raisonnablement utilisé que pendant les quelques
minutes nécessaires au passage d un lieu protégé à un autre.
Le coût d un tel vêtement est de l ordre de 2 000,00 .
2- Les vitres des maisons et de l école fréquentées par Lola doivent être munies de
filtres anti-UV à 99,9 %.
La mise en uvre de tels filtres revient entre 25 à 35,00 /m² selon la disposition des
lieux.
La facture de cette opération est estimée à 10 000,00 .
3- Tous les éclairages artificiels de l environnement de l enfant doivent être adaptés,
soit filtrés ou modifiés.
Le coût est estimé à 2 000,00
4- Les vitres des voitures des parents et des grands parents seront équipées de filtres
anti-UV, l inconnue reste le pare-brise soumis à une réglementation stricte en matière
de vitre teintée. Les premières mesures ont cependant fait apparaître une assez bonne
protection aux UV des vitres en verre feuilleté.
Le coût de cette protection n a pas encore été estimé.
5- La protection des yeux de Lola passe par le port en extérieur ou en milieu non
protégé de lunettes enveloppantes anti-UV.
Le coût de ces lunettes est de 300,00 à 1000,00 .
Quand, comment, protéger ?
Au risque de revenir sur ce que dit plus haut, il est primordial de se souvenir qu il est essentiel
de protéger Lola contre tous les UV.
Si la protection contre le soleil vient directement à l esprit, il faut rappeler que beaucoup de
points lumineux artificiels produisent également des UV à doses non négligeables (voir plus
haut).
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Cette protection au quotidien devient pour l entourage de l enfant XP un challenge
permanent.
« for the XP patient, even short exposure to UV can add up and lead to early death from
cancer
L essentiel du message est contenu dans exposure to UV can add up
qu on
pourrait (mal) traduire par « les expositions s additionnent Les expositions aux UV ont
des effets cumulatifs.
La protection de Lola ne peut donc jamais se relâcher !
Quelques secondes d exposition aujourd hui s ajouteront à quelques secondes
d expositions demain, dans une semaine, un mois, un an
Comment vit Lola ?
L entrée dans la maison de Lola se fait par un « sas » : on ouvre une porte, on
entre dans un petit couloir (garanti sans UV) et on referme la porte d entrée principale avant
de pouvoir ouvrir une deuxième porte qui donne accès à la pièce où se trouve Lola
Pour sortir de sa maison « protégée » et se rendre à la voiture « protégée » Lola
devra enfiler une combinaison spécialement conçue par la NASA et qui lui recouvrira tout le
haut du corps et la tête, les yeux seront protégés par des lunettes « de ski » améliorées de
verres anti-UV, le bas du corps sera protégé par deux couches de pantalons épais.
Il faut imaginer que ce type de précaution ne peut jamais se relâcher et conditionne
le quotidien, et de l enfant et de son entourage.
En plus de ces précautions, en milieu suspect de « pollution par des UV non
contrôlés ou non contrôlables, on applique sur Lola, toutes les deux heures, une crème
protectrice d indice au moins égal à 60 (60 à 100).
(L indice de protection 60 signifie que l on peut rester 60 fois plus longtemps
exposé au soleil avant d avoir un effet sur la peau équivalent à l effet produit sur une peau
non protégée, autrement dit avant d avoir un coup de soleil).
Il faut un réel effort d imagination pour comprendre ce qu est la vie de Lola et des
siens, au quotidien.
Qui a un ou des enfants comprendra la problématique des déplacements en
voiture Quand Lola veut rendre visite à des parents à plusieurs heures de route de chez
elle : elle doit enfiler son « scaphandre » (vision limitée par les lunettes « type masque de
plongée » et communication quasi impossible avec ses parents) jusqu au moment où elle est à
l abri dans sa voiture aux vitres équipées de filtres. Là, elle peut quitter sa combinaison
inconfortable et rapidement étouffante. Ensuite il n est plus question d ouvrir les vitres ou les
portes sans remettre sa combinaison (bonjour la gymnastique). Impossible de s arrêter pour
faire le plein, pas question d envisager une petite pause pipi ou détente Si les circonstances
imposent une sortie en cours de trajet Bonjour la curiosité (bien pardonnable) des clients du
restoroute
Une solution utilisée par la famille SERIS a été l acquisition d un « mobilhome ».
Les jumeaux se réfugiant dans les toilettes quand il faut ouvrir la partie où ils se
tiennent pendant les longs déplacements. Cette acquisition fait partie des projets pour de 2007
de « Ensemble pour Lola ».
Comment Lola apprend t elle le monde du haut de ses (presque) quatre ans ?
Ces dernières semaines, elle a été à la foire Le soir, bien sûr ! Après que le
chemin lui soit ouvert par un membre de la famille testant (grâce à un UV-mêtre) la
possibilité ou non de passer par ici ou par là, de s arrêter devant telle ou telle attraction
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Saviez-vous que l éclairage de la « Pêche aux canards » produit trop d UV pour que Lola
puisse y tenter sa chance ?
Certains soirs de canicule elle est allée nager dans la piscine d un ami à la lueur
des bougies. Saviez-vous que les bains de minuit peuvent être « frais », même en bonne
saison ?
A lire : « Vivre comme Lola » sur www.trictis.be/lola ...
A lire : « Deux enfants sous la lune » dans la collection J ai lu, Jeunesse, 2003,
de Jackie LANDREAUX (124p).
A lire également : « Les jumeaux se cachent pour survivre », article de Joël
DONNET, responsable au département Magazine de GAMMA sur le site
http://www.orpha.net/nestasso/AXP
Les Confréries.
Cette plateforme d entraide se voulant opérationnelle le plus rapidement possible a fait appel
au soutien de deux ASBL de la Commune pour l assister dans sa publicité, son secrétariat et
lui apporter un soutien logistique pour la mise sur pied d évènements destinés à recueillir des
fonds. C est ainsi que la plateforme de soutien reçoit l aide des « Soçons dè trî dès gotes
d Emines » et de la « Confrérie des chevaliers d Emines ».
Voir, pour la « Confrérie des Soçons » : [email protected]
[email protected]
Voir, pour la « Confrérie des Chevaliers » : [email protected]
L'association française des "enfants de la Lune".
C est par l intermédiaire de cette association que nous avons été mis en possession d'un
premier UV-mêtre.
C est encore cette même association qui s'est également occupée de faire confectionner le
"scaphandre" de Lola aux USA... nous l'attendons).
Cette association a été créée par la Famille SERIS dont deux enfants, des jumeaux, Thomas et
Vincent, nés en septembre 93.
Voir : « Enfants de la Lune : Association pour le Xeroderma pigmentosum. »
http://www.orpha.net/nestasso/AXP/début.htm
L association américaine « Xeroderma Pigmentosum Society Inc ».
Association fondée par Caren et Dan MAHAR, parent d une fillette atteinte de XP.
Cette association, très active et très bien structurée a, notamment, créé un camp
(« SUNDOWN CAMP » -que l on pourrait traduire « colonie du soleil couchant »-) qui
accueille pour des séjours des enfants atteints de XP et leur permet de vivre, ensemble, une
multitude d activités dans un environnement sécurisé et selon des règles strictes de protection
actives et passives. Le camp est accessible aux enfants du monde entier.
Le site de l association est certainement le plus complet concernant la maladie.
Il reprend toutes les données et toute la problématique, au jour le jour, du suivi d'un enfant
atteint de "xeroderma pigmentosum". Il offre de nombreux liens vers des témoignages, des
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fabricants de matériel de détection et de protection
traduction on line.
Voir : http://www.xps.org
Il offre également de possibilités de
Cautionnement.
Il est bien naturel que les organisations publiques ou privées, associations, personnalités
diverses auprès desquelles nous cherchons aide, appui ou réconfort s inquiète du sérieux de
notre entreprise.
Comme garantie de sérieux de la plateforme créée pour soutenir Lola et sa famille, nous
bénéficions de la reconnaissance et de la caution morale (entre autres), aisées à vérifier :
1. De RDB (Rare Disorders Belgium) organisation membre de EURORDIS (Européan
organization for Rare Diseases). Le contact avec RDB (voir lien) peut se faire avec leur
conseiller scientifique le Dr PIETERS (te: +0032 (0)81 73 86 52, bien au courant du cas de
Lola;
2. Du Prof.Dr. JP FRYNS, de la KUL grâce auquel le diagnostic final a été possible après
analyse ADN en Hollande au laboratoire "Nicolaas G.J.Jaspers", Ph.Dr., Erasmus University,
P.O.Box 1738, 3000DR Rotterdam;
3. Du Prof.Dr. Alain SARASIN, Laboratoire de génétique moléculaire, CNRS, UPR 42
CNRS-IFC1, IRC, n°7, Rue Guy Mocquet, 94801 Villejuif, France;
4. De l'équipe des Cliniques Universitaires de Mont-Godinne assurant le suivi rapproché
de Lola, dont les Drs. Caroline DESPONTIN (dermatologue pédiatrique) et FOSSEPREZ
(chirurgien plasticien)...
Actuellement plateforme d entraide bénéficiant du soutien logistique des confréries de la
Commune, Ensemble pour Lola est en passe de prendre personnalité juridique sous
forme d ASBL.
Par ailleurs, le cas de Lola a été repris par la presse sous les titres :
- "JAMAIS DE SOLEIL POUR LOLA", article de Marie-Thérèse Jeunejean dans "LE
LIGUEUR", n° 20 du 17 mai 2006;
- "QUAND LA LUMIERE EST UNE ENNEMIE", article signé Sacha PEIFFER dans "LE
QUOTIDIEN DE NAMUR";
-" LOLA UNE ENFANT DE LA LUNE", article signé P.G (?) dans "VERS L'AVENIR";
- Depuis, les flash télévisés (RTBf, VRT, RTL-TVI, VTM) se sont multipliés ainsi que les
inserts et encarts dans la presse écrite régionale qui se fait volontiers l écho de telle ou telle
manifestation au profit de Lola.
Enfin, l association de fait « Ensemble pour Lola » a voulu étendre son action.
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L association est en passe d obtenir statut d ASBL « Ensemble pour Lola et les enfants de
la Lune ».
En voici reproduction de l objet en article 4 :
In : ASBL Ensemble pour Lola et les enfants de la Lune page 2/9.
Article 4
L ASBL a pour objet de porter assistance, dans les limites de ses compétences et de ses
moyens, aux enfants atteints de la maladie génétique, à transmission autosomique récessive et
dénommée « Xéroderma Pigmentosum de type C ».
Cette assistance vise à tenter de combler les déficits d aides structurelles médico-psychosociales auxquels sont confrontés les enfants atteints de cette maladie dont la rareté lui confère le statut
de « maladie orpheline ».
Cette assistance est étendue aux parents de ces enfants, à leurs tuteurs ou toutes autre personnes
physiques ou morales impliquées dans leur accompagnement psycho-médico-social quand les besoins
de ceux-ci ne sont pas ou insuffisamment rencontrés par les organismes officiels.
L ASBL, pour les fonds non investis dans le cadre de sa mission première au terme de chaque
année comptable, dont le montant excéderait le coût estimé des projets budgétisés de l année
comptable suivante pourrait destiner lesdits fonds au soutien tant de la recherche scientifique
fondamentale qu en matière de recherche médicale clinique dans le domaine cancers cutanés.
Cette affectation des fonds devant être soumise à l approbation de l Assemblée Générale aux
conditions exigées de présence et de quorum pour une éventuelle dissolution comme précisé plus loin
à l Article 5.
Pour remplir sa mission d assistance l ASBL organise, seule ou en partenariat avec une ou
d autres ASBL voire Association(s) de fait à but non lucratif, sans exclure un éventuel partenariat sous
forme de sponsoring avec un ou des organismes publics ou privés :
- des récoltes de fonds par appel ou mise sur pied d évènements divers ;
- des actions, sous diverses formes, d information et de sensibilisation ;
- des activités diverses dont la finalité est de permettre l intégration sociale et
l épanouissement socio-culturel des enfants concernés ;
- un support administratif aux familles concernées ;
Nous espérons avoir répondu à votre demande de renseignements. Mais
restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.
PS. Permettez-nous encore d'attirer votre attention sur un phénomène que nous vérifions de
plus en plus souvent, à savoir une dédramatisation de cette affection, et ce, par des médecins même spécialisés en dermatologie- soucieux d'empathie louable avec la famille. Leur but est
certes de rassurer la famille en lui expliquant qu'ils ont soigné des adultes atteints de cette
affection... Si leur intention est, naturellement, louable il n'empêche qu'ils font la confusion
avec le "xeroderma pigmentosum variant", moins rare et ne se manifestant par l'apparition de
tumeurs cancéreuses cutanées qu'entre 20 et 40 ans et ayant une évolution beaucoup plus
lente.
Lola est atteinte du "xeroderma pigmentosum de type C", affection ayant une fréquence de
moins de 1/1000000 dans nos contrées, et entraînant des lésions cutanées cancéreuses dés
l'âge de deux ans!!!! Ces enfant devaient être opérés de ces lésions cancéreuses
(spinocellulaires, basocellulaires ou mélanomes) deux à trois fois par an!!! Leur espérance de
vie était de 15 à 20 ans!
Il n'y a donc PAS, aujourd hui en Belgique, de XPC ADULTE, répertorié, actuellement en
vie.
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Une petite mise au point qu'il me semblait nécessaire si vous deviez entendre l'un ou l'autre
médecin, avec les meilleures intentions du monde, minimiser l'impact de cette affection
L utilisation de l'imparfait en matière de pronostic s impose parce que, grâce à la Famille
SERIS (voir association les enfants de la Lune), dont des jumeaux sont atteints de cette
maladie (et grâce à l association américaine citée plus haut) l'accent a été mis sur une
protection optimale contre les UV tant de la lumière du jour que des éclairages artificiels.
Monsieur et Madame SERIS, étant de formation
scientifique, ont rassemblé les
connaissances sur le XPc et conclu qu'en l'absence de traitement la "solution" était dans la
prévention. Leur théorie tient la route puisque depuis qu'ils l'appliquent il y a près de dix ans
que leurs enfants n'ont plus développé de lésions cancéreuses.
L attitude préconisée par la Famille SERIS rejoint, par ailleurs, ce que pressentait Karen
MAHAR à la base de la formidable organisation américaine.
Ils ont ouvert la voie qui nous a rendu espoir en l avenir de Lola.
Qu ils en soient ici remerciés.
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